Što je Apertov sindrom?

Apertov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje da se kosti lica i lubanje fetusa prerano spoje u svom razvoju.

Apertov sindrom uzrokuje abnormalnosti lica i lubanje, što može dovesti do oštećenja vida i zubnih problema. Apertov sindrom također može uzrokovati abnormalnosti na prstima ruku i nogu.

Ovaj će članak pružiti pregled Apertovog sindroma, uključujući simptome, tretmane i izglede za ovo stanje.

Što je Apertov sindrom?

Apertov sindrom može uzrokovati sindaktiliju ili stapanje prstiju na rukama i nogama.
Zasluga za sliku: Gzzz, (2016., 14. siječnja)

Apertov sindrom je stanje u kojem se kosti lubanje prerano spajaju, što utječe na oblik glave i lica.

Osobe rođene s Apertovim sindromom mogu imati problema s vidom i zubima zbog abnormalnog oblika kostiju lica i lubanje.

U mnogim slučajevima se spajaju i tri ili više prstiju na rukama i nogama, što se naziva sindaktilija.

Apertov sindrom je genetski poremećaj. Obično se pojavljuje bez obiteljske anamneze sindroma, ali također se može naslijediti od roditelja.

Simptomi

Karakteristični simptomi Apertovog sindroma uključuju:

• lubanja u obliku konusa, poznata kao turribrachycephaly
• lice duboko postavljeno u sredini
• očiju koje su široke i izbočene prema van
• kljunasti nos
• nerazvijena gornja čeljust, što može uzrokovati gužvu zuba

Nenormalnosti lica i lubanje mogu dovesti do nekih zdravstvenih i razvojnih problema. Ako se ne isprave, problemi s vidom često se javljaju kao rezultat plitkih očnih duplji. Gornja čeljust obično je manja od prosjeka, što može dovesti do problema sa zubima dok djetetovi zubi rastu.

S Apertovim sindromom, lubanja je manja nego obično, što može vršiti pritisak na mozak u razvoju. Osobe s Apertovim sindromom mogu imati prosječnu razinu intelekta ili blago do umjereno intelektualno oštećenje.

Djeca rođena s Apertovim sindromom često imaju mrežaste prste na rukama i nogama. Najčešće se spajaju tri prsta ili nožnih prstiju, ali ponekad čitav niz prstiju ili nožnih prstiju može biti mrežast. Rjeđe dijete može imati dodatne prste na rukama i nogama.

Dodatni znakovi i simptomi Apertovog sindroma uključuju:

• gubitak sluha
• jake akne
• jako znojenje
• spajanje kostiju kralježnice na vratu
• masna koža
• nedostaje dlaka u obrvama
• kašnjenja rasta i razvoja
• ponovljene upale uha
• rascjep nepca
• blage do umjerene intelektualne poteškoće

Uzroci

Apertov sindrom je genetsko stanje uzrokovano mutacijom određenog gena.

Apertov sindrom je rodna abnormalnost uzrokovana mutacijom FGFR2 gen. To se može dogoditi kod beba bez obiteljske povijesti poremećaja ili ga mogu naslijediti od roditelja.

The FGFR2 gen proizvodi protein koji se naziva receptor faktora rasta fibroblasta 2. Ovaj protein ima mnogo važnih uloga u razvoju fetusa, uključujući ključnu ulogu u signaliziranju razvoja koštanih stanica.

Kada se dogodi ova mutacija gena, FGFR2 nastavlja signalizirati duže nego obično, što dovodi do ranog stapanja kostiju lubanje, lica, stopala i šake.

Mutacije na FGFR2 gen također može uzrokovati nekoliko drugih srodnih poremećaja, uključujući:

• Pfeifferov sindrom
• Crouzonov sindrom
• Jackson-Weissov sindrom

Učestalost i nasljeđivanje

Apertov sindrom izuzetno je rijetko stanje. Broj ljudi koji ga imaju nije poznat, a procjene se razlikuju od izvora do izvora.

Američka Nacionalna medicinska knjižnica procjenjuje da pogađa 1 od 65 000 do 88 000 novorođenčadi, a Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) procjenjuje da je ta brojka bliža 1 od 165 000 do 200 000 rođenih.

Većina slučajeva Apertovog sindroma pojavljuje se bez prethodne obiteljske povijesti poremećaja. Međutim, NORD također izvještava da će, kada jedan roditelj ima poremećaj, dijete imati 50 posto šanse da ga razvije. Ova statistika odnosi se na svaku trudnoću.

Čini se da ovaj sindrom podjednako pogađa muškarce i žene.

Dijagnoza

Apertov sindrom često se može dijagnosticirati pri rođenju ili u ranoj dobi.

Da bi formalno dijagnosticirao osobu s Apertovim sindromom, liječnik će potražiti karakteristične abnormalnosti kostiju koje utječu na glavu, lice, ruke i stopala.

Liječnik može izvesti radiografiju lubanje ili CT glave kako bi utvrdio prirodu abnormalnosti kostiju. Molekularno genetsko testiranje također se može koristiti za pomoć u dijagnozi.

Liječenje

Plan liječenja prilagodit će se pojedincu i može uključivati ​​operaciju za ublažavanje pritiska na mozak ili preoblikovanje crta lica.

Liječenje Apertovog sindroma ovisit će o pojedincima. Liječnik će često usko surađivati ​​s osobom i njenom obitelji kako bi razvio plan liječenja njihovih simptoma.

U nekim slučajevima liječnik može preporučiti operaciju za smanjenje pritiska na mozak osobe.

Moguće su i druge kirurške mogućnosti, na primjer, za preoblikovanje crta lica ili za odvajanje sraslih prstiju na rukama i nogama.

Dijete s Apertovim sindromom zahtijevat će doživotna promatranja i preglede. Liječnik će provjeriti ima li dodatnih komplikacija uzrokovanih Apertovim sindromom i predložiti odgovarajuće tretmane.

Uobičajeni tretmani komplikacija povezanih s Apertovim sindromom uključuju:

• ispravljanje problema s vidom
• terapije za rješavanje kašnjenja u razvoju i rastu
• stomatološki zahvati za ispravljanje prenatrpanih zuba

Outlook

Rano dijagnosticiranje kod beba poboljšat će šanse za uspješno liječenje nekih simptoma i komplikacija Apertovog sindroma.

Apertov sindrom često ne utječe na očekivani životni vijek osobe, iako srčani problemi ili druga povezana stanja mogu dovesti do komplikacija.

Dugoročni izgledi za ljude s Apertovim sindromom poboljšavaju se zajedno s napretkom moderne medicine.

Liječenje često može poboljšati ukupni izgled osobe s Apertovim sindromom.

Dijete s Apertovim sindromom trebalo bi imati kontinuiranu kliničku skrb. To može uključivati ​​terapiju koja pomaže djetetu i njegovoj obitelji da se nose sa svakodnevnim izazovima ovog sindroma.