Što je Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) rijetko je neurodegenerativno stanje. Ima ozbiljne učinke na mozak.
CJD postupno uništava moždane stanice i uzrokuje stvaranje sitnih rupa u mozgu.
Osobe s CJD imaju poteškoća u kontroli pokreta tijela, promjenama u hodu i govoru te demenciji.
Lijeka za bolest nema. Brzo napreduje i svaki je slučaj fatalan. Osoba obično umre u roku od 1 godine nakon pojave simptoma.
Postoje različite vrste CJD. Može se razvijati sporadično, bez ikakvog prepoznatljivog obrasca. Može se naslijediti i može se prenijeti.
"Klasični" CJD razvija se kod osoba starijih od 60 godina i globalno pogađa jednu osobu u svakih milijun svake godine.
Druga vrsta, koja se naziva varijanta CJD (vCJD), pogađa mlađe ljude.
Osoba može steći vCJD nakon što pojede meso krave koja ima spužvastu encefalopatiju goveda, obično zvanu bolest ludih krava. Međutim, razvoj vCJD-a na ovaj način je rijedak.
Što je CJD?
.jpg)
CJD je transmisivna spongiformna encefalopatija (TSE) koja s vremenom uništava mozak.
CJD uzrokuje prion, pogrešno sklopljeni protein koji može prenijeti svoje malformacije na zdrave inačice istog proteina.
Ostale vrste TSE kod ljudi uključuju Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom, fatalnu obiteljsku nesanicu i kuru. Primjeri kod ostalih životinja uključuju grebanje, ovaca i koza, te goveđu spongiformnu encefalopatiju goveda.
Laboratorijski testovi pokazuju da se prijenos može dogoditi između životinja, ali to ne mora nužno značiti da je CJD prenosiv između ljudi.
Međutim, prijenos može biti moguć, na primjer, transfuzijom ili transplantacijom zaražene krvi ili tkiva.
Prijenos se ne događa slučajnim kontaktom.
Simptomi
CJD ima dugo razdoblje inkubacije. Pojava simptoma može potrajati desetljećima.
Simptomi se pojavljuju kako bolest uništava moždane stanice. Stanje osobe brzo će se pogoršati. Simptomatsko razdoblje u prosjeku traje 4-5 mjeseci, a bolest je obično fatalna u roku od 1 godine.
Znakoviti simptomi CJD-a su brzo napredovanje demencije i mioklonusa - grčeviti, nehotični pokreti mišićnih skupina.
Ostali česti simptomi CJD uključuju:
- promjene u raspoloženju, osobnosti ili ponašanju
- gubitak pamćenja
- oslabljena prosudba
Stanje može nalikovati Alzheimerovoj demenciji ili Huntingtonovoj bolesti, ali simptomi se razvijaju danima ili tjednima, a ne godinama.
Kako bolest napreduje, problemi s koordinacijom i kontrolom mišića pogoršavaju se. S vremenom će osoba izgubiti vid i sposobnost kretanja i govora. Na kraju će ući u komu.
Obdukcije moždanog tkiva otkrile su da CJD dovodi do određenih promjena koje se ne javljaju kod drugih uzroka demencije.
Postoji nekoliko vrsta CJD-a. Simptomi i napredovanje svakog od njih mogu se razlikovati.
Uzroci
Znanstvenici vjeruju da su prioni odgovorni za CJD i druge TSE.
Prion je vrsta proteina s abnormalnom strukturom i tu abnormalnost prenosi na druge proteine. To oštećuje moždano tkivo i uzrokuje karakteristične simptome CJD.
Prioni imaju dugo razdoblje inkubacije i teško ih je ciljati. Oni također ne sadrže genetske informacije u obliku nukleinskih kiselina, poput DNA ili RNA.
CJD se može naslijediti ili steći. U nekim se slučajevima razvija sporadično, bez prepoznatljivog obrasca.
Sporadični CJD
U 85% slučajeva CJD je sporadičan. To znači da ne postoji jasan razlog zašto se razvija.
Naslijeđeni CJD
Osoba može imati obiteljsku povijest CJD-a. Između 10% i 15% slučajeva CJD nasljeđuje se.
Bolest se može razviti ako se dogodi promjena u genu koji kontrolira stvaranje prionskih proteina.
Prioni ne sadrže genetske informacije i ne trebaju im gene za reprodukciju. Međutim, genetska mutacija može uzrokovati prione da djeluju nenormalno.
