Rak jajnika: Kako geni vašeg oca mogu utjecati na vaš rizik
Znanstvenici koji proučavaju rak jajnika otkrili su novu genetsku mutaciju koja povećava rizik žene od raka jajnika - a na nju je može prenijeti njezin otac.
Nedavno, Medicinske vijesti danas obuhvatio je studiju koja je proučavala trebaju li sve žene biti pregledane na rak jajnika ili ne.
U tom smo članku pogledali rezultate pregleda objavljenog u JAMA koja je procijenila nalaze više od 1.000 istraživačkih radova objavljenih između 2003. i 2017. godine kako bi utvrdila smanjuje li probir rizik od smrtnosti za žene koje nemaju nasljedni rizik od raka jajnika.
Autori tog istraživačkog rada zaključili su da je šteta probira raka jajnika nadmašila dobrobiti za ženu u kategoriji prosječnog rizika. No, kome prijeti karcinom jajnika?
Sada, istraživanje objavljeno u časopisu PLOS genetika identificira novu mutaciju povezanu s ranim početkom raka jajnika i prostate koja se prenosi očinskom linijom kroz X kromosom.
Prethodne su studije primijetile da sestre bolesnika s karcinomom jajnika imaju veći rizik od razvoja ovog raka od njihove majke, a upravo je ta činjenica navela istraživače - u sveobuhvatnom centru za karcinom Roswell Park u Buffalu, NY - da istraže jesu li ne geni koje je prenio otac pacijenata s karcinomom jajnika povećavaju rizik od raka.
Slučajevi se 'razvijaju 6 godina ranije od prosjeka'
Istraživači su ispitivali podatke o parovima unuka i baka koristeći izvor Obiteljski registar karcinoma jajnika koji financiraju donatori, sa sjedištem u parku Roswell.
Njihovi rezultati pokazuju da su slučajevi raka jajnika povezani s genima prenijetima od bake po ocu bili snažnije povezani s ranim rakom nego slučajevi povezani s genima koji su pacijentima prenošeni od njihove majke.
Tim je također sekvencirao dijelove X kromosoma od 186 osoba s rakom jajnika i otkrio da je prethodno neidentificirana mutacija povezana s povećanim rizikom od raka jajnika.
Slučajevi raka jajnika koji su povezani s novootkrivenom mutacijom razvijaju se više od 6 godina prije nego što je prosječna dob početka raka jajnika. Studija je također otkrila vezu između ove mutacije i povećanog rizika od raka prostate među muškim članovima obitelji.
Međutim, studija nije potvrdila identitet i funkciju određenog gena u igri u ovoj povezanosti, pa istraživači priznaju da su potrebne daljnje studije.
Mnogi slučajevi raka jajnika 'mogu se naslijediti'
Komentirajući nalaze, autor studije Kevin H. Eng kaže: "Naše istraživanje može objasniti zašto pronalazimo obitelji s više pogođenih kćeri: jer tatini kromosomi određuju spol njegove djece, sve njegove kćeri moraju nositi iste gene X kromosoma . "
„Ono što moramo učiniti sljedeće“, dodaje, „je osigurati da imamo pravi gen sekvenciranjem više obitelji. Ovo otkriće izazvalo je puno rasprava u našoj grupi o tome kako pronaći ove obitelji povezane s X-om.
"To je obrazac" sve ili ništa ": obitelj s tri kćeri koje imaju sve karcinome jajnika vjerojatnije će biti vođena nasljednim X mutacijama nego BRCA mutacijama."
Kevin H. inž
Eng i njegove kolege vjeruju da bi se mnogi slučajevi raka jajnika koji se čine sporadičnim zapravo mogli naslijediti. Identificiranje odgovornog gena pridonijet će stoga poboljšanom probiru za rak jajnika.
