ATAXIA: VRSTE, SIMPTOMI, LIJEČENJE I UZROCI - MULTIPLA SKLEROZA

Što je ataksija i što je uzrokuje?

Ataxia je nedostatak koordinacije mišića koji može utjecati na govor, pokrete očiju i sposobnost gutanja, hoda i uzimanja predmeta, među ostalim dobrovoljnim pokretima.

Mnoga stanja i drugi čimbenici mogu uzrokovati ataksiju, uključujući multiplu sklerozu (MS), traumu glave, pretjerani unos alkohola, moždani udar, cerebralnu paralizu, genetiku i tumore.

Ataxia također može biti posljedica određenih imunoloških poremećaja i infekcija.

Postoje mnoge vrste ataksije. U ovom članku raspravljamo o nekim najčešćim vrstama, njihovim uzrocima i dostupnim tretmanima.

Što je ataksija?

Ataksija može utjecati na sposobnost osobe da uravnoteži.

Ataksija je simptom koji može nastati iz niza stanja. Utječe na koordinaciju, govor i ravnotežu osobe. Također može otežati gutanje i hodanje.

Neki ljudi su rođeni s ataksijom zbog genetskih čimbenika. Drugi ga s vremenom razvijaju. Za neke ljude to može biti posljedica drugog stanja, poput moždanog udara, MS-a, tumora na mozgu ili ozljede glave, ili čak pretjerane konzumacije alkohola.

Može početi iznenada, s vremenom se pogoršati ili stabilizirati. To djelomično ovisi o uzroku.

Vrste

Slijede neke od najčešćih vrsta ataksije:

Ataksija malog mozga

Ova vrsta ataksije posljedica je disfunkcije malog mozga, područja mozga koje igra ulogu u asimilaciji senzorne percepcije, koordinacije i motoričke kontrole.

Cerebelarna ataksija može uzrokovati neurološke simptome kao što su:

trzanje ili drhtanje tijela ili udova pri pokušaju kretanja
smanjeni tonus mišića
nedostatak koordinacije između organa, mišića, udova ili zglobova
poteškoće s kontrolom udaljenosti, snage i brzine pokreta ruke, šake, noge ili očiju
poteškoća s preciznom procjenom koliko je vremena prošlo
nemogućnost izvođenja brzih, izmjeničnih pokreta

Kako utječe na tijelo i u kojoj mjeri ovisi o tome gdje u malom mozgu dolazi do oštećenja i javljaju li se lezije s jedne strane (jednostrano) ili s obje strane (obostrano).

Ataxia može promijeniti držanje osobe. Ako se dogodi oštećenje u vestibulocerebelumu, to će utjecati na čovjekovu ravnotežu i kontrolu pokreta očiju. Tipično će stajati raširenih nogu kako bi postigli bolju ravnotežu i izbjegli njihanje unatrag i naprijed.

Čak i kad su oči osobe otvorene, možda će im biti teško uravnotežiti stopala zajedno.

Ako ataksija utječe na spinocerebellum, osoba će imati neobičan hod s nejednakim bočnim koracima i mucanje započinje i zaustavlja se. To je zato što spinocerebellum regulira pokrete tijela i udova.

Kada ataksija zahvati cerebrocerebellum, osoba može imati problema s dobrovoljnim planiranim pokretima. Glava, oči, udovi i trup mogu drhtati dok izvode dobrovoljne pokrete. Oni mogu neprimjereno govoriti, s varijacijama u ritmu i glasnoći.

Senzorna ataksija

Ovo je vrsta ataksije koja se razvija uslijed gubitka propriocepcije.

Propriocepcija je čovjekov osjećaj za relativni položaj susjednih dijelova tijela. To je osjećaj koji pokazuje kreće li se tijelo uz odgovarajući napor i daje povratne informacije o položaju dijelova tijela jedan prema drugome.

