Što je Prader-Willi sindrom?

Prader-Willi sindrom rijetko je stanje koje uzrokuje tjelesne, mentalne i probleme u ponašanju. Česti je neumoljivi osjećaj gladi.

Osoba s Prader-Willijevim sindromom (PWS) ima ekstremne poteškoće s kontrolom tjelesne težine, jer dugo vremena jede i ima snažnu prisilu da jede što više hrane. PWS je najčešći genetski uzrok morbidne pretilosti u djece.

Prema Udruženju sindroma Prader-Willi u Sjedinjenim Državama, između 1 na 8 000 i 1 na 25 000 ljudi živi s tim stanjem.

Drugi izvori sugeriraju da se sindrom globalno javlja između 1 na 10 000 i 1 od 30 000 ljudi. Utječe na oba spola podjednako.

Što je PWS?

PWS se javlja kada na kromosomu 15 nedostaju geni.

PWS je genetsko stanje, što znači da ga ljudi nasljeđuju od svojih roditelja.

Prisutan je od rođenja, iako se dijagnoza često javlja tek kasnije u životu.

Ljudi s PWS-om imaju sedam gena na 15. kromosomu koji su ili izbrisani ili neaktivni.

Često će imati nizak tonus mišića, nepotpun spolni razvoj i kroničnu glad.

Njihov metabolizam sagorijeva manje kalorija u usporedbi s ljudima koji nemaju takvo stanje. Mnoge osobe s PWS-om imaju nizak rast.

Novorođeno dijete s PWS-om ima tendenciju porođajne težine niže od uobičajene, slabih mišića i poteškoća sa sisanjem. Mišićna slabost poznata je kao hipotonija.

Pojedinci počinju razvijati snažan apetit zvan hiperfagija između 2 i 5 godine starosti, a ponekad i kasnije.

Ova se karakteristika javlja zbog znatno smanjenog osjećaja sitosti nakon jela. Jednom kada hiperfagija započne, obično je životno stanje.

Simptomi

Simptomi PWS-a obično se razvijaju u dvije faze.

Prvi se simptomi često javljaju tijekom prve godine života, a drugi se počinju javljati u dobi od 1 do 6 godina.

Simptomi u prvoj godini

Između 0 i 12 mjeseci starosti, dojenče će vjerojatno imati neke ili sve od sljedećih simptoma:

• Hipotonija ili loš tonus mišića: Dijete se osjeća disketirano kad ga druga osoba drži. Laktovi i koljena mogu biti labavo ispruženi umjesto da su čvrsto u položaju. Hipotonija se poboljšava s godinama.
• Specifične značajke lica: To mogu uključivati ​​oči u obliku badema i glavu koja se sužava na sljepoočnicama. Usta mogu imati mali, okrenut dolje izgled s tankom gornjom usnom.
• Smanjen fizički razvoj: Loš tonus mišića može smanjiti sposobnost sisanja, što otežava hranjenje. Dojenče se može debljati sporije od ostale bebe.
• Strabizam: Oči se ne miču jednoglasno. Čini se da jedno oko luta ili da se prekriže.

Dojenče također može imati neobično slab plač, pokazivati ​​nepotpune odgovore na stimulaciju i izgledati umorno.

Genitalije se možda neće pravilno razvijati, a ponekad se dogodi i depigmentacija kože i očiju.

Simptomi u dobi od 1 do 6 godina

Između 1. i 6. godine života mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

