Što znati o buloznoj epidermolizi

Epidermoliza buloza rijetka je skupina nasljednih stanja koja uzrokuje krhku kožu koja teži lako stvaranju mjehura. Mjehurići se često razvijaju kao rezultat ogrebotina ili trljanja kože, dodira s toplinom, trenjem ili manjom ozljedom.

Bulozna epidermoliza (EB) uzrokovana je greškom ili mutacijom gena keratina ili kolagena i utječe na vezivno tkivo.

Mogle bi se pojaviti tri glavne vrste EB-a, a prethodna istraživanja sugeriraju da 6,5 ​​na svaki milijun novorođenčadi u Sjedinjenim Državama može imati jednu od ovih vrsta

Rizik je isti bez obzira na spol i etničku pripadnost.

Osobe s EB-om imaju izuzetno krhku kožu. Čak i vrlo malo trenje može uzrokovati žuljeve, jer se slojevi kože samostalno kreću i razdvajaju.

Trenutno nije dostupan lijek za EB. Liječenje se fokusira na ublažavanje simptoma boli, rizika od infekcije i komplikacija.

Učinci na tijelo

EB uzrokuje da koža lako nastane mjehurići.

Zdrava ljudska koža ima dva sloja:

• epidermis, koji je vanjski dio
• dermis, koji je unutarnji dio

Obično proteinska sidra postoje između slojeva. Ta se sidra sastoje od kolagena i sprječavaju da se dva sloja kože smiču ili se neovisno pomiču.

Osobe s EB-om nemaju ova proteinska sidra, pa kad se na koži dogodi bilo kakvo trenje, dva se sloja trljaju jedan o drugi i razdvajaju. To rezultira bolnim ranama i žuljevima.

Mjehurići se mogu pojaviti i na sluznici unutar tijela, poput usta i jednjaka. Ponekad je zbog toga gotovo nemoguće jesti krutinu. EB također može utjecati na mokraćni sustav i mokraćni mjehur, čineći bolnim mokrenje.

Liječnici mlađe ljude s EB-om često nazivaju "djecom leptira" jer im je koža krhka poput krila leptira.

EB može biti u ozbiljnosti od blage do opasne po život. U blagom EB, mjehurići se imaju tendenciju razvijati oko šaka i stopala. Teška EB često utječe na cijelo tijelo, a neke komplikacije, poput infekcije, poteškoća s hranjenjem i gubitka hranjivih sastojaka kroz kožu, mogu biti kobne.

Kad netko ima EB, rane zacjeljuju vrlo sporo. To može uzrokovati značajne ožiljke, tjelesnu deformaciju i invaliditet. Osobe s teškim oblicima EB-a imaju znatno veći rizik od razvoja karcinoma kože.

Vrste

Javljaju se tri glavne vrste EB:

• Najčešći tip EB-a je epidermoliza bullosa simplex (EBS). Na vanjskom sloju kože stvaraju se žuljevi.
• U distrofičnoj bulozi epidermolize (DEB), mjehurići se stvaraju i na vanjskom i na unutarnjem sloju kože.
• Junkcijska buloza epidermolize (JEB) najteži je oblik. Međutim, to je također rijetko. Mjehurići nastaju tamo gdje se spoje vanjski i unutarnji sloj kože.

Svaka vrsta ima nekoliko podtipova. Do sada su medicinski stručnjaci identificirali preko 30 podtipova EB-a.

Simptomi

Alopecija je mogući simptom EB-a.

Osoba s EB-om ima izuzetno krhku kožu koja na najmanji dodir nanosi štetu. Čak i najnježnije trljanje, udaranje ili kucanje mogu uzrokovati žuljeve. Odjeća koja dodiruje ili trlja kožu također može povećati rizik od pojave mjehura.

U vrlo blagim prezentacijama, osoba može razviti simptome tek kasnije u životu. Kad se pojave mjehurići, oni mogu zacijeliti uz minimalno ili bez ožiljaka.

