Što trebate znati o distoniji
Distonija je niz poremećaja pokreta koji uključuju nehotične pokrete i produžene kontrakcije mišića. Mogu postojati uvrnuti pokreti tijela, drhtanje i neobični ili neugodni položaji.
Nekima u pokrete može biti uključeno cijelo tijelo, no na druge to utječe samo na određene dijelove tijela. Ponekad su simptomi distonije povezani sa određenim zadacima, poput pisanja, kao kod spisateljskog grča.
Brze činjenice o distoniji
- Distonija nije jedno stanje, već niz poremećaja.
- Mnogo je uzroka distonije, uključujući lijekove, nedostatak kisika i Huntingtonovu bolest.
- Dijagnoza će vjerojatno uključivati niz testova i tehnika snimanja.
- Liječenje ovisi o vrsti distonije, ali može uključivati lijekove, fizikalnu terapiju i operativni zahvat.
Što je distonija?
Distonije su skupina neuroloških stanja.
Distonija je neurološko stanje koje utječe na mozak i živce. Međutim, to ne utječe na kognitivne sposobnosti (inteligenciju), pamćenje i komunikacijske vještine.
To je obično progresivno stanje, ali to nije uvijek slučaj.
Distonija se može naslijediti i identificiran je jedan gen koji igra ulogu. Međutim, identificirani su i drugi uzroci, na primjer uzimanje određenih lijekova. Neke bolesti, poput nekih oblika raka pluća, također mogu proizvesti znakove i simptome distonije.
Liječenje može uključivati dopamin ili lijekove sedativnog tipa. Ponekad operacija može pomoći.
Prema Američkom udruženju neuroloških kirurga, distonija pogađa do 250 000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Sugeriraju da je to treći najčešći poremećaj pokreta nakon esencijalnog podrhtavanja i Parkinsonove bolesti.
Iako većina slučajeva distonije započinje kod ljudi u dobi od 40 do 60 godina, ona može utjecati na sve dobne skupine.
Simptomi
Simptomi distonije variraju od blagih do ozbiljnih i mogu utjecati na različite dijelove tijela. Rani simptomi uključuju:
- grčevi u stopalima
- "povlačenje noge"
- nekontrolirano treptanje
- poteškoće u govoru
- nehotično povlačenje vrata
Znakovi i simptomi variraju ovisno o vrsti distonije koju imaju. Slijedi nekoliko uobičajenih primjera:
Cervikalna distonija
Cervikalna distonija, poznata i kao tortikolis, najčešći je oblik. Utječe na samo jedan dio tijela i uglavnom započinje kasnije u životu. Najviše su pogođeni vratni mišići. Simptomi mogu uključivati:
- uvrtanje glave i vrata
- povlačenjem prema naprijed glave i vrata
- povlačenjem unatrag glave i vrata
- povlačeći bočno glavu i vrat
Cervikalna distonija može proizvesti blage do ozbiljne simptome. Ako su grčevi i kontrakcije mišića česti i dovoljno jaki, pojedinac također može osjetiti ukočenost i bol.
Blefarospazam
Pogođeni su mišići oko očiju. Simptomi mogu obuhvaćati:
- fotofobija (osjetljivost na svjetlost)
- iritacija u oku (očima)
- pretjerano treptanje, često nekontrolirano
- oči se nekontrolirano zatvaraju
Osobama s ozbiljnim simptomima može biti nemoguće otvoriti oči nekoliko minuta.
Većina ljudi s blefarospazmom otkriva da se simptomi pogoršavaju kako dan odmiče.
Distonija koja reagira na dopu
Distonija koja reagira na dopu utječe prvenstveno na noge. Napad se događa u dobi od 5-30 godina. Ova vrsta distonije dobro reagira na levodopu, lijek za dopamin.
Najčešći simptom je ukočena, neobična šetnja, sa stopalom savijenim prema gore. U nekim se slučajevima stopalo može okrenuti prema van u gležnju.
Spazam hemifacija
Pojedinac doživljava grčeve u mišićima s jedne strane lica. Simptomi mogu biti izraženiji kada je osoba pod mentalnim stresom ili je fizički umorna.
Laringealna distonija
Mišići u glasovnoj kutiji (grkljan) grče se. Osobe s distonijom grkljana mogu zvučati vrlo tiho i disati kad govore ili zadavljene - ovisno o tome na koji se način mišići grče (ulaze ili izlaze).
Oromandibularna distonija
Ova vrsta distonije utječe na mišiće čeljusti i usta. Usta se mogu povlačiti prema van i prema gore.
