Što je kraniosinostoza?
Kraniosinostoza je rijetko stanje u kojem se dijete razvija ili rađa s lubanjom neobičnog oblika.
To se događa kada se jedan ili više prirodnih prostora u lubanji novorođenčeta prerano spoje prije rođenja ili nakon poroda. Ti su prostori poznati kao kranijalni šavovi.
Lubanja dojenčeta sastoji se od sedam kostiju s prazninama ili kranijalnim šavovima. Šavovi se obično ne spajaju ili spajaju sve dok dijete ne napuni oko 2 godine. To omogućava mozgu da raste i razvija se bez pritiska lubanje.
U Sjedinjenim Državama kraniosinostoza pogađa otprilike 1 na 2500 osoba. Prema većini tih slučajeva, dvije ili više kostiju lubanje spajaju se ubrzo nakon rođenja, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC).
Vrste
Kosti u lubanji stapaju se na neobičan način, a to glavi može dati neobičan oblik.
Postoje četiri glavne vrste kraniosinostoze, ovisno o tome koje se kosti rano stapaju. To može dovesti do različitih značajki.
Ovi su:
- sagitalna sinostoza
- koronalna kraniosinostoza
- metopijska sinostoza
- lambdoidna sinostoza
Moguće je imati samo jedan tip ili njihovu kombinaciju.
Svaka vrsta izgleda drugačije, a simptomi mogu biti od blagih do ozbiljnih. Više od 180 različitih stanja uključuje neku vrstu kraniosinostoze. Može se dogoditi i samo od sebe, bez ikakvog drugog povezanog sindroma.
Sagitalna sinostoza
U ove se vrste sagitalni šav - uz vrh glave - prerano spaja.
To se događa u 40 do 55 posto slučajeva. Glava raste duže, ali uži nego inače. Češće se javlja kod dječaka.
Koronalna kraniosinostoza
Ova se vrsta događa kada se jedan ili oba šava koji spajaju vrh glave s ušima prerano spoje. To su krunični šavovi.
Na njega otpada 20 do 30 posto slučajeva.
Osoba će imati ravno čelo, a očna duplja mogla bi biti viša s jedne strane. Ako se oba šava spoje, to utječe na obje strane lica. Ovo stanje češće pogađa djevojčice. To je drugi najčešći tip.
Metopijska sinostoza
Metopijska sinostoza je rjeđa. Prostor koji se spaja nalazi se između sagitalnog šava i nosa. Bebe s ovim oblikom razvijaju trokutasto vlasište.
Manje od 10 posto slučajeva je ove vrste.
Lambdoidna sinostoza
Ova vrsta utječe na lamboidni šav koji prolazi preko stražnjeg dijela glave. Stražnji dio glave bit će ravan. Ovo je najrjeđa vrsta kraniosinostoze.
Plagiocefalija: Dojenče ponekad može razviti ravnu glavu ako previše leži na leđima. To se događa jer se kosti lubanje pomiču, ali se kranijalni šavovi ne stapaju. Razlikuje se od kraniosinostoze.
Simptomi
Opći znakovi kraniosinostoze su:
- iskrivljeni oblik lubanje
- neobičan osjećaj fontanela ili "mekanog mjesta" na lubanji dojenčeta
- rani nestanak fontanela
- sporiji rast glave u usporedbi s tijelom
- tvrdi greben koji se formira duž šava, ovisno o vrsti kraniosinostoze
Novorođenče možda nema simptome ili znakove, ali stanje može postati uočljivo tijekom prvih mjeseci života.
Pedijatar će izmjeriti dojenčevu glavu i nadgledati njihov rast pri svakom posjetu tijekom prve godine života. To čine kako bi uočili takvo stanje.
Uzroci
Uzrok kraniosinostoze ovisi o vrsti. Stanje može biti nesindromno ili sindromsko.
Sindromska kraniosinostoza
Sindromska kraniosinostoza dio je sindroma. To se događa zajedno s drugim urođenim manama.
Kada gen mutira, informacije koje bi on normalno nosio mijenjaju se. Kao rezultat, u jednoj od tjelesnih funkcija možda neće raditi ispravno.
S kraniosinostozom mogu doći do promjena u brojnim genima.
Istraživači napominju da promjene mogu utjecati na različite dijelove tijela, uključujući:
- prsti na rukama i nogama
- koštani sustav
- srce ili druge organe
Nesindromska kraniosinostoza
U ovom slučaju uzrok ostaje nepoznat.
Evo nekoliko mogućih objašnjenja:
- Defekt stanice na šavovima uzrokuje njihovo prerano stapanje.
- Fetus zauzima položaj u maternici koji vrši pritisak na glavu i gura ploče kostiju u lubanji.
