Što je amiloidoza?

Amiloidoza je rijetka bolest koja uključuje nakupljanje specifičnog proteina koji se naziva amiloid.

Za razliku od ostalih proteina, amiloid nema potpornu ulogu u tijelu. Umjesto toga, nakupljanje amiloidnih proteina dovodi do oštećenja organa.

Amiloidoza često pogađa organe, uključujući srce, bubrege i jetru.

U ovom članku saznajte više o uzrocima i simptomima amiloidoze, kao i o tome kako je liječnici liječe.

Uzroci

Osoba s amiloidozom može osjetiti vrtoglavicu.

Amiloidoza se javlja kada tijelo proizvodi amiloidne proteine. Razlog razvoja amiloida može varirati, ovisno o vrsti prisutne amiloidoze.

Amiloidoza može zahvatiti samo jedan organ ili je raširena. Raširena amiloidoza utječe na nekoliko organa i tjelesnih sustava.

Vrste amiloidoze uključuju:

• amiloidoza lakog lanca imunoglobulina (AL)
• sekundarna amiloidoza (AA)
• obiteljska amiloidoza (ATTR)
• beta-2 mikroglobulin amiloidoza (Abeta2m)
• lokalizirana amiloidoza (ALoc)
• ostale obiteljske amiloidoze

Prema Zakladi za amiloidozu, AL se javlja češće od ostalih vrsta bolesti. "AL" znači "amiloid" i "laki lanac".

AL amiloidoza uključuje razvoj abnormalnih proteina antitijela u plazma stanicama koštane srži.

AA amiloidoza je kada se nakupljanje amiloidnih proteina dogodi kao reakcija na drugu bolest.

Nasljedna mutacija gena također može uzrokovati nasljedni oblik amiloidoze.

Faktori rizika

Iako svatko može razviti amiloidozu, određeni čimbenici povećavaju čovjekov rizik od bolesti. To uključuje:

• Dob: Amiloidoza se može razviti u mladih odraslih osoba, ali najčešći oblik amiloidoze javlja se češće između 50. i 80. godine života.
• Obiteljska anamneza: Postoji genetski oblik amiloidoze, pa bliski krvni srodnik, poput roditelja, s tim stanjem može povećati rizik za osobu.
• Spol: Otprilike dvije trećine ljudi s AL amiloidozom su muškarci.
• Dijaliza: Ljudi koji se podvrgavaju dugotrajnoj dijalizi za liječenje bubrežnih bolesti imaju povećani rizik od razvoja određenog oblika amiloidoze.
• Povijest upalnih bolesti: Neka stanja, poput artritisa ili upalnih bolesti crijeva, mogu potaknuti AA amiloidozu. Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke bolesti, oko 50% ljudi s AA amiloidozom ima reumatoidni artritis.

Simptomi

Nenormalni srčani ritam i promuklost su česti simptomi amiloidoze.

Nakupljanje amiloidnih proteina ometa normalne funkcije organa. Simptomi se, međutim, mogu razlikovati, ovisno o tome na koje organe amiloidoza utječe.

Uobičajeni simptomi mogu uključivati:

• slabost
• neobjašnjiv gubitak kilograma
• edem ili oteklina
• mučnina
• bol u prsima
• vrtoglavica
• abnormalni srčani ritam
• modrice oko očiju
• promuklost

Povremeno se naslage amiloida mogu nakupiti na određenom organu bez širokog razvoja u drugim područjima. Na primjer, amiloidi se mogu taložiti na koži, mjehuru ili grkljanu.

Međutim, češća je pojava da amiloidoza utječe na više organa.

Dijagnoza

Simptomi amiloidoze mogu oponašati druge bolesti. Na primjer, simptomi koji utječu na rad bubrega mogu dovesti do pogrešne dijagnoze drugih bubrežnih stanja.

Budući da je amiloidoza rijetka bolest, liječnicima će trebati neko vrijeme da postave dijagnozu. Ispravno dijagnosticiranje amiloidoze neophodno je za ciljanje najučinkovitijeg liječenja.

