Što znati o cističnoj fibrozi u djece
Cistična fibroza genetski je poremećaj koji utječe na stanice koje stvaraju sluz, probavne tekućine i znoj.
Osobe s cističnom fibrozom (CF) obično dobiju dijagnozu u ranom djetinjstvu. Više od 30 000 djece i mladih u Sjedinjenim Državama trenutno živi s tim stanjem.
CF može uzrokovati razne komplikacije, uključujući kronične infekcije pluća, prehrambene nedostatke i neplodnost. Iako lijeka nema, liječenje može poboljšati djetetovu kvalitetu života i produžiti mu životni vijek.
U ovom članku opisujemo uzroke i simptome CF i opisujemo postupke koje liječnici koriste za dijagnozu i praćenje stanja. Također pružamo informacije o različitim tretmanima CF.
Uzroci
Osoba obično dobije dijagnozu CF u ranom djetinjstvu.
Cistična fibroza nastaje kao rezultat mutacije specifičnog gena koji se naziva gen za transmembransku regulaciju vodljivosti cistične fibroze (CFTR). Istraživači su identificirali više od 1.000 različitih mutacija koje mogu uzrokovati CF, od kojih neke dovode do ozbiljnijih simptoma od drugih.
Ako se dijete rodi s CF, to znači da oba njihova roditelja nose barem jednu kopiju CF gena. Kada dva nositelja - koji imaju samo jednu kopiju gena - imaju dijete, dijete ima 25% šanse za razvoj CF.
Oni koji naslijede gen CF samo od jednog roditelja neće dobiti bolest. Međutim, oni će biti nositelj gena.
Najznačajniji čimbenik rizika za CF je obiteljska anamneza. Ljudi bijele boje sjevernoeuropskog porijekla također su u povećanom riziku.
Simptomi
Većina djece s CF ima simptome prije prvog rođendana. Vrsta i težina simptoma variraju od djeteta do djeteta. Neka djeca možda neće pokazivati znakove CF dok ne postanu starija.
U nekim slučajevima djeca mogu imati simptome od rođenja. Na primjer, novorođena djeca mogu imati mekonijski ileus. Ova opstrukcija crijeva događa se kada je dojenčeva prva stolica, ili "mekonij", toliko gusta da blokira njihova crijeva.
Ostali simptomi uključuju:
- koža slanog okusa
- pretjerano znojenje
- ponavljajuće infekcije pluća ili sinusne infekcije
- trajno kašljanje, piskanje ili drugi simptomi slični astmi
- otežano disanje, čak i u mirovanju
- iskašljavanje krvi ili guste sluzi
- kronični proljev ili stolica koja je smrdljiva ili masna
- poteškoće s apsorpcijom određenih hranjivih sastojaka
- loš rast
- poteškoće s debljanjem
- bolovi u trbuhu
- okrugli i povećani prsti na rukama i nogama
- proširenje srca
- izrasline u nosu, nazvane nosni polipi
- rektalni prolaps, gdje donje crijevo strši iz anusa
- problemi s jetrom
- dijabetes
Neki simptomi CF-a češći su od drugih. Na primjer, gotovo svi koji imaju CF imaju plućnu bolest.
Uz to, oko 90% djece s CF ima začepljenja u cijevima koje vode iz gušterače. Te blokade mogu uzrokovati nedostatak hranjivih sastojaka i povezane probleme s tjelesnim razvojem.
Dijagnoza
Liječnik može provesti niz testova za dijagnozu CF.
Tijekom trudnoće moguće je testirati na cističnu fibrozu. Međutim, ovi genetski testovi ne pokazuju hoće li simptomi djetetove CF biti blagi ili ozbiljni.
Prema Zakladi za cističnu fibrozu, svih 50 država u SAD-u i okrugu Columbia provjerava CF za vrijeme probira novorođenčadi. Ovaj test obično uključuje test krvi. Ako test krvi ukazuje na CF, liječnik će zatim izvršiti test znoja.
Test znoja standardni je CF test. Uključuje analizu razine soli u znoju osobe. Liječnici provode test dva puta. Ako oba rezultata pokazuju visoku razinu soli, sugerira da osoba ima CF. Novorođenčad mogu napraviti test znoja nakon što navrše 10 dana starosti.
