Ehlers-Danlosov sindrom: Sve što trebate znati
Ehlers-Danlosov sindrom skupina je genetskih poremećaja koji utječu na vezivna tkiva tijela, uključujući ona u zglobovima, koži i krvnim žilama.
Postoji nekoliko različitih vrsta Ehlers-Danlosovog sindroma. Kolektivno, to utječe na čak 1 od 5000 ljudi u svijetu. Međutim, neki su oblici sindroma vrlo rijetki i pogađaju samo nekoliko osoba širom svijeta.
U ovom članku razmatramo simptome i uzroke Ehlers-Danlosovog sindroma, kao i mogućnosti liječenja i izglede za osobu s jednim od ovih stanja.
Što je Ehlers-Danlosov sindrom?
Ehlers-Danlosov sindrom utječe na vezivna tkiva u tijelu. Vezivna tkiva su proteini i druge tvari koje pružaju snagu i elastičnost.
Oni pružaju potporu unutar tkiva u cijelom tijelu, kao što su:
- krvne žile
- kosti
- koža
- mišići
- tetive
- ligamenti
- desni
- organi
- oči
Osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom često imaju nedostatke u sastavu ovih vezivnih tkiva, što uzrokuje probleme poput labavih zglobova (hipermobilnost zglobova) i meke, krhke i rastezljive kože (hiperekstenzibilnost kože).
Slike
Simptomi
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma razlikuju se ovisno o njegovoj vrsti. Također se razlikuju od jedne osobe do druge.
Većina ljudi s Ehlers-Danlosovim sindromom ima određenu razinu hipermobilnosti zglobova i hiperekstenzibilnosti kože.
U nekim slučajevima, ovisno o vrsti Ehlers-Danlosovog sindroma, ljudi mogu imati i druge simptome.
Simptomi uključuju:
Problemi sa zglobovima
Ehlers-Danlosov sindrom uzrokuje da zglobovi postanu:
- labav
- nestabilna
- bolno
- hipermobilni, što znači da se kreću izvan normalnog opsega pokreta zgloba
Komplikacije ovih simptoma uključuju iščašene zglobove i osteoartritis.
Problemi s kožom
Pojedinci s ovim stanjima mogu otkriti da im je koža:
- mekan i baršunast
- krhka
- sporo zarastati
- pretjerano rastezljiv
Ovi simptomi kože mogu dovesti do različitih komplikacija, kao što su:
- ozbiljne modrice ili kidanje
- ozbiljno ožiljavanje
- rane koje sporo zarastaju
- pseudootomori mekušaca, koji su male mesnate lezije koje se razvijaju na koži
Ostali simptomi
Ehlers-Danlosov sindrom može uzrokovati dodatne simptome, uključujući:
- kronična mišićno-koštana bol
- skolioza, što je abnormalna zakrivljenost kralježnice
- poteškoće s disanjem
- pognute ili zakrivljene ruke i noge
- nizak tonus mišića
- bolesti desni i zubi
- prolaps mitralne valvule, stanje srca
- problemi s očima
Vaskularni tip Ehlers-Danlosovog sindroma može uzrokovati ozbiljne simptome, uključujući puknuće stijenki krvnih žila, maternice ili crijeva.
Ova šteta može dovesti do ozbiljnih komplikacija, osobito tijekom trudnoće. Možda pukne i ako puknu veće krvne žile.
Vrste
Postoji 13 podvrsta Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS). Možda postoji neko preklapanje kliničkih kriterija koji karakteriziraju svaki podtip.
Najčešći su hipermobilni i klasični tipovi. Drugi su oblici puno rjeđi.
13 vrsta su:
Hipermobilni EDS (hEDS)
Hipermobilni EDS (hEDS) najčešći je tip, a javlja se kod 1 na 5000 do 20 000 ljudi širom svijeta.
Za hEDS nije dostupan genetski test, pa će ga liječnik dijagnosticirati na temelju simptoma osobe.
