Što znati o Turnerovom sindromu
Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj koji pogađa samo žene. Uključuje nedostatak dijela ili cijelog drugog spolnog kromosoma u nekim ili svim stanicama.
Djevojke su često niskog rasta i mogu imati neke emocionalne poteškoće i poteškoće u učenju, ali većina će imati normalnu inteligenciju.
Turnerov sindrom (TS) poznat je i kao Turnerov sindrom, 45, X sindrom, Ullrich-Turnerov sindrom ili disgeneza gonada.
Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj.Ljudi bez Turnerovog sindroma imaju 46 kromosoma, od kojih su dva spolna. Ženke imaju dva X kromosoma.
Međutim, osobe s Turnerovim sindromom nemaju dio drugog spolnog kromosoma. Ponekad će izostati čitav kromosom.
Otprilike 1 od 2500 djevojčica rodi se s tim stanjem, ali to vjerojatno utječe na više trudnoća koje ne prežive do kraja. U Sjedinjenim Državama smatra se da oko 70 000 žena ima TS.
Očekivano trajanje života je nešto niže nego što bi bilo za većinu ljudi.
Kromosomi su lanci deoksiribonukleinske kiseline (DNA) koji postoje u svim stanicama ljudskog tijela. Kromosomi sadrže upute koje čine čovjekovo ponašanje i fizičke karakteristike.
Vrste
Postoje dvije vrste Turnerovog sindroma:
- U klasičnom Turnerovom sindromu X kromosom potpuno nedostaje. To pogađa oko polovice svih ljudi s TS-om.
- Mozaični Turnerov sindrom, mozaicizam ili Turnerov mozaicizam su mjesta gdje se abnormalnosti javljaju samo u X kromosomu nekih tjelesnih stanica.
Simptomi
Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma znatno se razlikuju. Mogu se pojaviti i prije rođenja.
Znakovi i simptomi prije rođenja uključuju limfedem. Limfedem se događa kada se tekućina ne transportira pravilno oko organa fetusa, a višak tekućine istječe u okolno tkivo, što rezultira oticanjem.
Novorođenčad s TS-om mogu imati natečene ruke i stopala.
Fetus može imati:
- gusto tkivo vrata
- cistična higroma ili oticanje vrata
- niža od normalne težine
Pri rođenju ili tijekom dojenačke dobi mogu postojati:
- široka prsa sa široko razmaknutim bradavicama
- cubitus valgus, gdje se ruke okreću prema van u laktovima
- obješeni kapci
- nokti koji se okreću prema gore
- visoko, usko nepce ili krov usta
- niska linija kose na stražnjem dijelu glave
- nisko postavljene uši
- mala i povučena donja čeljust
- kratke ruke
- sporiji ili odgođeni rast
- manja visina i težina pri rođenju
- oticanje ruku i stopala
- širok vrat s dodatnim naborima kože, ponekad opisan kao "nalik na mrežu"
U nekim slučajevima TS može postati očit tek kasnije.
Kasniji znakovi i simptomi uključuju:
- Nepravilan rast: ubrzani rast možda se neće dogoditi u očekivano doba djetinjstva. Tijekom prve 3 godine života dojenče može imati normalnu visinu, ali do dobi od 3 godine stopa rasta bit će mu niža od prosjeka, a do dobi od 5 godina primjetit će se nizak rast.
- Niskog rasta: odrasla ženka može biti oko 8 inča ili 20 centimetara kraća od očekivane za odraslog ženskog člana te obitelji, osim ako se ne liječi.
Većina djevojaka s TS ima normalnu inteligenciju i dobre verbalne i čitateljske vještine, ali neke mogu imati problema s matematikom, prostornim konceptima, vještinama pamćenja i finim pokretima prstiju.
Socijalni problemi uključuju poteškoće u tumačenju reakcija ili emocija drugih ljudi.
Uobičajeno, tijekom puberteta jajnici ženke počinju proizvoditi spolne hormone, estrogen i progesteron. Većina djevojaka s TS neće proizvoditi ove spolne hormone.
Ovo vodi do:
- nema početka menstruacije
- slabo razvijene grudi
- moguća neplodnost
Iako ženka s TS ima nefunkcionalne jajnike i neplodna je, njezina rodnica i maternica ili maternica obično su normalne, a većina žena s TS moći će imati normalan spolni život.
Oko 20 posto žena s TS-om počet će menstruaciju tijekom puberteta, no rijetko je da žena s TS-om zatrudni bez liječenja plodnosti.
