Simptomi bolesti Canavana, dijagnostika i liječenje
Canavanova bolest jedna je od skupine genetskih poremećaja zvanih leukodistrofije koje rezultiraju oštećenjima mijelinske ovojnice koja pokriva živčane stanice u mozgu. U Canavanovoj bolesti, genetska mutacija na kromosomu 17 uzrokuje nedostatak enzima koji se naziva aspartoacilaze. Bez ovog enzima dolazi do kemijske neravnoteže koja uzrokuje uništavanje mijelina u mozgu. To uzrokuje da se zdravo moždano tkivo degenerira u spužvasto tkivo puno mikroskopskih prostora ispunjenih tekućinom.
Canavanova bolest nasljeđuje se u autosomno recesivnom obrascu, što znači da dijete mora naslijediti po jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja da bi razvilo bolest. Iako se kanavanska bolest može pojaviti u bilo kojoj etničkoj skupini, češće se javlja među aškenazijskim Židovima iz Poljske, Litve i zapadne Rusije te među Saudijskim Arapima.
Simptomi
Simptomi kanavanske bolesti pojavljuju se u ranoj dječjoj dobi i vremenom se pogoršavaju. Oni mogu uključivati:
- Smanjen tonus mišića (hipotonija)
- Slabi mišići vrata uzrokuju lošu kontrolu glave
- Nenormalno velika glava (makrocefalija)
- Noge se drže nenormalno ravno (hiperekstenzija)
- Mišići ruku imaju tendenciju savijanja
- Gubitak motoričkih sposobnosti
- Mentalna retardacija
- Napadaji
- Sljepoća
- Poteškoće s hranjenjem
Dijagnoza
Ako simptomi dojenčeta sugeriraju Canavanovu bolest, može se napraviti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze. Računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) mozga tražit će degeneraciju moždanog tkiva. Krvne pretrage mogu se obaviti kako bi se utvrdio nedostaje li enzim ili tražila genetska mutacija koja uzrokuje bolest.
Liječenje
Za Canavan bolest nema lijeka, pa se liječenje usredotočuje na upravljanje simptomima. Fizička, radna i govorna terapija mogu djetetu pomoći da dostigne svoj razvojni potencijal. Budući da se Canavanova bolest sve više pogoršava, mnoga djeca umiru u mladoj dobi (prije 4. godine), iako neka mogu preživjeti i u tinejdžerskoj i dvadesetoj godini.
Genetsko ispitivanje
Američko učilište za opstetričare i ginekologe usvojilo je 1998. izjavu o stajalištu u kojoj se preporučuje da liječnici nude testiranje na nosače na kanadsku bolest svim osobama iz aškenazijskog židovskog porijekla. Nositelj ima jednu kopiju genske mutacije, tako da ne razvija bolest, ali može prenijeti gensku mutaciju na djecu. Procjenjuje se da 1 od 40 ljudi u židovskoj populaciji Aškenaza nosi gensku mutaciju za kanadsku bolest.
Preporučuje se da se parovi kojima prijeti nošenje mutiranog gena testiraju prije začeća djeteta. Ako rezultati ispitivanja pokažu da su oba roditelja nositelji, genetski savjetnik može pružiti više informacija o riziku od rađanja djeteta s kanavanskom bolešću. Mnoge židovske organizacije nude genetska ispitivanja na kanadsku bolest i druge rijetke poremećaje u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Izraelu.