Uzrokuje probleme s kožom i zglobovima, umor, probleme s raspoloženjem i probleme s probavom.
Klasični EDS
Prema procjenama, klasični tip EDS-a (cEDS) vjerojatno će utjecati na 1 na 20 000 do 40 000 ljudi.
Klasični EDS također uzrokuje probleme sa zglobovima, ali osobe s ovom vrstom imaju više simptoma kože od onih s hipermobilnim tipom. Također može uzrokovati krhke krvne žile.
Vaskularni EDS
Vaskularni EDS (vEDS) rijedak je oblik koji utječe na krvne žile i unutarnje organe, uključujući debelo crijevo i maternicu. Komplikacije uključuju životno opasno krvarenje i poteškoće tijekom trudnoće.
Osobe s vEDS-om mogu imati neobične crte lica, poput tankog nosa, malih ušnih resica, šupljih obraza i istaknutih očiju, zbog manje količine masnoće ispod kože.
Drugi
Ostale, rijetke vrste Ehlers-Danlosovog sindroma uključuju:
- klasični EDS (clEDS)
- srčano-valvularni EDS (cvEDS)
- artrohalazija EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kifoskoliotski EDS (kEDS)
- sindrom krhke rožnice (BCS)
- spondilodisplastični EDS (spEDS)
- muskulokontrakturni EDS (mcEDS)
- miopatski EDS (mEDS)
- parodontalni EDS (pEDS)
Neki od njih su vrlo rijetki. Primjerice, istraživači znaju samo za 12 osoba s dermatosparaxis EDS-om i vjeruju da samo 30 ljudi ima artrohalaziju EDS.
Uzroci
Ehlers-Danlosov sindrom genetski je poremećaj, što znači da je jedna ili više genetskih abnormalnosti odgovorna za simptome.
Mutacije u najmanje 19 gena mogu dovesti do toga da se netko rodi s Ehlers-Danlosovim sindromom.
Neki oblici Ehlers-Danlosovog sindroma nasljeđuju se, što znači da roditelj može prenijeti abnormalni gen na svoje dijete. Dijete će imati isti tip Ehlers-Danlosovog sindroma kao i njihov roditelj.
Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje, rizik da pogođeni roditelj prenese mutaciju na svoje dijete iznosi 25% ili 50%, ovisno o tome je li nasljedstvo dominantno ili recesivno. Podtipovi EDS-a imaju različite obrasce nasljeđivanja.
U nekim slučajevima abnormalni gen možda ne dolazi od bilo kojeg od roditelja. Može nastati kao rezultat nasljedne, spontane genetske mutacije koja se javlja u jajašcu ili spermi.
Dijagnoza
Da bi dijagnosticirao Ehlers-Danlosov sindrom, liječnik će obaviti fizički pregled i uzeti osobnu i obiteljsku povijest bolesti.
Ako netko ima karakteristične simptome kože i zglobova zajedno s obiteljskom anamnezom poremećaja, to je često dovoljno da liječnik postavi dijagnozu. U nekim slučajevima genetski uzorak može pomoći u potvrđivanju dijagnoze.
Međutim, ljudi mogu imati nekoliko simptoma Ehlers-Danlosovog sindroma i nemaju stanje. Na primjer, hipermobilnost zglobova pogađa približno 1 od 30 osoba, što je čini vrlo često.
Svi koji se brinu da mogu imati Ehlers-Danlosov sindrom trebaju razgovarati s liječnikom.
Liječenje
Iako ne postoji lijek za Ehlers-Danlosov sindrom, liječenje može pružiti ublažavanje simptoma i smanjiti rizik od komplikacija.
Mogućnosti liječenja uključuju:
Fizikalna terapija i vježbanje
Ljudi obično trebaju fizikalnu terapiju koja će im pomoći u upravljanju zajedničkim simptomima i smanjenju rizika od iščašenja.
Od vitalne je važnosti raditi s fizioterapeutom koji je upoznat s tim stanjem.