Faktori rizika
Studija objavljena 2010. godine sugerirala je da uzimanje valproične kiseline - na primjer, Depakote - za epilepsiju tijekom trudnoće može povećati šansu da se dijete rodi s kraniosinostozom.
Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) upozorava na ovaj rizik na podacima o pacijentu za Depakote.
Prema CDC-u, nedavna istraživanja također sugeriraju da postoji veći rizik za novorođenčad čije majke:
- imali bolest štitnjače ili liječenje bolesti štitnjače tijekom trudnoće
- koristila lijekove za plodnost - klomifen citrat - prije trudnoće ili tijekom rane trudnoće
Dijagnoza
Da bi dijagnosticirao kraniosinostozu, pedijatar će normalno gledati i mjeriti djetetovu glavu i osjećati grebene u šavovima oko lubanje.
Dodatni testovi mogu detaljnije potvrditi dijagnozu.
Slikovni testovi, poput CT skeniranja i X-zraka, mogu pokazati koji su se šavovi stopili. Ovo je važno ako je vjerojatna operacija.
Budući da mogu postojati genetski čimbenici, liječnik može uzeti uzorak djetetove krvi za genetsko testiranje.
Liječenje
Glavni tretman kraniosinostoze je operacija, obično u prvoj godini života.
Operacija može pomoći lubanji da se normalno razvija i omogućiti prostor za mozak.
Bez operacije, oblik može postati neobičniji, a to može dovesti do komplikacija.
Kraniofacijalni kirurg i neurokirurg normalno će raditi zajedno na zahvatu.
Konvencionalna kirurgija
Kraniofacijalni kirurg specijalizirao se za kirurgiju glave i lica i kirurgiju čeljusti. Neurokirurg je specijaliziran za mozak i živčani sustav.
Liječnici će koristiti opću anesteziju, a dojenče neće osjećati bol.
Neurokirurg pravi rez na vrhu tjemena dojenčeta i uklanja područja lubanje koja su postala deformirana.
Kraniofacijalni kirurg zatim reformira te dijelove lubanje i vraća ih u glavu. Zatim zašiju otvor pomoću rastopljivih šavova.
Proces može trajati nekoliko sati, a dijete će ostati u bolnici nekoliko dana nakon operacije. Lice će vjerojatno oteknuti, ali to nije potreba za zabrinutošću.
Ponekad djetetu treba daljnja operacija za preoblikovanje lica ili ako se kraniosinostoza ponovno pojavi.
Nakon postupka, zdravstveni radnik nadgledat će razvoj djetetove lubanje.
Endoskopska kirurgija
Ovo je manje invazivno. Liječnik napravi dva mala reza na tjemenu i reže šavove pomoću endoskopa. Ovo je fleksibilna cijev kojom kirurg može vidjeti unutrašnjost tijela tijekom operacije ključanice.
Ova vrsta operacije je brža, ima manje krvarenja i oteklina, ali prikladna je samo u određenim slučajevima, ovisno o mjestu sraslog konca.
Endoskopska operacija prikladna je prije navršenih 3 mjeseca, kada su kosti još uvijek mekane.
Nakon operacije, djetetu će možda biti potrebna kaciga za oblikovanje koja će pomoći glavi da izraste u prikladan oblik.
Komplikacije
Bez liječenja mogu nastati daljnje komplikacije.
Lubanja će i dalje rasti na neobičan način, a to može utjecati na ostale funkcije. Na primjer, s jedne strane može doći do gubitka vida.
Ako je kraniosinostoza blaga, ljudi je mogu primijetiti tek u kasnijoj fazi. To može dovesti do nakupljanja pritiska na mozgu - poznatog kao povećani intrakranijalni tlak - već u dobi od 8 godina.
Simptomi povišenog intrakranijalnog tlaka uključuju:
- zamagljen ili dvostruk vid
- niska kvaliteta rada škole
- stalna glavobolja
Ovi simptomi ne znače nužno da postoji intrakranijalni tlak, ali važno je potražiti liječničku pomoć ako se ti simptomi pojave.
Bez liječenja, povećani intrakranijalni tlak može dovesti do daljnjih komplikacija, poput oštećenja mozga, sljepoće i napadaja.
Outlook
Simptomi kraniosinostoze mogu biti od blagih do teških.
CDC napominje da će s odgovarajućim liječenjem većina djece s kraniosinostozom živjeti normalnim životom, osobito ako nemaju pridruženi genetski sindrom.
Međutim, dodatna podrška može biti potrebna onima koji:
- imaju druge simptome ili promjene koje utječu, na primjer, na razvoj mozga
- imaju glavu neobičnog oblika, čak i nakon operacije, jer to može dovesti do problema sa samopoštovanjem
Rana intervencija je važna i to je jedan od razloga zašto je važno redovito pohađati preglede tijekom ranog djetinjstva.
