Genska studija rješava misterij 'vanzemaljskog' kostura
Od svog otkrića u Čileu prije 15 godina, kostur "Ata" zbunio je znanstvenike i arheologe. Sa samo 6 centimetara duljine s 10 pari rebara i glavom u obliku konusa, nije ni čudo što se kostur smatrao mogućim dokazom života izvanzemaljaca. Novo istraživanje, međutim, potvrđuje da je ljudski.
Priznanje slike: dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Znanstvenici sa Sveučilišta Kalifornija u San Franciscu (UCSF) i Sveučilišta Stanford, također u Kaliforniji, zaključuju da su kostur ostaci mlade djevojke čiji su neobični okvir vjerojatno uzrokovane genetskim mutacijama povezanim s patuljaštvom i poremećajima kostiju.
Koautor studije Sanchita Bhattacharya s Instituta za računalne zdravstvene znanosti pri UCSF-u i njegovi kolege otkrili su više od 60 varijanti gena koje bi mogle biti mogući uzrok Atainih deformacija, uključujući neke inačice koje nikada prije nisu viđene.
Istraživači vjeruju da njihovo otkriće ne samo da potvrđuje da je Ata čovjek, već pomaže i u rasvjetljavanju nekih genetskih uzroka bolesti kostiju.
Rezultati studije nedavno su objavljeni u časopisu Istraživanje genoma.
Ata je 'ženka ljudskog porijekla'
Mumificirani ostaci Ate otkriveni su iza napuštene crkve u čileanskoj pustinji Atacama 2003. godine.
Sićušni kostur dugačak je samo 6 centimetara i ima izduženu glavu, oblikovanu slično konusu. Nadalje, Ata ima samo 10 parova rebara, a ne uobičajenih 12 koje imaju ljudi.
Nije iznenađujuće što je otkriće dovelo do bogatstva nagađanja, a neki su pojedinci tvrdili da je kostur ostatak izvanzemaljca. Kostur se čak pojavio u dokumentarnom filmu 2013. godine, u kojem je U.F.O. istraživač dr. Steven Greer proučavao je može li Ata biti vanzemaljski oblik života.
No, nova studija iz Bhattacharye i tima postavlja takve tvrdnje da se jednom zauvijek odmori.
Proveli su analizu Ata cijelog genoma, što ih je dovelo do zaključka da je kostur "ženka ljudskog podrijetla". Procjenjuje se da je imala oko 6-8 godina u trenutku smrti, koja se vjerojatno dogodila prije oko 40 godina.
Znanstvenici su potom pokrenuli Atin genom putem baze podataka o humanom fenotipu Ontologija, s ciljem utvrđivanja bilo koje genetske inačice u kosturu koja bi mogla biti povezana s ljudskom bolešću.
Nove varijante gena povezane s bolestima kostiju
Analiza je otkrila 64 varijante gena za koje je vjerojatno da stoje iza Atainih malformacija. Daljnjim istraživanjem, istraživači su otkrili da su neke od ovih inačica ranije povezane s brojnim ljudskim poremećajima, uključujući patuljastost i abnormalnosti rebara.
Istraživači su također identificirali četiri nove jednonukleotidne inačice (SNV) unutar gena koji su povezani s bolestima kostiju, uključujući skoliozu ili zakrivljenost kralježnice. SNV su pojedinačne varijante u genima koji se nalaze unutar iste populacije.
Prema Bhattacharyi i timu, ova otkrića mogla bi nam pomoći da bolje razumijemo genetske mutacije koje podupiru bolesti kostiju kod ljudi.
„Analizom zagonetnog uzorka poput genoma Ata“, kaže koautor studije Atul Butte, također s Instituta za računalne zdravstvene znanosti pri UCSF, „može nas naučiti kako postupati sa trenutnim medicinskim uzorcima koji mogu biti vođeni višestrukim mutacijama. "
"Kada proučavamo genom pacijenata s neobičnim sindromima," dodaje, "može biti uključeno više od jednog gena ili puta, što nije uvijek u obzir."
Daljnjim istraživanjem istraživači vjeruju da Ata može čak utrti put za nove tretmane bolesti kostiju.
„Možda postoji način da se ubrza rast kostiju kod ljudi kojima je to potrebno, kod ljudi koji imaju loše pauze. Ništa slično prije nije viđeno. Svakako, nitko nije proučavao genetiku toga. "
Koautor studije dr. Garry Nolan, Medicinski fakultet Sveučilišta Stanford
