Što je hidranencefalija?
Hidranencefalija je rijetka smetnja prisutna pri rođenju koja uzrokuje poremećaj središnjeg živčanog sustava. Kad se dogodi, nedostaju prednje polutke ili veliki mozak djetetovog mozga. Umjesto njih, cerebrospinalna tekućina koja obično ublažava mozak ispunjava prostor.
Stanje podjednako pogađa i mušku i žensku bebu. Neke bebe mogu biti izložene većem riziku da ga razviju ako bilo koji od roditelja nosi gene za koje se sumnja da mogu uzrokovati poremećaj.
Iako neki znanstvenici sumnjaju da genetika može igrati ulogu u hidranencefaliji, točan uzrok nije poznat, a za to stanje nema lijeka. Često će dijete s hidranencefalijom umrijeti u maternici ili u roku od nekoliko mjeseci od rođenja.
Kratke činjenice o hidranencefaliji:
- Prema Brayden Alexander Global Foundation za hidranencefaliju, samo 1 na svakih 250 000 novorođenčadi u Sjedinjenim Državama ima hidranencefaliju.
- U svijetu je stopa pojavnosti stanja 1 na svakih 10.000.
- Novorođenčad koja prežive mogu imati problema s vidom, oštećenjem rasta ili intelektualnim teškoćama.
Simptomi
Hidranecefalija je stanje u kojem dijelovi prednjeg dijela mozga nedostaju pri rođenju.
Kada se dijete rodi s hidranencefalijom, mogu ili ne moraju biti očiti simptomi da dijete ima taj poremećaj. U jasnim slučajevima izgleda da je bebina glava povećana.
Kada glava nije povećana, mogu proći tjedni ili čak mjeseci da bi se simptomi primijetili i na njih se posumnjalo. Beba često može imati ograničene ili trzave pokrete.
Ostali simptomi hidranencefalije mogu uključivati:
- neuspjeh u rastu normalnom brzinom
- napadaji
- poteškoće s vidom
- pretjerani mišićni refleksi
- povećan tonus mišića
- intelektualni invaliditet
- loša regulacija tjelesne temperature
- disanje i probavni problemi
Uzroci
Neki znanstvenici sumnjaju da je hidranencefalija poremećaj naslijeđen od djetetovih roditelja.
Drugi sumnjaju da se hidranencefalija javlja zbog začepljenja karotidne arterije gdje ulazi u glavu. Međutim, nejasno je kako i zašto se može dogoditi blokada.
Druga je teorija da bebin središnji živčani sustav zadobiva ozljedu u vrlo ranoj fazi razvoja ili se ne razvija pravilno.
Nekoliko dodatnih uzroka može uključivati:
- izloženost majke otrovnim tvarima
- cirkulacijski problemi unutar fetusa
- infekcija maternice u ranoj fazi razvoja
Dijagnoza
Liječnici mogu dijagnosticirati hidranencefaliju u različitim vremenskim razdobljima kod različitih beba.
U nekim se slučajevima otkrivanje može dogoditi dok je dijete još uvijek u maternici. Ultrazvučno snimanje može otkriti da postoje fizičke abnormalnosti fetusa koje sugeriraju hidranencefaliju.
U drugim slučajevima liječnik može vidjeti karakteristične znakove poremećaja pri rođenju. Međutim, liječnik će jasnije znati kako provjeriti postoji li poremećaj dok se ne pojave drugi znakovi i simptomi.
Da bi postavio dijagnozu, liječnik može:
- provesti kliničku procjenu
- pregledati povijest bolesti novorođenčeta
- prepoznati fizičke karakteristike
- naručite računarsku tomografiju (CT)
- zatražite rendgen koji koristi boju za isticanje krvnih žila
- naručiti prozračivanje
Transilumizacija je relativno jednostavan, bezbolan postupak. Liječnici postavljaju jarko svjetlo u podnožje djetetove glave, što im omogućuje da vide je li mozak nepravilno narastao.
Komplikacije
Hidranencefalija djetetu uzrokuje tjelesne i mentalne probleme. Kao rezultat, nekoliko mogućih komplikacija može proizaći iz hidranencefalije.
Neke komplikacije mogu uključivati:
- razdražljivost povezana s tjelesnom nelagodom
- neuspjeh u napredovanju zbog pothranjenosti zbog problema s hranjenjem
- zatvor
- diabetes insipidus, gdje bubrezi izlučuju abnormalno veliku količinu urina
- cerebralna paraliza
- astma
Liječenje
Ne postoji lijek za hidranencefaliju. Liječenje se fokusira na upravljanje simptomima povezanim s poremećajem.
Roditelji i njegovatelji trebali bi se pridržavati plana liječenja koji preporučuje liječnik. O lijekovima i terapijama treba razgovarati s liječnikom kako bi se izbjegla pitanja prekomjernog liječenja djeteta.
Tretmani će se razlikovati od djeteta do djeteta i bit će postavljeni za upravljanje specifičnim simptomima pojedinca. Primjerice, ako dijete ima napadaje, liječnik može propisati lijekove protiv napadaja.
Opuštajuće terapije mogu pomoći u smanjenju simptoma razdražljivosti. Omekšivači stolice mogu se koristiti za olakšavanje povezanog zatvora.
Liječnici će često preporučiti operaciju za odvod tekućine iz djetetove glave. U tim slučajevima liječnik postavlja jednosmjerni ventil u glavu. Na ventil je pričvršćen kateter, a tekućina se odvodi u gornji dio tijela. Ovaj postupak ublažava pritisak i bol u glavi i može pomoći produžiti život djeteta.
Prognoza
U nekim slučajevima fetus možda neće preživjeti dalje od majčine trudnoće. U drugim slučajevima, beba može preživjeti samo nekoliko dana nakon rođenja prije nego što umre.
Nerijetko je slučaj da dijete s hidranencefalijom preživi nekoliko godina. Međutim, zbog količine nestalog mozga, mnoga djeca s hidranencefalijom neće preživjeti do odrasle dobi.
Roditelji i njegovatelji djeteta s hidranencefalijom mogu imati koristi od traženja dodatne emocionalne podrške. Savjetodavne i druge službe za mentalno zdravlje, poput grupa za podršku, mogu pružiti pomoć kada je to potrebno.
Studije hidranencefalije i njezinih uzroka još uvijek traju. Kontinuirana istraživanja mogu dovesti do načina prevencije hidranencefalije i sličnih poremećaja.
