5 čudnih, rijetkih i fascinantnih zdravstvenih stanja

Uključujemo proizvode za koje mislimo da su korisni za naše čitatelje. Ako kupujete putem veza na ovoj stranici, možemo zaraditi malu proviziju. Evo našeg postupka.

Postoje medicinska stanja, poput dijabetesa, hipertenzije ili astme, za koja smo gotovo svi čuli. Ali što je s onima koji su tako rijetki da će vrlo malo nas znati? U ovom Spotlightu gledamo pet najrjeđih i najčudnijih medicinskih stanja zabilježenih.

Postojanje rijetkih i neobičnih medicinskih stanja naglašava koliko još moramo naučiti o ljudskom tijelu.

Prethodno, Medicinske vijesti danas su pokrili niz medicinskih stanja toliko neobičnih da na prvi pogled možete čak i postaviti pitanje jesu li uopće stvarna.

U prošloj značajci Spotlight gledali smo sindrom Alice u zemlji čudesa, alergiju na vodu, takozvani sindrom hodajućeg leša (Cotardov sindrom), sindrom "kamenog čovjeka" (fibrodysplasia ossificans progressiva) i sindrom vanzemaljske ruke.

Sada na naš popis dodajemo još pet fascinantnih stanja - od sindroma zbog kojeg pojedinac spontano proizvodi čisti alkohol u crijevima, do onog kod kojeg različita tjelesna tkiva rastu proporcionalno, ozbiljno mijenjajući izgled osobe i potencijalno dovodeći do brojni drugi zdravstveni problemi.

"Ljudsko je tijelo neobično, manjkavo i nepredvidljivo", piše romanopisac Paul Auster u Sunset Park. U ovom svjetlu reflektora gledamo na neke od najneobičnijih načina na koje ljudsko tijelo može biti nepredvidljivo.

Sindrom auto-pivovare

Većina nas pijanstvo - i „grubo jutro“ koje slijedi iskusimo tek nakon što smo popili nekoliko žestokih pića. Iako nam alkohol u početku može pružiti ugodan "napor", mamurluk je oštar podsjetnik da naša tijela ne cijene toliko žestoke zabave.

Postoje, međutim, ljudi koji intoksikaciju i mamurluk doživljavaju bez da popiju značajnu količinu alkohola ili čak uopće ne unose alkohol.

Ti ljudi imaju rijetko stanje koje se naziva sindrom auto-pivovare ili sindrom fermentacije crijeva, u kojem se čisti čovjek (etanol) stvara u crijevima osobe nakon što pojedu hranu bogatu ugljikohidratima.

Višak od Saccharomyces cerevisiae - vrsta kvasca - u crijevima je glavni krivac, što dovodi do procesa fermentacije koji proizvodi etanol.

Međutim, istraživači primjećuju da spontano proizvedeni alkohol ne bi bio dovoljan da nekome naplati vožnju pod utjecajem alkohola, jer ne bi doveo do dovoljno visokih razina alkohola u krvi.

Neki su slučajevi teži od drugih

Iako sindrom auto-pivovare ne bi trebao proizvoditi visoku razinu alkohola u krvi, neki slučajevi mogu biti i teži.

Međutim, varijacija ovog stanja može imati ozbiljnije učinke.

Budući da jetra tipično obrađuje etanol, ljudi čija jetra ne funkcionira pravilno mogu doživjeti oblik sindroma auto-pivovare u kojem se alkohol akumulira i dulje zadržava u sustavu.

Neki simptomi koji prate ovo stanje uključuju podrigivanje, sindrom kroničnog umora, vrtoglavicu, dezorijentaciju, mamurluk i sindrom iritabilnog crijeva (IBS).

Svi ovi simptomi mogu dodatno utjecati na mentalno zdravlje i tjelesnu dobrobit osobe. U intervjuu za BBC u Ujedinjenom Kraljevstvu, osoba sa sindromom auto-pivovare objasnila je kako je stanje na nju utjecalo prije nego što su dobili dijagnozu:

„Bilo je čudno; Pojeo bih malo ugljikohidrata i odjednom sam postao glup, vulgaran. Svakog dana godinu dana bih se probudio i povratio. Ponekad bi se to moglo dogoditi tijekom nekoliko dana; ponekad je bilo baš poput ‘bam! Ja sam pijan'."

