Što znati o bolesti srpastih stanica

Bolest srpastih stanica odnosi se na skupinu genetskih poremećaja koji utječu na hemoglobin. Ti poremećaji mogu biti opasni po život, ali postoje načini za upravljanje simptomima.

Crvene krvne stanice sadrže hemoglobin, koji je molekula koja dostavlja kisik u tjelesna tkiva. Kod bolesti srpastih stanica problem s hemoglobinom znači da su crvene krvne stanice u obliku slova C (poput srpa) i ljepljive.

Kao rezultat, mogu se zalijepiti u kardiovaskularnom sustavu. Također nisu u mogućnosti učinkovito isporučiti kisik. To na razne načine može utjecati na tijelo.

Trenutno je jedini lijek za bolest srpastih stanica transplantacija matičnih stanica, ali organizacije poput Američkog udruženja srpastih stanica rade na podizanju svijesti i poticanju financiranja dodatnih istraživanja o ovom stanju.

Prema Genetics Home Reference, bolest srpastih stanica nerazmjerno utječe na „ljude čiji preci dolaze iz Afrike; Mediteranske zemlje poput Grčke, Turske i Italije; Arapski poluotok; Indiji i regijama španjolskog govornog područja u Južnoj Americi, Srednjoj Americi i dijelovima Kariba. "

Ovaj članak proučit će zašto se javlja bolest srpastih stanica, kako utječe na tijelo i neke mogućnosti liječenja.

Po čemu se bolest srpastih stanica razlikuje od osobine srpastih stanica? Saznajte ovdje.

Uzroci

Trenutno ne postoji jedinstveno liječenje bolesti srpastih stanica.

Bolest srpastih stanica genetsko je stanje. Osoba ga može dobiti samo ako naslijedi jedan ili više neispravnih gena od svojih bioloških roditelja.

Ako osoba ima neispravan gen samo jednog roditelja, imat će obilježje srpastih stanica, ali ne i bolest srpastih stanica. Ako osoba naslijedi neispravan gen od svakog roditelja, imat će bolest srpastih stanica.

Vrste

Postoji nekoliko različitih vrsta bolesti srpastih stanica. Glavne uključuju:

• HbSS: Osoba nasljeđuje dva gena srpastih stanica, po jedan od svakog roditelja. Imat će anemiju srpastih stanica, koja je najteža vrsta srpastih stanica. Liječnici to zovu HbSS.
• HbSC: Osoba nasljeđuje gen srpastih stanica od jednog roditelja. Od drugog roditelja nasljeđuju gen koji rezultira drugom vrstom abnormalnog hemoglobina. HbSC je obično manje ozbiljan od HbSS-a.
• HbS beta-talasemija: Osoba nasljeđuje gen srpastih stanica od jednog roditelja, a gen za beta-talasemiju, drugu vrstu anemije, od drugog.
• Osobina srpastih stanica: Ako osoba ima samo jedan gen srpastih stanica, neće imati bolest srpastih stanica, ali taj gen može prenijeti svojoj djeci. Osoba s jednim neispravnim genom ima svojstvo srpastih stanica.

Ovdje saznajte više o talasemiji.

Na koga to utječe?

Bolest srpastih stanica može pogoditi svakoga, ali je češća među Crncima. Ljudi s mediteranskog, južnoameričkog, bliskoistočnog i južnoazijskog podrijetla također imaju veće stope bolesti srpastih stanica.

Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), oko 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima bolest srpastih stanica. Otprilike 1 od 365 crnaca Amerikanaca rodi se s tom bolešću, a 1 od 13 rodi se s tom osobinom. Bolest srpastih stanica pogađa približno 1 od 16.300 Amerikanaca Latinoamerikanaca.

Čini se da je bolest srpastih stanica vjerojatnija u područjima gdje je malarija česta. Međutim, CDC napominje da se čini da ljudi s bolestima srpastih stanica imaju manji rizik od nekih teških vrsta malarije.

Svake 2 sekunde nekome u Sjedinjenim Državama treba krv, ali zalihe su malene zbog COVID-19. Da biste saznali više o darivanju krvi i kako možete pomoći, posjetite naše posebno središte.

Simptomi i komplikacije

Ako tjelesne stanice ne dobivaju dovoljno kisika, mogu nastati mnogi simptomi i komplikacije. To se može dogoditi u bilo kojoj dobi i razlikovat će se među pojedincima.

