Rijetke bolesti češće nego što mislimo
Rijetke su bolesti po svojoj prirodi nejasne i nepoznate, prolaze kroz pukotine što se tiče proračuna za istraživanje i razvoja liječenja. Ali sada je studija pokazala da su češće nego što mislimo.
Novo istraživanje pokazuje da rijetke bolesti nisu toliko rijetke.Sjedinjene Države klasificiraju rijetku bolest kao onu koja pogađa manje od 200 000 ljudi. Međutim, sve skupa, rijetke bolesti u SAD-u pogađaju 25-30 milijuna ljudi.
Iako su same bolesti možda rijetke, ova značajna brojka naglašava koliko ljudi živi s bolestima kojima se posvećuje malo pažnje zbog njihove posebnosti.
Do nedavne studije, znanstvenici nisu imali stvarni koncept raširenosti rijetkih bolesti na globalnoj razini.
Nekoliko studija o učestalosti rijetkih bolesti rijetko je proučavalo registre stanovništva, što otežava precizno utvrđivanje prevalencije.
Kao i u SAD-u, većina zemalja ne prati rijetke bolesti. Zapravo, oni dokumentiraju vrlo malo i nakon dijagnoze. Zbog toga je teško izraditi točan broj rijetkih bolesti ili koliko ljudi živi s njima.
Sada analiza baze podataka Orphanet, koja je sveobuhvatan zapis o učestalosti rijetkih bolesti, pokazuje da preko 300 milijuna ljudi u svijetu živi s rijetkom bolešću.
Analiza se pojavljuje u Europski časopis za humanu genetiku.
'Niska procjena stvarnosti'
“Po svoj prilici, naši podaci predstavljaju nisku procjenu stvarnosti. Većina rijetkih bolesti nije sljediva u zdravstvenim sustavima, a u mnogim zemljama ne postoje nacionalni registri ”, kaže Ana Rath, direktorica Inserm US14 u Parizu u Francuskoj.
Nacionalni institut za zdravstvena i medicinska istraživanja (INSERM) u Francuskoj osnovao je Orphanet 1997. godine kako bi poboljšao znanje o rijetkim bolestima i povećao svijest, dijagnozu i liječenje ljudi koji žive s njima.
Danas konzorcij od 40 zemalja surađuje na udruživanju podataka o rijetkim bolestima, što ga čini najopsežnijim izvorom podataka o toj temi.
Istraživači se nadaju da će isticanjem broja osoba pogođenih rijetkom bolešću i pokazivanjem da rijetka bolest "nije tako rijetka", politike javnog zdravstva na nacionalnoj i globalnoj razini početi rješavati taj problem.
"S obzirom na to da se o rijetkim bolestima malo zna, moglo bi nam se oprostiti što mislimo da su [oni koji žive s njima] mršavi na zemlji", kaže Rath. "Ali kada se uzmu zajedno, oni predstavljaju velik dio stanovništva."
Prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti (GARD), možda postoji čak 7000 rijetkih bolesti. Stručnjaci ove bolesti često nazivaju siročadima, jer ih tvrtke s lijekovima zanemaruju izuzimajući ih iz svog proračuna za istraživanje lijekova i razvoj liječenja.
Kao rezultat toga, Zakon o lijekovima bez roditelja koji je usvojen u SAD-u 1983. godine ponudio je farmaceutskim tvrtkama financijski poticaj za razvoj lijekova za rijetke bolesti, poput policitemije vere, Marfanovog sindroma i sistemske skleroze.
Međutim, još uvijek nema dostupnog liječenja za većinu rijetkih bolesti.
Mnogi znanstvenici ozbiljno se brinu zbog utjecaja koji ove rijetke bolesti imaju na one koji žive s njima i njihove obitelji širom svijeta.
4% stanovništva ima rijetku bolest
Istraživači u svoje istraživanje nisu uključili neke karcinome ili druga rijetka stanja uzrokovana infekcijom ili trovanjem. Međutim, analizirali su 3.585 rijetkih bolesti kako bi otkrili koliko ljudi istovremeno ima bolest na globalnoj razini. Rezultati su pokazali da 3,5-5,9% svjetske populacije u svakom trenutku ima ove uvjete.
Studija je također otkrila da je 80% oboljelih od rijetke bolesti imalo jednu od samo 149 bolesti.
Uz to, 71,9% bolesti na Orphanetu imalo je genetske uzroke, a 69,9% počelo je u djetinjstvu.
Istraživanje zaključuje da rijetke bolesti ipak nisu tako rijetke.
U sažetku studije, autori nazivaju rijetke bolesti "novim globalnim prioritetom javnog zdravlja".
Istraživači pozivaju na nalaze da osvijetle istraživačke prioritete, istaknu utjecaj tih stanja na društvo i istaknu potrebu za cjelovitom javnozdravstvenom politikom, kako na nacionalnoj, tako i na globalnoj razini.
Fokus prema naprijed je na ispitivanju onih bolesti koje nisu uključene u studiju i izgradnji znanja o rijetkim bolestima kako bi se osiguralo da ljudi dobiju bolju skrb.
"Učiniti pacijente vidljivima unutar njihovih zdravstvenih sustava primjenom sredstava za bilježenje njihovih preciznih dijagnoza omogućilo bi u budućnosti ne samo pregled naših procjena, već i temeljnije poboljšanje prilagodbe politika podrške i naknada."
Ana Rath
U SAD-u Ured za razvoj proizvoda bez roditelja (OOPD) provodi program poticanja liječničkih tvrtki da razvijaju liječenje rijetkih bolesti. U deset godina između 1973. i 1983. odobreno je samo 10 tretmana rijetkih bolesti. No, od tada je OOPD nadgledao razvoj više od 400 lijekova i proizvoda.