Što znati o čistoj hiperkolesterolemiji
Čista ili obiteljska hiperkolesterolemija stanje je u kojem genetska anomalija uzrokuje visoku razinu kolesterola.
Prema Zakladi za obiteljsku hiperkolesterolemiju, procjenjuje se da 1 od 250 ljudi širom svijeta ima čistu ili obiteljsku hiperkolesterolemiju. Međutim, mnogi ljudi s tim stanjem ne znaju da ga imaju i ne dobivaju dijagnozu.
Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) nije rezultat izbora načina života ili prehrane. Slično tome, nije povezan s visokom razinom kolesterola ili jesti hranu s visokim udjelom masti. Međutim, to povećava rizik osobe od srčanih bolesti.
U ovom članku proučavamo uzroke i simptome čiste hiperkolesterolemije i kako upravljati tim stanjem.
Uzroci
Ljudi mogu prenijeti čistu hiperkolesterolemiju svojoj djeci u genima.
Roditelji prenose FH na dijete zbog genetske mutacije jednog od tri moguća gena.
Jedan gen sadrži upute za proizvodnju proteina zvanog LDL receptor (LDLR), koji uklanja lipoprotein male gustoće (LDL) ili "loši" kolesterol iz krvotoka.
Međutim, ljudi s FH imaju promjenu u ovom genu koja im onemogućava proizvodnju LDLR. Kao rezultat, štetni LDL nakuplja se u krvotoku i taloži u krvnim žilama.
Promjene u genima APOB i PCSK9 također su odgovorne za povišenje razine LDL kolesterola.
U ova tri gena može se dogoditi više od 2000 različitih promjena.
Jetra je odgovorna za proizvodnju lipoproteina visoke gustoće (HDL) kolesterola, koji pomaže čovjeku da očuva zdrave stanične stijenke.
Međutim, jetra osobe s FH ne može reciklirati kolesterol ili regulirati razinu kolesterola. Kao rezultat, kolesterol se nakuplja u krvotoku i povećava rizik od srčanih bolesti.
Postoje dva oblika FH:
- Heterozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HeFH): To se događa kada osoba naslijedi gen za FH od jednog roditelja.
- Homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH): Ovaj oblik stanja javlja se kada osoba naslijedi FH od oba roditelja. HoFH je rjeđi od HeFH, prema Zakladi za obiteljsku hiperkolesterolemiju.
HoFH oblik stanja često rezultira ozbiljnijim simptomima od HeFH oblika.
Faktori rizika
Primarni čimbenik rizika za razvoj FH je imati jednog ili oba roditelja s anamnezom.
Ako osoba ima FH ili roditelja s tim stanjem, također bi trebala potražiti testove za ostatak svoje obitelji.
Roditelj s FH ima 50% šanse da bolest prenese na dijete. Genetski savjetnici mogu pomoći pojedincu da pažljivije ispita svoj rizik.
Stariji rođaci također mogu imati FH, a da nisu bili svjesni. Prema zakladi FH, samo 10% svih ljudi rođenih s tim stanjem zna da ga ima.
Ljudi određenih nacionalnosti imaju veći rizik od razvoja FH. To uključuje:
- Aškenazi Židovi
- Francuski Kanađani
- Libanonski
- Južnoafrički Afrikaneri
Simptomi
U drugim vrstama visokog kolesterola, čovjek doživljava učinke kasnije u životu jer utjecaj načina života i prehrambenih izbora počinje uzimati maha. Međutim, FH se javlja od rođenja, a povišeni kolesterol često nema puno simptoma u ranoj fazi.
Krvni test obično pokazuje razinu LDL u krvi. Liječnici bi razine od 190 miligrama po decilitru (mg / dl) ili više u odraslih i 160 mg / dl ili više u djece smatrali pretjeranim.
