Ova genetska mutacija može uzrokovati ozbiljnu pretilost
Novo istraživanje otkriva specifičnu genetsku mutaciju koja može uzrokovati ozbiljnu pretilost. Ova otkrića zahtijevaju drugačiji pristup pretilosti i mogla bi utrti put boljim, usmjerenijim terapijama stanja.
Što uzrokuje pretilost? Ovo pitanje nastavlja zbunjivati znanstvenike i one koji žive s tim stanjem.
Sve veći broj studija pomaže ukloniti društvenu stigmu oko pretilosti, ukazujući na hormone koji kontroliraju apetit ili čak na moždane stanice kao potencijalne uzroke.
Neki također ukazuju na genetske mutacije kao potencijalne krivce za to stanje. Na primjer, Medicinske vijesti danas nedavno su izvijestili o istraživanju u kojem su miševi dobivali na težini, a da nisu više jeli, što je rezultat određene genetske varijante. Zbog toga su istraživači fenomen nazvali "pretilošću bez grešaka".
Još jedna prethodna studija - koju je vodio prof. Philippe Froguel, predsjedatelj genomske medicine na Imperial College London (ICL) u Ujedinjenom Kraljevstvu - otkrila je da varijante tri gena čine 30 posto ozbiljnih slučajeva pretilosti identificiranih u pakistanskoj populaciji.
Isti tim istraživača ICL-a sada se odlučio usredotočiti na skupinu pakistanske djece s ekstremnom pretilošću iz srodničkih obitelji ili one koja potječu od istog pretka, pokušavajući izdvojiti specifičnu gensku mutaciju.
Kao što autori nove studije objašnjavaju, takozvane recesivne mutacije odgovorne su za vezu između pretilosti i gena. Recesivno nasljeđivanje događa se kada obje kopije gena - odnosno oba roditelja - imaju mutaciju, a vjerojatnije je da će se to dogoditi kada su djetetovi roditelji usko povezani.
Dakle, prof. Froguel i kolege koristili su sekvenciranje genoma kod pakistanske djece, jer je vjerojatnije da će ljudi u ovoj regiji sklopiti srodnički brak, a rezultirajuća djeca će vjerojatnije imati recesivne mutacije.
Nova studija - koja je nedavno objavljena u časopisu Genetika prirode - sugerira da mutacije gena koji se naziva adenilat ciklaza 3 (ADCY3) dovode do pretilosti.
Mutacija gena ADCY3 može uzrokovati pretilost
Prema autorima, mutacije ovog gena - koji je inače odgovoran za kodiranje istoimenog proteina - uzrokuju promjene u funkcijama poput regulacije apetita i njušnog osjećaja.
Kao što objašnjava prof. Froguel, "Rane studije na ADCY3 testiranim miševima kojima je uzgajan nedostatak tog gena, otkrile su da su te životinje pretile i da također nemaju sposobnost mirisa, poznatu kao anosmija."
Kao što se i očekivalo, pronašli su istu mutaciju ADCY3 kod djece. Također, kako objašnjava prof. Froguel, "Kada smo testirali naše pacijente, otkrili smo da su i oni imali anosmiju, što opet pokazuje vezu s mutacijama u ADCY3."
Uz to, koristeći web stranicu GeneMatcher, prof. Froguel i kolege pronašli su još jednog pacijenta - ovog puta europsko-američkog podrijetla - koji je naslijedio različite mutacije ADCY3 od oba roditelja i koji je također imao gojaznost.
Nalazi mogu dovesti do novih tretmana pretilosti
Zajedno, autori studije zaključuju: "Ova otkrića ističu ADCY3 kao važnog posrednika energetske homeostaze i atraktivan farmakološki cilj u liječenju pretilosti."
Znajući precizno koje genetske mutacije dovode do pretilosti, omogućit će istraživačima da pronađu lijekove koji posebno ciljaju ove mutacije, objašnjavaju autori.
"Pretilost nije uvijek proždrljivost, kao što se često sugerira, i mislim da bismo trebali imati pozitivne izglede s obzirom na nove tretmane koji postaju mogući."
Prof. Philippe Froguel
