Je li Alzheimerova bolest nasljedna?
Alzheimerova bolest je kronično, progresivno stanje koje narušava pamćenje, razmišljanje i kretanje. Neka istraživanja sugeriraju da je osoba pod povećanim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti ako rođak ima taj poremećaj.
Alzheimerova bolest je najčešći uzrok demencije. Demencija može ozbiljno utjecati na sposobnost pojedinca da razmišlja, donosi prosudbe i izvršava svakodnevne zadatke.
Liječnici su Alzheimerove bolesti svjesni već dugi niz godina, ali mnogi aspekti stanja i mogući izljek ostaju nepoznati.
Uzroci Alzheimerove bolesti nisu jasni.
Trenutna istraživanja sugeriraju da više čimbenika može pridonijeti razvoju Alzheimerove bolesti. Jedno od njih je genetika ili nasljedstvo.
Genetski čimbenici također mogu utjecati na to kako liječnik propisuje lijekove za liječenje Alzheimerove bolesti.
Je li Alzheimer nasljedan?
Znanstvenici genetički rizik za Alzheimerovu bolest opisuju u vidu dva čimbenika: geni rizika i deterministički geni.
Kad osoba ima rizične gene, to znači da ima povećane šanse za razvoj bolesti. Na primjer, žena s genima BRCA1 i BRCA2 ima veći rizik od razvoja raka dojke.
Deterministički geni mogu izravno uzrokovati razvoj bolesti.
Znanstvenici su pronašli nekoliko rizičnih i determinističkih gena za Alzheimerovu bolest.
Geni rizika
Nekoliko gena predstavlja rizik za Alzheimerovu bolest. Gen s najznačajnijom vezom s Alzheimerovim rizikom je gen apolipoproteina E-E4 (APOE-e4).
Prema Alzheimerovoj udruzi, procjenjuje se da 20-25 posto ljudi s ovim genom može imati Alzheimerovu bolest.
Osoba koja naslijedi gen APOE-e4 od oba roditelja ima veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti od osobe koja gen nasljeđuje samo od jednog.
Imati gen također može značiti da osoba pokazuje simptome u ranijoj dobi i da dobiva raniju dijagnozu.
Ostali geni mogu imati učinke na kasni nastanak Alzheimerove bolesti i njezin razvoj. Znanstvenici trebaju provesti više istraživanja kako bi naučili kako ti geni povećavaju rizik od Alzheimerove bolesti.
Nekoliko ovih gena regulira određene čimbenike u mozgu, poput upale i načina komunikacije živčanih stanica.
Iako svaka osoba nasljeđuje gen APOE nekog oblika, geni APOE-e3 i APOE-e2 nemaju nikakve veze s Alzheimerovom bolešću. APOE-e2 može čak pružiti zaštitne učinke na mozak protiv bolesti.
Deterministički geni
Istraživači su identificirali tri specifična deterministička gena koja mogu uzrokovati Alzheimerovu bolest:
- protein prethodnik amiloida (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Ti su geni odgovorni za prekomjerno nakupljanje amiloid-beta peptida. Ovo je otrovni protein koji se skuplja u mozgu. Ova nakupina uzrokuje oštećenje i smrt živčanih stanica što je karakteristično za Alzheimerovu bolest.
Međutim, nemaju svi ljudi s ranom pojavom Alzheimerove bolesti ove gene. Osoba s ovim genima koja razvija Alzheimerovu bolest ima rijedak tip poznat kao obiteljski Alzheimerov poremećaj.
Prema Alzheimerovoj udruzi, obiteljski Alzheimer predstavlja manje od 5 posto svih slučajeva na svijetu.
Prema Udruženju, Alzheimerova bolest koju uzrokuju deterministički geni obično se javlja prije 65. godine života. Ponekad se može razviti kod ljudi koji su u 40-ima i 50-ima.
Učinak gena na druge vrste demencije
Neke vrste demencije imaju veze s drugim genetskim malformacijama.
Huntingtonova bolest, na primjer, mijenja kromosom 4, što može dovesti do progresivne demencije. Huntingtonova bolest je dominantno genetsko stanje. To znači da ako bilo koji roditelj ima stanje, može prenijeti gen svom potomstvu i razvit će bolest.
Simptomi Huntingtonove bolesti obično postaju vidljivi tek kad osoba navrši 30-50 godina. To liječnicima može otežati predviđanje ili dijagnosticiranje prije nego što osoba dobije djecu i prenese gen.
Istraživači misle da demencija s Lewyjevim tijelima ili Parkinsonova demencija također mogu imati genetsku komponentu. Međutim, oni također vjeruju da bi i drugi čimbenici izvan genetike mogli igrati ulogu u razvoju ovih stanja.
Čimbenici rizika za Alzheimerovu bolest
Istraživači su identificirali nekoliko čimbenika rizika za Alzheimerovu bolest.
