Aicardi sindrom: Sve što trebate znati
Aicardi sindrom vrlo je rijetko stanje koje obično pogađa djevojčice.
Ovisno o težini, može uzrokovati zastoj u razvoju, epilepsiju, probleme s vidom i skraćeni životni vijek.
U ovom članku saznajte više o Aicardi sindromu, uključujući čimbenike rizika, simptome i tretmane.
Što je Aicardi sindrom?
Aicardi sindrom rijetko je stanje koje gotovo isključivo pogađa žene, a liječnici su prijavili samo nekoliko slučajeva kod muškaraca.
Drugi naziv za Aicardi sindrom je ageneza žuljevitog tijela ili ACC.
Stručnjaci misle da se stanje razvija u embriju tijekom rane trudnoće, kada dolazi do promjene DNK jednog ili više gena.
Aicardi sindrom ne prenosi se preko obitelji. Javlja se kod osoba bez porodične anamneze.
Liječnici obično dijagnosticiraju Aicardi sindrom u ranoj dojenačkoj dobi nakon što beba doživi napadaje zvane dječji grčevi.
Djeca s Aicardijevim sindromom mogu također imati zastoje u razvoju, poteškoće u učenju i djelomični vid ili sljepoću. Mogu imati i skraćeni životni vijek.
Uzroci i učestalost
Aicardi sindrom vrlo je rijedak i javlja se u samo 1 od 105 000–167 000 beba u Sjedinjenim Državama. Diljem svijeta vjerojatno ima oko 4.000 ljudi s tim stanjem. Većina tih ljudi su žene.
Istraživači vjeruju da je Aicardijev sindrom rezultat genetskih mutacija koje se događaju dok se embrion stvara. Jedna promjena može uključivati X kromosome u pogođenih ženki.
Ženski embriji imaju dva X kromosoma, dok muški embrioni imaju samo jedan.
Istraživanja pokazuju da kada se pojave karakteristične genetske mutacije u jednom X kromosomu, ženski embriji mogu preživjeti jer je prisutan drugi, zdravi X kromosom.
Ako se ove promjene pojave u pojedinačnom X kromosomu muškog embrija, malo je vjerojatno da će preživjeti. To bi moglo objasniti zašto su bebe rođene sa sindromom gotovo isključivo žene.
Međutim, vrlo rijetko su muške bebe rođene s Aicardijevim sindromom. Neki dječaci s tim stanjem imaju dodatni X kromosom.
Mutacija u TEAD1 gen na kromosomu 11 također može biti odgovoran za neke slučajeve Aicardi sindroma kod dječaka i djevojčica.
Znanstvenici još uvijek nisu definitivno dokazali ove teorije, a istraživanje uzroka Aicardijevog sindroma je u tijeku.
Simptomi i dijagnoza
Infantilni grčevi obično su prvi simptom Aicardijevog sindroma. To su napadaji koji uključuju pojedinačne trzaje cijelog tijela.
Spazmi se često javljaju prije navršenih 3 mjeseca života i mogu se javiti nekoliko puta dnevno.
Prije nego što liječnik može postaviti dijagnozu Aicardijevog sindroma, moraju provesti testove kako bi isključili druge moguće uzroke simptoma. Ovi zamjenski uzroci mogu uključivati:
- epilepsija
- kašnjenja u razvoju
- problemi sa svjetlosno osjetljivim tkivom na stražnjem dijelu očiju
- nepotpuni ili odsutni corpus callosum (tkivo koje povezuje dvije polovice mozga)
Djeca s Aicardijevim sindromom obično imaju određeni stupanj zaostajanja u razvoju i poteškoće u učenju.
Epilepsija je značajka Aicardijevog sindroma, a jedno je istraživanje pokazalo da su oni s težom epilepsijom imali slabije kognitivne vještine, uključujući organizaciju i pamćenje.
Neki ljudi s Aicardijevim sindromom imaju blaže simptome i možda neće dobiti dijagnozu dok ne postanu odrasli.
Liječnik može otkriti promjene na mozgu kod Aicardi sindroma MRI. Mogle bi biti prisutne neke ili sve sljedeće značajke:
- asimetrija između dviju strana mozga
- ciste
- manji i manje nabora i utora u mozgu
- povećane klijetke, a to su šupljine ispunjene tekućinom blizu središta mozga
- mikrocefalija, koja se odnosi na neobično malu glavu
Osobe s Aicardijevim sindromom često imaju horioretinalne lakune, koje su okrugle, bjelkasto-žute lezije na mrežnici - tkivu koje postavlja stražnju stranu oka. Oftalmolog može vidjeti ove lezije oftalmoskopom.
Osoba s Aicardijevim sindromom također može imati:
- male ili manje razvijene oči (mikroftalmija)
- praznine ili rupe, zvane koloboma, na vidnom živcu
Ponekad ti simptomi uzrokuju djelomičnu slabovidnost ili sljepoću.
Također, neki ljudi s Aicardijevim sindromom imaju različite crte lica i druge fizičke atribute, uključujući:
- ravni nos s prevrnutim vrhom
- kratki filtrum (udaljenost između nosa i gornje usne)
- asimetrija lica
- velike uši
- rijetke obrve
- abnormalnosti ruku
- skolioza
- rascjep usne i nepca
Ostala zdravstvena pitanja povezana s Aicardi sindromom su:
- poteškoće s prehranom
- refluks kiseline
- gastrointestinalni problemi
- zatvor ili proljev
Upravljanje
Aicardi sindrom može uzrokovati različite simptome kod različitih ljudi, a tretmani se također razlikuju.
Cilj liječenja je upravljanje simptomima, a liječnik će prilagoditi njihov pristup rješavanju situacije svake osobe.
Neki se tretmani usredotočuju na ublažavanje težine i učestalosti napadaja. Druge, poput fizičke, govorne i radne terapije, mogu pomoći osobama s Aicardijevim sindromom da prevladaju razvojna kašnjenja i probleme koji se odnose na vid.
Podrška
Imati rijetku bolest ili biti roditelj ili skrbnik nekoga s ovom vrstom bolesti može biti teško. Osoba se može osjećati izolirano.
Grupe podrške daju ljudima prostor da izraze svoje zabrinutosti i razgovaraju s drugima koji se suočavaju sa sličnim izazovima.
Sljedeće skupine mogu biti korisne osobama s Aicardijevim sindromom i njihovim najmilijima:
- Corpal je grupa za podršku i dobrotvorna organizacija u Ujedinjenom Kraljevstvu koju vode obitelji ljudi s Aicardijevim sindromom.
- Zaklada za sindrom Aicardi neprofitna je organizacija posvećena prikupljanju sredstava za istraživanje i svijesti o sindromu Aicardi.
Sažetak
Aicardi sindrom rijetko je stanje koje može izazvati napadaje, probleme s vidom i druge simptome. Uglavnom se javlja kod ženki.
Većina stručnjaka misli da je Aicardijev sindrom rezultat genetske mutacije embrija tijekom vrlo rane trudnoće. Ne prenosi se preko obitelji.
Kako za to stanje nema lijeka, cilj je liječenja upravljati simptomima svakog pojedinca.
