Što je Zollinger-Ellison sindrom?

Zollinger-Ellisonov sindrom rijedak je poremećaj koji se obično javlja kada se tumor nazvan gastrinoma razvije u gušterači ili dvanaesniku.

Gastrinoma luči hormon poznat kao gastrin, što rezultira prekomjernom proizvodnjom kiseline u želucu.

Gastrinomi koji rezultiraju Zollinger-Ellison sindromom mogu potjecati iz gušterače ili, što je manje vjerojatno, iz tankog crijeva. Povremeno potječu iz drugih organa u tijelu, na primjer, limfnih čvorova, želuca, jetre i jajnika.

Prema Nacionalnom institutu za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti (NIDDK), Zollinger-Ellison sindrom je rijedak. Otprilike će jedan od svakih milijun ljudi razviti sindrom, ali najčešći je među muškarcima u dobi od 30 do 50 godina.

Netko tko ima Zolllinger-Ellison sindrom vjerojatno će razviti teške, ponavljajuće čireve na jednjaku, želucu te dvanaesniku i jejunumu, koji su gornji dijelovi tankog crijeva. Čir nastaje zbog viška kiseline.

Simptomi

Osoba sa Zollinger-Ellisonovim sindromom razvija tumore u endokrinom i gušterači koji uzrokuju simptome nalik simptomima peptičnog čira.

Većina ljudi s Zollinger-Ellisonovim sindromom ima više tumora u endokrinom sustavu, kao i tumore u gušterači.

Znakovi i simptomi slični su znakovima peptičnog čira i uključuju:

• nelagoda u gornjem dijelu trbuha
• osjećaj pečenja i bola u gornjem dijelu trbuha
• proljev
• krvarenja u probavnom traktu
• opća slabost
• crni, "tarni" izmet koji je posljedica krvarenja u probavnom traktu
• mučnina
• nenamjerno mršavljenje
• nizak apetit ili prebrzi osjećaj sitosti
• povraćanje

Neki će ljudi osjetiti žgaravicu ili gastroezofagealni refluks kada se želučana kiselina i hrana iz želuca vrate u jednjak, što može biti ozbiljno

Uzroci

Nije jasno što točno uzrokuje Zollinger-Ellison sindrom ili gastrinome koji se razvijaju.

Gastrinomi oslobađaju prekomjerne količine gastrina, što rezultira previše želučane kiseline u želucu i dvanaesniku. S vremenom ova dodatna kiselina uzrokuje stvaranje peptičnih ulkusa na sluznici dvanaesnika. Rezultat mogu biti višestruki čirevi koji mogu uzrokovati bol ili krvarenje iz gornjeg dijela probavnog sustava.

Osim što uzrokuju višak proizvodnje kiseline, gastrinomi mogu biti i maligni, ili kancerogeni. Rak se može proširiti na druge dijelove tijela, najčešće na obližnje limfne čvorove ili jetru.

Većina ljudi razvija Zollinger-Ellison sindrom bez očitog razloga. Međutim, genetsko stanje nazvano multipla endokrina neoplazija tip 1 (MEN1) odgovorno je za 25 do 30 posto slučajeva.

MEN1 također uzrokuje više endokrinih karcinoma.

Osoba ima 50 posto šanse da od roditelja koji ima sindrom razvije Zollinger-Ellison sindrom.

Pojedinac može biti u opasnosti od razvoja gastrinoma ako je imao nekoliko članova obitelji s endokrinim karcinomom ili ako ima člana obitelji s MEN1.

Dijagnoza

Liječnik će pitati osobu o njezinim simptomima i povijesti bolesti te može provesti neke pretrage.

Krvne pretrage

Visoke razine gastrina u krvi mogu ukazivati ​​na to da osoba ima tumore u gušterači ili dvanaesniku.

Prije uzimanja krvnog testa, osoba treba:

• budi posna
• izbjegavajte lijekove koji smanjuju kiselinu neko vrijeme koje će odrediti liječnik

Možda će trebati ponoviti krvni test najmanje tri puta, jer razina gastrina može varirati.

Kiselost želuca

Liječnik će preporučiti testove kako bi otkrio zašto osoba ima visoku razinu gastrina, a zatim preporučiti liječenje.

Ljudi s kroničnom upalom želuca i oni koji su nedavno podvrgnuti operaciji želuca mogu imati visoku razinu gastrina u krvi, čak i ako želudac ne proizvodi puno kiseline.

Nužno je da liječnik utvrdi zašto osoba ima visoku razinu gastrina, kako bi pronašao ispravan tretman. Oni mogu testirati kiselost želuca.

Ako razina kiselosti u želucu nije visoka, tada je malo vjerojatno da osoba ima Zollinger-Ellison sindrom.

Ako želudac proizvodi previše kiseline, liječnik može preporučiti test stimulacije sekreta. To uključuje mjerenje razine gastrina, ubrizgavanje hormona sekretina i ponovno mjerenje razine gastrina.

Ako se razina gastrina poveća, to znači da je prisutan Zollinger-Ellison.

Endoskopija gornjeg dijela probavnog sustava

Endoskopija gornjeg dijela probavnog sustava uključuje liječnika koji uvodi endoskop u usta osobe, niz jednjak te u želudac i dvanaesnik kako bi tražio čireve.

Endoskop je dugačka tanka cijev koja na kraju ima svjetlosnu i video kameru koja omogućuje liječniku da vidi što se događa u određenim dijelovima tijela.

