Sve što trebate znati o talasemiji

Talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji utječe na sposobnost tijela da proizvodi hemoglobin i crvene krvne stanice.

Osoba s talasemijom imat će premalo crvenih krvnih stanica i premalo hemoglobina, a crvene krvne stanice mogu biti premale.

Utjecaj može biti od blagog do ozbiljnog i opasnog po život.

Godišnje se rodi oko 100 000 novorođenčadi s teškim oblicima talasemije. Najčešće je kod mediteranskih, južnoazijskih i afričkih predaka.

Simptomi

Žutica može biti simptom talasemije.

Simptomi talasemije variraju ovisno o vrsti talasemije.

Simptomi će se pojaviti tek u dobi od 6 mjeseci kod većine dojenčadi s beta talasemijom i nekim vrstama alfa talasemije. To je zato što novorođenčad ima drugačiju vrstu hemoglobina, koja se naziva fetalni hemoglobin.

Nakon 6 mjeseci "normalni" hemoglobin počinje zamjenjivati ​​fetalni tip i simptomi se mogu početi pojavljivati.

To uključuje:

• žutica i blijeda koža
• pospanost i umor
• bol u prsima
• hladne ruke i noge
• otežano disanje
• grčevi u nogama
• ubrzan rad srca
• loše hranjenje
• odgođeni rast
• glavobolje
• vrtoglavica i nesvjestica
• veća osjetljivost na infekcije

Može doći do deformacija skeleta jer tijelo pokušava proizvesti više koštane srži.

Ako ima previše željeza, tijelo će pokušati apsorbirati više željeza da bi to nadoknadilo. Željezo se također može akumulirati transfuzijom krvi. Prekomjerno željezo može naštetiti slezeni, srcu i jetri.

Pacijenti s hemoglobinom H vjerojatnije će razviti žučne kamence i povećanu slezenu.

Neliječene, komplikacije talasemije mogu dovesti do zatajenja organa.

Liječenje

Liječenje ovisi o vrsti i težini talasemije.

Redovna transfuzija krvi može biti potrebna ljudima s nekim vrstama talasemije.

Transfuzija krvi: Oni mogu nadoknaditi razinu hemoglobina i crvenih krvnih stanica. Pacijentima s glavnom talasemijom trebat će između osam i dvanaest transfuzija godišnje. Oni s manje teškom talasemijom trebat će do osam transfuzija svake godine, ili više u vrijeme stresa, bolesti ili infekcije.

Kelacija željeza: To uključuje uklanjanje viška željeza iz krvotoka. Ponekad transfuzija krvi može prouzročiti preopterećenje željezom. To može oštetiti srce i druge organe. Pacijentima se može propisati deferoksamin, lijek koji se ubrizgava pod kožu ili deferasiroks, koji se uzima na usta.

Pacijenti koji primaju transfuziju krvi i kelaciju mogu također trebati dodatke folne kiseline. Oni pomažu crvenim krvnim stanicama da se razviju.

Transplantacija koštane srži ili matične stanice: Stanice koštane srži proizvode crvene i bijele krvne stanice, hemoglobin i trombocite. Transplantacija kompatibilnog davatelja može biti učinkovit tretman u težim slučajevima.

Operacija: To će možda biti potrebno za ispravljanje abnormalnosti kostiju.

Genska terapija: Znanstvenici istražuju genetske tehnike za liječenje talasemije. Mogućnosti uključuju umetanje normalnog gena za beta-globin u koštanu srž pacijenta ili upotrebu lijekova za reaktivaciju gena koji proizvode fetalni hemoglobin.

Uzroci

Protein hemoglobin transportira kisik po tijelu u krvnim stanicama. Koštana srž koristi željezo koje dobivamo hranom za stvaranje hemoglobina.

U ljudi s talasemijom koštana srž ne stvara dovoljno zdravog hemoglobina ili crvenih krvnih stanica. U nekih vrsta to dovodi do nedostatka kisika, što rezultira anemijom i umorom.