Ostali mogući znakovi i simptomi uključuju:
- očiju koje se kose dolje
- istaknute ušne školjke
- abnormalnosti usta koja mogu uzrokovati probleme sa zubima
- sužavanje aorte, što može rezultirati šumom srca
- hipotireoza ili slaba štitnjača, koja se liječi tabletama tiroksina
- hipertenzija ili visoki krvni tlak
- osteoporoza ili lomljive kosti zbog nedovoljnog estrogena
- otitis media, infekcija srednjeg uha ili ljepilo uha česta je pojava među mladim djevojkama s TS-om
- gubitak sluha u odrasloj dobi može biti posljedica upale srednjeg uha tijekom djetinjstva
- dijabetes je vjerojatniji u starijih žena s prekomjernom tjelesnom težinom s TS-om nego u drugih žena slične težine i dobi
- madeži mogu prevladavati na koži
- mali noktići u obliku žlice
- četvrti prst ili nožni prst koji je kraći od normalnog
Uzroci i čimbenici rizika
Većina ljudi rođena je s dva spolna kromosoma. Mužjaci nasljeđuju X kromosom od majki, a Y kromosom od očeva. Ženke nasljeđuju po jedan X kromosom od svakog roditelja.
Kad ženka ima TS, jedna kopija X kromosoma ili odsutna ili je značajno promijenjena.
Brojne genetske promjene moguće su u TS.
Monosomija: Jedan X kromosom potpuno nedostaje. Stručnjaci vjeruju da je to uzrokovano pogreškom bilo u očevoj spermi ili majčinom jajetu. Svakoj stanici u tijelu potomstva nedostaje jedan X kromosom.
Mozaični Turnerov sindrom, koji se naziva i mozaicizam ili Turnerov mozaicizam: Tijekom ranih faza fetalnog razvoja može doći do pogreške u diobi stanica, što rezultira time da neke stanice imaju dvije kopije X kromosoma, dok druge imaju samo jednu. Ponekad mogu biti neke stanice s obje kopije X kromosoma, a druge s jednom izmijenjenom kopijom.
Materijal Y kromosoma: Mali broj ljudi s TS ima neke stanice sa samo jednom kopijom X kromosoma, a drugi sa samo jednom kopijom X kromosoma i nešto materijala Y kromosoma. Pojedinac se razvija kao ženka, ali s većim rizikom od razvoja vrste raka poznate kao gonadoblastoma.
Gubitak ili abnormalnost X kromosoma dolazi spontano pri začeću kada je jajna stanica oplođena. Nedostajući ili izmijenjeni X kromosom uzrokuje pogreške tijekom razvoja fetusa i u razvoju nakon rođenja.
Imati jedno dijete s TS-om ne povećava rizik od rađanja druge djece s tom bolešću.
Oboljele su samo ženke.
Faktori rizika
Smatra se da je rizik od TS jednak za sve ženke, bez obzira na etničku pripadnost ili mjesto. Javlja se slučajno, nije povezan s roditeljskom dobi i nema poznatih toksina ili čimbenika okoliša koji utječu na rizik.
Dijagnoza
Tijekom trudnoće, ultrazvučni test može otkriti znakove TS. Amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica (CVS) antenatalni su testovi koji mogu otkriti kromosomske abnormalnosti.
Po rođenju, problemi sa srcem ili bubrezima ili oticanje ruku i stopala mogu ukazivati na TS.
Ako dojenče ima širok ili mrežasti vrat, široka prsa i široko razmaknute bradavice ili ako, dok djevojčica raste, ima nizak rast i nerazvijene jajnike, TS može biti prisutan.
Ponekad se dijagnoza dogodi tek kasnije, na primjer, kada se ne dogodi pubertet.
Test krvi na kariotipu može otkriti dodatne ili nedostajuće kromosome, kromosomske preslagivanja ili kromosomske pauze.
To se može učiniti uzimanjem uzorka plodne vode dok je dijete još u maternici ili uzimanjem uzorka krvi nakon rođenja. Ako jedan X kromosom nedostaje ili je nepotpun, TS se potvrđuje.
Liječenje
Turnerov sindrom genetsko je stanje bez lijeka, ali liječenje može pomoći u rješavanju problema niskog rasta, spolnog razvoja i poteškoća u učenju.
Djevojke s Turnerovim sindromom mogu biti niskog rasta, ali hormonsko liječenje može potaknuti rast.Rano preventivna skrb važna je kako bi se smanjio rizik od komplikacija. Potrebno je često nadzirati krvni tlak i štitnjaču i odmah se mora poduzeti svaki neophodan tretman.