Senzorna ataksija obično rezultira:

nesiguran, tapkajući hod, s petom koja snažno udara dok dodiruje tlo svakim korakom
posturalna nestabilnost koja se pogoršava u slabo osvijetljenim okruženjima

Ako osoba stoji zatvorenih očiju i stopala spojenih, nestabilnost će se pogoršati. To je zato što gubitak propriocepcije povećava njihovo oslanjanje na vizualne podatke.

Možda im je teško izvoditi glatko koordinirane dobrovoljne pokrete udovima, trupom, ždrijelom, grkljanom i očima.

Vestibularna ataksija

Neke vrste ataksije mogu dovesti do vrtoglavice.

Ova vrsta ataksije utječe na vestibularni sustav koji igra ulogu u sluhu. Može proizaći iz oštećenja živaca u uhu.

U akutnim (iznenadnim) jednostranim slučajevima to može dovesti do:

vrtoglavica
mučnina
povraćanje

U sporo nastalim kroničnim bilateralnim slučajevima, osoba može doživjeti samo nesigurnost.

Uzroci mogu biti i kombinacija, poput vestibulocerebelarne ataksije.

Simptomi

Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti i težini ataksije. Dob početka ovisit će o uzroku.

Ako se ataksija razvije zbog genetskih značajki, može biti prisutna od rođenja. Ako je to posljedica ozljede ili drugog zdravstvenog stanja, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

U nekim će se slučajevima simptomi poboljšati i na kraju nestati. Početni simptomi obično uključuju:

loša koordinacija udova
govorni problemi, uključujući nejasan i spor govor, poteškoće u stvaranju govora i problemi s kontrolom glasnoće, ritma i visine tona

S vremenom se mogu pojaviti i drugi simptomi, kao što su:

otežano gutanje, što dovodi do gušenja ili kašlja
drhtanje, tresenje ili drhtanje u dijelovima tijela
nistagmus, nehotično, brzo, ritmično, ponavljajuće kretanje očiju koje može biti okomito, vodoravno ili kružno
problemi s ravnotežom
poteškoće u hodanju koje mogu dovesti do korištenja invalidskih kolica
problemi s vidom i sluhom
depresija zbog izazova života s tim stanjem

Ataxia telangiectasia može se pojaviti u djetinjstvu. Osim što se dijete čini „pomalo klimavim“, dijete može doživjeti i:

paukove žile na bjeloočnicama, ušima ili negdje drugdje na licu
česte infekcije

Druga genetska, progresivna vrsta ataksije, nazvana Friedreichova ataksija, često se pojavljuje u dobi između 10 i 15 godina.

Simptomi uključuju:

bočna zakrivljenost kralježnice ili skolioza
oslabljeni srčani mišić
visoka lučna stopala

Uvjeti koji se mogu pojaviti uz Friedreichovu ataksiju uključuju dijabetes i probleme sa srcem, a mogu biti i komplikacije povezane s kralježnicom, stopalima, srcem, mišićima, vidom i sluhom.

Osobi s ovom vrstom ataksije trebat će podržavajuće liječenje tijekom cijelog života.

Ako je ataksija posljedica ozljede ili bolesti, poput moždanog udara, simptomi se s vremenom često poboljšavaju i na kraju mogu potpuno nestati.

Liječenje

Osobi s ataksijom možda će trebati pomoć u hodanju.

Obično ne postoji lijek za ataksiju, ali liječenje može ublažiti simptome i pomoći u poboljšanju kvalitete života.

Pružatelj zdravstvene zaštite može predložiti određenu opciju liječenja za ciljanje jednog od sljedećih simptoma ataksije:

Problemi s koordinacijom i ravnotežom: Prilagodljivi uređaji poput palica za hodanje, štaka, hodalica i invalidskih kolica mogu pomoći osobi da održi neovisnost. Možda će biti potrebno izvršiti neke adaptacije kuće, poput omogućavanja pristupa invalidskim kolicima.

Tremor, ukočenost, grčevi mišića i slabost: Liječnik može propisati lijekove i fizikalnu ili radnu terapiju kako bi pomogao poboljšati čovjekovu snagu, održati pokretljivost i pomoći im da pronađu nove načine za izvršavanje zadataka.