Znanstvenici su identificirali nekoliko mutacija u prionskom genu. Specifična mutacija može utjecati na to koliko se često bolest pojavljuje u obitelji i koji su simptomi najuočljiviji.
Međutim, neće svi koji imaju mutacije prionskih gena razviti CJD.
Stečeni CJD
Nema dokaza da CJD može prelaziti s jedne osobe na drugu slučajnim kontaktom.
Međutim, prijenos se može dogoditi tijekom upotrebe humanog hormona rasta ili tijekom postupaka koji uključuju zahvaćeno tkivo mozga ili živčanog sustava. Ovi postupci mogu obuhvaćati:
- transplantacija rožnice
- implantacija elektroda
- meningealni graft, graft vanjskog sloja mozga
Stečeno je manje od 1% slučajeva CJD.
Moguće je steći vCJD, a ne klasični CJD, jedući meso krave koja je imala goveđu spongiformnu encefalopatiju. Osoba ne može steći klasični CJD hranom.
Ovdje saznajte više o uzrocima CJD.
Dijagnoza
Nijedan test ne može potvrditi dijagnozu CJD. To može učiniti samo biopsija mozga, a postupak je prerizičan kad je osoba živa.
Međutim, neki testovi i tehnike snimanja mogu pomoći liječniku da postavi dijagnozu.
Tijekom afizičkog pregleda, liječnik će tražiti grčenje mišića i provjeriti reflekse osobe. Oni mogu biti reaktivniji nego inače.
Također, mišići mogu biti pretjerano tonirani ili uvenuli, ovisno o tome gdje bolest utječe na mozak.
Avision ili očni test mogu otkriti gubitak vida, a anEEG može otkriti neobične električne impulse koji mogu karakterizirati bolest.
ACT skeniranje ili MRI mogu isključiti moždani udar kao uzrok simptoma. MRI snimke mogu također pokazati promjene karakteristične za CJD.
Liječnik može testirati kičmenu tekućinu koristeći alumbalnu punkciju, poznatu i kao kralježnični vod, kako bi isključio druge uzroke demencije. Ovaj test može pokazati postoji li infekcija ili povećani tlak u središnjem živčanom sustavu.
Ako je protein 14-3-3 prisutan u kičmenoj tekućini i osoba ima tipične simptome, to može ukazivati na CJD.
Biopsije mozga nakon smrti pokazuju da je moždano tkivo spužvasto, s malenim rupama u kojima su uništene nakupine živčanih stanica.
Liječenje
Ne postoji lijek za CJD i niti jedan lijek ga ne može kontrolirati niti usporiti napredovanje. Znanstvenici istražuju nekoliko mogućnosti liječenja za buduću upotrebu.
Trenutno liječnici žele ublažiti simptome i učiniti osobu što ugodnijom.
Opijatni lijekovi mogu pomoći u ublažavanju boli. Također, klonazepam i natrijev valproat mogu pomoći u ublažavanju nehotičnih pokreta, poput trzanja mišića.
U kasnijim fazama njegovatelj će često premještati osobu kako bi spriječio preplavljenje. Kateter će odvoditi mokraću te osobe, a hranjive tvari dobivat će intravenozno.
Prevencija
U bolničkim uvjetima preventivne mjere uključuju:
- steriliziranje sve medicinske opreme
- neprihvaćanje donacija rožnice od ljudi s rizikom od CJD-a
Svatko tko se brine za osobu s CJB-om trebao bi slijediti neke smjernice, uključujući:
- pokrivanje otvorenih rana, posjekotina i ogrebotina na koži
- nošenje rukavica prilikom rukovanja tkivom, krvlju ili tekućinom
- nošenje jednokratne haljine ili odjeće
- pomoću štitnika za lice, zaštite za oči ili maske kada postoji rizik od prskanja onečišćene tekućine
- oprema za sterilizaciju koja se koristi na ili u blizini osobe
- korištenjem jednokratne posteljine ili namakanja posteljine u otopini klora najmanje 1 sat
Znanstvenici nastavljaju istraživati kako CJD utječe na mozak, nastojeći razviti učinkovite tretmane.
Kako bi se izbjegao potencijalni prijenos TSE-a na ljude, većina zemalja sada ima uspostavljena ograničenja, uključujući stroge smjernice za upravljanje zaraženim kravama.
