Sve što trebate znati o albinizmu

Albinizam se odnosi na niz poremećaja koji su posljedica smanjenja ili odsutnosti pigmenta melanina. Oni se razlikuju po težini i često uzrokuju probleme s bijelom kožom, svijetlom kosom i vidom.

Stanje može utjecati na svakoga, ali njegova se prevalencija razlikuje ovisno o regiji.

U subsaharskoj Africi albinizam pogađa jednog na svakih 5000 do 15000 ljudi. Među nekim skupinama stopa je čak 1 na 1000 do 5000. U Europi i Sjedinjenim Državama to je bliže 1 na 17 000 do 20 000.

Albinizam utječe na spolove ravnomjerno, a osjetljive su sve etničke skupine.

Brze činjenice o albinizmu

Evo nekoliko ključnih točaka o albinizmu. Više detalja i prateće informacije nalaze se u glavnom članku.

• Ne postoji lijek za albinizam, ali neki se simptomi mogu liječiti.
• Albinizam je genetsko stanje.
• Albinizam prvenstveno utječe na kosu, oči, kožu i vid.
• Najčešći uzrok albinizma je prekid u radu enzima tirozinaze.
• Procjenjuje se da 1 od 70 ljudi nosi gene povezane s albinizmom.

Što je albinizam?

U albinizmu, genetske promjene mogu uzrokovati da osoba ima svijetlu kosu i kožu,

Albinizam je nasljedna bolest koju karakterizira znatno niža stopa proizvodnje melanina.

Melanin je pigment odgovoran za boju kože, kose i očiju.

Osobe s albinizmom često imaju svjetliju boju kože i kose od ostalih članova svoje obitelji ili etničke skupine. Problemi s vidom su česti.

Melanin normalno štiti kožu od UV (ultraljubičastog) oštećenja, pa su osobe s albinizmom osjetljivije na izlaganje suncu. Povećan je rizik od raka kože.

Simptomi

Primarni simptomi albinizma mogu utjecati na kožu, kosu, boju očiju i vid.

Koža

Najočitiji znak je svjetliji ton kože, ali ton kože ne razlikuje se uvijek bitno.

U nekih se ljudi razina melanina s vremenom polako povećava, potamnjujući tonus kože kako osoba stari.

Koža će vjerojatno lako izgorjeti na suncu. Obično ne preplane.

Nakon izlaganja suncu, mogu se razviti neki ljudi s albinizmom:

• pjege
• madeži, obično ružičaste boje zbog smanjenih količina pigmenta
• lentigines, velika mjesta poput pjega

Također postoji veći rizik od raka kože. Osobe s albinizmom trebaju koristiti kremu za zaštitu od sunca SPF 30 ili više i prijaviti liječnika sve nove madeže ili druge promjene na koži.

Dlaka

To može varirati u boji od bijele do smeđe. Oni afričkog ili azijskog podrijetla imaju tendenciju da imaju žutu, smeđu ili crvenkastu kosu.

Kako pojedinac stari, boja kose može polako potamniti.

Boja očiju

To se također može mijenjati s godinama i varira od vrlo svijetloplave do smeđe.

Niska razina melanina u irisu znači da oči mogu izgledati blago prozirno i, pri određenom svjetlu, izgledati crveno ili ružičasto dok se svjetlost reflektira od mrežnice na stražnjem dijelu oka.

Nedostatak pigmenta sprječava iris da u potpunosti blokira sunčevu svjetlost. To rezultira osjetljivošću na svjetlost, poznatom kao fotoosjetljivost.

Vizija

Albinizam uvijek utječe na vid. Promjene u radu oka mogu uključivati:

• Nistagmus: Oči se brzo i nekontrolirano kreću naprijed-natrag.
• Strabizam: Oči ne funkcioniraju složno.
• Ambliopija: Naziva se i "lijenim okom".
• Kratkovidnost ili hipermetropija: Osoba može imati krajnju kratkovidnost ili dalekovidost.
• Fotofobija: Oči su posebno osjetljive na svjetlost.
• Hipoplazija optičkog živca: Oštećenje vida može biti posljedica nerazvijenog vidnog živca.
• Pogrešno usmjeravanje optičkog živca: Živčani signali iz mrežnice u mozak slijede neobične živčane putove.
• Astigmatizam: Nenormalna nefleksibilnost prednje površine oka ili leće rezultira zamagljenim vidom.

