Nositelji cistične fibroze: Što znati

Osoba koja je nositelj cistične fibroze ima jednu kopiju gena za to stanje. Ljudi trebaju imati dvije kopije gena da bi imali cističnu fibrozu.

Ako nositelj cistične fibroze (CF) ima dijete s drugim nositeljem CF, postoji vjerojatnost da je dijete također nositelj ili da može imati bolest.

Istraživanja sugeriraju da je čak 10 milijuna ljudi u Sjedinjenim Državama prijevoznicima CF-a. Testiranje može pomoći pojedincu da otkrije je li među tim osobama.

Pročitajte kako biste saznali više o nosačima cistične fibroze.

Znakovi da ste prijevoznik

Osoba može saznati da je prijevoznik samo ako ima dijete s CF.

CF nosioci ne osjećaju nikakve simptome. Kao rezultat toga, većina ljudi koji su nositelji i dalje nisu svjesni da imaju CF gen.

Osoba to može saznati samo ako dobije pozitivan rezultat na testu za prijenos ili ako ima dijete s CF.

Ako osoba s CF ima dijete s CF nositeljem, dijete će ili imati CF ili biti nositelj bolesti.

Osobe s CF mogu imati sljedeće znakove i simptome:

• kronične infekcije pluća
• trajni kašalj
• kronični ili česti sinusitis
• probavni problemi, uključujući glomaznu, masnu stolicu i zatvor
• žučni kamenci
• nosni polipi, koji su mesnati izrasline u nosu
• koža slanog okusa
• loš rast
• prehrambeni nedostaci
• dijabetes
• bolest jetre

Simptomi CF razlikuju se po vrsti i težini. Neke mutacije gena CF dovode do ozbiljnijih simptoma od drugih. Do danas su znanstvenici otkrili više od 1.700 mutacija koje mogu uzrokovati CF.

Testiranje

Osobe koje imaju obiteljsku anamnezu CF-a možda će htjeti napraviti test za nosač CF-a prije zasnivanja obitelji.

Američki koledž za opstetričare i ginekologe preporučuje liječnicima pružanje pregleda nosača svakoj ženi koja je trudna ili razmišlja o trudnoći.

Prije trudnoće

Žena koja želi zatrudnjeti možda želi napraviti krvni test kako bi utvrdila je li nositeljica CF.

Liječnici će često prvo ponuditi test ženi koja želi zatrudnjeti. Postupak uključuje jednostavan test krvi.

Ovisno o određenoj vrsti krvne pretrage koju liječnik naredi, može testirati i na prisutnost drugih genetskih poremećaja.

Vrsta i broj uvjeta koje pojedinac želi provjeriti odredit će troškove genetskog ispitivanja, koji mogu uvelike varirati. Liječnik obično može savjetovati ljude o njihovim mogućnostima i cijeni svake od njih.

Ako žena dobije negativan rezultat testa na nosač, malo je vjerojatno da će imati dijete s CF. Međutim, to još uvijek postoji jer test ne može otkriti sve moguće mutacije gena CF, posebno one rjeđe.

Ako žena dobije pozitivan rezultat, to znači da je gotovo definitivno nositeljica gena CF. Pozitivan rezultat točan je više od 99%. U tom slučaju, njezin partner može zatražiti test kako bi provjerio jesu li i oni prijevoznici.

Ako su oba člana para nositelji, mogli bi razmisliti o sastanku s genetskim savjetnikom prije nego što zatrudne kako bi razgovarali o svojim mogućnostima.

Tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće, liječnik može testirati oba partnera zajedno zbog vremenskih ograničenja. Ako su oba roditelja nositelji CF, možda će htjeti razmotriti prenatalno testiranje kako bi utvrdili je li fetus naslijedio dvije kopije oštećenog gena.

Prenatalnim testiranjem može se utvrditi ima li dijete CF, ali ne može se predvidjeti težina simptoma. Prenatalni CF testovi su:

• Amniocenteza. Između 15. i 20. tjedna trudnoće liječnik može ukloniti uzorak plodne vode i poslati ga u laboratorij na analizu.
• Uzorkovanje horionskih resica (CVS). Ovaj test uključuje uzimanje uzorka tkiva iz posteljice. Liječnici mogu raditi CVS između 10. i 13. tjedna trudnoće.

Genetski savjetnik može pružiti informacije i podršku parovima koji otkriju da je njihovo nerođeno dijete imalo pozitivan test na CF.

Probir novorođenčadi

Probirni testovi za novorođenčad u svih 50 američkih država sada provjeravaju CF. Ovi testovi mogu utvrditi postoji li vjerojatnost da će beba imati CF ili, ponekad, je li nositelj CF.

Pregled ostalih članova obitelji

Ako roditelji imaju dijete s CF ili dijete koje je nositelj CF, sva bi njihova ostala djeca trebala proći probirni test, čak i ako nemaju simptome.

Ta su djeca i ostali krvni srodnici u većem riziku da budu nositelji mutacije gena CF.

Rasprostranjenost

Osoba ima veće šanse da postane prijevoznik CF-om ako u njihovoj obitelji postoji stanje bolesti.

CF je relativno česta bolest, koja pogađa više od 30 000 ljudi u SAD-u. Dodatnih 10 milijuna ljudi su nositelji CF-a.

Vjerojatnost nošenja neispravnog gena CF razlikuje se ovisno o etničkoj pripadnosti:

• Bijeli Europljani i Aškenazi Židovi - 1 prema 29
• Latinoamerički Amerikanci - 1 od 46
• Afroamerikanci - 1 od 61
• Amerikanci Azije - 1 od 90

Osobe s obiteljskom anamnezom CF-a imaju veće šanse biti prijevoznici. Ako su oba roditelja nositelji CF, njihova djeca imaju:

• 25% šanse za CF
• 50% šanse da budete prijevoznik
• 25% šanse da nemate CF i niste prijevoznik

Sva djeca s istim roditeljima imaju jednake šanse za nasljeđivanje mutacije CF, bez obzira jesu li njihova braća i sestre nositelji CF ili imaju simptome CF.

Ako prijevoznik ima dijete s nekim s CF-om, dijete će ili imati CF ili biti CF prijevoznik.

Sažetak

Ljudi koji planiraju imati djecu možda će htjeti razgovarati s liječnikom o pregledu nosača CF-a, posebno ako imaju rođaka s CF-om.

Moguće je proći probir prije ili tijekom trudnoće. Sve bebe rođene u SAD-u dobivaju pregled na CF rođenjem.

Također može biti korisno razgovarati o tim testovima s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli kako rezultati mogu utjecati na svakog pojedinca, par i njihovu djecu.