Što je bolest motornog neurona?
Bolesti motornih neurona skupina su stanja zbog kojih živci kralježnice i mozga vremenom gube funkciju. Rijetki su, ali teški oblik neurodegenerativne bolesti.
Motorni neuroni su živčane stanice koje šalju električne izlazne signale mišićima, utječući na sposobnost mišića da funkcioniraju.
Bolest motoričkog neurona (MND) može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali simptomi se obično javljaju nakon 40. godine života. Utječe više na muškarce nego na žene.
Najčešći tip MND-a, amiotrofična lateralna skleroza (ALS), vjerojatno pogađa do 30.000 Amerikanaca u bilo kojem trenutku, s preko 5.600 dijagnoza svake godine, prema udruženju ALS.
Poznati engleski fizičar Stephen Hawking živio je s ALS-om dugi niz desetljeća sve do svoje smrti u ožujku 2018. Gitaristički virtuoz Jason Becker još je jedan primjer nekoga tko živi s ALS-om već nekoliko godina.
Vrste
Kredit za sliku: Doug Wheller, 2008
Postoji nekoliko vrsta MND. Liječnici ih klasificiraju prema tome jesu li nasljedni ili ne i na koje neurone utječu.
ALS, ili Lou Gehrigova bolest, najčešći je tip, koji utječe i na gornji i na donji motorni neuroni (neuroni u mozgu i leđnoj moždini). Utječe na mišiće ruku, nogu, usta i dišni sustav. Osoba s ALS-om živjet će u prosjeku još 3-5 godina, ali uz potpornu skrb neki ljudi žive 10 godina ili više.
Primarna lateralna skleroza utječe na neurone u mozgu. Rijetki je oblik MND koji napreduje sporije od ALS-a. Nije kobno, ali može utjecati na kvalitetu života osobe. Juvenilna primarna lateralna skleroza može utjecati na djecu.
Progresivna bulbarna paraliza (PBP) uključuje moždano stablo. Osobe s ALS-om često imaju i PBP. Stanje uzrokuje česte urone gušenja, poteškoće u govoru, jelu i gutanju.
Progresivna mišićna atrofija (PMA) rijetko je stanje koje utječe na donje motorne neurone leđne moždine. Uzrokuje sporo, ali progresivno trošenje mišića, posebno u rukama, nogama i ustima.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) nasljedni je MND koji pogađa djecu. Postoje tri vrste, sve uzrokovane genetskom promjenom poznatom kao SMA1. Sklon je utjecati na trup, noge i ruke. Dugoročni izgledi ovise o vrsti.
Različite vrste MND-a imaju slične simptome, ali napreduju različitim brzinama i razlikuju se po težini.
Simptomi
MND ima tri stadija - rani, srednji i napredni.
Znakovi i simptomi u ranoj fazi
U ranoj fazi, simptomi se razvijaju polako i mogu nalikovati simptomima drugih stanja. Simptomi će ovisiti o vrsti MND koje osoba ima i na koji dio tijela utječe.
Tipični simptomi počinju u jednom od sljedećih područja:
- ruke i noge
- usta
- dišni sustav
Oni uključuju:
- slabljenje stiska, što otežava podizanje i držanje stvari
- umor
- bolovi u mišićima, grčevi i trzaji
- Nerazgovjetan govor
- slabost u rukama i nogama
- nespretnost i spoticanje
- otežano gutanje
- poteškoće s disanjem ili otežano disanje
- neprimjereni emocionalni odgovori, poput smijeha ili plača
- gubitak težine, jer mišići gube svoju masu
Znakovi i simptomi srednje faze
ALS može utjecati na mobilnost, ali pomoćni uređaji mogu omogućiti osobi da ostane aktivna.
Kako stanje napreduje, rani simptomi ostaju i postaju sve teži.
Ljudi također mogu doživjeti:
- skupljanje mišića
- poteškoće u kretanju
- bol u zglobovima
- slinjenje zbog problema s gutanjem
- nekontrolirano zijevanje, što može dovesti do bolova u čeljusti
- promjene u osobnosti i emocionalnom stanju
- teškoće u disanju
Studije sugeriraju da do 50% ljudi s ALS-om može imati sudjelovanje u mozgu, uključujući probleme s pamćenjem i jezikom. Oko 12–15% osoba s ALS-om može razviti demenciju.
Neki ljudi također razvijaju nesanicu, tjeskobu i depresiju.
Znakovi i simptomi u poodmakloj fazi
Na kraju će osoba u poodmakloj fazi ALS-a trebati pomoć da se kreće, jede ili diše, a stanje može postati opasno po život.
Problemi s disanjem najčešći su uzrok smrti.
Uzroci
Motorni neuroni upućuju mišiće da se kreću slanjem signala iz mozga. Oni igraju ulogu i u svjesnim i u automatskim pokretima, poput gutanja i disanja.
Stručnjaci vjeruju da je oko 10% MND-a nasljedno. Ostalih 90% događa se slučajno.
Točni uzroci nisu jasni, ali Nacionalni institut za neurološke bolesti i moždani udar (NINDS) primjećuje da genetski, toksični, virusni i drugi čimbenici okoliša mogu igrati ulogu.
Faktori rizika
MND se mogu javiti u odraslih ili djece, ovisno o vrsti. Vjerojatnije će utjecati na muškarce nego na žene. Nasljedni oblici stanja mogu biti prisutni pri rođenju. Najvjerojatnije će se pojaviti nakon 40. godine života.