Neki će pojedinci imati simptome samo kada se koriste mišići usta i čeljusti, dok drugi mogu imati simptome kada mišići nisu u upotrebi. Neki pojedinci mogu imati disfagiju (problemi s gutanjem).
Književnički grč
Writer-ov grč uključuje nekontrolirane grčeve i pokrete u ruci i zglobu. Ovo je distonija specifična za zadatak jer utječe na ljude koji puno pišu prije nego što se pojave simptomi.
Ostale distonije specifične za zadatak
- glazbenikov grč
- daktilografski grč
- golferov grč
Generalizirana distonija
Generalizirana distonija obično pogađa djecu na početku puberteta. Simptomi se uglavnom javljaju u jednom od udova i na kraju se šire na druge dijelove tijela.
Simptomi uključuju:
- Grčevi mišića.
- Nenormalno, uvrnuto držanje tijela zbog kontrakcija i grčeva u udovima i trupu.
- Ud (ili stopalo) se može okrenuti prema unutra.
- Dijelovi tijela mogu se iznenada brzo trzati.
Paroksizmalna distonija
U ovoj rijetkoj verziji distonije, grčevi mišića i abnormalni pokreti tijela događaju se samo u određenim trenucima.
Napad paroksizmalne distonije može izgledati poput epilepsije tijekom napadaja (napadaja). Međutim, pojedinac ne gubi svijest i bit će svjestan svoje okoline, za razliku od epilepsije. Napad može trajati samo nekoliko minuta, ali u nekim slučajevima može potrajati i nekoliko sati. Sljedeći okidači mogu izazvati napad:
- mentalni stres
- umor (umor)
- konzumiranje alkoholnih pića
- konzumirajući kavu
- nagli pokret
Vrste
Distonija se može klasificirati prema osnovnom uzroku:
Primarna distonija - nije povezana s drugim stanjem. Ne može se utvrditi nijedan uzrok.
Sekundarna distonija - povezana je s genetikom, neurološkom promjenom ili ozljedom.
Distonija se također definira prema pogođenim dijelovima tijela:
- Žarišna distonija - zahvaćen je samo jedan dio tijela.
- Segmentalna distonija - zahvaća dva ili više povezanih područja tijela.
- Multifokalna distonija - zahvaćena su najmanje dva nepovezana dijela tijela.
- Generalizirana distonija - zahvaćene su i noge i druga područja tijela.
- Hemidistonija - zahvaćena je polovica cijelog tijela.
Uzroci
Uzroci distonije ovise o tome je li primarna ili sekundarna.
Uzroci primarne distonije
U primarnoj distoniji nije utvrđen osnovni uzrok. Stručnjaci vjeruju da bi to mogao biti problem s dijelom mozga koji se naziva bazalni gangliji. Ova je regija odgovorna za nehotična kretanja.
Možda nije dovoljno ili se u bazalnim ganglijima stvaraju pogrešne vrste neurotransmitera, što rezultira primarnim simptomima distonije. Također je moguće da se proizvodi dovoljno, ali ne i pravi tip za pravilan rad mišića. Istraživači vjeruju da su uključena i druga područja mozga.
Neke vrste distonije povezane su s neispravnim genima.
Uzroci sekundarne distonije
Ovu vrstu distonije uzrokuje kombinacija različitih stanja i bolesti; na primjer:
- tumori na mozgu
- trovanje ugljičnim monoksidom ili teškim metalima
- nedostatak kisika
- cerebralna paraliza - u nekim je slučajevima distonija simptom cerebralne paralize
- Huntingtonova bolest
- MS (multipla skleroza)
- neke infekcije, poput encefalitisa, TBC-a (tuberkuloze) ili HIV-a
- moždani udar
- traumatska ozljeda mozga ili kralježnice
- Wilsonova bolest
Parkinsonova bolest je također neurodegenerativno stanje koje zahvaća isti dio mozga kao distonija - bazalni gangliji. Zbog toga se oba stanja mogu ponekad pojaviti kod iste osobe.
Distonija izazvana lijekovima
Određeni lijekovi mogu uzrokovati distoniju. Slučajevi distonije izazvane lijekovima obično se javljaju nakon samo jedne izloženosti lijeku. Općenito, ovo je relativno lako uspješno liječiti.
Međutim, ponekad se distonija može razviti nakon uzimanja lijeka neko vrijeme, to se naziva tardivna distonija; Tardivna distonija najčešće je uzrokovana lijekovima koji se nazivaju neuroleptici, a koji se koriste za liječenje psihijatrijskih, želučanih i pokreta.