Uz vježbe, terapeut može preporučiti aparatić za podupirače ili udlage kako bi pružio potporu slabim zglobovima.
Lijekovi
Ehlers-Danlosov sindrom obično rezultira kroničnom boli i nelagodom, često u zglobovima, mišićima ili živcima. Također može uzrokovati želučane probleme i glavobolju.
Lijekovi mogu biti presudni dio strategije upravljanja bolovima za mnoge ljude s Ehlers-Danlosovim sindromom.
Za svakodnevno upravljanje ljudi mogu uzimati lijekove protiv bolova bez recepta, kao što su acetaminofen (Tylenol) ili ibuprofen (Advil, Motrin). Akutne ozljede mogu zahtijevati lijekove protiv bolova na recept.
Liječnik može propisati druge lijekove za dodatne simptome. Primjerice, ljudima s vEDS-om možda će trebati lijekovi za snižavanje krvnog tlaka kako bi se smanjio rizik od puknuća krvnih žila.
Kirurgija
U nekim slučajevima može biti potrebna operacija kako bi se:
- sanirati oštećenja zglobova
- popraviti puknuće krvnih žila
- osigurati stabilizaciju zgloba
- smanjiti pritisak na živce
Međutim, zbog simptoma kože koje uzrokuje Ehlers-Danlosov sindrom, poput sporog zacjeljivanja, operacija predstavlja dodatne rizike.
Promjene u načinu života
Osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom mogu upravljati svojim simptomima na sljedeći način:
- izbjegavanje kontaktnih sportova, dizanja utega i drugih aktivnosti koje previše opterećuju zglobove ili povećavaju rizik od ozljeda
- nošenje zaštitne kacige i potpornih aparatića za vrijeme aktivnosti
- isprobavanje plivanja, pilatesa, joge ili drugih nježnih treninga
- dovoljno se odmoriti i uspostaviti dobar obrazac spavanja kako bi se izbjegao umor
- izbjegavanje tvrde hrane i žvakaće gume, što povećava rizik od ozljeda čeljusti
- praviti pauze tijekom stomatološkog rada kako bi se spriječilo naprezanje čeljusti
- izbjegavanje sviranja puhačkih ili limenih limenih instrumenata, jer oni mogu povećati rizik od kolapsa pluća, posebno kod osoba s vaskularnim EDS-om
Podrška
Život s Ehlers-Danlosovim sindromom predstavlja jedinstvene izazove, a ljudi koji imaju tu bolest mogu imati koristi od podrške drugih.
Pojedinci s Ehlers-Danlosovim sindromom mogu tražiti podršku od mnogih različitih ljudi, uključujući:
- članovi obitelji
- partner
- prijatelji
- poslodavac ili učitelj
- njihov liječnik
- savjetnik, psihoterapeut ili psiholog
- članovi internetske grupe za podršku
- članovi grupe za podršku licem u lice
- fizioterapeut
- radni terapeut
- genetski savjetnik
Outlook
Izgledi za Ehlers-Danlosov sindrom variraju među pojedincima, ovisno o vrsti koju imaju i težini njihovih simptoma.
Osim vaskularnog tipa, većina vrsta Ehlers-Danlosovog sindroma rijetko smanjuje očekivano trajanje života.
Osobe s vEDS-om imaju veći rizik od puknuća organa ili krvnih žila, ali poduzimanje mjera predostrožnosti i odgovarajuće liječenje može vam pomoći.
Na primjer, autori dugoročne studije izvijestili su da su sudionici s vEDS-om koji su primali celiprolol, lijek za snižavanje krvnog tlaka, imali visoku stopu preživljavanja i nisku godišnju pojavu arterijskih komplikacija.
Iako Ehlers-Danlosov sindrom može uzrokovati neugodne simptome, promjene načina života i medicinski tretmani mogu pružiti olakšanje, poboljšati kvalitetu života i smanjiti rizik od ozljeda i komplikacija.
