Što je Sturge-Weberov sindrom?

Sturge-Weberov sindrom urođeni je poremećaj koji utječe na kožu, neurološki sustav, a ponekad i na oči. Lijeka nema, ali nije kobno.

Ostala imena uključuju encefalotrigeminalnu angiomatozu, encefalofacijalnu angiomatozu ili Sturge-Weber-Dimitrijev sindrom.

S njim se rađa osoba koja ima Sturge-Weberov sindrom. Liječnici ne znaju što ga uzrokuje, ali razlog bi mogao biti razvojni problem u ranoj trudnoći. Ljudi ga mogu naslijediti.

Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke bolesti (NORD), otprilike 1 na svakih 20 000–50 000 ljudi u Sjedinjenim Državama rodi se sa Sturge-Weberovim sindromom.

Otprilike 3 na svakih 1.000 novorođenčadi ima mrlju od vinskog vina, što je kožna malformacija kapilara, problem s kapilarima ispod kože.

Mrlja je pokazatelj da stanje utječe na kapilare, ali Sturge-Weberov sindrom ima i neurološke implikacije. Poznat je kao neurokutani poremećaj.

Otprilike 6 posto djece rođene s mrljom vina na licu imat će Sturge-Weberov sindrom. Ako dojenče ima mrlju na čelu oko oka, postoji 26 posto šanse da će imati Sturge-Weberov sindrom.

Stanje podjednako pogađa i muškarce i žene.

Simptomi

Znak Sturge-Weberovog sindroma je mrlja lučkog vina na licu.

Znak Sturge-Weberovog sindroma je rođeni znak. Obično utječe na čelo i gornji kapak, a može utjecati na obje strane lica. To je povezano s abnormalnim razvojem mozga.

Do promjene boje dolazi zbog toga što ima previše kapilara oko oftalmološke grane trigeminalnog živca.

Oznaka može varirati u boji od duboko ljubičaste do svijetlo ružičaste. Vrlo je rijetko da osoba sa Sturge-Weberovim sindromom nema trag na licu.

Osoba također može imati napadaje, slabost na jednoj strani tijela, glaukom i zastoj u razvoju.

Napadaji i zastoj u razvoju događaju se jer postoji dodatni sloj krvnih žila preko površine mozga.

Komplikacije i zdravstveni problemi

Brojni zdravstveni problemi mogu nastati sa Sturge-Weberovim sindromom. Većina se pojavljuje tijekom prvih 12 mjeseci života.

Neurološki problemi

Neurološki problemi mogu uključivati:

• slabost
• paraliza
• konvulzije

Ako se rodni znak nalazi na jednoj strani lica, ti simptomi obično utječu na suprotnu stranu tijela.

Konvulzije ili napadaji često se pojavljuju prije navršenih 12 mjeseci i mogu se pogoršati s godinama.

Dojenčad koja imaju napadaje prije dobi od 2 godine također mogu imati poteškoće u učenju.

Glaukom

Redovitim očnim testovima može se utvrditi glaukom, što je vjerojatnije kod Sturge-Weberovog sindroma.

Mogu se pojaviti problemi s očima, a oko 70 posto osoba sa Sturge-Weberovim sindromom razvije glaukom.

Glaukom se događa kada se tekućina skuplja i povisuje tlak u oku.

Bez liječenja to može prouzročiti oštećenje vidnog živca i živčanih vlakana mrežnice.

Može doći do gubitka vida.

Oko se također može izbočiti iz šupljine.

Ostale moguće komplikacije

Također postoji veći rizik od:

• zaostajanje u razvoju i poteškoće u učenju
• emocionalni problemi i problemi u ponašanju kod djece
• migrena i druge glavobolje
• apneja za vrijeme spavanja
• hipotireoza
• nedostatak hormona rasta
• uho nos i grlo problemi
• upale sinusa i uha

Rijetko utječe na unutarnje organe.

S vremenom se mozak s bojom mrlje može smanjiti, a naslage kalcija nakupljaju se u abnormalnim žilama i mozgu ispod njih. To se može pokazati na CT skeniranju mozga ili MRI.

Dijagnoza

Da bi dijagnosticirao Sturge-Weberov sindrom, liječnik će proučiti simptome, a posebno:

• mrlja od vinskog vina
• bilo koja incidencija glaukoma
• neurološki simptomi, poput konvulzija

Potpunim pregledom oka mogu se otkriti glaukom i drugi problemi s očima koji se mogu pojaviti sa sindromom.

Brojni testovi slika mogu identificirati neurološke komplikacije.

Tu spadaju rendgenske snimke lubanje i MRI s gadolinijem. Gadolinij je kontrastno sredstvo koje može pružiti detaljniju sliku mozga i krvnih žila.

CT skeniranje glave može pokazati postoji li kalcifikacija u mozgu.

Specijalizirano skeniranje, poznato kao SPECT skeniranje, može pokazati područja zahvaćena mozgom koja se možda neće prikazati u drugim tehnikama snimanja.

Povremeno liječnik može preporučiti angiografiju kako bi procijenio zdravlje krvnih žila i otkrio i isključio leziju velikog protoka, na primjer, malformaciju arterijske vene.

Liječenje

Laserski tretman može posvijetliti ili ukloniti mrlju.

Sturge-Weber nema lijeka, ali ljudi mogu poduzeti mjere za liječenje simptoma.

• Laserski tretman može ukloniti ili posvijetliti rodni znak, čak i kod dojenčadi u dobi od 1 mjeseca. Mrlja će se možda vratiti, ali liječnici sada koriste topikalnu aplikaciju poznatu kao sirolimus koja pomaže u sprečavanju ponovnog rasta kapilara.
• Antikonvulzivi mogu pomoći u prevenciji napadaja. Ako to ne uspije, a stanje utječe samo na jednu stranu mozga, kirurg može izvršiti hemisfektomiju, postupak za odvajanje zahvaćenog dijela.

Dodatna podrška uključuje:

• Fizikalna terapija može pomoći u jačanju mišića.
• Redoviti cjeloviti očni testovi: Oni su neophodni jer postoji visok rizik od glaukoma. Praćenje bi se trebalo nastaviti i u odrasloj dobi. Liječnik može propisati kapi za oči. U ozbiljnim slučajevima osoba može trebati operaciju.
• Individualizirano ili specijalizirano obrazovanje: Ako dijete doživi kašnjenja u razvoju, to bi moglo biti prikladno.

Outlook

Ako pojedinac ima napadaje, ali liječenje ih može kontrolirati, izgledi su bolji. Ako sindrom utječe na obje strane mozga, teže ga je liječiti, a izgledi su gori.