Zakrivljenost kralježnice: Liječnik može preporučiti ortopedsku njegu.

Depresija: Savjetovanje i lijekovi mogu pomoći.

Govorni problemi: Govorni terapeut može vam pružiti pomoć u komunikacijskim problemima i kontroli mišića radi poboljšanja gutanja, kašljanja i gušenja. Ako je potrebno, logoped može pomoći osobi da nauči koristiti govorna pomagala.

Nedostaci: Uzimanje dodataka vitamina, pridržavanje posebne dijete ili oboje može pomoći ljudima koji imaju nedostatak. Osjetljivost na gluten može se pojaviti s ataksijom, pa bi prehrana bez glutena također mogla pomoći.

Imunski problemi: Liječenje ataksije telangiektazije može uključivati injekcije gama-globulina za jačanje imunološkog sustava.

Nekontrolirani pokreti oka: Lijekovi mogu pomoći.

Uzroci

Ataksija može biti posljedica:

genetska značajka
zdravstveno stanje koje dovodi do oštećenja živaca, poput moždanog udara ili MS-a
nedostatak vitamina B-12
imunološki problem

U sljedećim odjeljcima razmatramo naslijeđenu i stečenu ataksiju.

Naslijeđena ataksija

Naslijeđena ataksija može se razviti kada roditelj (ili oba roditelja) prenesu genetsko oštećenje na svoje dijete.

U nekim se slučajevima ozbiljnost može pogoršati od generacije do generacije, a dob početka može se pomladiti.

Ako osoba s nasljednim oblikom ataksije razmišlja o rađanju djece, liječnik može preporučiti genetsko testiranje i savjetovanje kao dio pripreme.

Šansa za nasljeđivanje neispravnog gena djelomično ovisi o vrsti ataksije. U slučaju Friedreichove ataksije, oba roditelja moraju imati genetsku značajku da bi je prenijeli.

U slučaju spinocerebelarne ataksije, samo jedan roditelj mora nositi neispravan gen, a svako bi njihovo potomstvo imalo 50% šanse da razvije stanje.

Ponekad se osoba razvije ili rodi s ataksijom bez jasnog uzroka, na primjer kada nema obiteljske povijesti bolesti. Jedan od razloga za to može biti malformacija malog mozga prije rođenja.

Stečena ataksija

Sljedeći događaji i uvjeti također mogu rezultirati ataksijom:

operacija na mozgu, tumor na mozgu ili ozljeda glave
pretjerana upotreba alkohola ili droga
neke infekcije, poput vodenih kozica
izloženost otrovnim kemikalijama
neka neurološka stanja, uključujući MS i cerebralnu paralizu
moždani udar

Neki tumori uzrokuju ataksiju zbog paraneoplastičnog sindroma. Ti tumori, koji su tipično jajnici, proizvode kemikalije koje oštećuju mali mozak. Ataksija je glavni simptom.

Uzrok ataksije donekle će odrediti izgled osobe.

Dijagnoza

Osoba s znakovima ataksije vjerojatno će posjetiti neurologa, koji se specijalizirao za stanja živčanog sustava.

Neurolog će pregledati osobu i provjeriti njezinu zdravstvenu povijest zbog mogućih uzroka, poput prethodne ozljede mozga, te u njihovoj obiteljskoj anamnezi za naznake nasljedne ataksije.

Oni također mogu naručiti sljedeće testove:

MRI ili CT skeniranje radi traženja lezija, tumora ili drugih oblika oštećenja mozga
genetski testovi, za procjenu nasljedne ataksije
krvne pretrage, jer neke vrste ataksije mogu utjecati na sastav krvi
testovi urina, jer oni mogu otkriti sistemske promjene koje se javljaju u nekim oblicima ataksije

Na primjer, kod Wilsonove bolesti, sakupljanje urina od 24 sata može pokazati neobične količine bakra u sustavu.

Ataksija koja nema prepoznatljiv uzrok naziva se sporadična ili idiopatska ataksija.

Potvrđivanje dijagnoze može potrajati jer simptomi mogu upućivati na nekoliko drugih stanja.