Razne vrste mogu imati različite čimbenike rizika. SMA je uvijek nasljedan, ali to ne vrijedi za sve oblike MND.
Prema NINDS-u, oko 10% slučajeva ALS-a u Sjedinjenim Državama je nasljedno. Najvjerojatnije će se pojaviti u dobi od 55–75 godina.
Također primjećuju da izgleda da veterani imaju 1,5–2 puta veće šanse za razvoj ALS-a od ne-branitelja. To može ukazivati na to da izloženost određenim toksinima povećava rizik od ALS-a.
Studija iz 2012. godine pokazala je da nogometaši imaju veći rizik od umiranja od ALS-a, Alzheimerove bolesti i drugih neurodegenerativnih bolesti, u usporedbi s drugim ljudima. Stručnjaci misle da bi to moglo ukazivati na vezu s ponavljajućom traumom glave.
Dijagnoza
Liječnicima je često teško dijagnosticirati MND u ranim fazama jer može nalikovati drugim stanjima, poput multiple skleroze (MS).
Ako liječnik posumnja da netko ima MND, uputit će ga neurologu koji će uzeti anamnezu, temeljito pregledati i možda predložiti druge testove, poput:
Testovi krvi i urina: To može pomoći liječniku da odbaci druge uvjete i otkrije svaki porast kreatinin kinaze, tvari koju mišići proizvode kad se razgrade.
MRI skeniranje mozga: MRI ne može otkriti MND, ali može pomoći u isključivanju drugih stanja, poput moždanog udara, tumora mozga ili neobičnih moždanih struktura.
Elektromiografija (EMG) i studija provođenja živca (NCS): EMG testira količinu električne aktivnosti unutar mišića, dok NCS testira brzinu kojom se električna energija kreće kroz mišiće.
Spinalna pipa ili lumbalna punkcija: Liječnik će potražiti promjene u cerebrospinalnoj tekućini koja okružuje mozak i leđnu moždinu. Može vam pomoći u isključivanju drugih uvjeta.
Biopsija mišića: To može pomoći u otkrivanju ili isključivanju mišićne bolesti.
Liječnik će normalno nadzirati pojedinca neko vrijeme nakon testova prije nego što potvrdi da ima MND.
Liječenje
Lijek protiv MND-a ne postoji, ali liječenje može usporiti napredovanje i maksimizirati neovisnost i udobnost pojedinca.
Tehnike uključuju upotrebu potpornih uređaja i fizikalnu terapiju.
Točan izbor ovisit će o čimbenicima kao što su:
- tip MND-a koji osoba ima
- vrsta i težina simptoma
- osobni izbor
- dostupnost i pristupačnost lijekova
Usporavanje napredovanja bolesti
Čini se da su lijekovi učinkoviti u usporavanju napretka nekih vrsta MND.
Na primjer, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Radicavu (Edaravone) za liječenje ALS-a i Spinraze i Zolgensme za liječenje SMA.
Mišićni grčevi i ukočenost
Lijekovi, poput injekcija botulinum toksina (Botox). Botox blokira signale iz mozga do ukočenih mišića oko 3 mjeseca.
Baclofen, relaksator mišića, može pomoći u ublažavanju ukočenosti mišića, grčeva i zijevanja. Liječnik može kirurški ugraditi malu pumpu izvan tijela kako bi donosio redovite doze u prostor oko leđne moždine, odakle može doći do živčanog sustava.
Nekim ljudima možda fizikalna terapija pomaže u ublažavanju grčeva i ukočenosti.
Ublažavanje boli
Nesteroidni protuupalni lijek (NSAID), poput ibuprofena, pomoći će kod blage do umjerene boli zbog grčenja mišića kao grčeva.
Liječnik može u poodmaklim fazama propisati jače lijekove za ublažavanje bolova kod jakih bolova u zglobovima i mišićima.
Druge opcije
Skopolamin, koji se nosi kao flaster, može vam pomoći u slinjenju.
Antidepresivi mogu pomoći kod epizoda nekontroliranog smijeha ili plača, koje liječnici nazivaju emocionalnom labilnošću.
Pomoćni uređaji i terapije
S vremenom će osobi možda trebati posebni uređaji za:
- Kretati se okolo
- komuniciranje s drugima
- hranjenje i gutanje
- disanje
Govorna i jezična terapija mogu pomoći u komunikaciji i gutanju.
Fizikalna i radna terapija mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i rada i potaknuti ljude da pronađu nove načine za obavljanje određenih zadataka.
Outlook
Postoje različite vrste MND-a, a izgledi se vrlo razlikuju, ovisno o vrsti stanja.
Na primjer, ljudi sa spinobulbarnom mišićnom atrofijom mogu očekivati normalan životni vijek. Za druge vrste ljudi mogu imati smanjeno očekivano trajanje života.
Pojavljuju se novi lijekovi koji mogu pomoći usporiti napredovanje MND-a. Istraživači također istražuju kako pomoću matičnih stanica popraviti štetu koja se dogodi s MND-om, u nadi da će jednog dana proizvesti lijek.
Bolje poznavanje genetskih čimbenika moglo bi također omogućiti prevenciju MND-a kod osoba s nasljednim osobinama.
