Što treba znati o nedostatku proteina C?

Protein C pomaže u regulaciji krvnih ugrušaka i ključan je za proces zacjeljivanja rana. Nedostatak proteina C može dovesti do abnormalnih krvnih ugrušaka i drugih ozbiljnih stanja.

Krvni ugrušci mogu se pojaviti i unutar i izvan tijela. Obično nastaju nakon oštećenja vena ili arterija, a nerijetko se nakon liječenja rane povuku bez liječenja.

Stvaranje krvnog ugruška naziva se koagulacijom. Zdrava koagulacija zahtijeva preciznu količinu bjelančevina, kao i krvnih stanica nazvanih trombociti, za učinkovito funkcioniranje.

Međutim, neki se ugrušci razvijaju bez ozljeda i zahtijevaju liječenje. Zdravstvene posljedice ovih ugrušaka mogu biti izuzetno teške i ponekad fatalne.

Što je nedostatak proteina C?

Krvni ugrušci izvan tijela razumiju se od malih nogu.

Jetra stvara protein C i oslobađa ga u krvotok.

Ovo regulira zgrušavanje krvi blokirajući druge proteine ​​koji potiču koagulaciju.

Nedostatak proteina C javlja se kada osoba nije u stanju proizvesti dovoljno jak protein C ili nema dovoljno proteina u svom tijelu.

Ovaj nedostatak narušava ravnotežu u krvotoku. Budući da protein C blokira proteine ​​koji se zgrušavaju, što tijelo manje stvara protein C, to je veći rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

Nedostatak proteina C može varirati od blagog do ozbiljnog. Mnogi ljudi s blagim nedostatkom proteina C ne razvijaju problematične krvne ugruške.

Prema Clot Connect, informativni i terenski projekt Sveučilišta Sjeverne Karoline, otprilike 1 od 500 ljudi može imati naslijeđeni oblik nedostatka proteina C. Teži slučajevi nedostatka proteina C rjeđi su i pogađaju samo 1 od 4 milijuna novorođene novorođenčadi.

Uzroci

Ljudi mogu naslijediti ili steći nedostatak proteina C.

Ljudi nasljeđuju nedostatak proteina C zbog mutacija jednog određenog gena koji se naziva PROC gen. Istraživači su identificirali 270 različitih mutacija koje mogu ili smanjiti proizvodnju ili spriječiti punu funkciju proteina C.

Rizik od ozbiljnijih stanja raste s količinom mutacija na genu PROC.

Ljudi takvo stanje stječu i negenetskim putem, uključujući:

• uzimanje sredstava za razrjeđivanje krvi, poput varfarina
• zatajenje jetre
• nizak unos vitamina K
• kirurško uklanjanje tankog crijeva
• kurs antibiotika bez odgovarajuće prehrane
• tumori u cijelom tijelu
• poremećaji zgrušavanja zbog infekcija krvi
• bakterijske infekcije u mladih ljudi

Faktori rizika

Najveći čimbenici rizika za to stanje je roditelj s tim poremećajem ili obiteljska povijest abnormalnih krvnih ugrušaka.

Roditelji prenose mutaciju koja uzrokuje nedostatak proteina C svom potomstvu. Postoji 50 posto šanse za nasljeđivanje stanja kada ga ima jedan roditelj. Teži slučajevi mogu se dogoditi kada pojedinci naslijede mutirane PROC gene od oba roditelja.

Sljedeći čimbenici povećavaju rizik od nastanka krvnih ugrušaka:

• dob
• operacija
• nedostatak vježbe
• trudnoća
• popratni poremećaj zgrušavanja krvi

Simptomi

Najteži slučajevi nedostatka proteina C javljaju se nedugo nakon rođenja. To je obično rezultat stanja zgrušavanja krvi koje se naziva purpura fulminans.

Neki ljudi s vrlo niskom razinom proteina C možda neće imati simptome do puberteta. Međutim, vjerojatno je da će imati krvne ugruške i začepljenja kao i osoba koja je ranije pokazala simptome.

Komplikacije

Pojedinci mogu otkriti da imaju nedostatak proteina C tek nakon pojave krvnih ugrušaka i drugih povezanih komplikacija.

Komplikacije nedostatka proteina C mogu biti ozbiljne i mogu dovesti do hitnog liječenja. To uključuje:

Tromboza dubokih vena

Dulja putovanja bez kretanja mogu malo povećati rizik od DVT-a.

Duboka venska tromboza (DVT) ozbiljno je stanje koje se može razviti među ljudima s čak i blagim nedostatkom proteina C.

DVT su krvni ugrušci koji nastaju ispod površine kože, obično u rukama i nogama, ali i oko mozga.

DVT mogu postati opasni po život kada se kreću tijelom i uzrokuju začepljenje pluća.

Ako ljudi s nedostatkom proteina C imaju nekoliko epizoda DVT-a, može se razviti stanje koje se naziva kronična insuficijencija dubokih vena.

To znači da koža na tom području postaje bez boje, a oteklina postaje ozbiljnija.

Plućna embolija

Ovo opasno stanje može se razviti nakon DVT-a. Plućna embolija blokira protok krvi u pluća.

Problemi tijekom trudnoće

Nedostatak proteina C povećava rizik od ugrušaka kod žena tijekom trudnoće i nakon porođaja. Rizik je veći nakon rođenja.

Statistički podaci pokazuju da će 1 od 100 trudnica s nasljednim nedostatkom proteina C razviti ugrušak ako ne uzimaju lijekove za razrjeđivanje krvi. Trudnice bi trebale razgovarati sa svojim liječnicima o preventivnim mogućnostima.

