Znanstvenici potvrđuju ulogu "molekularne sklopke" u Parkinsonovoj bolesti
Znanstvenici su potvrdili da mehanizam zaštitnih stanica može biti poremećen u mozgu ljudi oboljelih od Parkinsonove bolesti. Mehanizam štiti stanice od oštećenja uzrokovanih neispravnim mitohondrijima, malim jedinicama snage koje proizvode energiju stanica.
U proteklih tjedan dana, časopis Otvorena biologija objavio izvještaj o nedavnim nalazima.
Parkinsonova bolest je bolest mozga koja se s vremenom pogoršava. Kako napreduje, otežava razgovor i hodanje, a može utjecati i na ponašanje, spavanje, razmišljanje i pamćenje. Ostali simptomi uključuju umor i depresiju.
Bolest nastaje gubitkom stanica u mozgu koje proizvode dopamin.
Dopamin je moždana kemikalija koja, između ostalog, pomaže u kontroli motoričke funkcije. Zbog toga se kretanje sve više remeti kako sve više dopaminskih stanica prestaje raditi ili umire.
Simptomi se rijetko pojavljuju kod osoba mlađih od 60 godina. Međutim, kod 5-10 posto osoba oboljelih od Parkinsonove bolesti simptomi se javljaju prije 50. godine.
Većina oblika Parkinsonove bolesti s ranom pojavom imaju tendenciju nasljeđivanja, a neki su povezani s genskim mutacijama.
U Sjedinjenim Državama oko 60.000 ljudi svake godine sazna da imaju Parkinsonovu bolest, a gotovo milijun ljudi u zemlji živjet će s tom bolešću do 2020. godine.
Prekidač PINK1-Parkin djeluje u mozgu
Ne postoji lijek za Parkinsonovu bolest, a znanstvenici ne znaju točno što uzrokuje gubitak ili oštećenje dopaminskih stanica.
Bolest je vjerojatno rezultat kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika.
Istraživanja su već pokazala da kada enzim zvan PINK1 otkrije oštećene mitohondrije u stanicama, on uključuje drugi enzim, nazvan Parkin. To rezultira uklanjanjem neispravnih mitohondrija i štiti stanice.
Neki ljudi s ranom pojavom Parkinsonove bolesti imaju mutacije u genima koji kodiraju PINK1 i Parkin.
Prije nedavne studije bilo je nejasno je li se u mozgu dogodio prekidač PINK1-Parkin. Također, znanstvenici nisu bili sigurni je li prekidač prekinut kod osoba s Parkinsonovom bolešću.
Koristeći genetski modificirane miševe, istraživači sa Sveučilišta Dundee u Velikoj Britaniji, zajedno s kolegama iz drugih europskih centara, potvrdili su da prekidač PINK1-Parkin djeluje u mozgu.
Zatim su istraživači identificirali dvoje ljudi koji su razvili rani oblik Parkinsonove bolesti. Testirajući svoje stanice, tim je potvrdio da su te osobe imale neispravnu verziju prekidača PINK1-Parkin.
Dvoje sudionika također su imali istu rijetku genetsku mutaciju koja stvara neispravan molekularni prekidač.
Nalazi podržavaju usmjeravanje enzima na lijekove
Koautor studije Miratul Muqit, profesor na Školi za prirodne znanosti na Sveučilištu Dundee, zahvalan je suradnicima koji su "pomogli identificirati ove rijetke pacijente koji su nam pomogli da konačno odgovorimo na ovo pitanje".
Istraživači sa Sveučilišta u Helsinkiju u Finskoj pronašli su jednog pojedinca, a drugi je identificiran u studiji koju je organizirala zaklada Michael J. Fox u SAD-u.
"Vjerojatnost pronalaska rijetkih pacijenata s kritičnom mutacijom za testiranje u laboratoriju bila je samo 1 na 3 milijarde", objašnjava prof. Muqit.
Mutacija se događa na preciznom mjestu gena koji kodira Parkin i sprječava da PINK1 može uključiti Parkin.
Tim očekuje da će studija potaknuti daljnja istraživanja molekularne sklopke i razvoja lijekova koji će je aktivirati.
"Trenutno postoji veliki interes za izravno ciljanje PINK1 i Parkina kao potencijalne terapije protiv Parkinsonove bolesti, a ova studija snažno podupire obrazloženje ovog pristupa."
Prof. Miratul Muqit
