Demencija: Genska studija pojačava potragu za liječenjem

Po prvi su put istraživači identificirali dvije skupine gena za koje se čini da generiraju neurološka obilježja demencije. Otkriće pruža novi put prema otkrivanju droge.

Razumijevanje genetskih mehanizama koji stoje iza Alzheimerove bolesti sve nas više približava učinkovitom liječenju.

Demencija je sve veća briga u cijelom zapadnom svijetu i šire.

Prema Udruzi Alzheimer, oko 5,7 milijuna odraslih osoba u Sjedinjenim Državama živi s Alzheimerom, najčešćim oblikom demencije.

Do 2050. očekuje se da će se ta brojka povećati na oko 14 milijuna.

Kako se prosječni životni vijek produžuje, tako se proširuje i domet demencije. Trenutno ne postoji lijek za demenciju i ne može se usporiti njezin napredak.

Iako mnoga pitanja o demenciji ostaju bez odgovora, naše razumijevanje neprestano raste. Na primjer, znamo da protein zvan tau igra važnu ulogu u brojnim vrstama demencije.

Tau i demencija

U zdravim živčanim stanicama tau pomaže stabilizirati mikrotubule - skelu koja pomaže u održavanju strukture i krutosti stanica.

Međutim, kod demencije tau postaje hiperfosforiliran i skuplja se u takozvane neurofibrilarne klupke.

Znanstvenici misle da kada se tau zaplete, oštećuje živčane stanice na najmanje dva načina. Prvo, više ne može podržavati mikrotubule; i, drugo, njegova prisutnost u abnormalnim nakupinama otrovna je za živčane stanice. To dovodi do stanične smrti i, na kraju, simptoma demencije.

Nedavna studija, objavljena u časopisu Medicina prirode, pokušava utvrditi genetsko podrijetlo neurofibrilarnih klupka i loviti potencijalne načine da se spriječi njihov razvoj.

U prošlosti su istraživači identificirali gene povezane s Alzheimerovom bolešću, ali nije jasno kako točno igraju ulogu u napredovanju bolesti.

Kako bi dalje istraživali, istraživači su koristili tehniku ​​koja se naziva sistemska biologija. Ovo je način modeliranja složenih bioloških sustava, uzimajući u obzir bezbroj interakcija koje se događaju u organizmu - uključujući međusobnu interakciju između vrsta stanica, gena, proizvedenih proteina i kako oni utječu jedni na druge.

Znanstvenici su se usredotočili na mišji model frontotemporalne demencije, koja je vrsta demencije koja se razvija ranije u životu. Procesi koji su uključeni u ovo stanje slični su Alzheimerovoj i drugoj vrsti demencije koja se naziva supranuklearna paraliza.

Doktor Daniel Geschwind s Medicinskog fakulteta David Geffen sa Sveučilišta u Kaliforniji u Los Angelesu vodio je tim znanstvenika.

Zakačivanje genetskog mehanizma

Raniji pokusi na demenciji na životinjama nisu se uvijek dobro pretočili na ljude. Doktor Geschwind vjeruje da je to možda zato što se većina studija oslanja na upotrebu samo jednog samooplodnog soja miša. Tim je proveo svoje istraživanje na tri genetski različita soja miševa kako bi izbjegao tu zamku.

Prvo su proučavali određeni genetski proces povezan s mutacijom za koju je poznato da uzrokuje tau nakupljanje u određenim oblicima demencije.

Kombinirajući svoje podatke, pronašli su dva genska klastera koja su imala asocijacije na tau nakupljanje i posljedičnu smrt neurona u sva tri soja miševa.

Znanstvenici su također utvrdili da se slični procesi odvijaju u ljudskom mozgu, što je dodatno ojačalo njihova otkrića.

Nakon što su istraživači stekli jasniju sliku genetskih mehanizama koji djeluju u neurodegeneraciji, pročešljali su bazu podataka eksperimentalnih lijekova kako bi identificirali bilo koji koji bi mogao intervenirati u genetskom procesu i potencijalno spriječiti staničnu smrt.

Kada su testirali ove molekule u laboratoriju, pronašli su dokaze da mogu prekinuti neurodegeneraciju u ljudskim stanicama.

"Naše istraživanje dosad je najopsežniji objavljeni napor da se identificira izvor neurodegeneracije među vrstama i pruža važan putokaz za razvoj potencijalno učinkovitih novih lijekova za Alzheimerovu bolest i drugu demenciju."

Stariji autor dr. Daniel Geschwind

"Još uvijek treba obaviti značajan rad na razvoju lijekova koji bi se mogli učinkovito koristiti kod ljudi protiv tih ciljeva", kaže dr. Geschwind. Ovo je istraživanje u povojima i ne bismo se trebali previše uzbuđivati, ali, nastavlja, "ovo je ohrabrujući korak".

none:  reumatoidni artritis preaktivan mjehur- (oab) alergija