Što znati o Von Willebrandovoj bolesti
Von Willebrandova bolest je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. To je najčešće stanje krvarenja koje osoba može naslijediti.
Međutim, osoba ga također može steći kao rezultat drugih zdravstvenih stanja, poput limfoma, leukemije i autoimunih poremećaja poput lupusa, kao i uzimanjem određenih lijekova.
Osobe s von Willebrandovom bolešću ili nemaju ili imaju neučinkovite zalihe tvari u krvi koja se naziva von Willebrandov faktor (vWF). Ovo pospješuje zgrušavanje.
Osobe s tim poremećajem imat će poteškoće u stvaranju krvnih ugrušaka. Primjerice, ako se porežu, trebat će više vremena da zaustave krvarenje.
Javlja se u do 1 posto ljudi u Sjedinjenim Državama. Nijedan lijek nije dostupan, ali liječenje može pomoći ljudima koji imaju takvo stanje da vode inače zdrav život.
U ovom članku razmatramo različite vrste von Willebrandove bolesti, njihove simptome i načine upravljanja.
Vrste
Postoje četiri glavne vrste von Willebrandove bolesti.
Tip 1
Tip 1 je najčešći. Otprilike 60–80 posto ljudi s von Willebrandovom bolešću ima tip 1.
Tip 1 karakterizira niska razina vWF. Faktor zgrušavanja VIII, još jedan esencijalni protein koji zgrušava krv, također može biti pogođen. Ozbiljnost tipa 1 može se kretati od blage do teške, ali uglavnom se pokazuje kao blaga.
Tip 2
Nekoliko se podtipova može pojaviti kod von 2 Willebrandove bolesti, ali liječnik će općenito dijagnosticirati tip 2 kada vWF ne funkcionira ispravno, umjesto da ga nedostaje.
Različite mutacije gena mogu uzrokovati tip 2, a svaka će zahtijevati drugačiji tretman. Poznavanje podtipa tipa 2 može pomoći liječniku da oblikuje liječenje na način koji najbolje odgovara pojedincu.
Tip 2 prisutan je kod oko 15-30 posto ljudi koji imaju von Willebrandovu bolest.
Tip 3
U tipu 3, osoba obično ima malo ili nimalo vWF-a. Ovo je najrjeđi i najteži oblik von Willebrandove bolesti.
Otprilike 5–10 posto ljudi s tom bolešću ima tip 3.
Stečena
Iako su češće vrste von Willebrandove bolesti nasljedne, također je moguće razviti stanje iz autoimune bolesti poput lupusa ili raka ili kao rezultat uzimanja nekih lijekova.
To se naziva stečena von Willebrandova bolest.
Simptomi
Znakovi i simptomi mogu biti blagi i teško ih je opaziti ili se mogu pojaviti na više načina. Liječnicima je teško dijagnosticirati blaže oblike von Willebrandove bolesti.
Kada se simptomi pojave, obično uključuju modrice i produžena ili prekomjerna krvarenja. Može doći do krvarenja oko sluznice, uključujući gastrointestinalni trakt.
Simptomi krvarenja uključuju:
- krvarenje iz nosa, koje može biti dugotrajno, ponavljati se ili oboje
- krvarenja iz desni
- dulje, jače menstrualno krvarenje
- pretjerano krvarenje iz posjekotine
- prekomjerno krvarenje nakon vađenja zuba ili drugog stomatološkog rada
- modrice, ponekad s nakupinama ispod kože
Ponekad će liječnik otkriti stanje tek nakon što je osoba podvrgnuta kirurškom zahvatu, imala je stomatološki rad ili je doživjela ozbiljnu traumu.
Žene mogu primijetiti sljedeće znakove tijekom menstruacije:
- krvni ugrušci promjera najmanje 1 inč
- namakanje kroz najmanje dva tampona ili uloška u 2 sata
- potreba za dvostrukom sanitarnom zaštitom za kontrolu krvarenja
- menstruacija koja traje više od tjedan dana
- simptomi anemije, uključujući umor, bljedilo i pospanost
U rijetkim i težim slučajevima krvarenje može oštetiti unutarnje organe. Kada se kao posljedica ovog stanja dogodi oštećenje unutarnjih organa, to može biti fatalno.
