Znanstvenici povezuju 151 gen s fibrilacijom atrija
Koristeći genomske podatke više od milijun ljudi, znanstvenici su izdvojili 151 gen koji je vjerojatno povezan s atrijalnom fibrilacijom, što je stanje koje uzrokuje nepravilan rad srca i povećava rizik od moždanog udara.
Nalazi međunarodne studije "velikih podataka" - sada objavljeni u časopisu Genetika prirode - treba poboljšati naše razumijevanje biologije fibrilacije atrija (A-fib) i dovesti do boljeg liječenja.
Mogli bi također "imati važne implikacije na precizno zdravlje i prevenciju kardiovaskularnih bolesti", kaže ko-viša autorica studije Cristen J. Willer, izvanredna profesorica računalne medicine i bioinformatike na Sveučilištu Michigan u Ann Arboru.
Od gena koje su identificirali, istraživači su sastavili genetsku "ocjenu rizika" koja pomaže u odabiru pojedinaca s većim rizikom za A-fib za detaljnije praćenje.
Mnogi geni utječu na razvoj srca u fetusu. Tim kaže da to implicira da bi varijante ovih gena mogle usaditi osjetljivost na A-fib prije rođenja.
Druga je mogućnost da bi mogli uzrokovati da se geni koji su bili neaktivni od prije rođenja ponovno uključe u odrasloj dobi.
A-fib treba nove tretmane
Oko 2,2 milijuna ljudi u Sjedinjenim Državama ima A-fib, stanje u kojem lijeva strana gornje komore srca, odnosno atrij, nepravilno kuca. To uzrokuje nakupljanje krvi i povećava vjerojatnost nastanka krvnih ugrušaka.
Ako se u atriju stvori krvni ugrušak, on može putovati do mozga i blokirati jednu od njegovih arterija, što dovodi do moždanog udara. Zbog toga posjedovanje A-fiba povećava rizik od moždanog udara u prosjeku četiri do šest puta.
Neki ljudi s A-fibima imaju simptome kao što su bol u prsima, lepršanje u prsima, umor, nesvjestica i otežano disanje. Drugi nemaju.
Što se ranije otkrije A-fib, veće su šanse za prevenciju moždanog udara, zatajenja srca i drugih komplikacija.
Međutim, malo je trenutnih mogućnosti liječenja A-fib, a one koje postoje rijetko ga liječe i često rezultiraju ozbiljnim nuspojavama.
Willer i njezini kolege tvrde da je vjerojatno da 32 od 151 gena koje su identificirali stupaju u interakciju s lijekovima koji su već odobreni za liječenje drugih stanja.
Sugeriraju da njihovi nalazi daju temelj za daljnja istraživanja mogu li takvi lijekovi spriječiti ili izliječiti A-fib.
Podaci nekoliko biobanka
Istraživači su proveli istraživanje povezanosti genoma na podacima prikupljenim u šest studija. Skupovi podataka dolazili su iz niza "biobanka" u različitim zemljama. Uključili su skupove podataka: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics na Islandu i studije HUNT u Norveškoj.
Korištenjem suradničkog pristupa velikim podacima istraživači vjeruju da su uspjeli identificirati gene koji ne proizlaze iz analiza pojedinačnih skupova podataka.
Primjećuju da se mnoge varijante rizika koje su identificirali nalaze u blizini gena gdje je zabilježeno da štetnije mutacije "uzrokuju ozbiljne srčane mane kod ljudi [...] ili u blizini gena važnih za poprečno-prugaste funkcije mišića i integritet."
Također su otkrili da ljudi koji rano razvijaju A-fib nose više gena rizika od onih koji ga razvijaju kasnije.
Tim zaključuje da, iako su nalazi značajni, daljnje studije sada ih trebaju potvrditi.
"Nadamo se da će dodatni eksperimenti molekularne biologije odrediti kako stvoriti održivi redoviti srčani ritam proučavanjem gena koje smo identificirali mi i drugi."
Cristen J. Willer