Dijagnostičko testiranje na amiloidozu može uključivati:

• Biopsija tkiva: Biopsija tkiva uključuje uklanjanje malog uzorka tkiva radi provjere naslaga amiloida. Liječnik obično uzima uzorak iz masnog jastučića ispod kože na trbuhu ili iz organa.
• Biopsija koštane srži: Uklanjanje koštane srži uključuje provjeru prisutnosti amiloidnih naslaga. Liječnici će obično uzeti koštanu srž iz zdjelične kosti.
• Testovi krvi i urina: Razni testovi urina i krvi mogu vam pomoći utvrditi koji su organi uključeni. Na primjer, testovi urina mogu ukazivati ​​na oštećenje bubrega, dok krvni testovi mogu mjeriti probleme sa srcem.

Liječenje

Trenutno nema lijeka za amiloidozu, ali stanje je izlječivo.

Liječenje uključuje usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje simptoma i poboljšanje kvalitete života osobe.

Liječenje ovisi o težini simptoma i vrsti amiloidoze.

Moguće terapije za smanjenje razvoja amiloidnih proteina uključuju:

Kemoterapija

Kemoterapija je upotreba različitih lijekova za ubijanje abnormalnih krvnih stanica koje pomažu u stvaranju amiloida.

Lijekovi za mijelom, koji je rak plazma stanica, ponekad mogu biti opcija.

Liječnik može preporučiti sljedeće kemoterapijske lijekove:

• melfalan
• bendamustin
• ciklofosfamid

Vrsta kemoterapije koju osoba prima ovisit će o opsegu njihovih simptoma, njihovoj dobi i simptomima koji organi utječu.

Transplantacija matičnih stanica

U nekim slučajevima liječnik može preporučiti transplantaciju matičnih stanica nakon kemoterapije.

Nakon uništavanja abnormalnih stanica koje proizvode amiloide kemoterapijom, transplantacija matičnih stanica može pomoći u razvoju zdrave koštane srži.

Primanje transplantacije matičnih stanica složen je proces i nije svaka osoba s amiloidozom kvalificirana.

Suzbijanje osnovnih bolesti

Liječenje ljudi s AA amiloidozom često uključuje kontrolu podređene upalne bolesti koja je dovela do nakupljanja amiloida.

Jednom kada osoba liječi osnovno stanje, poput reumatoidnog artritisa, može imati manje simptoma amiloidoze.

Suportivno liječenje

Osoba će također možda trebati liječiti komplikacije bolesti ili napraviti promjene u prehrani ili načinu života kako bi olakšala upravljanje bolešću.

Suportivno liječenje može uključivati ​​širok spektar lijekova i terapija, uključujući:

• lijekovi za kontrolu zatajenja srca
• lijekovi za krvni tlak
• dijaliza za liječenje oštećenja bubrega
• nutricionistička podrška i smjernice za one koji imaju probavne probleme

Komplikacije

Liječnik može propisati lijekove za kontrolu krvnog tlaka.

Budući da amiloidni proteini mogu oštetiti organe, česte su komplikacije.

Moguće komplikacije amiloidoze uključuju:

• Oštećenje bubrega: Amiloidoza često pogađa bubrege. Ako bubrezi ne mogu učinkovito ukloniti otpadne tvari, to može dovesti do oštećenja ili zatajenja bubrega.
• Zatajenje srca: Nakupljanje amiloida može negativno utjecati na rad srca. To može dovesti do abnormalnog srčanog ritma i nesposobnosti srca da učinkovito pumpa.
• Komplikacije živčanog sustava: Živčani sustav možda neće funkcionirati kako bi trebao, što može dovesti do vrtoglavice, utrnulosti, probavnih smetnji i bolova u zglobovima.

Outlook

Iako se kontinuirano istraživanje nastavlja, trenutno nema lijeka za amiloidozu. Ishod bolesti često ovisi o zahvaćenim organima.

Liječenje amiloidoze može usporiti razvoj abnormalnih proteina i napredovanje bolesti. Mnoge mogućnosti liječenja također pomažu ljudima da upravljaju svojim simptomima.

Amiloidoza obično pogađa više organa, što čini korisnim suradnju s timom stručnjaka za izradu individualnog plana liječenja.

Kako je amiloidoza neuobičajena, ljudima bi moglo biti korisno razgovarati s drugima s tim bolestom u lokalnoj ili internetskoj grupi za podršku. Popis ovih skupina ovdje daje Zaklada za amiloidozu.