Što je Crouzonov sindrom?
Crouzonov sindrom rijetko je genetsko stanje koje utječe na oblik glave i lica.
Kod Crouzonovog sindroma, određene kosti u lubanji prerano se stapaju. Taj se proces naziva kraniosinostoza. Postoje i drugi učinci ovog stanja i načini upravljanja njima.
Ovaj članak istražuje simptome, tretmane i izglede za Crouzonov sindrom.
Koji su simptomi?
Kredit za sliku: KateVUk, (2018., 13. travnja)
Kraniosinostoza obično nije povezana s genetskim sindromom. U rijetkim slučajevima koji su uzrokovani genetikom, vjerojatno je stanje Crouzonov sindrom.
Utječe na oko 16 na svaki milijun rođenih.
Crouzonov sindrom uzrokuje prerano spajanje određenih kostiju u lubanji i utječe na oblik glave i lica osobe.
Znakovi Crouzonovog sindroma uključuju:
- nenormalan oblik lica
- plitka sredina lica, što može dovesti do poteškoća s disanjem
- visoko čelo
- široko postavljene, ispupčene oči
- plitka očna duplja, što može dovesti do problema s vidom
- oči usmjerene u različitim smjerovima (strabizam)
- mali nos nalik kljunu
- nerazvijenost gornje čeljusti što može dovesti do problema s prehranom
- zubni problemi
- nisko postavljene uši
- gubitak sluha s mogućim uskim ušnim kanalima
Rjeđi znak je otvor na krovu usta (rascjep nepca) ili usne (rascjep usne).
Za neku djecu simptomi su ozbiljni, za drugu blaži. Stanje utječe na svaku osobu različito.
Komplikacije
Oko 30 posto djece razvije hidrocefalus, stanje koje utječe na protok tekućine u mozgu i kralježničnom kanalu.
To može dovesti do povećanog pritiska u lubanji (intrakranijalni tlak), što može utjecati na razvoj mozga i uzrokovati poteškoće u učenju.
Druga komplikacija su poteškoće s disanjem, koje mogu biti opasne po život ako se ne liječe.
Svatko s Crouzonovim sindromom kojem prijeti intrakranijalni tlak i poteškoće s disanjem može zahtijevati operativni zahvat.
Uzroci
Ovaj odjeljak istražuje gene i kako oni utječu na kosti u glavi:
Geni
Crouzonov sindrom je genetski. Nije uzrokovano ničim što se događa tijekom trudnoće.
Stanje je uzrokovano mutacijama gena nazvanog FGFR2. Kako embrij raste, ovaj gen kontrolira kada nezrele stanice postanu koštane stanice.
Kod Crouzonovog sindroma, mutacija gena FGFR2 utječe na protein FGFR, zbog čega se ponaša nenormalno u određenim rastućim kostima u lubanji.
To dovodi do preranog spajanja vlaknastih zglobova (šavova) između ovih kostiju.
Netko s Crouzonovim sindromom ima 50 posto šanse da to stanje prenese na svoje dijete.
Crouzonov sindrom nije uvijek nasljedan. Neke se bebe rode s tim stanjem i prve su u svojim obiteljima sindrom. Kad se to dogodi, naziva se de novo mutacija.
Dijagnoza
Simptomi se obično javljaju u prvoj godini djetetova života. Ponekad će simptomi napredovati dok dijete ne napuni 2 ili 3 godine. Drugi puta je stanje očito pri rođenju.
Ako liječnik posumnja na Crouzonov sindrom, obavit će fizički pregled i postaviti pitanja o obiteljskoj povijesti bolesti.
Liječnik može provesti daljnja ispitivanja koja uključuju:
- X-zrake
- snimanja magnetskom rezonancom (MRI)
- skeniranja računalne tomografije (CT)
- genetsko ispitivanje
Mogućnosti liječenja
Crouzonov sindrom različito utječe na svako dijete.
Liječenje Crouzonovog sindroma može uključivati operaciju. Ovo je za poboljšanje simptoma, prevenciju komplikacija i pomoć u tjelesnom i mentalnom razvoju.
Ako srasli šavovi uzrokuju intrakranijalni tlak, to može dovesti do ozljede mozga.
To se liječi kraniofacijalnom operacijom ili operacijom otvorenog svoda.
Svrha kirurgije je osigurati da u glavi ima dovoljno prostora za rast mozga. Također može poboljšati izgled djetetova lica i glave.
Ako osoba ima problema s disanjem zbog abnormalnosti lica, možda će joj trebati traheostomija, što je kirurški postupak za otvaranje otvora na dušniku kako bi joj pomogao disati.
Osim kirurškog liječenja, ljudi s Crouzonovim sindromom i njihove obitelji mogu imati koristi od genetskog savjetovanja i podrške. Te im terapije često pomažu u suočavanju s psihološkim učincima življenja s genetskim stanjem.
Prevencija
U toku su istraživanja kako spriječiti genetsku mutaciju koja uzrokuje Crouzonov sindrom.
Studija iz 2006. godine na životinjskim stanicama izvijestila je o potencijalnom liječenju koje obećava prevenciju. Cilj ovog tretmana je spriječiti spajanje šavova u lubanji u maternici.
Ovaj tretman još nije u potpunosti razvijen niti testiran na životinjama ili ljudima.
Oduzeti
Jednom kad se kranijalne abnormalnosti liječe kirurški, smanjuje se rizik od komplikacija.
Nakon liječenja, većina djece s Crouzonovim sindromom živi zdravo.
Liječenjem stanje ne utječe na očekivano trajanje života.
