Što je Touretteov sindrom?

Touretteov sindrom je poremećaj koji uključuje razne fizičke tikove i barem jedan vokalni tik. Nekoliko ljudi s Touretteovim nenamjernim izgovaranjem neprimjerenih ili opscenih riječi.

Tik je neobičan pokret ili zvuk nad kojim osoba ima malo ili nimalo kontrole. To može uključivati ​​treptanje oka, kašalj, pročišćavanje grla, njuškanje, pokrete lica, pokrete glavom ili pokrete udovima ili ispuštanje neobičnih zvukova.

Tikovi su češći kod ljudi s opsesivno-kompulzivnim poremećajem (OCD), poremećajem autističnog spektra (ASD) ili poremećajem hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD).

Prema Američkom udruženju Tourette, 1 od svakih 160 djece u Sjedinjenim Državama može imati Touretteov sindrom. Smatra se da utječe na 200 000 Amerikanaca, a pogađa više muškarce nego žene.

Stanje je povezano s oštećenjem ili abnormalnostima bazalnih ganglija mozga.

Brze činjenice o Touretteovom sindromu

Evo nekoliko ključnih točaka o Touretteovom sindromu. Više detalja nalazi se u glavnom članku.

• Osoba s Touretteovim sindromom imat će tjelesni i vokalni tik koji će trajati više od godinu dana.
• To je neurološki poremećaj sa simptomima koje pogoršava stres.
• Liječenje uključuje lijekove i bihevioralnu terapiju.
• Tourette's nema ozbiljnih komplikacija, ali može biti popraćen drugim uvjetima, poput ADHD-a, a oni mogu uzrokovati poteškoće u učenju.

Što je?

Simptomi Touretteova uključuju često treptanje, odmahivanje glavom ili pročišćavanje grla.

Tourette's je jedan od niza tičkih poremećaja koji mogu uključivati ​​prolazne ili kronične tikove. Tik se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće se pojavljuje u dobi između 6 i 18 godina.

Tijekom adolescencije i rane odrasle dobi tikovi će obično postati manje ozbiljni, ali u 10 do 15 posto slučajeva Touretteovi se mogu pogoršati kako osoba prelazi u odraslu dob.

Za većinu ljudi učestalost i intenzitet manjih i glavnih tikova obično variraju. Tikovi mogu postati češći i intenzivniji kada se osoba suočava s fizičkim, emocionalnim ili mentalnim stresom.

Većina ljudi s Touretteovim ima normalnu inteligenciju i očekivani životni vijek.

Simptomi

Obilježje Touretteova sindroma je tik. To može varirati od jedva primjetnih do dovoljno ozbiljnih da svakodnevni život učini izazovnim.

Tik lica, poput treptanja oka, može biti prvi znak, ali svaka je osoba različita.

Tik može biti:

• Tjelesni: motorički pokreti uključuju treptanje ili trzanje glave ili drugog dijela tijela.
• Fonični: osoba može izgovarati zvukove, poput gunđanja ili cviljenja, te riječi ili fraze.

Dvije su glavne klasifikacije:

• Jednostavan tik: To može uključivati ​​pomicanje samo jednog mišića ili izgovaranje jednog zvuka. Pokreti su iznenadni, kratkotrajni i često se ponavljaju.
• Složeni tik: Fizički pokreti su složeniji, a fonetski tikovi mogu sadržavati duge fraze. Složeni tikovi uključuju nekoliko mišićnih skupina.

Ljudi s Touretteovim imaju kombinaciju foničnih i fizičkih tikova, koji mogu biti jednostavni ili složeni.

