Sve o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA)

Spinalna mišićna atrofija skupina je genetskih poremećaja kod kojih osoba ne može kontrolirati kretanje svojih mišića zbog gubitka živčanih stanica u leđnoj moždini i moždanom stablu. To je neurološko stanje i vrsta bolesti motornog neurona.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) uzrokuje gubitak mišića i slabost. Osobi s SMA može biti teško stajati, hodati, kontrolirati pokrete glave, pa čak i, u nekim slučajevima, disati i gutati. Neke vrste SMA prisutne su od rođenja, ali druge se pojavljuju kasnije u životu. Neke vrste utječu na očekivano trajanje života.

SMA utječe na svakih 8 000–10 000 ljudi širom svijeta, prema Genetics Home Reference.

Lijek za SMA ne postoji, ali novi lijekovi, poput nusinersena (Spinraza) i onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), mogu usporiti njegov napredak.

Vrste

Postoje različite vrste SMA. Oni se razlikuju u smislu kada se simptomi počinju pojavljivati ​​i kako utječu na očekivano trajanje života i kvalitetu života.

Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar opisuje četiri vrste:

SMA tip I

SMA utječe na fizičku funkciju, ali ne nužno i na intelektualne sposobnosti.

SMA tip 1 ili Werdnig-Hoffmannova bolest ozbiljno je stanje koje se obično pojavljuje prije navršene 6 mjeseci starosti. Dijete se može roditi s problemima s disanjem, što može biti fatalno u roku od godinu dana bez liječenja.

Simptomi uključuju slabost i trzanje mišića, nedostatak sposobnosti pomicanja udova, poteškoće s hranjenjem i s vremenom zakrivljenost kralježnice. S novijim tretmanima, poput terapija za modificiranje bolesti (DMT), neka djeca s SMA tip 1 sada mogu naučiti sjediti ili hodati.

Liječnik može otkriti SMA tip 1 prije rođenja, jer testovi mogu pokazati nisku razinu fetalnog kretanja tijekom posljednjih mjeseci trudnoće. Ako ne, to će postati očito u prvih nekoliko mjeseci života.

SMA tip 2

Simptomi SMA tipa 2 obično se javljaju u dobi od 6-18 mjeseci. Dojenče može naučiti sjediti, ali nikada neće moći stajati ili hodati. U nekim slučajevima, bez liječenja, pojedinac može izgubiti sposobnost sjedenja.

Očekivano trajanje života ovisi o tome jesu li prisutni problemi s disanjem. Većina ljudi s SMA tip 2 preživi u adolescenciji ili mladoj odrasloj dobi. Liječenje DMT-om može pomoći.

SMA tip 3

SMA tip 3, ili Kugelberg-Welanderova bolest, pojavljuje se nakon navršenih 18 mjeseci života. Pojedinac može imati skoliozu ili kontrakture, skraćivanje mišića ili tetiva, što može spriječiti slobodno kretanje zglobova.

Većina će ljudi i dalje moći hodati, ali mogu imati neobičan hod i poteškoće u trčanju, penjanju stepenicama ili ustajanju sa stolice. Može biti i lagano podrhtavanje prstiju. Komplikacije uključuju veći rizik od respiratornih infekcija.

Uz odgovarajuće liječenje, uključujući DMT, osoba može imati normalno očekivano trajanje života.

SMA za odrasle

SMA za odrasle ili SMA tip 4 je rijetka. Počinje nakon 21. godine života. Osoba će imati blagu do umjerenu proksimalnu slabost, što znači da stanje utječe na mišiće najbliže središtu tijela.

To obično neće utjecati na očekivano trajanje života.

Simptomi

Simptomi SMA ovise o njegovoj vrsti i težini, kao i o dobi u kojoj se razvija.

Uobičajeni simptomi uključuju:

• slabost i trzanje mišića
• otežano disanje i gutanje
• promjene oblika udova, kralježnice i prsa zbog slabosti mišića
• poteškoće u stajanju, hodanju i eventualno sjedenju

Pri rođenju dojenčad s SMA tip 1 imaju slabe mišiće, minimalan tonus mišića te probleme s hranjenjem i disanjem. Kod SMA tipa 3 simptomi se mogu pojaviti tek u drugoj godini života.

U svim svojim oblicima, glavne značajke SMA su slabost mišića i rasipanje mišića.Do njih dolazi zato što živci koji kontroliraju kretanje, zvani motorni neuroni, nisu u stanju dati mišićima signal za kontrakciju. Slabost utječe na mišiće koji su bliže središtu tijela.

Motorni neuroni normalno šalju ove signale iz kičmene moždine u mišiće putem aksona motornog neurona. U SMA, ni motorni neuron ni sam akson ne rade ili prestaju raditi.

SMA je degenerativna bolest, a simptomi se s vremenom pogoršavaju.

Mnoge promjene nisu strogo simptomi SMA, već komplikacije rezultirajuće slabosti mišića.

Terapija dijelom može umanjiti ove probleme.

Uzroci

SMA se događa kada motorni neuroni u leđnoj moždini i moždanom stablu ili ne rade ili prestanu raditi zbog promjena u genima poznatim kao motorni neuron preživljavanja 1 (SMN1) i SMN2.

Motorni neuroni su živčane stanice koje kontroliraju kretanje.