Čimbenici i uzroci rizika
Kada se ozljeda dogodi u krvnoj žili, mali se fragmenti unutar vrste krvnih stanica nazvanih trombociti obično skupljaju kako bi začepili ranu i zaustavili krvarenje.
vWF, koji nosi faktor zgrušavanja VIII, pomaže trombocitima da se slijepe i tvore ugrušak. Faktor zgrušavanja VIII nedostaje ili je neispravan kod ljudi s najčešćim oblikom hemofilije.
Obiteljska anamneza najčešći je čimbenik rizika za von Willebrandovu bolest. To će reći da će se genetski sadržaj potreban za razvoj svake vrste razlikovati.
Na primjer, kod tipova 1 i 2, samo je jedan gen potreban da bi se uzrokovalo stanje. Također, biološki će roditelji vjerojatno i sami imati von Willebrandovu bolest.
Kod tipa 3, oba roditelja trebaju prenijeti gene i oni će najvjerojatnije prenositi bolest, a da je zapravo nemaju.
Stečena von Willebrandova bolest može se dogoditi kasnije u životu, pa je poodmakla dob faktor.
Dijagnoza
Rano dijagnosticiranje i liječenje značajno povećavaju šanse za normalan i aktivan život s von Willebrandovom bolešću.
Neki ljudi s tipom 1 ili tipom 2 možda neće imati velikih problema s krvarenjem. Stoga možda neće dobiti dijagnozu dok ne budu operirani ili ozbiljno ozlijeđeni.
Dijagnoza tipa 3 obično se javlja u ranoj dobi, jer će se velika krvarenja vjerojatno dogoditi tijekom nekog vremena tijekom djetinjstva ili djetinjstva.
Liječnik će pregledati povijest bolesti te osobe, obaviti fizički pregled i pokrenuti neke dijagnostičke testove.
Prilikom procjene povijesti bolesti, liječnik može pitati je li osoba ikad imala sljedeće simptome:
- prekomjerno krvarenje nakon operacije ili stomatološkog postupka
- neočekivane ili lake modrice ili modrice s kvržicom ispod
- krv u izmetu
- krvarenja u zglobovima ili mišićima
- krvarenja nakon uzimanja lijekova, kao što su aspirin, nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) ili razrjeđivači krvi
- abnormalni broj trombocita u krvi
- neobjašnjiva krvarenja iz nosa koja traju duže od 10 minuta, čak i nakon pritiska na nos
- česte krvarenja iz nosa
- obilna menstrualna krvarenja dulja od tjedan dana, s ugrušcima
- bolest bubrega, jetre, krvi ili koštane srži
Fizičkim pregledom provjerit će se modrice i znakovi nedavnog krvarenja.
Krvni testovi mogu procijeniti:
- vWF razine
- strukturu vWF i njegovih multimera ili proteinskih kompleksa, kao i kako se njegove molekule razgrađuju, kako bi se utvrdila vrsta von Willebrandove bolesti
- aktivnost kofaktora ristocetina, kako bi se otkrilo koliko dobro funkcionira vWF i da li adekvatno zgrušava krv
- aktivnost zgrušavanja faktora VIII, da bi se utvrdile razine faktora VIII
- funkcija trombocita
- vrijeme krvarenja, da biste vidjeli koliko je vremena potrebno da mala rana zaustavi krvarenje
Možda će trebati 2-3 tjedna da se rezultati testova vrate, a neki testovi će možda trebati ponoviti da bi se potvrdila dijagnoza. Liječnik može uputiti pojedinca na hematologa, liječnika koji je specijaliziran za bolesti krvi.
Liječenje
Trenutno nije dostupan lijek za von Willebrandovu bolest, ali neke mogućnosti mogu spriječiti ili zaustaviti epizode krvarenja. Liječenje ima tendenciju poprimiti oblik lijekova.
Simptomi su obično blagi, a liječenje osoba s blažim simptomima potrebno je samo tijekom operacije, stomatološkog rada ili nakon nesreće ili ozljede.
Metode upravljanja ovise o vrsti i težini stanja, kao i o odgovoru osobe na terapiju.