• Žudnja za hranom i povećanje tjelesne težine: Dijete neprestano žudi za hranom, jedući velike količine hrane s velikom frekvencijom. Oni mogu gomilati hranu ili jesti predmete koje većina ljudi ne bi htjela, poput smrznute hrane prije nego što se odmrzne ili skuha ili hrane kojoj je istekao rok valjanosti.
• Hipogonadizam: testisi ili jajnici ne proizvode dovoljno spolnih hormona, što rezultira nerazvijenim spolnim organima. Testisi mužjaka s PWS-om možda se neće spustiti.
• Ograničeni rast i snaga: To može uključivati ​​lošu mišićnu masu, kao i male ruke i stopala. Osobe s PWS-om možda neće doseći punu visinu kao odrasle osobe zbog nedostatka hormona rasta.
• Ograničeni kognitivni razvoj: To može dovesti do blagih do umjerenih smetnji u učenju.
• Odgođene motoričke vještine: Djeca bi mogla postići uobičajene prekretnice u učenju vještina koordinacije, poput sjedenja ili hodanja, kasnije nego obično. Dojenče ne smije hodati do 24 mjeseca.
• Kašnjenje verbalnih vještina: Dijete s PWS-om može razviti svoje govorne sposobnosti kasnije nego što je tipično.
• Ponašanje i mentalni poremećaji: To može uključivati ​​bijes, posebno u vezi s hranom. Dijete može biti argumentirano, opozicijsko, kruto, manipulativno, posesivno i tvrdoglavo. Neka djeca mogu imati opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD), ponavljajuća se ponašanja, ponavljajuće misli i druge mentalne poremećaje. Može doći do pretjeranog branja kože i grickanja noktiju.
• Poremećaji spavanja: To može uključivati ​​apneju u snu, vjerojatno zbog pretilosti. Mogu postojati poremećaji normalnog ciklusa spavanja.
• Skolioza ili zakrivljenost kralježnice: Ovo je simptom koji se može javiti kako osoba s PWS raste.
• Depigmentacija: Koža i kosa mogu biti nježniji od kože roditelja i braće i sestara.

Možda postoji velika tolerancija na bol. Česta je i kratkovidnost.

Udruženje sindroma Prader-Willi sada sve više doživljava PWS kao sindrom više stadija, a ne samo kao dva korištena u početku.

U Fazi 2, u dobi od 18 do 36 mjeseci, tjelesna težina prelazi sa niže od prosječne na veću bez ikakvog dodatnog interesa za unos hrane ili kalorijske vrijednosti.

Faza 3 započinje u dobi od 8 godina i može se nastaviti do odrasle dobi. Neumorno traženje hrane započinje i ključna je značajka ove faze.

Ubuduće, ljudi s PWS-om prolaze kroz loš spolni razvoj tijekom puberteta. Ženke mogu osjetiti oskudne menstruacije ili ih uopće nema, a većina odraslih osoba s PWS-om možda se neće moći razmnožavati.

Kada posjetiti liječnika

Roditelji bi se trebali posavjetovati s liječnikom ako beba ima poteškoća s hranjenjem.

Roditelji se trebaju obratiti liječniku ako se pojave sljedeći znakovi:

• poteškoće s hranjenjem u fazi dojenčadi
• problemi s buđenjem
• nedostatak odgovora na normalnu stimulaciju
• floppy kad se drži
• neprestano traženje hrane kod djeteta
• brzo debljanje

Ostali znakovi upozorenja uključuju stalnu glad, neprestano traženje hrane i, obično, brzo debljanje. Gotovo uvijek će biti i drugih znakova, a većina djece koja pokazuju takva ponašanja nemaju PWS.

Uzroci

Genetske anomalije uzrokuju PWS. Istraživači su otkrili abnormalnost na 15. kromosomu, ali još nisu identificirali gene koji su u njih uključeni.

Osim onih koji se odnose na spol, svi ljudski geni dolaze u parovima. Jedna kopija je od oca i naziva se očinskim genom, a druga kopija od majke i poznata kao majčin gen.

U PWS-u, određeni geni očeva na kromosomu 15 ili nedostaju ili ne funkcioniraju ispravno.

Ova genetska anomalija mijenja način rada hipotalamusa. Hipotalamus je dio mozga koji kontrolira žeđ i glad. Također oslobađa hormone koji potiču spolni razvoj i rast.

Ako je hipotalamus oštećen, na primjer, ozljedom glave, tumorom ili operacijom uklanjanja tumora, mogu se razviti znakovi i simptomi slični PWS-u.

Iako nema genetske značajke PWS-a, osoba s oštećenim hipotalamusom može steći neke od istih problema u ponašanju, poput stalne želje za hranom.

Tretman koji se koristi za osobe rođene s PWS-om također može pomoći onima koji imaju stečene simptome slične onima uobičajenim za to stanje.

Dijagnoza

Dostupni su brojni testovi za PWS, ali vrsta genetskog testiranja nazvana metilacija DNA može otkriti 99 posto slučajeva.

Neophodno je rano testiranje, jer rana dijagnoza omogućuje pravovremeno liječenje.

Neki ljudi s PWS-om ne dobiju dijagnozu ili im se postavlja pogrešna dijagnoza Downovog sindroma ili poremećaja iz autističnog spektra (ASD), jer se neke značajke ovih stanja preklapaju s onima kod PWS-a.

Liječenje

Nutricionistički terapeut može prepisati visokokaloričnu mliječnu formulu za dojenče s poteškoćama u hranjenju.