Lijekovi koji mogu uzrokovati distoniju izazvanu lijekovima uključuju:
- acetofenazin (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazin (Quide)
- tioridazin (Mellaril)
- trifluoperazin (stelazin)
- trimeprazin (Temaril)
Dijagnoza
Vizualni pregled fizičkih znakova glavni je dio dijagnosticiranja distonije.
Međutim, liječnik će morati provesti neke testove i postaviti ciljana pitanja kako bi utvrdio imaju li primarnu ili sekundarnu distoniju.
U početku će liječnik pregledati medicinsku i obiteljsku povijest.
Sljedeći testovi i postupci mogu pomoći u utvrđivanju vrste distonije:
Testovi krvi i urina - kako bi se utvrdilo postoje li toksini ili infekcije i kako bi se provjerila funkcija organa (poput jetre).
Genetski test - za provjeru neispravnih (abnormalnih, mutiranih) gena i isključenje drugih stanja, poput Huntingtonove bolesti.
MRI skeniranje - za otkrivanje oštećenja mozga ili tumora.
Levodopa - ako se simptomi brzo poprave nakon uzimanja levodope, liječnik će najvjerojatnije dijagnosticirati ranu pojavu distonije.
Liječenje lijekovima
Slijede uobičajeni načini liječenja distonije:
Levodopa
Ljudima s dijagnozom distonije koja reagira na dopu bit će propisano liječenje levodopom. Ovaj lijek podiže razinu dopamina - neurotransmitera. Osobe koje uzimaju levodopu mogu u početku osjetiti mučninu koja bi se trebala ublažiti i nestati nakon što se tijelo navikne na lijek.
Botulinum toksin
Ovaj snažni otrov, koji je siguran kada se daje u vrlo malim dozama, često se koristi kao prva linija liječenja za većinu drugih vrsta distonije. Sprječava određene neurotransmitere da dođu do zahvaćenih mišića, sprječavajući grčeve.
Botulin toksin daje se injekcijom.Jedna doza obično traje oko 3 mjeseca. Na mjestu ubrizgavanja može postojati početna (privremena) bol.
Antiholinergici
Ovi lijekovi blokiraju oslobađanje acetilkolina, neurotransmitera za koji je poznato da uzrokuje grčenje mišića kod nekih vrsta distonije. Antiholinergici ne moraju uvijek djelovati.
Mišićni relaksanti
Mišićni relaksanti se obično propisuju ako drugi tretmani nisu bili učinkoviti. Oni podižu razinu GABA (gama-amino-maslačne kiseline), neurotransmitera koji opušta mišiće. Primjeri mišićnih relaksansa uključuju diazepam i klonazepam. Lijek se može davati oralno ili injekcijom.
Fizikalna terapija
Slijede uobičajeni tretmani fizikalne terapije za distoniju.
Senzorni trikovi
Ponekad se simptomi mogu ublažiti dodirivanjem zahvaćenog dijela tijela ili dijela tijela u njegovoj blizini. Pojedinci s cervikalnom distonijom mogu otkriti da ako se dotaknu zatiljak ili bok lica, simptomi se poboljšaju ili potpuno nestanu.
Udlage i zagrade mogu se ponekad koristiti kao dio terapije senzornim trikom.
Fizički terapeut također im može pomoći da poboljšaju držanje tijela. Dobro držanje pomaže u zaštiti i jačanju mišića i tkiva. Dobro držanje tijela može se postići programom vježbanja i / ili upotrebom aparatića za zube.
Kirurgija
Ako druge terapije nisu bile učinkovite, liječnik može preporučiti operaciju. Kirurški postupci za distoniju uključuju:
Selektivna periferna denervacija
Selektivna periferna denervacija ponekad se koristi za osobe s cervikalnom distonijom. Kirurg napravi rez na vratu prije rezanja nekih živčanih završetaka koji su povezani s zahvaćenim mišićima. Nakon operacije, vjerojatno će doći do gubitka osjećaja na vratu.
Duboka stimulacija mozga
U lubanji se buše male rupe. Sićušne elektrode provuku se kroz rupe i smjeste u globus pallidus, dio bazalnih ganglija.
Mali impulsni generator spojen je na elektrode. Generator impulsa ugrađuje se pod kožu, obično u prsa ili donji dio trbuha. Generator impulsa emitira signale na globus pallidus, koji pomažu u blokiranju abnormalnih živčanih impulsa koje proizvode bazalni gangliji.
Nema puno podataka o dugoročnim korisnim ili štetnim učincima duboke stimulacije mozga, jer je to prilično nova tehnika. Za rezultate duboke stimulacije treba vremena; ponekad mogu proći mjeseci prije nego što učinci postanu vidljivi.