Liječenje infekcija unutarnjeg uha specijalistom za uho za nos i grlo (ENT) može smanjiti rizik od poteškoća sa sluhom kasnije u životu.
Hormonska terapija može uključivati estrogen, progesteron i hormone rasta. Endokrinolog ili dječji endokrinolog mogu ih pružiti.
Terapija hormonom rasta trebala bi započeti ako djevojčica ne raste normalno, kako bi se spriječio nizak rast i socijalna stigmatizacija kasnije u životu. Svakodnevna injekcija hormona rasta može dodati dodatnih 4 centimetra ili 10 centimetara na eventualni rast djevojčice. Nije potvrđena najbolja dob za početak ovog liječenja, ali liječenje obično započinje u dobi od 9 godina.
Zamjenska terapija estrogenom i progesteronom omogućit će spolni razvoj i smanjiti rizik od osteoporoze. Krvne pretrage mogu pokazati koliko hormona pacijent proizvodi prirodno.
Estrogenska nadomjesna terapija započet će s početkom puberteta, oko 14 godina, počevši s malim dozama koje se polako povećavaju. Terapija progesteronom, dana kasnije, može potaknuti menstruaciju. Liječenje spolnim hormonima nastavit će se do kraja života osobe. Može se davati u obliku tableta, injekcija ili flastera. Oko 90 posto djevojaka s Turnerovim sindromom trebat će hormonsko liječenje kako bi se potaknuo pubertet i potaknuo rast.
In vitro oplodnja (IVF) bit će potrebna ako pojedinac želi zatrudnjeti. Svaka trudnoća trebat će pažljivo pratiti zbog dodatnog naprezanja srca i krvnih žila.
Savjetovanje i psihološka terapija mogu pomoći pacijentima s psihološkim problemima.
Pomoć u učenju i obrazovna podrška mogu pomoći onima koji imaju problema s računanjem, prostornim konceptima, vještinama pamćenja i finim pokretima prstiju.
Komplikacije
Niz komplikacija povezan je s TS.
Kardiovaskularni problemi
Neke djevojčice s TS-om rođene su ili sa srčanim manama ili s vrlo malim srčanim abnormalnostima. To može povećati rizik od komplikacija kasnije u životu.
Oštećenja aorte, glavne krvne žile koja izlazi iz srca, povećavaju rizik od disekcije aorte, pucanja unutarnjeg sloja aorte.
Bilo koji nedostatak na ventilu između aorte i srca povećava rizik od stenoze aortnog ventila ili suženja ventila. To pogađa između 5 i 10 posto ljudi s TS-om.
Visoki krvni tlak ili hipertenzija vjerojatniji su kod TS.
Ostali problemi
Ostale moguće komplikacije uključuju:
Dijabetes: To je vjerojatnije kod starijih žena s TS s prekomjernom težinom, u usporedbi s drugim ženama iste dobi i težine.
Problemi sa sluhom: Postupni gubitak funkcije živca i infekcija unutarnjeg uha mogu uzrokovati gubitak sluha.
Problemi s bubrezima: Otprilike 40 posto pacijenata s TS ima neku vrstu malformacije bubrega, što povećava rizik od hipertenzije i infekcija mokraćnog sustava.
Hipotireoza: Nedovoljno aktivna štitnjača pogađa 10 posto pacijenata s TS.
Gubitak zuba: To može biti rezultat lošeg ili abnormalnog razvoja zuba. Oblik usta i nepca povećava šansu za prenatrpane i loše poravnane zube.
Vid: Strabizam i dalekovidost ili hipermetropija češći su među djevojkama s TS-om. U strabizmu, oči ne rade paralelno i čini se da gledaju u različitim smjerovima.
Kosti: Veći je rizik od osteoporoze i kifoze ili zaokruživanja gornjeg dijela leđa. Skolioza, bočna zakrivljenost kralježnice, pogađa oko 10 posto ljudi s TS-om.
Trudnoća: Žena s TS-om ima znatno veći rizik od razvoja komplikacija tijekom trudnoće, uključujući gestacijski dijabetes, visoki krvni tlak i disekciju aorte.
Psihologija: TS povećava rizik od problema sa samopoštovanjem, anksioznošću, depresijom, poremećajem hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD) i socijalnom interakcijom.
Rana intervencija povećava šansu za rješavanje ovih problema prije nego što se pojave.