Alzheimerov test krvi otkriva oštećenje mozga godinama prije simptoma
Krvni test na protein može identificirati ljude u ranim fazama Alzheimerove bolesti desetljeće ili više prije nego što se pojave simptomi, poput pada pamćenja i razmišljanja.
To je zaključila međunarodna skupina znanstvenika nakon procjene jednostavnog testa koji je koristio uzorke krvi ljudi s rijetkim oblikom Alzheimerove bolesti koji su naslijedili.
Tim je uključivao istraživače sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington u St. Louisu, MO i Njemačkog centra za neurodegenerativne bolesti u Tübingenu, Njemačka.
Test traži promjene u razinama proteina lakog lanca neurofilamenta (NfL). Protein se obično nalazi unutar moždanih stanica ili neurona kao dio njihovog unutarnjeg kostura.
Međutim, oštećene i umiruće stanice mogu procuriti NfL u okolnu cerebrospinalnu tekućinu. Protein zatim putuje iz tekućine u krvotok.
Drugi su već pokazali da je povišena razina NfL u likvoru snažan znak da je došlo do nekih oštećenja mozga. Liječnici mogu testirati proteine pomoću lumbalne punkcije ili kičmene moždine, ali mnogi ljudi nerado podvrgavaju tom postupku.
Sada, u a Medicina prirode o nedavnoj studiji, autori izvještavaju kako su pokazali da su razine NfL u kralježničnoj tekućini u korelaciji s razinama u krvi i "povišene u presimptomatskim fazama obiteljske Alzheimerove bolesti".
"Ovo bi moglo biti", kaže autorica prve studije Stephanie A. Schultz, koja je studentica postdiplomskog studija na Sveučilištu Washington, "dobar predklinički biomarker za identificiranje onih koji će nastaviti razvijati kliničke simptome."
Istraživači sugeriraju da bi brza i jeftina metoda mogla jednog dana testirati i druga stanja koja uključuju oštećenje mozga, poput traumatične ozljede mozga, multiple skleroze i moždanog udara.
Alzheimerova bolest oštećuje mozak
Alzheimerova bolest glavni je uzrok demencije koja uništava moždane stanice i tkivo. Kako se oštećenje mozga širi, to dovodi do simptoma kao što su zbunjenost, gubitak pamćenja i smanjena sposobnost funkcioniranja. Na kraju, osoba više ne može voditi neovisan život.
Procjene Nacionalnog instituta za starenje sugeriraju da bi u Sjedinjenim Državama moglo biti najmanje 5,5 milijuna ljudi oboljelih od Alzheimerove bolesti.
Postmortalni pregledi mozga ljudi oboljelih od Alzheimerove bolesti otkrivaju tri tipična obilježja: plakovi beta-amiloidnog proteina, splet tau proteina i gubitak veza između moždanih stanica.
Alzheimerova bolest uglavnom pogađa ljude u dobi od 65 godina i više, ali postoje rjeđi oblici koji mogu napadati i ranije.
Znanstvenici ne razumiju u potpunosti uzroke Alzheimerove bolesti, posebno oblike koji pogađaju ljude kasnije u životu. Sugeriraju da ti oblici vjerojatno proizlaze iz složene interakcije gena, okoline i načina života.
Otprilike 1 od 20 ljudi koji razviju Alzheimerovu bolest imat će rani oblik koji počinje pokazivati simptome prije 65. godine života.
Najčešći uzrok ovih ranih oblika Alzheimerove bolesti su mutacije gena koje roditelji prenose na svoje potomstvo.
Dominantno nasljedna Alzheimerova bolest
U novom istraživanju tim je proučavao rijedak oblik koji ima naziv dominantno nasljedna Alzheimerova bolest (DIAD) ili autosomno dominantna Alzheimerova bolest.
Podaci za istraživanje proizašli su iz mreže dominantno naslijeđene Alzheimerove bolesti (DIAN), koja je međunarodni konzorcij koji vodi Sveučilište Washington. Cilj mreže je istražiti uzroke Alzheimerove bolesti.
DIAD nastaje mutacijom jednog ili više od tri gena: PSEN1, PSEN2, ili APLIKACIJA.
Ljudi s DIAD-om obično imaju gubitak pamćenja i druge simptome demencije u 30-ima, 40-ima i 50-ima.
Istraživači su odlučili proučavati ljude s DIAD-om jer raniji početak bolesti daje duži vremenski raspon tijekom kojeg se mogu istražiti promjene na mozgu prije nego što se pojave kognitivni simptomi.
Analiza je uzela podatke o više od 400 ljudi u DIAN mreži. Ovaj broj obuhvaćao je 247 nositelja genetske mutacije i 162 njihove krvne rodbine koji nisu bili nositelji.
Sve su osobe pohađale kliniku DIAN i dale uzorak krvi, završile kognitivne testove pamćenja i vještina razmišljanja i podvrgnute snimanju mozga. Uz to, otprilike polovica je ponovila kliničke posjete, a do tri godine između njih.
Razine NfL predviđaju simptome 16 godina unaprijed
Ispitivanje uzoraka krvi iz prvog posjeta otkrilo je više razine NfL u onih ljudi koji su imali mutaciju gena. U tih su osoba ponovljeni posjeti pokazali da se razina NfL s vremenom povećavala.
Osobe koje nisu imale gensku mutaciju, međutim, nisu pokazale ovaj obrazac. Njihova razina NfL bila je niža i s vremenom je ostala prilično stabilna.
Tim je otkrio porast razine NfL oko 16 godina prije očekivanog početka simptoma.
Rezultati pretraga mozga bili su u skladu s promjenama u razinama NfL.
Stopa povećanja proteina podudarala se sa brzinom stanjivanja i skupljanja u prekuneusu mozga, koji ima ulogu u pamćenju.
Schultz primjećuje da je "16 godina prije nego što se simptomi pojave uistinu prilično rano u procesu bolesti, ali već smo tada mogli vidjeti razlike."
Daljnja analiza otkrila je da su razine NfL također predviđale pad pamćenja i vještina razmišljanja u kognitivnim testovima.
Biomarker za stanja oštećenja mozga
Ostala stanja koja oštećuju mozak također mogu uzrokovati propuštanje neurona NfL. Na primjer, ljudi s Huntingtonovom bolešću i Lewyjevom tjelesnom demencijom imaju veću razinu proteina u krvi.
Razina NfL u krvi također raste kod nogometaša odmah nakon udarca u glavu i kod ljudi s multiplom sklerozom tijekom pogoršanja.
Istraživači sada trebaju obaviti daljnji rad, poput odlučivanja o najboljim razinama NfL za značaj biomarkera i o tome koje bi stope povećanja trebale izazvati zabrinutost, prije nego što liječnici počnu koristiti test.
"To je nešto", kaže autor studije dr. Brian Gordon, koji je docent radiologije na Sveučilištu Washington, "što bi bilo lako ugraditi u probirni test u neurološkoj klinici."
