Što treba znati o DiGeorgeovom sindromu?
DiGeorgeov sindrom je kromosomski poremećaj koji tipično utječe na 22. kromosom. Nekoliko se tjelesnih sustava razvija loše, a mogu postojati i medicinski problemi, od srčane mane do problema u ponašanju i rascjepu nepca.
Stanje je poznato i kao sindrom delecije 22q11.2. Otprilike 90 posto ljudi s tim poremećajem ima malu deleciju na 22. kromosomu na mjestu q11.2.
Sada je poznato da je ovo brisanje odgovorno za nekoliko prethodno imenovanih sindroma koji sada svi spadaju pod sindrom brisanja 22q11.2.
Ostala imena uključuju velokardiofacijalni sindrom, konotrunkalni sindrom, Shprintzenov sindrom i CATCH22.
Smatra se da DiGeorgeov sindrom pogađa 1 od 4.000 ljudi. Međutim, značajke se vrlo razlikuju. Kao rezultat toga, vjerojatno će se dogoditi poddijagnostika i pogrešna dijagnoza.
Brze činjenice o DiGeorgeovom sindromu
Evo nekoliko ključnih točaka o DiGeorgeovom sindromu.
- DiGeorgeov sindrom obično se naziva sindromom delecije 22q11.2, jer to najtočnije odražava njegovo podrijetlo
- Delecija gena iz 22. kromosoma obično se događa nasumično, a stanje se rijetko nasljeđuje.
- Simptomi ovise o organskom sustavu koji je zahvaćen.
- DiGeorgeov sindrom često se dijagnosticira određenim testom krvi.
- Liječenje će ovisiti o simptomima i zahvaćenim sustavima.
Uzroci
DiGeorgeov sindrom rezultat je brisanja segmenta 22q11.2 u jednoj od dvije kopije 22. kromosoma. Utječe na približno 30 do 40 gena.
Mnogi od ovih gena još nisu potpuno razumljivi.
Sindrom obično počinje slučajnim događajem tijekom oplodnje, bilo s majčine ili s očeve strane. To se može dogoditi za vrijeme razvoja fetusa.
Većina slučajeva nije nasljedna, a rijetko postoji obiteljska povijest stanja.
Međutim, u oko 10 posto slučajeva prenosi se s roditelja na dijete.
Simptomi
Ako dijete ima DiGeorgeov sindrom, roditelji ili njegovatelji mogu primijetiti da imaju:
- kašnjenja u učenju hodanja ili razgovora i druga kašnjenja u razvoju i učenju
- problemi sa sluhom i vidom
- problema s ustima i hranjenjem
- nizak rast
- česte infekcije
- problemi s kostima, kralježnicom ili mišićima
- neobične crte lica, uključujući nerazvijenu bradu, nisko postavljene uši i široko postavljene oči
- rascjep nepca ili drugi poremećaji nepca
Problemi sa srcem najvjerojatnije utječu na aortu.
Oni mogu uključivati:
- defekt septuma ventrikula, rupa između komora donjeg srca
- truncus arteriosus, nestala srčana žila
- tetralogija Fallota, kombinacija četiri abnormalne strukture srca
Sindrom može uključivati širok raspon znakova i simptoma.
Oni uključuju:
- respiratorne poteškoće
- grčevi usta, ruku, grla ili ruku
- česte infekcije
- odgođeni rast
- loš tonus mišića
- veći rizik od nekih problema u ponašanju, poput ADHD-a
- veći rizik kasnije u životu od nekih psihijatrijskih poremećaja poput šizofrenije
- autoimune bolesti poput idiopatske trombocitopenije purpura, autoimune hemolitičke anemije, autoimunog artritisa i autoimune bolesti štitnjače
- abnormalnosti paratireoidne žlijezde, obično hipoparatireoidizam, što uzrokuje abnormalni metabolizam kalcija i fosfora, a ponekad i napadaje
- abnormalnosti timusne žlijezde, poput malog, nedovoljno aktivnog timusa
- plava boja kože (cijanoza), zbog loše cirkulacije uzrokovane srčanim manama
Ostali simptomi mogu uključivati oštećenje sluha, abnormalnosti vida i promijenjeni rad bubrega
Zbog značajne varijabilnosti DiGeorgeova sindroma, vrstu i težinu simptoma tipično određuje zahvaćeni sustav organa.
DiGeorgeov sindrom može postati očit pri rođenju, u dojenačkoj dobi ili tijekom ranog djetinjstva.
Dijagnoza
DiGeorgeov sindrom najčešće se dijagnosticira krvnim testom koji se naziva FISH analiza (Fluorescentna hibridizacija u situaciji).
Pružatelj zdravstvene usluge vjerojatno će zatražiti FISH analizu ako dijete ima simptome koji mogu ukazivati na DiGeorgeov sindrom ili ako postoje znakovi srčane mane. Određene vrste srčanih grešaka snažno su povezane sa stanjem.
Liječenje
Liječenje ovisi o uključenim organskim sustavima. Može uključiti širok spektar zdravstvenih radnika.
To uključuje:
- pedijatri
- kardiolozi
- genetičari
- imunolozi
- specijalisti za zarazne bolesti
- endokrinolozi
- kirurzi
- terapeuti (profesionalni, fizički, govorni, razvojni i mentalni)
Različita stanja uzrokovana DiGeorgeovim sindromom trebaju različite vrste liječenja.
Hipoparatireoidizam
Liječenje uključuje suplementaciju vitaminom D ili kalcijem i paratiroidnim hormonom.
Ograničena funkcija timusne žlijezde može utjecati na sposobnost imunološkog sustava da se bori protiv infekcije, a mogu biti česte blage ili umjerene infekcije. Liječenje i zakazivanje cjepiva obično je isto kao i za djecu bez tog stanja. Imunološka funkcija obično postaje jača kako dijete postaje starije.
Teška disfunkcija timusa predstavlja rizik od ozbiljne infekcije. Možda će biti potrebna transplantacija timusa, transplantacija koštane srži, transplantacija matičnih stanica ili transplantacija krvnih stanica koje se bore protiv bolesti.
Ostali tretmani
Ostali tretmani uključuju:
- Rascjep nepca: Obično je potreban kirurški popravak.
- Srčane mane: Možda će biti potreban kirurški popravak.
- Razvoj: Fizioterapija, obrazovna i jezična podrška neki su primjeri pomoći koja je dostupna.
- Briga o mentalnom zdravlju: Neki poremećaji mentalnog zdravlja mogu zahtijevati liječenje, ovisno o dijagnozi.
Outlook
Trenutno ne postoji lijek za DiGeorgeov sindrom i to je doživotno stanje. Izgledi ovise o zahvaćenom organskom sustavu i ozbiljnosti stanja.
Međutim, neki se problemi s godinama uglavnom poboljšavaju, poput problema sa srcem i jezikom. Većina ljudi može očekivati normalan život, ali mogu i dalje imati infekcije i druge probleme. Odrasli s tim stanjem često mogu živjeti samostalno.
Kao i kod većine medicinskih stanja, rana dijagnoza i liječenje su presudni. Također je važno prisustvovati svim liječničkim pregledima, jer kontinuirano praćenje može pomoći pojedincu da održi dobru razinu zdravlja.
Svi koji su zabrinuti zbog rizika od diGeorge sindroma trebaju razgovarati sa svojim liječnikom.