The SMN1 i SMN2 geni daju upute za stvaranje proteina koji je neophodan za funkcioniranje motornih neurona.

Problem s SMN1 će dovesti do SMA, dok će problem s SMN2 utjecat će na vrstu i težinu SMA.

Jedna od 40–60 odraslih osoba ima genetski problem koji može dovesti do SMA.

Osoba može imati SMA samo ako oba roditelja imaju problem s ovim genom. Međutim, čak i ako oba roditelja imaju tu grešku, postoji samo 1 od 4 šanse da će je dijete naslijediti.

Dijagnoza

Dijagnoza obično započinje kad roditelji ili njegovatelji primijete simptome SMA kod djeteta.

Liječnik će izvršiti detaljnu povijest bolesti, obiteljsku povijest i fizički pregled. Vidjet će jesu li mišići disketirani ili mlitavi, provjeravajući ima li dubokih tetivnih refleksa i ima li trzanja jezičnog mišića.

Testovi za dijagnosticiranje SMA mogu uključivati:

• krvne pretrage
• biopsija mišića
• genetski testovi amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica tijekom gestacije
• elektromiografija (EMG)

EMG može procijeniti zdravlje mišića i živčanih stanica ili motornih neurona koji ih kontroliraju. Amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica mogu liječniku omogućiti procjenu fetusa u maternici.

Neke države preporučuju rutinski genetski pregled za SMA pri rođenju. Otkrivanje stanja u ovoj fazi može omogućiti liječenje prije pojave simptoma.

Liječenje

Trenutno nema lijeka za SMA i ne postoji način da se spriječi, jer je to naslijeđeno stanje. Međutim, liječenje može pomoći osobi da živi punim životom.

Lijekovi

DMT mogu pomoći u smanjenju ozbiljnosti simptoma i poboljšati izglede za ljude s nekim vrstama SMA.

Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je dva lijeka za SMA, a u pripremi su još.

Spinraza

Ovaj lijek može liječiti sve vrste SMA. Liječnik će ubrizgati četiri početne doze tijekom otprilike 2 mjeseca, nakon čega slijedi doza održavanja svaka 4 mjeseca.

Pripada skupini lijekova nazvanih antisense oligonukleotidi (ASO), čiji je cilj usmjeriti osnovni problem utječući na proizvodnju RNA.

Čini se da Spinraza usporava napredovanje SMA i može smanjiti slabost mišića, ali njegova učinkovitost može varirati među pojedincima.

Zolgensma

Ovaj lijek vrsta je genske terapije za liječenje dojenčadi mlađe od 2 godine. Liječnik će ga dati u obliku infuzije u jednoj dozi.

Oba lijeka mogu imati štetne učinke, a Zolgensma nosi upozorenje u kutiji.

Istraživači rade na drugim mogućnostima liječenja, poput supstitucije gena i korištenja matičnih stanica za nadomještanje oštećenih motornih neurona.

Pomoćni uređaji i terapija

Vježbanje na bazi vode može poboljšati snagu.

Razne vrste pomoćnih uređaja mogu poboljšati očekivani životni vijek i kvalitetu života osobe s SMA.

Pomoćne tehnologije - koje uključuju ventilatore, invalidska kolica i modificirani pristup računalima - omogućuju osobama s SMA da žive dulje, budu aktivnije i više sudjeluju u zajednici.

Fizikalna terapija je također dio liječenja. Opcije uključuju terapiju vodom i sportove u invalidskim kolicima.

Outlook

SMA je genetsko stanje koje može utjecati na djecu ili odrasle, ovisno o vrsti.

Izgledi osobe ovisit će o težini simptoma. Dojenčad s ozbiljnom SMA može imati respiratornu bolest jer su mišići koji podupiru disanje slabi. Ova komplikacija u nekim slučajevima može biti fatalna.

Mnogi ljudi s blažim oblicima SMA mogu očekivati ​​da će živjeti onoliko dugo koliko i osoba bez SMA, iako će nekima možda trebati opsežna medicinska podrška.

Nije moguće spriječiti SMA, ali lijekovi, fizikalna terapija i druge strategije mogu pomoći osobi da živi puno i aktivno.

Kako istraživači saznaju više o SMA, nove i eksperimentalne mogućnosti liječenja obećavaju liječenje, sprečavanje ili čak izlječenje stanja u budućnosti.

Ljudi s obiteljskom anamnezom SMA-a koji planiraju zasnovati obitelj, možda će prvo htjeti potražiti genetsko savjetovanje.

P:

Moja je sestra upravo rodila dijete koje se čini zdravim, ali je pokazalo pozitivan nalaz na SMA. Što može očekivati ​​da će se dogoditi?

O:

Rezultati genetskog ispitivanja mogu pružiti uvid u određenu vrstu SMA.

Stručnjaci obično preporučuju liječenje Spinrazom ili Zolgensmom za sve vrste SMA, a većina roditelja izvještava o boljem ishodu lijekovima.

Kako su ovi tretmani novi, nitko nema dugoročnog iskustva s njima, a to znači da ne znamo kakav će ishod biti godinama nakon tretmana.

Heidi Moawad, dr. Med Odgovori predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Sav sadržaj strogo je informativan i ne smije se smatrati liječničkim savjetom.