Lijekovi mogu:
- otpustite više vWF i faktora VIII u krvotok
- kontrolirati obilne menstruacije
- spriječiti razgradnju krvnih ugrušaka
- zamijeniti nedostajući vWF
Desmopresin (DDAVP) je sintetički hormon koji osoba može uzimati injekcijom ili kroz sprej za nos (Stimate). Sličan je vazopresinu, koji je prirodni hormon koji kontrolira krvarenje čineći da tijelo oslobađa više vWF koji je već prisutan u oblogama krvnih žila. To podiže razinu faktora VIII.
Liječnik će to obično propisati onima koji imaju tipove 1 i 2. Sprej za nos mogu koristiti na početku menstruacije ili prije manjeg kirurškog zahvata.
Ako DDAVP nije dovoljan, liječnik može propisati doze koncentriranih čimbenika zgrušavanja krvi koji sadrže vWF i faktor VIII za sve tri vrste von Willebrandove bolesti.
Oralna kontracepcijska sredstva, posebno kontracepcijske pilule koje sadrže estrogen, mogu pomoći ženama s obilnim menstruacijama.
Lijekovi koji stabiliziraju ugrušak odgađaju razgradnju čimbenika zgrušavanja. Liječnik može nazvati ove antifibrinolitičke lijekove. Pomažu zadržati ugrušak na mjestu nakon što se stvori, posebno tijekom operacije ili stomatološkog rada.
Liječnik također može primijeniti fibrinsko brtvilo na ranu kako bi zaustavio krvarenje. Ovo je tvar nalik ljepilu.
Komplikacije
Razine vWF i faktora VIII imaju tendenciju porasta tijekom trudnoće, ali tijekom porođaja mogu se pojaviti komplikacije krvarenja. Krvarenje može biti teže i trajati duže nakon porođaja.
Žene koje imaju vrstu von Willebrandove bolesti trebale bi se obratiti hematologu i specijaliziranom opstetričaru kad zatrudne.
Vjerojatno će provesti krvne pretrage tijekom zadnjeg tromjesečja trudnoće.
Sprječavanje epizoda krvarenja
Da bi se spriječile epizode krvarenja, ljudi koji imaju bilo koju vrstu von Willebrandove bolesti trebaju se obratiti liječniku prije uzimanja lijekova.
Također bi trebali izbjegavati lijekove koji se prodaju bez recepta (OTC) koji mogu utjecati na zgrušavanje krvi, poput aspirina, ibuprofena i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova.
Moglo bi također vrijediti da osoba obavijesti zdravstvene radnike, poput stomatologa, o svom stanju, kao i sportske trenere ili ljude koji nadgledaju tjelesnu aktivnost.
Osobe s ozbiljnim simptomima također bi trebale nositi medicinsku ogrlicu ili narukvicu.
Da bi se umanjili uobičajeni zdravstveni rizici, osobe s tim stanjem trebale bi se hraniti zdravo, uravnoteženo i redovito vježbati. Inače, von Willebrandova bolest ne ometa svakodnevne aktivnosti, ali liječnici mogu preporučiti djeci s tim bolestima da izbjegavaju kontaktne sportove, poput nogometa i hokeja.
Sažetak
Von Willebrandova bolest najčešća je vrsta nasljednih poremećaja krvarenja. Tip 1 je najrasprostranjeniji i pogađa oko 60–80 posto svih ljudi s tim stanjem.
Simptomi mogu biti blagi ili ozbiljni, a mogu uključivati krvarenje iz nosa, prekomjerno krvarenje iz posjekotine i lakše podljeve.
Iako trenutno nije dostupan lijek za von Willebrandovu bolest, tretmani obično uključuju uzimanje lijekova koji sprječavaju razgradnju krvnih ugrušaka i primjenu ljepila poput fibrinskog brtvila na rane koje krvare.
P:
Koja je razlika između von Willebrandove bolesti i hemofilije?
O:
Iako su von Willebrandova bolest i hemofilija genetski i uzrokuju probleme sa zgrušavanjem krvi, to su izrazito različita stanja.
Von Willebrandova bolest obično je blaža od hemofilije i češća je. Jednako utječe na muškarce i žene, dok hemofilija gotovo uvijek pogađa muškarce.
Hemofilija uzrokuje niske razine čimbenika zgrušavanja koji se razlikuju od vWF-a koji je uključen u von Willebrandovu bolest.