Srpaste stanice se lakše razgrađuju nego zdrave crvene krvne stanice. To može rezultirati niskom razinom crvenih krvnih zrnaca, poznatom kao anemija.

Rani simptomi mogu uključivati:

• žutica ili žutilo kože i bjeloočnica
• umor
• bolovi i otekline u rukama i nogama

Daljnji simptomi i komplikacije mogu uključivati:

• epizode boli
• otekline u rukama i nogama
• akutni sindrom prsa
• gubitak vida
• povećana slezena
• čirevi na nogama
• moždani udar
• duboka venska tromboza
• oštećenje jetre, srca ili bubrega
• žučni kamenci
• pothranjenost (kod mladih)
• neplodnost (kod muškaraca)
• priapizam, koji se odnosi na dugotrajnu i bolnu erekciju
• plućna hipertenzija, što je visoki krvni tlak u krvnim žilama koje opskrbljuju pluća
• zastoj srca
• oštećenja kostiju i zglobova, koja nastaju uslijed slabe opskrbe krvlju
• veći rizik od infekcija, koje mogu imati ozbiljne simptome
• vrućica

Sljedeći će popis pružiti više detalja o nekim od glavnih simptoma i komplikacija srpastih stanica:

• Bol: Tijekom epizode boli, srpaste stanice zaglave i sprečavaju protok krvi u dio tijela. Bol može varirati od blage do jake i može trajati bilo koje vrijeme.
• Infekcije: CDC upozorava da osobe s bolestima srpastih stanica mogu imati veći rizik od teških bolesti s COVID-19, bez obzira na dob.
• Simptomi prsnog koša: Simptomi akutnog sindroma prsa uključuju bol u prsima, kašalj, vrućicu i otežano disanje.
• Povećana slezena: osoba može iznenada osjetiti slabost, blijede usne, ubrzano disanje i otkucaje srca, žeđ i bolove u trbuhu.

Ako se pojavi bilo koji od ovih simptoma, osoba treba hitnu medicinsku pomoć. Možda će trebati provesti vrijeme i u bolnici.

U dojenčadi

Budući da ga osoba nasljeđuje, bolest srpastih stanica prisutna je prije rođenja. Rutinski test krvi pri rođenju pokazat će je li stanje prisutno ili ne.

U težim slučajevima dojenče može imati aplastičnu krizu, u kojoj koštana srž prestaje stvarati crvene krvne stanice, što dovodi do ozbiljne anemije. Mogu imati i povećanu slezenu zbog zarobljenih crvenih krvnih stanica.

Simptomi uključuju nizak apetit i tromost.

Ispitivanje i dijagnoza

U SAD-u probir novorođenčadi uključuje jednostavan test krvi za određivanje srpastih stanica i svojstava srpastih stanica. Ako testovi pokažu da dojenče ima bolest srpastih stanica, zdravstveni tim s vremenom će pratiti obitelj.

Testovi su dostupni i prije rođenja, počevši od 8. do 10. tjedna trudnoće.

Ako osoba s obiteljskom anamnezom bolesti srpastih stanica planira imati djecu, možda će se htjeti sastati s genetskim savjetnikom i podvrgnuti se genetskom testiranju kako bi saznala postoji li vjerojatnost da će njihova djeca imati bolest.

Tretmani

Liječenje će uključivati ​​kombinaciju pristupa, a opcije će ovisiti o specifičnim potrebama osobe.

Postoje smjernice za liječenje ovog stanja, ali Ured za prevenciju bolesti i promicanje zdravlja napominje da trenutno samo svaka četvrta osoba prima preporučeni standard skrbi.

Također, kada osoba s bolešću srpastih stanica doživi bol, liječnik je možda neće liječiti tako brzo kao kod ljudi koji imaju bolove u drugim uvjetima. Također, možda neće propisati odgovarajuće doze lijekova protiv bolova.

Dijelovi u nastavku detaljnije će razmotriti različite mogućnosti liječenja bolesti srpastih stanica.