Srećom, većina ljudi može upravljati sindromom auto-pivovare kroz prehrambene promjene; prelaskom na hranu s malim udjelom ugljikohidrata i visokim udjelom bjelančevina. Daljnji korak u liječenju ovog stanja uključuje uzimanje antibiotika i antifungalnih terapija.

Sindrom stranog naglaska

Zamislite ovo: rođeni ste i odrasli u New Yorku i imate stereotipno velegradski američki naglasak. Međutim, jednog dana, dok se bavite jednim od svojih omiljenih sportova, primite težak udarac u glavu i onesvijestite se.

Osoba sa sindromom stranog naglaska ima govornu manu zbog koje zvuči kao da govori stranim naglaskom.

Kad se probudite na hitnoj i pozovete medicinsku sestru, shvatite da vam se dogodilo nešto šokantno - vaš novoyorški naglasak je nestao i zamijenjen je onim što zvuči kao jak britanski engleski naglasak.

Što se dogodilo? Ovaj misaoni eksperiment ilustrira izuzetno rijetko stanje: sindrom stranog naglaska. Ovo je govorna mana, koja je posljedica oštećenja dijelova mozga odgovornih za koordinaciju govora.

Takva oštećenja mozga mogu biti posljedica moždanog udara ili traumatične ozljede mozga, a razvoj govorne smetnje čini da osoba zvuči kao da je odjednom stekla strani naglasak.

Istraživači napominju da zabilježene pojave naglašenih "promjena" povezanih s ovim sindromom uključuju japanski na korejski, britanski engleski na francuski, američki engleski na britanski engleski i španjolski na mađarski.

U nastavku možete pogledati intervju s Britankom koja je, nakon što se činilo da je jaka migrena, odjednom dobila "francuski" naglasak:

Međutim, neka istraživanja sugeriraju da iako je većina slučajeva sindroma stranog naglaska posljedica ozljeda mozga, u određenim slučajevima ovo stanje može imati psihogeno podrijetlo.

U pregledu literature objavljene u časopisu Granice u ljudskoj neuroznanosti 2016. istražitelji zaključuju da je sindrom psihogenog stranog naglaska podvrsta ovog stanja.

"[P] sihogeni [sindrom stranog naglaska] povezan je s prisutnošću psihijatrijskog ili psihološkog poremećaja u odsustvu vidljivih neuroloških oštećenja ili organskog stanja koje bi moglo objasniti naglasak", pišu autori.

Dodaju da se ovaj podtip javlja češće kod žena nego kod muškaraca, obično u dobnom rasponu od 25 do 49 godina.

Sindrom ribljeg mirisa

Kad osoba ima trimetilaminuriju, u kolokviju poznatu kao sindrom ribljeg mirisa, kroz znoj, izdahnuti dah i mokraću ispušta neugodan tjelesni miris koji podsjeća na miris trule ribe.

Sindrom ribljeg mirisa uzrokuje da osoba ima jak, neugodan tjelesni miris. To može imati ozbiljan negativan utjecaj na mentalno zdravlje.

To se događa kada tijelo ne može razgraditi organski spoj trimetilamin, koji proizvodi ovaj snažni "riblji" miris.

Čini se da se sindrom ribljeg mirisa javlja kod ljudi koji imaju specifične mutacije gena FMO3.Ovaj gen upućuje tijelo da proizvodi enzime koji razgrađuju organske spojeve, poput trimetilamin.

Jačina neugodnog mirisa može se razlikovati u vremenu, a također i među pojedincima. Međutim, priroda ovog stanja obično ozbiljno utječe na svakodnevni život osobe i njezino mentalno zdravlje.

U pregledu o trimetilaminuriji objavljenom u Časopis za kliničku i estetsku dermatologiju u 2013. autori pišu:

„Pacijenti sa [sindromom ribljeg mirisa] često su ismijavani i pate od niskog samopoštovanja. Povlačeći se od svojih vršnjaka, postaju usamljeni, što može negativno utjecati na njihov akademski uspjeh. Anksioznost također može biti problem [...], pogotovo ako nisu u stanju otkriti vlastiti [vlastiti] miris. "

"Pacijenti također priznaju da osjećaju sram i nevolju zbog svog stanja, a zabilježeni su i slučajevi pokušaja samoubojstva", dodaju istraživači.

