Sve što trebate znati o cističnoj fibrozi
Cistična fibroza je nasljedna bolest koja zahvaća pluća i probavni sustav. Tijelo stvara gustu i ljepljivu sluz koja može začepiti pluća i začepiti gušteraču.
Cistična fibroza (CF) može biti opasna po život, a osobe s tim stanjem imaju životni vijek kraći od uobičajenog.
Prije šezdeset godina, mnoga djeca s CF umrla su prije nego što su došla u osnovnu školu. Međutim, napredak u liječenju znači da osobe s CF često žive u 30-ima, 40-ima i nakon toga.
Trenutno nema lijeka za CF. Utječe na oko 30 000 ljudi u Sjedinjenim Državama s oko 1000 novih slučajeva dijagnosticiranih svake godine.
Od tih novih dijagnoza, 75 posto postavlja se djeci mlađoj od 2 godine.
Brze činjenice o cističnoj fibrozi
Evo nekoliko ključnih točaka o cističnoj fibrozi. Više detalja nalazi se u glavnom članku.
- Cistična fibroza (CF) uključuje stvaranje sluzi koja je puno gušća i ljepljivija nego inače.
- Uglavnom utječe na pluća i probavni sustav.
- CF je nasljedno stanje koje se javlja kod djeteta kada oba roditelja imaju neispravan gen.
- Sva novorođenčad u SAD-u pregledavaju se na CF.
- Lijeka nema, ali dobra prehrana i poduzimanje koraka za rjeđivanje sluzi i poboljšanje iskašljavanja sluzi mogu pomoći.
Što je cistična fibroza?
CF je genetska bolest koja uglavnom pogađa pluća i probavni sustav, ali može rezultirati fatalnim komplikacijama poput bolesti jetre i dijabetesa.
Neispravan gen odgovoran za CF dovodi do stvaranja gušće, ljepljive sluzi nego što je uobičajeno. Ovu sluz je teško iskašljati iz pluća. To može otežati disanje i dovesti do ozbiljnih infekcija pluća.
Sluz također ometa rad gušterače sprečavajući enzime da pravilno razgrađuju hranu. Rezultat su probavni problemi, koji potencijalno mogu dovesti do pothranjenosti.
Ovo zgušnjavanje sluzi također može uzrokovati neplodnost muškarca blokirajući vas deferens ili cijev koja nosi spermu iz testisa u mokraćnu cijev.
CF je ozbiljan, s potencijalno opasnim posljedicama po život. Najčešći uzrok smrti kod osoba s CF-om je zatajenje dišnog sustava.
Simptomi
Najčešći simptomi CF su:
- koža slanog okusa
- ustrajno kašljanje
- otežano disanje
- teško disanje
- slabo debljanje usprkos pretjeranom apetitu
- masna, glomazna stolica
- nosni polipi ili mali mesnati izrasline pronađeni u nosu
CF-ova opstrukcija pluća povećava rizik od plućnih infekcija poput bronhitisa i upale pluća, jer stvara optimalne uvjete za rast patogena.
Ometanje gušterače može dovesti do pothranjenosti i slabog rasta. Također je povezan s povećanim rizikom od dijabetesa i osteoporoze.
Liječenje
Trenutno nema lijeka za CF. Međutim, liječenje može upravljati simptomima bolesti i poboljšati kvalitetu života. Simptomi se mogu razlikovati, a planovi liječenja bit će individualizirani.
Klirens dišnih putova
Ključno je da se osobe s CF riješe sluzi iz pluća kako bi omogućile prozirno disanje i minimalizirale plućne infekcije.
Tehnike čišćenja dišnih putova (ACT) mogu pomoći osobama s CF da se olabave i riješe sluzi iz pluća.
Primjer ACT-a bila bi posturalna drenaža i udaraljke. Terapeut pljeska pacijentu po prsima i leđima dok sjede, stoje ili leže u položaju koji bi trebao pomoći u oslobađanju sluzi.
Inhalirani lijekovi učinkoviti su u dosezanju dišnih putova i često se koriste. Lijek se može davati aerosolom ili kao inhalator s odmjerenom dozom. Ovi lijekovi mogu razrijediti sluz, ubiti bakterije i mobilizirati sluz radi poboljšanja čišćenja dišnih putova.
Antibiotici su važan dio redovite njege. Mogu se uzimati oralno, intravenozno ili udisanjem.
Utvrđeno je da drugi lijekovi, poput ibuprofena i azitromicina, čuvaju i poboljšavaju funkciju pluća, a sada se smatraju dijelom standardne terapije za osobe s CF.
