Dijabetes: Iznenađujuće otkriće gena moglo bi potaknuti nove tretmane
Proučavajući jednu obitelj s rijetkim poremećajima šećera u krvi, znanstvenici su identificirali gensku mutaciju koja može dovesti do visokog i niskog šećera u krvi. Ovo bi otkriće moglo dovesti do novih načina liječenja dijabetesa.
Dijabetes je stanje u kojem tijelo nije u stanju proizvesti dovoljno hormona inzulina ili ga ne može učinkovito koristiti.
Kao rezultat, razina šećera u krvi postaje previsoka.
Procjenjuje se da oko 30,3 milijuna ljudi u Sjedinjenim Državama živi s dijabetesom. Dijabetes tipa 2 je najčešći oblik, a slijedi ga dijabetes tipa 1.
No, postoje neki rjeđi oblici koji čine samo 1–4 posto slučajeva u SAD-u. Oni su poznati kao monogenski dijabetes i nastaju mutacijom jednog gena koji se prenosi od jednog ili oba roditelja.
Takve mutacije narušavaju funkciju beta stanica, a to su stanice u gušterači koje luče inzulin.
Jedan od najčešćih oblika monogenog dijabetesa je dijabetes mladih sa zrelošću, koji čini otprilike 2 posto svih slučajeva dijabetesa u SAD-u među ljudima mlađima od 20 godina.
Za ovo najnovije istraživanje, vodeća autorica prof. Márta Korbonits - s istraživačkog instituta William Harvey sa Sveučilišta Queen Mary u Londonu (QMUL) u Velikoj Britaniji - i njezini kolege proučavali su jedinstvenu obitelj, od kojih su neki članovi imali dijabetes, dok su drugi imali insulinomi ili tumori u gušterači koji proizvode inzulin.
Posebno je za dijabetes karakteristična visoka razina šećera u krvi, dok insulinomi uzrokuju prenisku razinu šećera u krvi. Kako se oba ova sukobljena uvjeta mogu odvijati u istoj obitelji?
Prema prof. Korbonitsu i timu, kriva je jedna genska mutacija.
Otkrivena mutacija MAFA
Analizirajući genome obitelji, istraživači su bili iznenađeni kada su pronašli jednu mutaciju gena MAFA koja je bila prisutna i kod članova obitelji s dijabetesom i kod onih s insulinomima.
Gen MAFA normalno regulira proizvodnju inzulina u beta stanicama. Mutacija ovog gena dovodi do stvaranja abnormalnog MAFA proteina, koji je čini se obilniji u beta stanicama od normalnih MAFA proteina.
Istraživači su uspjeli potvrditi prisutnost mutacije gena MAFA u drugoj obitelji, koja je također imala članove s dijabetesom i insulinomima.
Sveukupno, rezultati pokazuju da mutacija u genu MAFA može biti uzrok visoke i niske razine šećera u krvi, ali točno kako mutacija uzrokuje takva stanja ostaje nejasno.
„Vjerujemo“, objašnjava autor prvog istraživanja dr. Donato Iacovazzo, također s istraživačkog instituta William Harvey pri QMUL, „ovaj je genski defekt presudan u razvoju bolesti i sada provodimo daljnja ispitivanja kako bismo utvrdili kako ovaj defekt može s jedne strane, smanjiti proizvodnju inzulina da uzrokuje dijabetes, a s druge strane, uzrokovati inzulinome. "
Ovi rezultati - sada objavljeni u Zbornik Nacionalne akademije znanosti - predstavljaju prvi put da je mutacija gena MAFA povezana s bolešću, a istraživači vjeruju da bi mogli utrti put za nove tretmane uobičajenih i rijetkih oblika dijabetesa.
„Iako je bolest koju smo karakterizirali vrlo rijetka, proučavanje rijetkih stanja pomaže nam da razumijemo više o fiziologiji i mehanizmima u osnovi češćih bolesti. Nadamo se da će nas dugoročno ovo istraživanje dovesti do istraživanja novih načina za pokretanje regeneracije beta stanica za liječenje češćih oblika dijabetesa. "
Koautor studije prof. Sian Ellard, Sveučilište u Exeteru, Ujedinjeno Kraljevstvo
