Što je piebaldizam i što ga uzrokuje?

Piebaldizam je genetsko stanje, tipično prisutno pri rođenju, u kojem osoba razvija nepigmentirani ili bijeli dio kože ili kose.

Stanice koje određuju boju očiju, kože i kose nedostaju na određenim područjima u onima s piebaldizmom. Te stanice nazivaju se melanociti.

U gotovo 90 posto pogođenih područje piebaldizma vidi se kao mrlja bijele kose u blizini čela, koja se naziva i bijela čela.

Neki ljudi mogu imati područja nepigmentirane kože ili dlaka na trepavicama, obrvama i koži i ispod većeg nepigmentiranog područja bijelog čela.

U ovom ćemo članku ispitati zašto se piebaldizam javlja, koje simptome uzrokuje i postoje li dostupne mogućnosti liječenja.

Što je piebaldizam?

Piebaldizam je autosomno dominantan genetski poremećaj, a većina oboljelih ima bijeli dio kose u blizini čela.

Piebaldizam mogu uzrokovati genetske mutacije koje utječu na proizvodnju melanina.

Piebaldizam je autosomno dominantan genetski poremećaj, što znači da će 50 posto onih koji su zahvaćeni piebaldizmom to stanje prenijeti na svoje potomstvo.

Neke od genetskih mutacija kod ljudi s piebaldizmom nalaze se u genima KIT i SNAI2.

KIT gen odgovoran je za slanje tjelesnih signala kako bi se stvorile određene stanice, uključujući melanocite.

Kada postoji mutacija u KIT genu, melanociti koji su odgovorni za pigmentaciju se mijenjaju. To dovodi do nedostatka pigmentacije na područjima kože ili kose.

Kada postoji mutacija u genu SNAI2 ili SLUG, protein nazvan puž 2 negativno utječe. Puž 2 odgovoran je za razvoj stanica, uključujući razvoj melanocita, što može dovesti do promjena bijele pigmentacije.

Piebaldizam se može vidjeti u nekim drugim medicinskim stanjima, uključujući Waardenburgov sindrom. Waardenburgov sindrom utječe na čovjekov sluh i pigmentaciju kose, kože i očiju.

Usporedba s ostalim uvjetima

Piebaldizam se može zamijeniti s drugim poremećajima koji utječu na pigment u tijelu, poput sljedećih.

Vitiligo

Vitiligo je rijetko autoimuno stanje, a pogađa približno 1 posto ljudi širom svijeta. Tijelo napada vlastite melanocite, što dovodi do progresivnih i pogoršavajućih promjena pigmenta na koži, kosi, očima, sluznicama i unutarnjem uhu.

Vitiligo nije genetsko stanje koje ljudi imaju pri rođenju. To je stanje koje se pojavljuje kako osoba stari, najčešće prije 20. godine.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta je bijela forelock koja se često javlja kod piebaldizma, koji je također simptom prisutan u nekoliko drugih stanja.

Uključuju Waardenburg, tuberkuloznu sklerozu, upalna stanja i kancerogena i nekancerozna stanja.

Alezzandrinijev sindrom

Alezzandrinijev sindrom rijedak je poremećaj koji obilježavaju simptomi gubitka sluha, promjene boje kose i kože te promjene boje mrežnice u oku.

Smatra se da stanje može uzrokovati virus ili se pojaviti kao dio autoimunog stanja koje napada melanocite.

Simptomi

U gotovo 90 posto onih s piebaldizmom, jedini prisutni simptom može biti bijela forecla.

Ova mrlja bijele kose pojavljuje se na liniji kose blizu čela. Njegov je oblik obično trokut, dijamant ili dugačka traka.

Piebaldizam može utjecati i na druge dijelove tijela. Izbijeljena područja mogu također obuhvaćati:

• obrve
• trepavice
• čelo
• prednja ili bočna strana trbuha i prsa
• sredina ruku
• sredina nogu

Liječenje

Dermabrazija se može koristiti za liječenje izbijeljenih područja kože.

Liječenje piebaldizma može predstavljati izazov i ne postoji jamstvo da će liječenje imati željene rezultate. Neki od tretmana koji se koriste za ovo stanje uključuju:

• Dermoabrazija: Ovo je tehnika kojom se uklanja vanjski sloj kože osobe.
• Presađivanje kože: Postupak gdje se koža koja sadrži pigment pričvršćuje na područje zahvaćeno nedostatkom pigmenta.
• Transplantacija melanocita i keratinocita: Tijekom ovog postupka stanice koje stvaraju pigment transplantiraju se na zahvaćeno područje.
• Erbium: tehnika koja koristi YAG lasersko kirurško kalemljenje.

Fototerapija se može koristiti nakon dermoabrazije ili transplantacije stanica kako bi se ubrzao razvoj pigmenta.

Oni s piebaldizmom imaju rizik od opeklina od sunca te ih se potiče da koriste kremu za sunčanje i druge zaštitne mjere kako bi spriječili oštećenje kože.

Neki ljudi mogu odabrati šminku kako bi odgovarali okolnim tonovima kože i kamuflirali područje zahvaćeno piebaldizmom.

Outlook

Rizik od opeklina od sunca i raka kože može se povećati za one koji su pogođeni piebaldizmom.

Piebaldizam nije medicinsko stanje koje uzrokuje zdravstvene probleme. Međutim, to može povećati rizik osobe od opeklina i raka kože zbog rizika povezanih s izlaganjem suncu.

Kao i kod mnogih drugih stanja koja utječu na kožu, piebaldizam može uzrokovati da se ljudi osjećaju samosvjesno ili imaju druge psihološke probleme.

Jedno je istraživanje ljudima koji su pohađali dermatološku praksu postavilo niz pitanja kako bi procijenili psihološki i fizički utjecaj poremećaja pigmenta.

Istraživači su otkrili da je gotovo polovica onih koji su sudjelovali u studiji izvijestila da se osjeća samosvjesno. Ostali sudionici imali su osjećaj neprivlačnosti, misli koje su drugi usredotočili na svoju kožu i osjećali kako im stanje kože utječe na život.

Oduzeti

Piebaldizam je stanje koje je obično uzrokovano mutacijom određenih gena zbog koje osoba nedostaje melanocitima ili stanicama odgovornim za pigmentaciju. Stanje dovodi do prisutnosti bijelih mrlja na koži ili kosi pri rođenju, što ljudima čini veći rizik od opeklina i raka kože.

Iako neki tretmani postoje, ishodi se razlikuju od osobe do osobe.

Piebaldizam sam po sebi nije opasno po život, ali neki ljudi mogu iskusiti psihološke simptome zbog stanja kože. Razgovaranje s dermatologom ili psihijatrom može vam biti od pomoći u prevladavanju tih osjećaja.