Što je MTHFR mutacija?

Metilenetetrahidrofolat reduktaza ili MTHFR je enzim koji razgrađuje aminokiselinu homocistein. Gen MTHFR koji kodira ovaj enzim ima potencijal mutacije, što može utjecati na sposobnost enzima da normalno funkcionira ili ga potpuno deaktivirati.

Ljudi imaju dvoje MTHFR gena, nasljeđujući po jedan od svakog od njihovih roditelja. Mutacije mogu utjecati na jedan (heterozigot) ili na oba (homozigot) ovih gena.

Postoje dvije uobičajene vrste ili varijante MTHFR mutacija: C677T i A1298C.

Mutacije u MTHFR geni se javljaju u otprilike 25% ljudi hispanskog podrijetla i 10-15% sjevernoameričkih bijelaca.

Ove mutacije u rijetkim prilikama dovode do visoke razine homocisteina u krvi, što može pridonijeti brojnim zdravstvenim stanjima, kao što su:

• abnormalnosti rođenja
• glaukom
• poremećaji mentalnog zdravlja
• određene vrste raka

U ovom ćemo članku pogledati MTHFR detaljnije mutacije, uključujući povezana zdravstvena stanja, dijagnozu i mogućnosti liječenja. Također razgovaramo o tome kako MTHFR mutacije mogu utjecati na trudnoću.

Uvjeti povezani s mutacijom MTHFR

Liječnik može ispitati povijest bolesti neke osobe kada dijagnosticira MTHFR mutaciju.

Mutacije u MTHFR gen može utjecati na sposobnost tijela da obrađuje aminokiseline - naime homocistein - što može dovesti do loših zdravstvenih ishoda.

Uvjeti s kojima su istraživači povezani MTHFR genske mutacije uključuju:

• homocistinemija, što je izraz za abnormalno visoku razinu homocisteina u krvi ili mokraći
• ataksija, neurološko stanje koje utječe na koordinaciju
• periferna neuropatija, neurološko stanje koje oštećuje živce
• mikrocefalija, stanje prisutno pri rođenju u kojem je glava manja nego obično
• skolioza, abnormalna zakrivljenost kralježnice
• anemija, što znači da osoba ima nedostatak zdravih crvenih krvnih zrnaca
• kardiovaskularne bolesti, poput krvnih ugrušaka, moždanih udara i srčanih udara
• poremećaji mentalnog zdravlja i ponašanja, poput depresije i poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD)

Mogući znakovi i simptomi

Simptomi se razlikuju među pojedincima i ovisno o vrsti mutacije. Ljudi obično ne znaju da imaju MTHFR mutacija, osim ako imaju ozbiljne simptome ili podvrgnu genetskom testiranju.

Imati jednog ili dva MTHFR mutacije mogu malo povećati razinu homocisteina prisutnog u krvi. Ovo se stanje naziva homocistinemija.

Homocistein je aminokiselina koju tijelo proizvodi razgradnjom dijetalnih bjelančevina. Visoke razine homocisteina mogu oštetiti krvne žile i dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka. Ljudi koji imaju visoku razinu homocisteina imaju tendenciju da imaju nisku razinu vitamina B-12.

Simptomi homocistinemije zbog MTHFR mutacije uključuju:

• abnormalno zgrušavanje krvi
• kašnjenja u razvoju
• napadaji
• mikrocefalija
• Krvni ugrušci
• loša koordinacija
• utrnulost ili trnci u rukama i nogama

Ovdje saznajte više o homocistinemiji.

Dijagnoza

Liječnik može utvrditi ima li osoba MTHFR varijantu pregledavanjem njihove povijesti bolesti, uzimajući u obzir njihove trenutne simptome i obavljanjem fizičkog pregleda. Liječnik može preporučiti provođenje krvne pretrage kako bi provjerio razinu homocisteina kod neke osobe.

Iako je moguće identificirati MTHFR genske mutacije kroz genetsko testiranje, organizacije poput Američkog udruženja za srce preporučuju probiranje na zajedničko MTHFR varijante gena s obzirom na kardiovaskularni rizik. To je zato što se uobičajene mutacije gena bez drugih simptoma ne smatraju glavnim čimbenikom rizika za srčane bolesti, a rezultati ispitivanja imaju malo utjecaja na medicinsko upravljanje.

Mogućnosti liječenja povezanih zdravstvenih problema

Folna kiselina može pomoći ljudima s povišenom razinom homocisteina.

Medicinski tretman nije uvijek potreban za MTHFR varijante. Promjene u prehrani i načinu života često mogu nadoknaditi eventualne prehrambene nedostatke.

Međutim, ljudi mogu zahtijevati liječenje ako imaju visoku razinu homocisteina. Liječnik može predložiti ljudima s povišenom razinom homocisteina da uzimaju sljedeće dodatke:

• folna kiselina
• vitamini B-6 i B-12
• metionin
• 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)

Prije početka bilo kojeg od ovih dodataka važno je razgovarati s liječnikom. Postoje različiti uzroci povišenog homocisteina i liječenje se može razlikovati za svaki uzrok.

Učinci na trudnoću

Žene koje imaju pozitivan test na MTHFR mutacija može imati povećani rizik od preeklampsije, krvnih ugrušaka, ponovljenih pobačaja ili rađanja djeteta s urođenim invaliditetom. Provedeno je više studija kako bi se utvrdila povezanost između mutacije i komplikacija u trudnoći, ali podaci nisu dovoljni u njihovim zaključcima.

Trenutna istraživanja nisu pokazala da je pokušaj intervencije na MTHFR mutacija bi promijenila ishod trudnoće. Prema tome, trenutne smjernice iz više izvora navode da se rutinski ne provjerava mutacija.

Faktori rizika

Ljudi nasljeđuju jedan primjerak MTHFR gen od svakog roditelja, što znači da svatko ima dva MTHFR geni. Mutacije se mogu pojaviti u jednom ili oba gena.

Imati roditelja ili bliskog rođaka s djetetom MTHFR genska mutacija može povećati rizik osobe da naslijedi istu varijantu.

Ljudi koji imaju dva roditelja s mutacijama imaju povećani rizik od homozigota MTHFR mutacija.

Kada posjetiti liječnika

Ako osoba doživi simptome anemije, poput umora ili vrtoglavice, trebala bi razgovarati sa svojim liječnikom.

Osoba bi trebala posjetiti liječnika ako se jave simptomi nedostatka folata ili vitamina B-12, što može uključivati:

• umor
• otežano disanje
• zatvor
• gubitak apetita ili nenamjerni gubitak kilograma
• slabost mišića
• utrnulost, trnci ili bolovi u rukama ili nogama
• vrtoglavica ili gubitak ravnoteže
• čireve u ustima
• promjene raspoloženja

Osoba bi također trebala posjetiti liječnika ako se jave simptomi anemije, koji mogu uključivati:

• umor
• slabost
• otežano disanje
• vrtoglavica
• glavobolje
• nepravilan rad srca

Outlook

Imati MTHFR mutacija ne utječe na sve na isti način. Ljudi koji imaju jednog ili više njih MTHFR inačice mogu imati više od normalne razine homocisteina u krvi ili mokraći.

Iako su trenutna istraživanja utvrdila povezanost između MTHFR inačica i brojnih zdravstvenih stanja, potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdili točni učinci ovih mutacija gena na zdravlje.

Ljudi mogu razgovarati sa svojim liječnikom o prednostima i rizicima genetskog testiranja. Međutim, većina zdravstvenih organizacija ne preporučuje genetsko testiranje ukoliko osoba ne doživi značajne zdravstvene učinke.