Osobe s CF također mogu pomoći smanjiti rizik od infekcije pluća poduzimajući sljedeće korake:
- često pranje ruku
- uzimajući gripu svake godine
- nepušenje i izbjegavanje pasivnog pušenja
- izbjegavanje nepotrebnog kontakta s ljudima koji imaju prehladu ili druge zarazne bolesti
Ostali oblici liječenja
Postoje alternativne metode upravljanja CF koje ne uključuju dišne putove.
Ugrađeni uređaji mogu omogućiti dugoročni pristup krvotoku radi česte i redovite primjene lijekova. Oni mogu učiniti upravljanje kroničnim bolestima poput CF učinkovitijim i manje nametljivim.
Modulatori CF transmembranskog regulatora vodljivosti (CFTR) noviji su lijekovi koji ciljaju neispravan gen koji uzrokuje CF. Omogućuju pravilan protok soli i tekućina na površini pluća, razrjeđujući gustu sluz koju ljudi s CF obično nakupljaju u plućima.
Dvije marke CFTR modulatora trenutno su odobrene od strane Uprave za hranu i lijekove (FDA). To su Kalydeco i Orkambi. Propisani su za djecu s 10 različitih mutacija gena koji uzrokuje CF.
Kalydeco se može propisivati u dobi od 2 godine nadalje, a Orkambi sa 6 godina.
Prehrambena terapija za probavne simptome
Kako CF može utjecati na probavne funkcije i apsorpciju hranjivih tvari, ljudi s CF-om trebali bi razgovarati o svojoj prehrani sa svojim liječnikom. Nutricionisti ili dijetetičari mogu pomoći u upravljanju probavnim simptomima.
Za uravnoteženje apsorpcije hranjivih sastojaka možda će biti potrebna druga vrsta prehrane ili dodatni dodaci, poput dodataka enzimu gušterače, soli ili vitamina.
CF može dovesti do oslabljenog rasta. Dijeta s visokim udjelom masnoća i kalorija nužna je za normalan rast i razvoj djece s CF. Odraslima može pomoći u održavanju optimalnog zdravlja.
Dobra prehrana je vitalna, jer osobe s CF moraju održavati snažnu obranu od povećanog rizika od infekcije pluća.
Uzroci
CF je naslijeđeno stanje. Da bi netko imao CF, treba oštećeni gen naslijediti od oba roditelja.
Neispravni gen sadrži kodove za proizvodnju proteina koji kontrolira protok soli i vode izvan organa, uključujući pluća i gušteraču.
Kod CF-a poremećena je ravnoteža soli, što dovodi do premalo soli i vode izvan stanica i stvaranju sluzi gušće od normalne.
Osobe sa samo jednom kopijom neispravnog gena nazivaju se nositeljima. Oni nemaju stanje niti njegove simptome. Da bi imali bolest, oba roditelja moraju biti nositelji.
Ako dva nositelja imaju dijete, postoji:
- 25 posto, ili 1 od 4, šanse da će dijete imati CF
- 50 posto, ili 1 u 2, šansa je da će dijete biti nositelj, ali neće imati CF.
- 25 posto, ili 1 od 4, šansa da dijete neće biti nositelj i neće imati CF
Preko 10 milijuna Amerikanaca nosi gen CF i nisu svjesni.
Dijagnoza
Sva novorođenčad u SAD-u pregledava se na CF testiranjem malog uzorka krvi ili uzoraka. To može ukazivati na to da bi dijete moglo imati zdravstveno stanje i zahtijevati daljnju istragu.
CF se obično dijagnosticira putem testa znoja. Znoj se sakuplja i mjeri se količina klorida, sastojka soli u znoju. Visoka razina klorida pokazatelj je CF.
Genetska ispitivanja mogu se provesti i analizom stanica obraza ili uzorka krvi. Ovi se testovi uglavnom koriste za utvrđivanje nosi li osoba CF gen, ali mogu se koristiti i za potvrđivanje dijagnoze CF nakon nejasnog rezultata testa znojenja.
Poznato je preko 1.700 mutacija gena CF. Kao rezultat toga, većina genetskih testova samo za stanje provjerava najčešće mutacije.
Sedamdeset i pet posto ljudi s CF dijagnosticira se u dobi od 2 godine.
Outlook
Medijan predviđene dobi preživljavanja za osobe s CF trenutno je u ranim 40-ima. Očekivano trajanje života snažno utječe na težinu bolesti, dob dijagnoze i vrstu mutacije CF gena.
Uz rutinske terapije i zdrav način života, većina ljudi s CF može voditi aktivan život.
