Pronađen novi genetski krivac za rani progresivni gubitak kose

Mnogi se ljudi suočavaju s gubitkom kose, ali samo rijetki to doživljavaju već u djetinjstvu. To se događa u rijetkom nasljednom stanju koje se naziva hipotrihoza simplex. Napokon, istraživači su uspjeli identificirati gen odgovoran za ovaj oblik gubitka kose.

Jedan gen može pokretati mehanizme koji stoje iza rijetkog oblika gubitka kose.

Pojedinci s hipotrihozom simplex imaju normalnu količinu kose nakon rođenja, ali počinju je gubiti u ranom djetinjstvu. Ovaj gubitak nastavlja napredovati s godinama.

Iako istraživači znaju da je ovo nasljedno stanje, do sada su identificirali samo nekoliko potencijalnih genetskih krivaca.

Jedna od njih je mutacija APCDD1 gen koji ometa signalni put koji utječe na funkciju i regeneraciju stanica.

Sada su istraživači iz Sveučilišne bolnice u Bonnu u Njemačkoj, u suradnji s kolegama iz drugih institucija u Njemačkoj i Švicarskoj, zatvorili još jedan gen koji igra presudnu ulogu u ovoj rijetkoj vrsti gubitka kose.

Njihova studija, čiji se nalazi pojavljuju u Američki časopis za humanu genetiku, ukazuju na to da mutacije u LSS gen pokreću mehanizme koji karakteriziraju hipotrichosis simplex.

Mutirani gen igra ključnu ulogu

Znanstvenici su analizirali genetske informacije ljudi iz tri obitelji koji nisu bili u nikakvoj vezi. Ukupno je osam rođaka imalo simptome gubitka kose.

Gledajući njihov genetski sastav, istražitelji su otkrili da su svi imali mutacije u LSS gen, koji normalno kodira specijalizirani enzim.

"Ovaj gen kodira lanosterol sintazu - ukratko LSS", napominje autorica studije prof. Regina C. Betz. "Enzim", dodaje ona, "igra ključnu ulogu u metabolizmu kolesterola."

Međutim, to nema nikakve veze s razinom kolesterola u krvi. Umjesto toga, LSS utječe na metabolički put koji utječe na zdravlje folikula dlake.

"Postoji alternativni metabolički put za kolesterol, koji igra važnu ulogu u folikulu dlake i nije povezan s razinom kolesterola u krvi", kaže prof. Betz.

Međutim, istraživači se nisu zaustavili na ovom otkriću. Umjesto toga, prikupili su uzorke tkiva koje su analizirali nastojeći otkriti gdje se točno u stanicama folikula dlake pojavljuje LSS.

Tim je to mogao potvrditi ako osoba nosi redovite LSS gena, enzim se pojavljuje u endoplazmatskom retikulumu. Ovo je skup sićušnih kanala unutar stanica folikula.

Jedna promjena može uzrokovati opsežne kvarove

U slučaju ljudi s mutiranim LSS, istražitelji su otkrili da se enzim zapravo širi izvan endoplazmatskog retikuluma i u citosol, unutarćelijsku tekućinu.

"Još ne možemo reći zašto kosa opada", priznaje voditeljica studije Maria-Teresa Romano, doktorandica. Međutim, primjećuje da oni imaju teoriju.

"Vjerojatno je da pomicanje LSS-a iz endoplazmatskog retikuluma rezultira neispravnošću."

Maria-Teresa Romano

Znanstvenici su, međutim, uzbuđeni zbog onoga što su do sada mogli saznati. Ta će im otkrića omogućiti da steknu potpuniju sliku o uzrocima hipotrichosis simplex-a.

"Bolje razumijevanje uzroka bolesti u budućnosti može omogućiti nove pristupe u liječenju gubitka kose", kaže prof. Betz.

Međutim, može proći još puno vremena dok zapravo ne pronađu učinkovit tretman za ovu vrstu progresivnog gubitka kose.

Ipak, prof. Betz. pokušava se usredotočiti na srebrnu oblogu, govoreći: „Oni koji su pogođeni hipotrihozom simplex moraju se nositi samo s gubitkom kose. To je uznemirujuće, ali ostali organi nisu pogođeni. "

none:  dodataka rak gušterače statini