Genetski rezultat može mnogo ranije identificirati Alzheimerov rizik
Novo istraživanje otkriva da poligenski rezultat rizika za Alzheimerovu bolest može ispravno identificirati odrasle osobe koje imaju blaga kognitivna oštećenja dok su u 50-ima.
Istraživači se nadaju da će njihovi rezultati pomoći identificirati one kojima prijeti Alzheimerova bolest puno prije nego što se pojave simptomi, a time i daljnji napori za bolje liječenje ili usporavanje njenog napredovanja.
Poligenski rezultat rizika može procijeniti genetsku odgovornost za određenu bolest proučavanjem genoma velikog broja ljudi koji imaju tu bolest. Uzima u obzir učinke mnogih malih varijacija u DNK koje su povezane s bolešću.
Međunarodno istraživanje, koje je objavljeno u časopisu Molekularna psihijatrija, prvi je koji koristi poligenski rezultat rizika od Alzheimerove bolesti za identificiranje blagog kognitivnog oštećenja (MCI) - koje često prethodi Alzheimerovoj bolesti - u mlađoj populaciji odraslih.
"Trenutne studije rezultata poligenskog rizika za [Alzheimerovu bolest]", kaže viši autor studije William S. Kremen, profesor psihijatrije na Medicinskom fakultetu na Kalifornijskom sveučilištu u San Diegu, "obično se javljaju kod odraslih u njihovoj dobi 70-ih, ali patološki proces [Alzheimerove bolesti] započinje desetljećima prije početka demencije. "
MCI i Alzheimerova bolest
Osobe s MCI-om imaju "neznatne, ali uočljive" probleme s pamćenjem, razmišljanjem i drugim kognitivnim sposobnostima, ali one nisu dovoljno ozbiljne da bi im mogle ometati svakodnevni život ili sposobnost samostalnog života.
Imati MCI - vrsta koja posebno utječe na pamćenje - znači da postoji veća šansa za razvoj Alzheimerove bolesti ili druge demencije. Ali neće svi s MCI nastaviti razvijati demenciju. U nekim slučajevima MCI može ostati stabilan ili čak obrnut.
U Sjedinjenim Državama 2013. godine živjelo je 5 milijuna odraslih osoba s Alzheimerovom bolešću, a očekuje se da će se taj broj povećati na 14 milijuna do 2050. godine.
Prof. Kremen objašnjava da su neki modeli pokazali da bi odgađanje početka Alzheimerove bolesti za samo 5 godina moglo "smanjiti broj slučajeva za gotovo 50 posto do 2050."
Također sugerira da bismo, tražeći MCI u mlađim skupinama odraslih, "možda mogli bolje identificirati pacijente za kritične rane intervencije i klinička ispitivanja."
Poligenski rezultat ispravno je identificirao MCI
Za svoje novo istraživanje, prof. Kremen i tim analizirali su podatke o 1.329 muškaraca koji su bili sudionici genetske studije ponašanja pod nazivom VETSA: Vijetnamska era blizanačkih studija starenja. Prosječna dob muškaraca bila je 56 godina, a 89 posto njih bilo je mlađe od 60 godina.
Kada su rangirali sudionike VETSA-e prema njihovim rezultatima poligenih rizika od Alzheimerove bolesti, istraživači su otkrili da su oni koji su u prvih 25 posto imali dva i pol do tri puta veće šanse da imaju MCI od onih s najnižih 25 posto.
Ocjena poligenskog rizika koju su koristili proizašla je iz studija povezanosti genoma Alzheimerove bolesti. Ove su studije identificirale varijacije u DNA blokovima koji se nazivaju polimorfizmi jednostrukih nukleotida (SNP), a koje su prisutne kod osoba oboljelih od Alzheimerove bolesti, a nisu prisutne kod osoba bez te bolesti.
Dakle, rezultat poligenskog rizika za Alzheimerovu bolest zbroj je genetskih varijacija povezanih s bolešću ili SNP-a u njihovom genomu, ponderiran prema procijenjenom učinku svake od njih.
Korištenje poligenskih ocjena rizika za procjenu genetske odgovornosti za bolest relativno je novo područje i temelji se na ideji da genetska osnova bolesti, posebno složenih bolesti, proizlazi iz "malih učinaka stotina ili čak tisuća varijanti", kao nasuprot samo jednom ili dva gena.
"Naš istraživački tim otkrio je da bi poligenski rezultat mogao razlikovati osobe s blagim kognitivnim oštećenjima od onih koji su bili kognitivno normalni."
Prof. William S. Kremen
