Što je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je nasljedno genetsko stanje u kojem osoba ima malo visoku razinu bilirubinskog pigmenta, jer ga jetra ne obrađuje pravilno.

To može dati blago žutu boju ili žuticu koži i očima.

Također je poznata kao ustavna disfunkcija jetre i obiteljska nehemolitička žutica.

Stanje je bezopasno, a pacijenti ne trebaju liječenje.

U Sjedinjenim Državama (SAD) smatra se da između 3 i 7 posto ljudi ima Gilbertov sindrom, ali većina ne shvaća da ga ima.

Simptomi

Blaga žutica jedini je znak da osoba ima Gilbertov sindrom.

Mnogi ljudi s Gilbertovim sindromom nemaju simptome. Otprilike 30 posto putem rutinskih testova dozna slučajno.

Bilirubin nastaje kada tijelo razgrađuje crvene krvne stanice.

U Gilbertovom sindromu, jetra ne obrađuje učinkovito bilirubin zbog nasljedne genetske abnormalnosti. To dovodi do nakupljanja u tijelu.

Ako osoba ima previše bilirubina, imat će žuticu, žutu nijansu bjelančevina. Koža, također, može poprimiti žućkast prizvuk ako se razina dodatno povisi.

Izuzetno visoke razine bilirubina mogu uzrokovati svrbež, ali to se ne događa kod Gilbertovog sindroma, jer razine bilirubina nisu toliko visoke.

Čimbenici koji mogu rezultirati blagim porastom razine bilirubina i učiniti simptome očitijim uključuju:

• bolest
• infekcija
• dehidracija
• stres
• menstruacija
• prenaprezanje
• post
• Nedostatak sna
• unos alkohola

Razine bilirubina ne dosežu vrlo visoke razine s Gilbertovim sindromom, ali žutica može biti uznemirujuća.

Osoba s Gilbertovim sindromom vjerojatno neće imati specifične simptome, osim neke žutljivosti očiju.

Neki ljudi mogu osjetiti umor i nelagodu u trbuhu, ali stručnjaci nisu uspostavili vezu između veće razine bilirubina i ovih simptoma.

Dijeta

Stručnjaci kažu da nema potrebe za promjenom prehrane, iako treba izbjegavati alkohol, a pijenje puno vode može pomoći u sprečavanju dehidracije.

Također je važno:

• slijedite zdravu, uravnoteženu prehranu s puno svježeg voća i povrća
• jedite redovito i ne preskačite obroke
• izbjegavajte post i vrlo niskokaloričnu dijetu

Istraživanje jednog pacijenta sugeriralo je da je slijeđenje određene paleolitske prehrane - paleolitske ketogene dijete - dovelo do nekih poboljšanja u razini bilirubina. Međutim, to nije potvrđeno drugim istraživanjima.

Liječenje

Gilbertov sindrom smatra se bezopasnim, jer obično ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Kao rezultat, nije potrebno liječenje.

Simptomi žutice mogu uznemirivati, ali povremeni su i nema razloga za brigu, a dugoročno praćenje obično nije potrebno.

Ako se simptomi pogoršaju, pojedinac bi trebao razgovarati sa svojim liječnikom kako bi mogao isključiti bilo koje drugo stanje koje se moglo razviti.

Gilbertov sindrom neće oštetiti jetru. Osim žutice, nisu poznate komplikacije.

Upravljanje Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom nije moguće spriječiti, jer je to nasljedni poremećaj.

Osobe s tim stanjem trebale bi biti sigurne da njihov liječnik zna da ih imaju, jer dodatni bilirubin u sustavu može ometati neke lijekove.

Lijekovi koje treba izbjegavati, ako je moguće, su:

• Atazanavir i indinavir, koji se koriste za liječenje HIV infekcije
• Gemfibrozil, za snižavanje kolesterola
• Statini, koji se također koriste za smanjenje kolesterola, kada se uzimaju s gemfibrozilom
• Irinotekan, koji se koristi za liječenje uznapredovalog karcinoma crijeva
• Nilotinib, za liječenje nekih karcinoma krvi

Odabir zdravog načina života uz zdravu hranu i puno vježbanja može vam pomoći.

Tjelovježba također može pomoći u upravljanju stresom, smanjujući rizik od izbijanja. Alkohol može pogoršati stanje.