Strategije koje mogu pomoći uključuju:

• pričvršćivanje posebnih teleskopskih leća pričvršćenih na naočale
• pomoću velikog računalnog zaslona ili materijala s visokim kontrastom
• instaliranje softvera koji pretvara tekst u govor
• pomoću lopte jarkih boja prilikom igranja igara

Problemi s vidom povezani s albinizmom obično su najgori kod novorođenčadi, ali se brzo poboljšavaju tijekom prvih 6 mjeseci života. Međutim, problemi sa zdravljem očiju vjerojatno će i dalje trajati.

Uzroci

Obitelj s albinizmom u Indiji.

Albinizam je rezultat mutacije jednog od nekoliko gena.

Smatra se da jedna od 70 osoba nosi gen za albinizam.

Dotični geni odgovorni su za različite aspekte proizvodnje melanina od strane melanocita u koži i očima.

Mutacije najčešće ometaju enzim tirozinazu (tirozin 3-monooksigenaza).

Ovaj enzim sintetizira melanin iz aminokiseline tirozina.

Ovisno o mutaciji, proizvodnja melanina može se usporiti ili potpuno zaustaviti.

Bez obzira na količinu smetnji u stvaranju melanina, uvijek postoje problemi s vizualnim sustavom. To je zato što melanin igra vitalnu ulogu u razvoju mrežnice i putova vidnog živca od oka do mozga.

Vrste

Albinizam je podijeljen u niz podskupina, ovisno o određenim genima koji su pogođeni.

Okulokutani albinizam (OCA): To je uzrokovano mutacijom 1 od 4 gena. OCA se dalje dijeli na sedam vrsta, ovisno o mutacijama.

Te podjele uključuju:

• OCA tip 1: Pojedinci imaju mliječnu kožu, bijelu kosu i plave oči. S godinama koža i kosa nekih pojedinaca mogu potamniti.
• OCA tip 2: Manje ozbiljan od tipa 1, to se najčešće događa kod podsaharskih Afrikanaca, Afroamerikanaca i Indijanaca.
• OCA tip 3: Problemi s vidom obično su blaži nego kod ostalih vrsta. To najviše pogađa crne Južnoafričane.
• OCA tip 4: Ovo je najčešće među istočnoazijskim populacijama. Čini se sličan tipu 2.

X-vezani očni albinizam: To je uzrokovano genskom mutacijom X kromosoma. Očni albinizam vezan za X uglavnom pogađa muškarce. Prisutni su problemi s vidom, ali boja očiju, kose i kože općenito je u normalnom rasponu.

Hermansky-Pudlakov sindrom: Ova rijetka varijanta najčešća je u Portoriku. Simptomi su slični okulokutanom albinizmu, ali bolesti crijeva, srca, bubrega i pluća ili poremećaji krvarenja, poput hemofilije i vjerojatnije.

Chediak-Higashi sindrom: Ovo je rijedak oblik albinizma, uzrokovan mutacijom gena CHS1 / LYST.Simptomi su slični okulokutanom albinizmu, ali kosa može izgledati srebrnasto, a koža može izgledati blago sijedo. Mogu postojati nedostaci u bijelim krvnim stanicama, što čini infekcije češćim.

Kako se istraživanje nastavlja, možda će se otkrivati ​​specifičnije mutacije, pomažući nam da detaljnije razumijemo osnovne uzroke albinizma.

Nasljeđivanje

Većina vrsta albinizma nasljeđuje se u autosomnom recesivnom uzorku nasljeđivanja. Iznimka je očni albinizam povezan s X-om. To se prenosi u X-vezanom uzorku nasljeđivanja.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Sveti indijski sadhu s albinizmom.

S autosomno recesivnim nasljeđivanjem, pojedinac mora dobiti neispravne kopije gena od majke i oca da bi razvio albinizam.

Roditelj koji nosi gen često ne pokazuje simptome.

Ako oba roditelja nose gen, ali nemaju simptome, postoji 1: 4 šansa da će njihovo potomstvo imati albinizam.