Osobama s blagom talasemijom možda neće biti potrebno nikakvo liječenje, ali teži oblici zahtijevat će redovitu transfuziju krvi.

Dijagnoza

Talasemija je nasljedni poremećaj krvi.

Većina djece s umjerenom do teškom talasemijom dobiva dijagnozu u dobi od 2 godine.

Ljudi bez simptoma možda neće shvatiti da su nositelji dok ne dobiju dijete s talasemijom.

Krvni testovi mogu otkriti je li osoba nositelj ili ima talasemiju.

Potpuna krvna slika (CBC): Time se mogu provjeriti razine hemoglobina te razina i veličina crvenih krvnih stanica.

Broj retikulocita: mjeri koliko brzo koštana srž stvara i oslobađa crvene krvne stanice ili retikulocite. Retikulociti obično provedu oko 2 dana u krvotoku prije nego što se razviju u zrele crvene krvne stanice. Između 1 i 2 posto crvenih krvnih stanica zdrave osobe čine retikulociti.

Željezo: To će pomoći liječniku da utvrdi uzrok anemije, bilo talasemije ili nedostatka željeza. U talasemiji nedostatak željeza nije uzrok.

Genetsko testiranje: DNK analiza će pokazati ima li osoba talasemiju ili neispravne gene.

Prenatalno testiranje: To može pokazati ima li fetus talasemiju i koliko ozbiljna može biti.

• Uzorkovanje horionskih resica (CVS): komad posteljice se uklanja radi ispitivanja, obično oko 11. tjedna trudnoće.
• Amniocenteza: uzima se mali uzorak plodne vode za ispitivanje, obično tijekom 16. tjedna trudnoće. Amnionska tekućina je tekućina koja okružuje fetus.

Vrste

Četiri alfa-globinska i dva beta-globinska proteinska lanca čine hemoglobin. Dvije glavne vrste talasemije su alfa i beta.

Alfa talasemija

U alfa talasemiji hemoglobin ne stvara dovoljno alfa proteina.

Za stvaranje proteinskih lanaca alfa-globina potrebna su nam četiri gena, po dva na svakom kromosomu 16. Od svakog roditelja dobivamo po dva gena. Ako jedan ili više ovih gena nedostaje, rezultirat će alfa talasemijom.

Ozbiljnost talasemije ovisi o tome koliko je gena neispravno ili mutirano.

Jedan neispravan gen: Pacijent nema simptoma. Zdrava osoba koja ima dijete sa simptomima talasemije je nositelj. Ova vrsta poznata je kao alfa talasemija minima.

Dva neispravna gena: Pacijent ima blagu anemiju. Poznata je kao alfa talasemija minor.

Tri neispravna gena: Pacijent ima hemoglobin H bolest, vrstu kronične anemije. Trebat će im redovite transfuzije tijekom života.

Četiri neispravna gena: Alfa talasemija glavni je najteži oblik alfa talasemije. Poznato je da uzrokuje hidrops fetalis, ozbiljno stanje u kojem se tekućina nakuplja u dijelovima tijela fetusa.

Fetus s četiri mutirana gena ne može stvoriti normalan hemoglobin i vjerojatno neće preživjeti, čak ni uz transfuziju krvi.

Alfa talasemija česta je u južnoj Kini, jugoistočnoj Aziji, Indiji, Bliskom istoku i Africi.

Beta Talasemija

Za stvaranje beta-globinskih lanaca potrebna su nam dva gena za globin, po jedan od svakog roditelja. Ako su jedan ili oba gena neispravni, pojavit će se beta talasemija.

Ozbiljnost ovisi o tome koliko je gena mutirano.

Jedan neispravan gen: To se naziva beta talasemija minor.

Dva neispravna gena: Mogu postojati umjereni ili ozbiljni simptomi. Ovo je poznato kao talasemija velika. Prije se zvala Colleyeva anemija.

Beta talasemija češća je među ljudima mediteranskog porijekla. Rasprostranjenost je veća u sjevernoj Africi, zapadnoj Aziji i na Maldivima.

Komplikacije

Mogu nastati razne komplikacije.