Lijekovi

Sljedeći lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika od komplikacija:

• Hydroxyurea (Hydrea): To pomaže osigurati opskrbu tijela kisikom. Nije sigurno koristiti tijekom trudnoće. Istraživanje nije dokazalo blagodati ovog lijeka kod djece mlađe od 9 mjeseci.
• L-glutamin oralni prah (Endari): To pomaže u smanjenju broja srpastih stanica. Pogodan je u dobi od 5 godina.
• Voxelotor (Oxbryta): To pomaže povećati razinu zdravog hemoglobina. Pogodan je od dobi od 12 godina.
• Crizanlizumab-tmca: To može pomoći u smanjenju boli sprečavanjem lijepljenja krvnih stanica na krvne žile. Pogodan je od dobi od 16 godina.

Sprječavanje infekcija

CDC savjetuje odrasle i djecu da poduzmu mjere predostrožnosti kako bi smanjili rizik od infekcija. To uključuje:

• vježbanje redovitog pranja ruku
• slijedeći smjernice o sigurnosti hrane
• kloniti se gmazova, poput kornjača, koliko ih oni mogu nositi Salmonela
• primanje cijepljenja protiv gripe, pneumokokne bolesti i meningokokne bolesti

Liječnik može propisati penicilin ili drugi antibiotik za djecu mlađu od 5 godina.

Transfuzija krvi i transplantacija matičnih stanica

Osobama s ozbiljnim simptomima možda će trebati transfuzija krvi ili transplantacija matičnih stanica.

Transfuzija krvi može biti potrebna ako osoba ima ozbiljnu anemiju, povećanu slezenu, infekcije ili druge komplikacije.

Transplantacija matičnih stanica pomoću stanica podudarnog, zdravog donora može izliječiti bolest srpastih stanica, ali može biti rizično. Također, matične stanice moraju se usko podudarati.

Osobe s bolestima srpastih stanica ili osobinama srpastih stanica ne mogu davati krv, ali zdravstveni radnici potiču svakoga tko može donirati da to učini. To može pomoći osobi u ovim uvjetima.

Trudnoća

Mnogi ljudi imaju zdravu trudnoću s bolešću srpastih stanica. Međutim, mogu postojati veće šanse za:

• doživljava bol i druge simptome
• doživljava prijevremeno rođenje
• imati dijete s malom težinom

Primanje odgovarajuće medicinske njege može vam pomoći smanjiti ove rizike.

Osobe s bolestima srpastih stanica ili osobinama srpastih stanica možda će htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom ako planiraju imati djecu.

Mjere životnog stila

Mnogi ljudi s bolestima srpastih stanica mogu živjeti punim i aktivnim životom, pogotovo ako poduzmu mjere za smanjenje učinaka stanja.

Mjere životnog stila koje mogu pomoći uključuju:

• pronalaženje odgovarajućeg zdravstvenog tima
• slijedeći preporučeni plan liječenja, uključujući pohađanje redovnih zdravstvenih pregleda
• učeći što više o bolesti srpastih stanica
• pijenje osam do 10 čaša vode dnevno
• da ne postane prevruće ili prehladno, jer to može pokrenuti krizu
• bavljenje tjelesnom aktivnošću, ali i dovoljno odmora
• slijedeći zdravu prehranu, jer to može poboljšati opću dobrobit
• provjera osiguranja i podobnosti za Medicaid pomoć
• pridruživanje mrežnom forumu ili registru pacijenata, kao što je Američko udruženje srpastih stanica, radi pristupa korisnim resursima
• ne pušenje, jer istraživanja sugeriraju da to može utjecati na to koliko kisika dolazi do krvi kroz pluća

Zdravstveno osiguranje pokriva liječenje bolesti srpastih stanica. Ako osoba nema osiguranje, može ga kupiti prema Zakonu o pristupačnoj skrbi ili se prijaviti za Medicaid.

Outlook

Bolest srpastih stanica potencijalno je opasan po život poremećaj krvi.

Znanstvenici trenutno traže lijek koji će pomoći svim ljudima s bolestima srpastih stanica. Nadaju se da će uspostaviti terapiju sljedeće generacije u roku od 5-10 godina.

Ljudi koji su zainteresirani za pridruživanje kliničkom ispitivanju mogu razgovarati sa svojim liječnikom ili se pridružiti inicijativi Nacionalnih zdravstvenih instituta za srpaste stanice za dodatne informacije.

Nacionalni institut za srce, pluća i krv pruža popis kliničkih ispitivanja koja se razlikuju prema dobnim skupinama i drugim čimbenicima.