Ne postoji lijek za OSI.

Međutim, tekuće terapije mogu pomoći u smanjenju simptoma fokusiranjem na srodne nedostatke hormona i razvoja.

Terapije koje bi liječnici mogli koristiti uključuju:

• prehrana
• rast
• spolni hormoni
• fizički
• govor
• zanimanje
• razvojni

Prehrambena terapija može opskrbiti dojenče koje ima poteškoće s hranjenjem visokokaloričnom mliječnom formulom.

Liječnik koji liječi PWS pomno će pratiti težinu i rast, dok nutricionist može pomoći u razvoju hranjive, niskokalorične prehrane koja promiče kontrolu tjelesne težine.

Osobe s PWS-om moraju slijediti vrlo strogu prehranu s niže kalorijskim ciljevima nego što bi to bilo uobičajeno za dobnu skupinu. Roditelji i skrbnici možda će morati postaviti fizičke zapreke kako bi objasnili žudnju za hranom, poput zaključavanja hrane u kuhinjskim ormarićima.

Liječenje hormonom rasta može pomoći u povećanju rasta i smanjenju tjelesne masnoće, ali dugoročni učinci tih bolesti nisu jasni.

Liječenje spolnim hormonima, poput nadomjesne hormonske terapije (HRT), može nadopuniti testosteron za dječake, a progesteron za djevojčice. To pomaže kod spolnog razvoja i može smanjiti rizik od osteoporoze.

Ostali tretmani uključuju:

• razvojna terapija za poticanje dobnih socijalnih i međuljudskih vještina
• radna terapija za pomoć u rutinskim zadacima
• fizikalna terapija za upravljanje koordinacijom i kretanjem
• logopedija za promicanje komunikacijske sposobnosti

Osoba s PWS-om također će možda trebati konzultirati psihologa ili psihijatra za pomoć u vezi s psihološkim učincima PWS-a.

Većina ljudi s PWS-om trebaju nadzor i specijaliziranu skrb tijekom svog života. Stalno ograničavanje hrane i upravljanje ponašanjem može uzrokovati stres za članove obitelji, a obiteljska grupa za podršku i savjetovanje ponekad može pružiti pomoć.

Komplikacije

Komplikacije PWS-a mogu uključivati ​​neuobičajene reakcije na lijekove, posebno sedative i anesteziju.

Osoba s PWS-om može imati tipično visok prag boli, što znači da se infekciji ili bolesti ne pruža liječnička pomoć sve do kasnijih faza. Povraćanje je također rijetko kod osoba s PWS-om, osim ako je problem već ozbiljan.

Velika prevalencija pretilosti znači veći rizik od dijabetesa tipa 2, bolesti srca i moždanog udara nego kod drugih ljudi. Slično tome, ljudi s PWS-om imaju veću stopu erozije zuba od ostalih. Mogu se javiti i osteoartritis i osteoporoza, koji utječu na kosti i zglobove.

Sažetak

PWS je stanje u kojem pojedinac ne može kontrolirati nagon za jelom zbog kromosomske anomalije, kao i usporeni rast i loš kognitivni razvoj, između ostalih simptoma.

Simptomi se razvijaju u fazama, a rano prepoznavanje može pomoći pojedincu u upravljanju stanjem.

Ako osoba s PWS-om može kontrolirati i pretilost i ostale komplikacije stanja, mogu očekivati ​​malo promjena u očekivanom životu, ako ih uopće ima.

Međutim, individualni je medicinski nadzor neophodan tijekom cijelog života, a posebno kada osoba s PWS-om navrši 40 godina.

P:

Postoji li dijeta za kontrolu želje za hranom kod osoba s PWS-om?

O:

Za ljude s PWS-om nijedna određena prehrana neće smanjiti ili kontrolirati prinudu na jelo. Liječnici će često savjetovati ograničavanje kalorija u prehrani osobe s PWS-om, a takav režim često zahtijeva ograničavanje pristupa hrani.

Čak i prije nego što djeca s PWS-om razviju pretilost, trebala bi imati rutinu vježbanja i kontrolirani unos hrane već na mjestu. To pomaže u smanjenju ozbiljnih zdravstvenih posljedica ozbiljnog prejedanja koje može dovesti do po život opasne pretilosti.

Dena Westphalen, PharmD Odgovori predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Sav sadržaj strogo je informativan i ne smije se smatrati liječničkim savjetom.