Preopterećenje željezom

To je možda zbog čestih transfuzija krvi ili same bolesti.

Preopterećenje željezom povećava rizik od hepatitisa (natečene jetre), fibroze (ožiljaka u jetri) i ciroze ili progresivnog oštećenja jetre zbog ožiljaka.

Endokrine žlijezde proizvode hormone. Hipofiza je posebno osjetljiva na preopterećenje željezom. Šteta može dovesti do odgođenog puberteta i ograničenog rasta. Kasnije može postojati veći rizik od razvoja dijabetesa i bilo premale ili preaktivne štitnjače.

Preopterećenje željezom također povećava rizik od aritmija ili abnormalnih srčanih ritmova i kongestivnog zatajenja srca.

Aloimunizacija

Ponekad će transfuzija krvi pokrenuti reakciju kada imunološki sustav osobe reagira na novu krv i pokušava je uništiti. Važno je da se točno podudara krvna grupa kako bi se spriječio ovakav problem.

Povećana slezena

Slezena reciklira crvene krvne stanice. U talasemiji, crvene krvne stanice mogu imati abnormalni oblik, što otežava slezeni da ih reciklira. Stanice se nakupljaju u slezeni, čineći je da raste.

Povećana slezena može postati preaktivna. Može početi uništavati zdrave krvne stanice koje pacijent prima tijekom transfuzije. Ponekad pacijentu može zatrebati splenektomija ili kirurško uklanjanje slezene. To je sada rjeđe, jer uklanjanje slezene može dovesti do drugih komplikacija.

Infekcija

Uklanjanje slezene dovodi do veće šanse za infekciju, a redovite transfuzije povećavaju rizik od zaraze krvlju prenosivom bolešću.

Deformacije kostiju

U nekim se slučajevima koštana srž širi, deformirajući kost oko sebe, posebno kosti lubanje i lica. Kost može postati krhka, povećavajući rizik od prijeloma.

Život s talasemijom

Ovisno o tipu talasemije, za učinkovito upravljanje stanjem može biti potrebna stalna medicinska njega. Oni koji primaju transfuziju moraju biti sigurni da slijede svoj raspored transfuzije i kelacije.

Važna je zdrava prehrana i vježbanje, ali pacijenti trebaju provjeriti kod liječnika koliko hrane bogate željezom, poput špinata, treba pojesti.

Osobama s talasemijom savjetuje se da:

• prisustvovati svim njihovim redovitim sastancima
• održavajte kontakt s prijateljima i mrežama podrške kako biste zadržali pozitivan stav
• slijedite zdravu prehranu kako biste održali dobro zdravlje
• dobiti odgovarajuću količinu vježbe

Neke se namirnice, poput špinata ili žitarica obogaćenih željezom, moraju izbjegavati kako bi se spriječilo prekomjerno nakupljanje željeza. Pacijenti bi trebali razgovarati sa svojim liječnikom o mogućnostima prehrane i vježbanja.

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) pozivaju ljude s talasemijom da redovito vrše cijepljenje kako bi se spriječile bolesti.

To je posebno važno za one koji primaju transfuziju, jer imaju veći rizik od zaraze hepatitisom A ili B.

Talasemija i trudnoća

Svatko tko razmišlja o trudnoći prvo bi trebao potražiti genetsko savjetovanje, posebno ako oba partnera imaju ili mogu imati talasemiju.

Tijekom trudnoće, žena s talasemijom može imati veći rizik od kardiomiopatije i dijabetesa. Može postojati i ograničenje rasta fetusa.

Kardiolog ili hematolog majku bi trebao pregledati prije i tijekom trudnoće, kako bi se umanjili problemi, osobito ako ima beta talasemiju minor.

Tijekom porođaja može se preporučiti kontinuirano praćenje ploda.

Outlook

Izgledi ovise o vrsti talasemije.

Osoba s osobinom talasemije ima normalno očekivano trajanje života. Međutim, srčane komplikacije proizašle iz beta talasemije major mogu ovo stanje učiniti fatalnim prije navršene 30. godine života.