Primjeri jednostavnih fizičkih tikova mogu obuhvaćati:

• trepćući okom
• strelovito oko
• brušenje zuba
• trzanje glavom
• uvijanje vrata
• trzanje nosa
• kolutajući očima
• rotirajući ramenima
• slegnuvši ramenima
• isplazivši jezik

Primjeri jednostavnih foničnih tikova mogu obuhvaćati:

• laveži zvukovi
• puhanje
• pročišćavajući grlo
• kašalj
• gunđajući
• štucanje
• njuškajući
• škripeći
• vikati i vrištati

Primjeri složenih fizičkih tikova mogu obuhvaćati:

• kopropraksije, ili pravljenja opscenih gesta
• ehopraksija ili oponašanje pokreta drugih ljudi
• mlataranje
• odmahujući glavom
• udaranje stvari
• skakanje ili skakanje
• udarajući stvari
• treseći se
• predmeti koji mirišu
• dodirivanje sebe ili drugih

Primjeri složenih foničnih tikova uključuju:

• variranje nečije glasovne intonacije
• eholalija, ili ponavljanje onoga što drugi ljudi govore
• palifrazija, ili ponavljanje istih fraza iznova i iznova
• coprolalia, što znači izgovaranje ili izvikivanje nepristojnih riječi ili fraza

Većina će ljudi osjetiti neuobičajene ili neugodne senzacije prije početka tika.

Vrste naprednih upozorenja uključuju:

• osjećaj žarenja u očima koji se ublažava samo treptanjem
• povećanje napetosti u mišićima koje se može ublažiti samo istezanjem ili trzanjem
• suho grlo koje se ublažava samo gunđanjem ili pročišćavanjem grla
• svrbež u udu ili zglobu, pri čemu se jedino olakšanje postiže uvrtanjem

Situacije koje mogu uzrokovati pogoršanje tikova uključuju:

• anksioznost ili stres
• umor ili umor
• bolest, posebno streptokokna infekcija
• uzbuđenje
• nedavna ozljeda glave

Medicinske vijesti danas (MNT) pitala je Medicinski savjetodavni odbor Udruženja Tourette Amerike koji bi savjet dali roditeljima koji misle da bi njihovo dijete moglo imati Tourette.

Rekli su nam:

“Tourettov sindrom karakteriziraju motorički i vokalni tikovi dulji od 12 mjeseci. Ako je to slučaj, započnite posjetom djetetovu liječniku primarne zdravstvene zaštite radi procjene. Razgovarajte s njim da biste provjerili uzrokuju li tikovi bol ili nelagodu, smetaju li mu ili utječu na školske zadatke ili željene aktivnosti.

Udruga pruža resurse i podršku za osobe oboljele od Tourette-a i za patente djece s tom bolešću, uključujući alate za roditelje i odgajatelje te informacije o tome kako pronaći grupe za zagovaranje i podršku.

Uzroci i čimbenici rizika

Točan uzrok Touretteova sindroma nije poznat, ali čini se da proizlazi iz problema u bazalnim ganglijima, dijelu mozga koji je odgovoran za nehotične pokrete, osjećaje i učenje.

Stručnjaci vjeruju da abnormalnosti u bazalnim ganglijima mogu uzrokovati neravnotežu u razini moždanih neurotransmitera, koji prenose poruke iz jedne stanice u drugu. Nenormalne razine neurotransmitera mogu poremetiti normalnu rad mozga, što rezultira tikovima.

Parkinsonova bolest, Huntingtonova bolest i druga neurološka stanja utječu na bazalne ganglije.

Vjeruje se da Tourettov sindrom ima genetsku vezu i da je nasljedan. Vjerojatnije će ga imati i osoba koja ima člana uže obitelji s tikom.

Također se čini da je češća kod novorođenčadi koja su rođena nedonoščad.

Druga je teorija da dječja bolest može potaknuti tikove. Infekcija streptokoknim bakterijama skupine A povezana je sa simptomima Touretteove bolesti. Možda bakterije uzrokuju da imunološki sustav stvara antitijela koja djeluju u interakciji s moždanim tkivom, a to dovodi do promjena u mozgu.

To bi moglo imati implikacije na liječenje, ali potrebno je više istraživanja.

Dijagnoza

Trenutno ne postoji test za Tourette, pa dijagnoza ovisi o znakovima i simptomima te medicinskoj i obiteljskoj anamnezi.