Uzroci

Osoba je rođena s Gilbertovim sindromom, kada se gen prenosi od roditelja ili roditelja. Vjerojatnije je da će ga pojedinac imati ako oba roditelja prenesu gen.

Gen uzrokuje hiperbilirubinemiju ili povišenu razinu bilirubina u krvi.

To se događa zbog smanjene aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koji konjugira ili pretvara bilirubin u oblik topiv u vodi nakon što se oslobodi iz crvenih krvnih stanica na kraju njihovog životnog vijeka od 120 dana.

Kad bilirubin postane topiv u vodi, tijelo ga izlučuje u žuči u dvanaesnik i na kraju iz tijela u stolicu.

Dijagnoza

Test krvi može otkriti jesu li razine bilirubina više od uobičajenih.

Osobe s Gilbertovim sindromom obično se dijagnosticiraju u kasnoj tinejdžerskoj dobi ili ranim dvadesetim godinama.

Dijagnoza se temelji na prisutnosti blago povišene razine nekonjugiranog bilirubina u krvi i pravilnoj kliničkoj situaciji.

Genetsko ispitivanje obično nije potrebno.

Dijagnoza se može potvrditi davanjem fenobarbitala koji snižava razinu bilirubina i intravenske nikotinske kiseline koja će povisiti razinu bilirubina.

Povišena razina bilirubina obično se primjećuje ili u rutinskim laboratorijskim testovima kod pacijenata koji nemaju simptome, ili kada se naruči profil jetre jer pacijent ima žuticu.

Ako rezultati ispitivanja pokažu da su razine netopivih bilirubina u vodi visoke, ali drugi su testovi normalni, Gilbertov sindrom je najvjerojatnija dijagnoza.

Liječnik će možda htjeti napraviti daljnje pretrage kako bi bio siguran da pacijent nema drugi uzrok povišenog bilirubina. Neki od drugih uzroka ozbiljniji su od drugih.

Gilbertovom sindromu nije potrebno liječenje, ali, opet, važno je osigurati da ta osoba nema drugo, ozbiljnije stanje.

Drugi razlozi zbog kojih bi razina bilirubina mogla biti visoka

Ostali uzroci povišenog bilirubina uključuju:

Akutna upala jetre: To bi moglo biti povezano s virusnom infekcijom, lijekovima na recept, alkoholom ili masnom jetrom.

Upala ili infekcija žučnog kanala: ovo je poznato kao holangitis i može biti ozbiljno,

Opstrukcija žučnog kanala: Obično se odnosi na žučne kamence, ali može biti povezana s karcinomom žučnog mjehura ili žučnog kanala ili karcinomom gušterače.

Hemolitička anemija: Razina bilirubina raste kada se crvene krvne stanice rano unište.

Kolestaza: Dotok žuči iz jetre je prekinut, a bilirubin ostaje u jetri. To se može dogoditi kod akutne ili kronične upale jetre, kao i kod raka jetre.

Crigler-Najjarov sindrom: Ovo nasljedno stanje narušava specifični enzim odgovoran za preradu bilirubina, što rezultira viškom bilirubina.

Dubin-Johnsonov sindrom: nasljedni oblik kronične žutice koji sprječava izlučivanje konjugiranog bilirubina iz stanica jetre.

Pseudožutica: bezopasni oblik žutice kod kojeg žutilo kože nastaje zbog viška beta-karotena, a ne od viška bilirubina; obično jedući puno mrkve, bundeve ili dinje.

Testovi za ove uvjete mogu uključivati:

• ultrazvučni pregled jetre
• CT abdomena
• nuklearna medicina skeniranje jetre i žučnog mjehura
• endoskopski pregled dvanaesnika
• MRI trbuha
• posti se 24 sata kako bi se vidjelo raste li razina bilirubina
• genetsko ispitivanje

Kućni lijekovi

Životni stil i kućni lijekovi za Gilbertov sindrom uključuju:

• prepoznavanje stanja i osiguravanje da liječnik zna da ga imate, jer to može utjecati na to koji su lijekovi sigurni za upotrebu, uključujući acetaminofen
• dobro jesti i redovito vježbati kako biste izbjegli stres
• učenje drugih strategija za smanjenje stresa, poput meditacije, čitanja ili slušanja glazbe
• izbjegavanje alkohola