Specifični znakovi i simptomi ovise o vrsti EB-a koji osoba ima. Oni obično uključuju:

• mjehurići na koži, tjemenu i oko očiju i nosa
• kidanje kože
• koža koja izgleda vrlo tanko
• koža koja otpada
• alopecija ili gubitak kose
• milje, ili vrlo male, bijele kvržice na koži
• gubitak noktiju na rukama, noktima ili oboje, ili deformacija noktiju
• mjehurići ili erozije oka
• pretjerano znojenje

Ako se EB pojavi na sluznici, može uzrokovati:

• poteškoće s gutanjem, ako se pojave mjehurići oko usta i grla
• promukao glas, zbog mjehura u grlu
• problemi s disanjem zbog stvaranja mjehura u gornjim dišnim putovima
• bolno mokrenje koje nastaje zbog stvaranja mjehura u mokraćnom sustavu

Simptomi se obično razvijaju vrlo rano u čovjekovu životu, često ubrzo nakon rođenja. U Kindlerovom sindromu, rijetkoj podvrsti EB-a, mjehurići nastaju pri rođenju.

Zaštita kože

Nacionalni instituti za artritis i bolesti mišićno-koštanog sustava i kože (NIAMS) predlažu sljedeće mjere za zaštitu kože i sprječavanje stvaranja mjehura na koži kod beba, djece i odraslih.

• nošenje odjeće koja ne trlja ili iritira, poput odjeće izrađene od čistih pamučnih tkanina
• pomoću maziva na koži kako bi se smanjilo trenje
• održavanje sobne temperature na hladnom kako bi se spriječilo pregrijavanje
• pokrivanje tvrdih površina, poput autosjedalica, ovčjom kožom
• nošenje rukavice tijekom spavanja radi sprečavanja oštećenja nastalih ogrebotinama

Nužno je maziti sve bebe i malu djecu, a poštivanje ovih prijedloga učinit će sigurnim maženje bebe s EB-om pomažući u zaštiti djetetove kože od oštećenja. Da biste zaštitili bebu od daljnje nelagode, podignite je tako što ćete jednu ruku staviti djetetovoj stražnjici, a drugu iza leđa.

Osoba s EBS-om može spriječiti nastanak mjehurića na nogama izbjegavajući duge šetnje. Oni koji imaju DEB ili JEB trebali bi biti izuzetno oprezni kako bi izbjegli ogrebotine i udarce na koži.

Izbjegavanje začinjene hrane i tvrdih, oštrih namirnica koje se mogu porezati i ogrebati, mogu zaštititi žuljeve ili smanjiti bol u ustima.

Pazite da naočale ne stvaraju mjehuriće oko nosa i ušiju.

Uzroci

Neispravni geni uzrokuju EB. Osoba ih može naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Da bi prošli JEB, oba roditelja moraju imati neispravan gen. Za sve ostale tipove to mora imati samo jedan roditelj.

U drugim slučajevima, kvar se može dogoditi tijekom stvaranja jajne stanice ili sperme.

Većina stručnjaka vjeruje da se mutacija događa u genu keratina ili kolagena.

Dijagnoza

Biopsija može pomoći u identificiranju vrste EB-a.

Liječnici dijagnosticiraju većinu ljudi s EB-om tijekom djetinjstva. Međutim, ponekad, kada su simptomi blagi, liječnici dijagnozu postavljaju tek kasnije u životu osobe.

Liječnici mogu provoditi niz drugih dijagnostičkih testova za EB, uključujući:

• Biopsija u kojoj liječnik uzima mali uzorak tkiva kože za analizu. To može pokazati gdje se koža odvaja i kakvu EB osoba ima.
• Mikroskop i reflektirana svjetlost, koji mogu otkriti nedostaje li bilo koji od bjelančevina potrebnih za stvaranje povezanih tkiva.
• Elektronski mikroskop velike snage koji može identificirati strukturne nedostatke kože.
• Krvne pretrage. Liječnik može testirati uzorke krvi kod osobe s sumnjom na EB. Oni također mogu uzimati krv od ljudi kako bi provjerili ima li genetskih problema. To će također pomoći utvrditi je li osoba naslijedila to stanje od roditelja.
• Liječnik može provesti test amniocenteze tijekom trudnoće. Amniocenteza uključuje uklanjanje i ispitivanje male količine plodne vode koja okružuje fetus.
• Liječnik također može uzeti u obzir uzorkovanje horionskih resica (CVS), što uključuje ispitivanje dijela membrane koja okružuje fetus.