Prema Dijagnostičkom i statističkom priručniku za mentalne poremećaje petog izdanja (DSM-5), koje je objavilo Američko psihijatrijsko udruženje (APA), za dijagnozu Touretteove bolesti moraju postojati sljedeći kriteriji:

• Osoba ima dva ili više motoričkih tikova, na primjer, treptanje ili slijeganje ramenima i barem jedan vokalni tik (na primjer, pjevušenje, pročišćavanje grla ili vikanje riječi ili fraze), iako se oni ne mogu uvijek dogoditi u isto vrijeme.
• Ta osoba ima tikove najmanje godinu dana. Tikovi se mogu javiti mnogo puta dnevno (obično u napadima) gotovo svaki dan, ili isključeno i ponovno.
• Osoba ima tikove koji su započeli prije navršene 18 godine života.
• Osoba ima simptome koji nisu posljedica uzimanja lijekova ili drugih lijekova ili zbog drugog zdravstvenog stanja (na primjer napadaji, Huntingtonova bolest ili postvirusni encefalitis).

Ostala stanja koja mogu proizvesti slične simptome uključuju:

• alergije, ako postoji kašalj i njuškanje
• distonija, neurološko stanje koje uključuje nehotične pokrete i produljenu kontrakciju mišića, što dovodi do uvrtanja pokreta tijela, abnormalnog držanja tijela i drhtanja
• sindrom nemirnih nogu, ako pokreti utječu na noge
• problemi s vidom, ako pacijent puno trepće

Krvni testovi, test kože, očni testovi i slikovni testovi mogu pomoći u isključivanju ovih i drugih medicinskih stanja.

Liječenje

Liječenje obično uključuje lijekove i nefarmakološke tretmane. U rijetkim slučajevima operacija može biti opcija.

Lijekovi mogu uključivati ​​antihipertenzive, relaksante mišića ili neuroleptike.

Antihipertenzivi se obično koriste za kontrolu visokog krvnog tlaka ili hipertenzije, ali mogu pomoći pacijentima s blagim do umjerenim simptomima Touretteove bolesti, vjerojatno reguliranjem razine neurotransmitera. Jedan od primjera je klonidin. Nuspojave uključuju proljev ili zatvor, suha usta, glavobolje, vrtoglavicu i umor.

Mišićni relaksanti pomažu u kontroli tjelesnih tikova liječenjem spastičnosti, kada mišići postanu previše ukočeni. Primjeri uključuju baklofen i klonazepam. Nuspojave uključuju pospanost i vrtoglavicu. Pacijenti koji uzimaju relaksante mišića ne smiju konzumirati alkohol i možda neće moći voziti ili koristiti teške strojeve.

Neuroleptici blokiraju učinke dopamina u mozgu. Mogu se uzimati oralno ili injekcijom. Mogu liječiti umjerene do teške simptome. Neki neuroleptici s usporenim otpuštanjem ubrizgavaju se samo jednom u 2 do 6 tjedana.

Neželjeni učinci mogu uključivati ​​pospanost, zamagljen vid, suha usta, nizak libido, drhtanje, grčeve, trzaje i debljanje. Neki neuroleptici imaju više štetnih učinaka od drugih.

Ako nuspojave postaju problem, pacijenti bi trebali obavijestiti svog liječnika. Možda postoje i drugi neuroleptici koje bi mogli uzeti.

Nefarmakološki tretmani

Bihevioralna terapija obično se koristi za pomoć osobama s Touretteovom bolešću. Može pomoći u promjeni obrazaca ponašanja pacijenta.

Studije su otkrile da sveobuhvatna bihevioralna intervencija za tikove (CBIT), vrsta kognitivne bihevioralne terapije (CBT) može pomoći djeci i odraslima s Touretteovim sindromom. Terapija ima za cilj liječenje simptoma poništavanjem navika.

Preokret navike temelji se na ideji da:

• pacijenti nisu svjesni svojih tikova
• svrha tikova je ublažavanje neugodnih osjeta prije nego što se pojave

Terapeut pomaže pacijentu pratiti obrazac i učestalost tikova. Identificiraju se i svi osjećaji koji izazivaju tikove.

Jednom kada pacijent osvijesti tik, može razviti alternativni i manje uočljiv način ublažavanja neugodnih osjeta koji se muče. To se naziva konkurentski odgovor.