To uključuje:
- Dob: Najznačajniji faktor rizika za Alzheimerovu bolest je dob. Osobe starije od 65 godina vjerojatnije će razviti Alzheimerovu bolest nego mlađe osobe. Do 85. godine života Udruga Alzheimer procjenjuje da 1 od 3 osobe ima to stanje.
- Obiteljska anamneza: Imati bliskog rođaka s Alzheimerovom bolešću povećava rizik od nastanka.
- Trauma glave: Čini se da ljudi s prethodnim slučajevima ozbiljne traume glave, poput nesreće u motornom vozilu ili kontaktnih sportova, imaju veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti.
- Zdravlje srca: Zdravstveni problemi u srcu ili krvnim žilama mogu povećati šansu za razvoj Alzheimerove bolesti. Primjeri uključuju visoki krvni tlak, moždani udar, dijabetes, bolesti srca i povišen kolesterol. Oni mogu oštetiti krvne žile u mozgu, utječući na rizik od Alzheimerove bolesti.
Rani znakovi i simptomi
Alzheimerova bolest obično uključuje postupni gubitak pamćenja i funkcije mozga.
Rani simptomi mogu uključivati razdoblja zaborava ili gubitka pamćenja. S vremenom osoba može doživjeti zbunjenost ili dezorijentaciju u poznatim okruženjima, uključujući i kod kuće.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- promjene raspoloženja ili osobnosti
- zbrka oko vremena ili mjesta
- poteškoće s rutinskim zadacima, poput pranja rublja ili kuhanja
- poteškoće u prepoznavanju uobičajenih predmeta
- poteškoće u prepoznavanju ljudi
- često pogrešno postavljajući predmete i stvari
Proces starenja može prirodno oštetiti pamćenje osobe, ali Alzheimerova bolest dovodi do postojanijih razdoblja zaborava.
S vremenom će osoba oboljela od Alzheimerove bolesti trebati sve veću količinu pomoći u svakodnevnom životu, poput pranja zubi, odijevanja i rezanja hrane.
Također mogu doživjeti uznemirenost, nemir, povlačenje osobnosti i probleme s govorom.
Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, stopa preživljavanja osobe s Alzheimerovom bolešću obično je 8 do 10 godina nakon prve pojave simptoma.
Kako se ljudi s uznapredovalom Alzheimerovom bolesti ne mogu brinuti za sebe ili možda više ne prepoznaju važnost prehrane, uobičajeni uzroci smrti uključuju pothranjenost, trošenje tijela ili upalu pluća.
Kada posjetiti liječnika
Traženje medicinske pomoći za osobu koja pokazuje ove simptome je od vitalne važnosti, iako bi rasprava mogla biti teška. Liječnik može isključiti druge bolesti koje bi mogle uzrokovati demenciju, poput infekcije mokraćnog sustava ili tumora mozga.
Prije sastanka, članovi obitelji trebaju napraviti popis svih lijekova koje osoba s simptomima trenutno uzima. Liječnik može pregledati popis i uvjeriti se da simptomi demencije nisu nuspojave trenutnih lijekova.
Vodite dnevnik primjetnih simptoma koji se vremenom razvijaju kako bi pomogli liječniku da utvrdi potencijalne obrasce.
Iako je dostupno genetsko testiranje koje može otkriti gene koji imaju veze s Alzheimerovom bolešću, liječnici općenito ne preporučuju ovo testiranje na bolesti kasnog početka.
Prisutnost gena ne znači nužno da će osoba imati stanje. Testiranje bi moglo izazvati nepotrebnu brigu, tjeskobu i strah.
Međutim, osoba s obiteljskom anamnezom ranog Alzheimera možda će željeti nastaviti genetsko testiranje. Većina liječnika preporučit će sastanak s genetskim savjetnikom prije razgovora o prednostima i nedostacima genetskog testiranja i načinu na koji mogu protumačiti rezultate.
Ponekad liječnik može preporučiti genetsko testiranje kada ljudi pokažu rane Alzheimerove simptome, jer to može odrediti moguće načine liječenja i potencijal za terapijska ispitivanja lijekova.
Sažetak
Alzheimerova bolest ima veze s brojnim genima. Neki, poput gena APOE-e4, povećavaju rizik od razvoja bolesti, ali ne vode uvijek do Alzheimerove dijagnoze.
Drugi, poput APP gena, izravno uzrokuju razvoj bolesti. Međutim, ovo je rijedak tip poznat kao obiteljski Alzheimer koji se javlja u manje od 5 posto ljudi s tom bolešću.
Istraživači trenutno provode neke velike studije o Alzheimerovoj bolesti i njezinim vezama s nasljedstvom.
Ljudi koji bi željeli dati svoj doprinos znanju, mogli bi se obratiti istraživačima iz Nacionalnog instituta za starenje, koji sponzoriraju istraživanje genetike Alzheimerove bolesti.
Studija, koja će trajati do 2021. godine, prati podatke o ljudima s više od dvoje rođaka koji su dijagnosticirali Alzheimerovu bolest nakon 65. godine života.