Purpura fulminans

Ovo je životno opasno stanje koje se javlja kod dojenčadi s ozbiljnim nedostatkom proteina C.

Purpura fulminans razvija se ubrzo nakon rođenja. Krvni ugrušci stvaraju se u malim krvnim žilama po cijelom tijelu.

Protok krvi zaustavlja se oko ovih ugrušaka, uzrokujući staničnu smrt. Tijelo brzo troši proteine ​​koji zgrušavaju krv, što rezultira abnormalnim krvarenjem i promjenom boje kože.

Mnoga novorođena djeca ne mogu preživjeti ovo stanje. Međutim, oni koji prežive preživljavaju visok rizik od stvaranja ugrušaka i začepljenja.

Nekroza izazvana varfarinom

Ovo je rijetko i bolno stanje koje se može naći kod otprilike 1 od 10 000 ljudi koji započnu liječenje varfarinom.

Krvni ugrušci uzrokuju staničnu smrt u dojkama, stražnjici, bedrima ili trupu. Krvarenje u tim područjima postaje ljubičasto i plavo te uzrokuje oticanje, jaku bol i gangrenu.

Liječenje će uključivati ​​trenutnu prebacivanje varfarina na tečaj heparina, vitamina K i koncentrata proteina C.

Stanje često zahtijeva operaciju.

Kada posjetiti liječnika

Ako ostanete aktivni, možete spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka.

Svaki krvni ugrušak potencijalna je hitna medicinska pomoć.

Ljudi bi trebali odmah potražiti liječničku pomoć ako se pojavi bilo koji od sljedećih simptoma:

• grčevi, bol ili osjetljivost u rukama ili nogama
• crvena ili ljubičasta boja na koži
• oteklina
• toplina u bolnom području

Krvni ugrušci pojavljuju se u 900 000 ljudi u Sjedinjenim Državama svake godine, a 100 000 od ovih slučajeva bit će kobno.

Statistike Međunarodnog društva za trombozu i hemostazu pokazuju da je svaka četvrta plućna embolija smrtna.

Zatražite hitnu medicinsku pomoć ako se razvije bilo koji od ovih simptoma:

• otežano disanje
• bol u prsima
• ubrzan rad srca
• nesvjestica
• iskašljavanje krvi

Dijagnoza

Test krvi jedini je način za utvrđivanje nedostatka proteina C. Neki čimbenici, poput liječenja varfarinom, također mogu uzrokovati privremeni pad proteina C, pa će možda biti potrebno ponoviti testiranje.

Za najtočnije rezultate pričekajte najmanje 14 dana nakon primjene varfarina da biste primili testiranje. Testiranje članova obitelji može pomoći u potvrđivanju je li stanje nasljedno.

Liječnici također mogu pogrešno dijagnosticirati ugruške i zatražiti ponovno testiranje.

Liječenje i izgledi

Čak bi i ljudi bez nedostatka proteina C trebali poduzeti mjere kako bi spriječili stvaranje ugrušaka. Jednostavni koraci uključuju gubitak kilograma, odvikavanje od pušenja i ostajanje aktivnim.

Osobe s nedostatkom proteina C možda će htjeti poduzeti daljnje korake. To može uključivati ​​zamjenu lijekova, poput zaustavljanja terapije estrogenom i izbjegavanja kontracepcijskih sredstava koja sadrže estrogen i progestin.

Pojedinci koji imaju članove obitelji s nedostatkom proteina C trebali bi razmotriti mogućnost testiranja, čak i ako nemaju simptome.

Ljudi bi trebali obavijestiti osoblje o nedostatku proteina C prije operacije, liječenja trudnoće, dugih letova i drugih situacija koje uključuju ograničeno kretanje.

Liječnici mogu predložiti dugotrajno liječenje lijekovima za razrjeđivanje krvi za ljude koji su imali krvne ugruške kao rezultat nedostatka genetskog proteina C.Ako ugrušci još uvijek nisu problem, liječnici obično preporučuju sredstva za razrjeđivanje krvi samo kad se osoba suoči s povećanim rizikom od nastanka krvnih ugrušaka, uključujući:

• nakon operacije
• kada se koristi kateter
• tijekom dugih razdoblja bez kretanja

Ljudi u to doba mogu nadopuniti nisku razinu proteina C sintetičkim koncentratom. To također može smanjiti doziranje sredstava za razrjeđivanje krvi propisanih za dugoročne korisnike.

Oduzeti

Nedostatak proteina C nedostatak je jednog određenog proteina koji je vitalni za regulaciju krvnih ugrušaka u tijelu.

Ako u tijelu nema dovoljno proteina C, osoba riskira potencijalno fatalni krvni ugrušak, uključujući DVT i plućnu emboliju. Pojedinac će često naslijediti bolest od jednog ili oba roditelja i lijekove za zgrušavanje krvi, poput varfarina.

Liječenje uključuje zamjenu lijekova i dodavanje proteina C sintetičkim koncentratom.

P:

Postoji li način dodavanja proteina C iz prehrane?

O:

Ne, ne postoji način da nadoknadite protein C iz svoje prehrane. S nedostatkom proteina C, niste u mogućnosti stvoriti enzim protein C.

Ne postoji dodatak prehrani za protein C. Ako ste u medicinskoj situaciji u kojoj vam je potreban protein C, liječnici će vam morati dati koncentrat proteina C.

Odgovori predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Sav sadržaj strogo je informativan i ne smije se smatrati liječničkim savjetom.