Primjerice, ako neugodan osjećaj u grlu tjera osobu da osjeća potrebu da gunđa ili pročisti grlo, ona može naučiti ublažiti osjećaj duboko udahnuvši niz.

Studija objavljena 2015. otkrila je da vrsta CBT-a koja se koristi za smanjenje kroničnih tikova kod ljudi s Touretteovim sindromom može promijeniti i način rada njihovog mozga.

Drugo istraživanje objavljeno 2015. godine pokazalo je da moždana kemikalija poznata kao GABA može pomoći u liječenju tikova kod ljudi s Touretteovim sindromom.

Terapija ukidanja navike često uključuje terapiju opuštanja. Stres ili anksioznost mogu tikove učiniti ozbiljnijim i češćim. Duboko disanje i vizualizacija mogu pomoći u ublažavanju tjeskobe, što često rezultira manjim i manje teškim tikovima.

Postoje li neke alternativne terapije?

Akupunktura i hipnoza predložene su kao moguće terapije. Predloženi su brojni prehrambeni čimbenici, poput većeg unosa vitamina B ili vitamina D, ali istraživanja to nisu podržala.

Medicinski savjetodavni odbor udruge Tourette rekao je za MNT:

„Trenutno nema dokaza o upotrebi bilo koje alternativne terapije za liječenje Tourettea. Jednostavno rečeno, ovo još nije proučeno za Tourette. "

Međutim, vježbanje i zdrava prehrana mogu pomoći u smanjenju stresa i poboljšati osjećaj blagostanja, što može pomoći u smanjenju ozbiljnosti i učestalosti tikova.

Kirurgija

Operacija se obično uzima u obzir samo za odrasle pacijente s ozbiljnim simptomima koji nisu dobro reagirali na druge tretmane.

Limbička leukotomija: Električna struja ili impuls zračenja koristi se za sagorijevanje malog dijela limbičkog sustava koji je odgovoran za neke emocije, ponašanje i pamćenje. To može djelomično ili u potpunosti riješiti problem.

Dubinska stimulacija mozga (DBS): Elektrode se trajno ugrađuju u dijelove mozga za koje je poznato da su povezani s Touretteovim. Oni su povezani s malim generatorima koji se ugrađuju u tijelo. Elektronički impuls prolazi od generatora do elektroda, stimulirajući različite dijelove mozga. To može pomoći u kontroli simptoma Touretteove bolesti.

Dugoročni učinci DBS-a još nisu dokazani.

Upravljanje tikovima

Aktivnosti koje mogu pomoći uključuju bavljenje natjecateljskim sportovima, igranje ugodne računalne igre ili čitanje zanimljive knjige. Međutim, prekomjerno uzbuđenje može biti okidač za neke ljude, pa neke aktivnosti mogu imati suprotan učinak.

Mnogi ljudi nauče kako kontrolirati tikove, na primjer, na poslu ili u školi, ali suzbijanje tikova može povećati napetost, sve dok tik ne može doći do izražaja.

Vremenom se vrste, učestalost i težina tikova mogu promijeniti. Tikovi su obično najteži tijekom tinejdžerskih godina, ali često se poboljšavaju tijekom rane odrasle dobi.

Komplikacije

Tourettov sindrom ne utječe na inteligenciju osobe, ali poteškoće u učenju mogu rezultirati ako osoba također ima ADHD, OCD ili ASD.

Dijete s tim dodatnim uvjetima ili bez njih također može doživjeti zlostavljanje u školi, a to može otežati školovanje, kako socijalno, tako i akademsko.

Škole mogu pomoći educiranjem učenika o tom stanju, kako bi mogli bolje razumjeti kolegu iz razreda koji slučajno ima Touretteovu bolest.

Bazalni gangliji također su uključeni u učenje navika, pa ljudi s Touretteovom mogu imati problema s učenjem putem navike. To može utjecati na vještine kao što su pisanje, čitanje ili računanje.

Dijete s Touretteovim sindromom možda će trebati dodatnu obrazovnu pomoć.