Iako se simptomi rijetko javljaju, neki ljudi s FH mogu doživjeti:
- bol u prsima
- male kvržice na koži, obično na rukama, laktovima i koljenima ili oko očiju
- ksantomi, koji su voštane naslage kolesterola u koži ili tetivama
- male, žute naslage kolesterola koje se nakupljaju ispod očiju ili oko kapaka
Kada osoba naslijedi mutirane gene koji uzrokuju FH od oba roditelja, veća je vjerojatnost da će razviti ksantome u ranoj dobi, pa čak i u dojenačkoj dobi.
Komplikacije
Ljudima je potrebna mala količina kolesterola u tijelu da bi održali zdravu funkciju stanica i proizvodili hormone. Međutim, prekomjerna razina kolesterola može štetiti ukupnom zdravlju i povećati rizik od određenih komplikacija.
Višak kolesterola može se početi nakupljati u arterijama, čineći ih užim. To može dovesti do povećanog rizika od srčanog i moždanog udara.
Ako se naslaga kolesterola prekine, može se smjestiti u arterije oko srca, što uzrokuje srčani udar.
Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, muškarci s FH imaju srčani udar rano u životu, u 40-ima i 50-ima. Procjenjuje se da će 85% muškaraca s tim stanjem imati srčani udar do 60. godine života.
Žene s tim poremećajem također imaju povećani rizik od srčanog udara, najčešće u dobi od 50-60 godina.
Ako osoba naslijedi mutirane gene za FH od oba roditelja, rizik od srčanog udara i smrti prije 30. godine života znatno se povećava.
Uz povećani rizik od suženja arterija, osoba s FH može imati i aortnu stenozu. Ovo stanje uzrokuje stezanje otvaranja aortne valvule.
Uloga aortnog ventila je otvoriti se kako bi srce moglo pumpati kisikovu krv kroz tijelo. Kao rezultat, aortna stenoza ozbiljna je zdravstvena briga za osobu s FH.
Ovdje saznajte o različitim vrstama i uzrocima kardiovaskularnih bolesti.
Dijagnoza
Liječnici će dijagnosticirati FH saznavši o simptomima te osobe i pitajući o bilo kakvoj obiteljskoj anamnezi stanja. Liječnik može primijetiti sve naslage kolesterola koje su se nakupile u tijelu, posebno na očima ili oko njih.
Liječnik će vjerojatno predložiti krvne pretrage za utvrđivanje ukupne razine kolesterola kod pojedinca. Razine veće od 300 mg / dl u odraslih ili 250 mg / dl u djece bit će razlog za daljnje istraživanje.
Genetsko testiranje može pomoći liječniku da identificira mutaciju koja ukazuje na prisutnost FH.
Liječnik može također naručiti testove kako bi utvrdio ukupni utjecaj koji je FH imao na zdravlje osobe. To može uključivati test srčanog stresa ili ehokardiogram.
Liječenje
Liječenje FH često ovisi o težini simptoma i o tome koliko su visoke razine kolesterola u svakom slučaju. Gotovo svi ljudi s tom bolešću morat će uzimati lijekove na recept kako bi smanjili ukupnu razinu kolesterola.
Statini, poput atorvastatina, najčešći su lijekovi za FH, jer oni smanjuju razinu kolesterola.
Liječnici će ponekad propisati dodatne lijekove koji pomažu osobi da snizi kolesterol, kao što su:
- smole za odvajanje žučne kiseline
- ezetimib
- nikotinska kiselina ili niacin
- gemfibrozil
- fenofibrat
Ljudi s ozbiljno visokom razinom kolesterola također će možda trebati proći postupak nazvan LDL-afereza. Ovaj postupak uključuje uklanjanje viška kolesterola iz krvi, što će liječnik raditi tjedno ili dva puta tjedno.
U vrlo rijetkim i izuzetno teškim slučajevima osoba može zahtijevati transplantaciju jetre.