Liječenje

Trenutno nije dostupan lijek za EB. Tretmani su usmjereni na ublažavanje simptoma i sprečavanje oštećenja kože, infekcija i drugih komplikacija.

Neki ljudi mogu također trebati psihološku i emocionalnu podršku kako bi im pomogli u održavanju dobre kvalitete života.

• Liječnik može ljude naučiti kako sigurno i higijenski razbiti sve velike mjehuriće. Vješto probijanje može omogućiti da se tekućina iz mjehura ocijedi bez povećanja rizika od infekcije ili oštećenja kože ispod.
• Liječnik može propisati lokalni antibiotik za infekciju.
• Obloge od rana ne bi se trebale lijepiti na koži, pa liječnici mogu preporučiti određene vrste zavoja koji pomažu u zacjeljivanju, smanjuju bol i smanjuju mogućnost zaraze.
• Ako lezija ne zaraste u potpunosti, možda će biti potreban transplantat kože. Prekrivanje rane kožom može pomoći procesu zacjeljivanja.
• Ponavljano, ozbiljno stvaranje mjehura i ožiljaka može uzrokovati stapanje prstiju. Također, mišićno tkivo može se nenormalno skratiti, što otežava osobi izvršavanje svakodnevnih zadataka.U tim situacijama može biti potrebna operacija.
• Bol je glavni simptom EB-a, pa liječenje obično uključuje lijekove za kontrolu boli.
• Ako mjehurići u jednjaku otežavaju prehranu, liječnik može preporučiti operaciju proširenja jednjaka.
• Ako osoba s EB ne može progutati hranu, možda će joj trebati gastrostomska sonda. Kirurg napravi otvor u želucu i kroz njega prođe hranjivu cijev.

Komplikacije

Neki ljudi s EB mogu razviti ozbiljne komplikacije.

• Mjehurići mogu dovesti do infekcije i otvorenih čireva.
• Osobe s DEB-om imaju veći rizik od razvoja karcinoma skvamoznih stanica, koji je agresivan oblik karcinoma kože, prije dobi od 35 godina.
• Ponekad DEB uzrokuje spajanje prstiju osobe.
• Ako EB utječe na konjunktivu i druge dijelove oka, neki ljudi mogu doživjeti gubitak vida.
• Ako pojedinac ne može lako progutati, može se razviti pothranjenost.
• Anemija se može razviti zbog kronične upale i gubitka krvi.

Neke od komplikacija EB-a, poput dehidracije, infekcije, unutarnjih mjehurića i pothranjenosti, mogu biti fatalne, osobito kod male dojenčadi.

P:

Može li se EB razviti iz drugih uvjeta ili je isključivo genetski?

O:

Ostali se uvjeti ne mogu pretvoriti u EB. Bulozna epidermoliza genetski je naslijeđen poremećaj. Ponekad jedan roditelj ima gen i sam iskusi stanje. Ova osoba ima 50 posto šanse da prenese EB na svoje dijete.

U drugim slučajevima, oba roditelja mogu nositi gen, a da toga nisu svjesni. U tim situacijama postoji 25 posto šanse da će dijete razviti poremećaj.

Povremeno dijete može razviti EB kad niti jedan roditelj ne nosi gen, ali gen u jajašcu ili spermiji mutira.

J. Keith Fisher, dr. Med. Odgovori predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Sav sadržaj strogo je informativan i ne smije se smatrati liječničkim savjetom.