Postoji 1: 2 šansa da će potomstvo postati nositelj.

Imat će gen, ali neće imati simptome.

Procjenjuje se da 1 od 70 ljudi nosi gene povezane s albinizmom, ali mutacije na njih ne utječu.

X-vezano nasljeđivanje

X-povezani recesivni uvjeti uglavnom pogađaju muškarce.

Budući da ženke nose dva X kromosoma, ako je jedan gen oštećen, drugi često može nadoknaditi manjak.

Ženke i dalje mogu nositi i prenositi gen.

Međutim, muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. To znači da će sve mutacije albina u njihovom singularnom X kromosomu stvoriti stanje.

Ako majka ima mutaciju vezanu za X, svaka će kćer imati 1: 2 šanse da postane nositeljica, a svaki sin 1 - 2 šanse za razvoj albinizma.

Dijagnoza

Proces dijagnosticiranja albinizma najčešće uključuje:

• fizički ispit
• rasprava o promjenama pigmentacije kože i kose
• pregled očiju od strane stručnjaka (oftalmologa)
• uspoređujući obojenost pojedinca s bojom članova obitelji

Ostale bolesti također mogu uzrokovati promjene u pigmentaciji, ali neće uzrokovati promjene u vidu. Ako su prisutne promjene pigmenta i promjene vida, vrlo je vjerojatno da je uzrok albinizam.

Najpouzdaniji način dijagnoze albinizma je genetskim testiranjem. Međutim, u obiteljima s albinizmom u povijesti to nije uvijek potrebno.

Liječenje

Budući da je bolest genetska, lijekova nema.

Liječenje se usredotočuje na smanjenje simptoma i promatranje promjena.

Nužno je osigurati odgovarajuću njegu za probleme s očima.

Ovo uključuje:

• dioptrijske naočale
• tamne naočale za zaštitu očiju od sunca
• redoviti očni pregledi

Ljudi bi trebali paziti na promjene na koži i koristiti zaštitnu kremu za zaštitu od sunca.

Operacija optičkih mišića ponekad može minimizirati "tresenje" u nistagmusu.

Postupci za smanjivanje strabizma mogu ga učiniti manje uočljivim, ali operacija neće poboljšati vid. Razina uspješnosti u smanjenju simptoma razlikuje se među pojedincima.

Albinizam se ne pogoršava s godinama. Dijete s albinizmom može napredovati i postići isto obrazovanje i zaposlenje kao i osoba bez tog stanja.

Komplikacije

Najčešći fizički problemi povezani s albinizmom su povećani rizik od opeklina i raka kože.

Uz to, neki se ljudi suočavaju sa značajnim socijalnim problemima.

To može uključivati ​​maltretiranje u školi. Osoba se može natjerati da se osjeća autsajderom jer izgleda drugačije.

Ljudi s albinizmom u subsaharskoj Africi suočavaju se s najvećim izazovima.

Ti socijalni čimbenici mogu dovesti do stresa, niskog samopoštovanja i izolacije.

Pojedinci s albinizmom u subsaharskoj Africi suočavaju se s najznačajnijim poteškoćama.

Studija provedena u Nigeriji izvijestila je da oni:

“Iskusno otuđenje, izbjegavali su socijalne interakcije i bili manje emocionalno stabilni. Nadalje, manje je vjerojatno da će pogođene osobe završiti školovanje, naći posao i pronaći partnera. "

U nekim podsaharskim zemljama, poput Tanzanije i Burundija, vračevi traže dijelove tijela osoba s albinizmom.

Brojni su slučajevi ubijanja djece s albinizmom radi profita. National Geographic procijenio je da bi 2013. dijelovi tijela osobe s albinizmom mogli iznositi i do 75 000 američkih dolara.

U nekim afričkim zemljama, posebno Tanzaniji i Zimbabveu, neki ljudi vjeruju da seks sa ženom s albinizmom liječi AIDS.

Ovo lažno uvjerenje dovelo je do ubojstava, silovanja i dodatnih infekcija AIDS-om.

Ujedinjeni narodi su 2015. pozvali na "hitnost" u poduzimanju mjera za sprečavanje napada na ljude s albinizmom.