Dostupni su i drugi testovi za praćenje djetetovih simptoma i utvrđivanje težine CF. To uključuje:
- krvne pretrage za procjenu razine hranjivih sastojaka
- RTG snimak prsnog koša
- testovi za provjeru bakterija u plućima
- testovi plućne funkcije za mjerenje disanja
- testovi za provjeru funkcije gušterače
Liječenje
Liječenje CF ima za cilj smanjiti ozbiljnost simptoma, spriječiti komplikacije i povećati životni vijek. Najprikladnije mogućnosti liječenja za dijete ovisit će o vrsti i težini njihovih simptoma.
Tipično će roditelji i njegovatelji djeteta s CF morati dopunjavati dječju prehranu vitaminima, mineralima i probavnim enzimima. Te mjere mogu spriječiti nedostatak hranjivih sastojaka i osigurati zdrav rast i debljanje.
Ostale strategije liječenja uključuju:
Imunizacije
Djeca s CF-om vjerojatnije će razviti infekcije. Kao takvo, važno je da primaju sva svoja cjepiva prema rasporedu, posebno ona protiv gripe i pneumokokne bolesti.
Lijekovi
Djeca s CF mogu dobiti lijekove za potporu plućnoj funkciji te za kontrolu i liječenje infekcija i upala. Neke mogućnosti liječenja uključuju:
- antibiotici za plućne infekcije
- protuupalni lijekovi za smanjenje upale dišnih putova
- bronhodilatatori za održavanje dišnih putova
- lijekovi za razrjeđivanje sluzi
- injekcije inzulina, ako gušterača prestane proizvoditi insulinoralne enzime gušterače za poboljšanje apsorpcije hranjivih tvari
Fizikalna terapija prsnog koša
Fizikalna terapija prsnog koša pomaže ljudima da izluče sluz iz pluća. Roditelji i njegovatelji djece s CF mogu nekoliko puta dnevno nježno tapšati djetetova prsa kako bi olabavili sluz. Na taj način dijete lakše iskašljava sluz. Određene tehnike disanja također mogu biti korisne.
Uređaji poput električnog hvataljke za prsa ili posebnog prsluka na napuhavanje također mogu pomoći u uklanjanju sluzi. Međutim, prikladniji su za uporabu starije djece ili odraslih.
Kirurgija
Za liječenje CF dostupno je nekoliko različitih vrsta operacija, ovisno o simptomima osobe.
Neki primjeri kirurških zahvata uključuju:
- uklanjanje nosnih polipa koji ometaju disanje
- uklanjanje začepljenja crijeva ili liječenje drugih problema s crijevima
- transplantacija pluća za ozbiljne ili po život opasne probleme s plućima
- transplantacija jetre u slučajevima zatajenja jetre
Ostali medicinski postupci
Ovisno o djetetovim simptomima, mogu biti potrebni i drugi medicinski postupci. Nekoj će djeci možda trebati sonda za hranjenje kako bi se dodatno prehranili dok spavaju.
U nekim slučajevima liječnik može usisati sluz iz dišnih putova kako bi ublažio poteškoće s disanjem.
Kako CF napreduje, terapija kisikom može biti potrebna. Liječnici ponekad preporučuju udisanje čistog kisika za liječenje plućne hipertenzije, koja se može razviti kod CF. Plućna hipertenzija izraz je za visoki krvni tlak koji utječe na arterije u plućima.
Outlook
Iako ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ljudi s tim stanjem sada mogu živjeti duže od onih iz prethodnih desetljeća. Novi tretmani pomažu djeci da žive ugodno i ispunjeno.
Većina djece može pohađati školu, ići na termine igranja i sudjelovati u tjelesnim aktivnostima, baš kao i njihovi vršnjaci.
Osobe s CF obično žive u 30-ima ili 40-ima. Autori studije iz 2018. procijenili su da će više od 50% beba rođenih te godine te godine doživjeti najmanje 41 godinu. Neki ljudi s CF-om žive u 70-ima.
Trenutna CF istraživanja istražuju načine za usporavanje napredovanja bolesti. Jednoga dana, istraživači će možda otkriti lijek.
Oduzeti
CF je cjeloživotno stanje koje uzrokuje probleme s plućnim i probavnim funkcijama. Također povećava rizik od komplikacija, poput dijabetesa i bolesti jetre.
Međutim, nekoliko tretmana može pomoći djeci i odraslima s CF da upravljaju svojim simptomima i poboljšaju kvalitetu života.
Roditelji i njegovatelji djece s CF-om suočavaju se s jedinstvenim izazovima. Organizacije poput Zaklade za cističnu fibrozu mogu im pružiti pomoć i informacije. Postoje i brojne lokalne i mrežne grupe za podršku osobama s CF i njihovim najmilijima.