Promjene u načinu života također mogu pomoći u umjeravanju razine kolesterola. Primjeri mjera zdravog načina života uključuju:
- Kontrola ostalih čimbenika rizika: Smanjivanje rizika od drugih stanja koja povećavaju kolesterol, poput visokog krvnog tlaka i dijabetesa, mogu pomoći u smanjenju utjecaja FH.
- Upravljanje prehranom: Ljudi s FH trebali bi jesti najmanje 10-20 grama topivih vlakana dnevno. Oni bi također trebali pokušati smanjiti ili eliminirati unos zasićenih i trans masti, obično vodeći računa da to bude manje od 30% njihovih ukupnih dnevnih kalorija.
- Redovito vježbanje: Osoba s FH trebala bi biti što tjelesno aktivnija. Američko udruženje za srce (AHA) preporučuje svaki tjedan 150 minuta umjerenog do intenzivnog vježbanja.
- Prestanak pušenja: Za ljude koji imaju FH, pušenje može uzrokovati daljnja ograničenja u njihovim arterijama. Prestanak pušenja od vitalnog je značaja za očuvanje protoka krvi i opskrbe kisikom.
Uloga aspirina u FH je neizvjesna. Ljudi će možda htjeti razgovarati o tome sa svojim liječnikom kako bi vidjeli je li to prikladno za njihov slučaj.
Istraživači provode klinička ispitivanja i studije u vezi s lijekovima u novoj klasi lijekova nazvanih inhibitorima proprotein konvertaze subtilisin / keksin tipa 9 (PCSK9).
LDLR kontroliraju količinu LDL kolesterola koji cirkulira u tijelu, ali ti receptori ne funkcioniraju ispravno kod nekoga tko ima FH. Dostupni lijekovi pomažu staviti više receptora na površinu jetre kako bi se LDL uklonio iz krvotoka. Kao rezultat, tijelo učinkovitije obrađuje LDL kolesterol.
Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je evolokumab (Repatha) i Praluent, oba lijeka inhibitora PCSK9, za liječenje ljudi koji imaju heterozigotni FH.
Liječnici će evolokumab obično propisivati samo ako se simptomi ne poboljšaju nakon terapije statinima, prema Američkom udruženju ljekarnika.
Liječnici daju evolokumab jedan do dva puta mjesečno. Međutim, lijek košta oko 14.100 USD godišnje za osobu koja prima injekciju lijeka svaka 2 tjedna, a liječnici ga rezerviraju za one koji ne reagiraju dobro na terapiju prve linije (statini).
Ovdje saznajte o drugim vrstama hiperlipidemije.
Sažetak
FH je genetsko stanje koje uzrokuje prekomjernu razinu kolesterola u krvi i povećava rizik od srčanog i moždanog udara.
Većina ljudi nasljeđuje mutirani gen koji uzrokuje FH od jednog roditelja. Ako je osoba naslijedi od oboje, postoji veliki rizik od razvoja teških komplikacija.
Liječnici mogu otkriti FH od najranije dobi probiranjem lipida i genetskim testiranjem. Međutim, ako testovi ukazuju na znakove FH, cijela obitelj možda će se htjeti podvrgnuti probiru jer su drugi možda naslijedili FH i mogli bi ga prenijeti na svoju djecu.
Nekoliko lijekova, poput statina, mogu pomoći osobi da smanji razinu kolesterola. Upravljanje odabirom načina života i prehrane također može smanjiti rizik od komplikacija, poput srčanog udara.
P:
Mogu li spriječiti FH ako samo jedan roditelj ima mutirani gen?
O:
Ne postoji način da se spriječi FH. Ako roditelj ima mutirani gen, još uvijek možete dobiti HeFH. Stoga je rano genetsko i lipidno ispitivanje djece ljudi s poznatim FH osjetljivo.
Dr. Payal Kohli, dr. Med., FACC Odgovori predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Sav sadržaj strogo je informativan i ne smije se smatrati liječničkim savjetom.