Ostala imena postupka su:

• gornja endoskopija
• endoskopija gornjeg GI
• ezofagogastroduodenoskopija (EGD)

Liječnik također može uzeti biopsiju ili uzorak tkiva iz dvanaesnika kako bi testirao tumore koji stvaraju gastrin.

Liječnik će preporučiti post određeno vrijeme prije ovog postupka.

Skeniranje slika

Zdravstveni radnik može locirati tumore koristeći:

• nuklearno skeniranje
• MRI ili CT skeniranje
• ultrazvučni pregled

U endoskopskom ultrazvuku liječnik umetne endoskop s ultrazvučnim uređajem unutar tijela. To im omogućuje da vide unutrašnjost želuca i dvanaesnika.

Unutarnji ultrazvuk pomaže odrediti tumore i uzeti uzorke tkiva. Pojedinci moraju postiti neko vrijeme prije ovog postupka.

Angiografija može pomoći u pronalaženju tumora u gušterači. Liječnik uvodi kateter, koji je fleksibilna cijev, u arterije u blizini gušterače.

Tada zdravstveni radnik ubrizgava kontrastnu boju u krvne žile kroz kateter. Boja se pojavljuje na rendgenskim slikama, ističući krvne žile. Oni su obično gušći unutar tumora.

Liječenje

Liječenje Zollinger-Ellison sindroma usredotočeno je na tumore i čireve. Dostupne su razne vrste liječenja.

Liječnici će obično prvo liječiti tumore.

Sprječavanje rasta tumora

Opcije liječenja za zaustavljanje rasta tumora mogu uključivati:

• kemoterapijom, da uspori brzinu rasta tumora
• uklanjanje gastrinoma iz jetre može spriječiti razvoj drugih tumora u jetri
• embolizacija ili prekidanje opskrbe tumora krvlju
• ubrizgavanje lijekova izravno u tumor

Smanjenje proizvodnje gastrina

Liječnik također može koristiti hormonski lijek nazvan oktreotid za kontrolu simptoma. Oktreotid je lijek koji može smanjiti proizvodnju gastrina.

Smanjenje razine kiseline

Uzimanje lijekova za kontrolu viška kiseline može pružiti bolju šansu za zacjeljivanje čira, što rezultira manje simptoma.

Prva linija liječenja suvišnih kiselina je inhibitor protonske pumpe (PPI). Ovo je vrsta lijeka koja pomaže u kontroli viška proizvodnje kiseline. PPI smanjuju kiselinu blokirajući djelovanje sićušnih pumpi unutar stanica koje luče kiselinu.

Primjeri IPP uključuju:

• esomeprazol (Nexium)
• omeprazol (Prilosec)
• lansoprazol (prevacidni)
• pantoprazol (Protonix)
• rabeprazol (Aciphex)

Osobe s kroničnim Zollinger-Ellison sindromom mogu koristiti tablete odloženog oslobađanja pantoprazola kao dugoročnu mogućnost liječenja.

Ako razina želučane kiseline padne, peptični čir ima veće šanse za zacjeljivanje, a bit će i manje simptoma Zollinger-Ellison sindroma.

Kirurgija

Tumore može biti teško ukloniti jer su obično mali i teško ih je pronaći. Kirurg može ukloniti jedan tumor, ali možda neće moći izvesti operaciju ako postoji nekoliko tumora ili ako su se proširili po jetri.

Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje (NORD), uspješno uklanjanje gastrinoma događa se u oko 20-30 posto slučajeva.

Ako osoba ima peptični čir, liječnik može predložiti operaciju kako bi:

• zatvorite oštećenja ili perforacije koje su se dogodile, na primjer, na zidu želuca ili dvanaesniku
• za uklanjanje blokade uzrokovane čirom
• za zaustavljanje krvarenja

U rijetkim i težim slučajevima kirurg može ukloniti želudac.

Prevencija

Većina slučajeva Zollinger-Ellisonovog sindroma je sporadična. To znači da ne proizlazi iz drugog stanja i nije moguće niti predvidjeti tko će ga imati niti načine da se to spriječi.

Međutim, ako postoji obiteljska povijest mutacije gena MEN1, liječnik može preporučiti da se osoba podvrgne prediktivnom testiranju čak i ako nema simptoma.

U dobi od 20 godina osoba s mutacijom gena MEN1 ima 50 posto šanse da ima simptome. U dobi od 40 godina šansa za razvoj simptoma raste na 95 posto, prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti (GARD).

Ako osoba ne pokaže simptome u dobi od 40 godina, velika je vjerojatnost da nema mutaciju MEN1.

Za sada nema dokaza da prehrana utječe na rizik od razvoja sindroma.

Kako funkcionira probavni sustav

Želudac, dvanaesnik i gušterača dio su probavnog sustava. Želudac i gušterača luče gastrin koji potiče proizvodnju želučane kiseline i drugih probavnih sokova koji pomažu u razgradnji hrane.

Gastrin putuje krvotokom i signalizira drugim želučanim stanicama da oslobađaju želučanu kiselinu kako bi pomogle razgraditi hranu.

Hrana se seli u duodenum, prvi dio tankog crijeva. Eto, izlučevine ga dalje razgrađuju. Tanko crijevo je organ u obliku cijevi između želuca i debelog crijeva.

U zdravom sustavu želučane stanice kontroliraju koliko gastrina čovjek proizvodi. To sprječava stvaranje prekomjernih količina želučane kiseline.

Kod Zollinger-Ellisonovog sindroma može doći do poremećaja u ravnoteži, jer gastrinomi proizvode dodatni gastrin.