Strategije za upravljanje trimetilaminurijom mogu uključivati ​​prehrambene promjene radi uklanjanja ili smanjenja prisutnosti prekursora trimetilamina (tvari iz kojih ovaj spoj proizlazi).

Takve preteče uključuju N-oksid trimetilamin, koji se nalazi u morskoj ribi, i kolin, koji se nalazi u jajima, sjemenkama senfa, pilećoj i goveđoj jetri, kao i sirovoj soji.

Međutim, istraživači također primjećuju da izuzetno niska razina holina (nedostatak kolina) može rezultirati daljnjim zdravstvenim komplikacijama, poput problema s jetrom, neuroloških bolesti i većeg rizika od raka.

Fatalna obiteljska nesanica

Svi znamo da nedovoljno ili nekvalitetno spavanje može utjecati na sve aspekte čovjekova života i dobrobiti, od tjelesnog zdravlja do mentalnog zdravlja.

Fatalna obiteljska nesanica degenerativni je poremećaj mozga za koji trenutno nema lijeka.

Iako većina nas može napraviti odgovarajuće promjene u načinu života kako bi poboljšala higijenu spavanja i izbjegla utjecaj nedostatka sna, nekoliko se ljudi, nažalost, nosi s rijetkim stanjem poznatim kao fatalna obiteljska nesanica.

Ovo je stanje genetski degenerativni poremećaj mozga u kojem će osoba doživjeti sve teže oblike nesanice, što će na kraju dovesti do „značajnog tjelesnog i mentalnog pogoršanja“.

Štoviše, fatalna obiteljska nesanica može utjecati na autonomni živčani sustav, naš "autopilot", koji regulira procese, poput disanja, otkucaja srca i tjelesne temperature.

Varijacija gena proteina povezanog s prionom, koja regulira ekspresiju proteina priona, obično uzrokuje ovo stanje. Abnormalnosti proteina mogu biti povezane s neurodegenerativnim bolestima.

U fatalnoj obiteljskoj nesanici oštećeni se proteini nakupljaju u talamusu, području mozga koje igra presudnu ulogu u čovjekovoj sposobnosti kretanja i osjećaja. To uzrokuje oštećenje moždanih stanica i dovodi do ozbiljnih tjelesnih i mentalnih simptoma koje ovo stanje uzrokuje.

Unatoč nadi da bi antipsihotični lijekovi i lijekovi koji se koriste u borbi protiv malarije mogli liječiti ovu bolest, pristup se pokazao neuspješnim. Trenutno ne postoji lijek za fatalnu obiteljsku nesanicu, a istraživanja oko ovog stanja su u tijeku.

Proteusov sindrom

Jedna od najčudnijih dosad zabilježenih rijetkih bolesti je Proteusov sindrom, stanje u kojem različite vrste tkiva - kosti, koža, ali i tkivo organa ili arterija - rastu nerazmjerno.

Fotografija Josepha Careyja Merricka, povijesno nadimka "Čovjek slon" zbog zdravstvenog stanja, Proteusov sindrom.
Zaslon slike: Arhiva i muzej bolnice Royal London

Ovo stanje ima genetske uzroke, iako nije genetski naslijeđeno.

Umjesto toga, proizlazi iz mutacije gena AKT1, koja se slučajno događa u maternici.

Možda neće biti vidljivih znakova prisutnosti Proteusovog sindroma pri rođenju, jer se prekomjerni rast tkiva obično pojavljuje u dobi od 6 do 18 mjeseci. Stanje se s vremenom postupno pogoršava.

Sindrom može uzrokovati niz drugih zdravstvenih problema, uključujući intelektualnu invalidnost, slab vid, napadaje, kao i nekancerozne tumore te duboku vensku trombozu, stanje koje karakterizira abnormalno stvaranje krvnih ugrušaka.

Povijesno je najpoznatiji slučaj Proteusova sindroma bio Joseph Carey Merrick (1862. - 1890.), okrutno nazvan "Čovjek slon", u Britaniji iz 19. stoljeća.

U to su vrijeme u povijesti rijetki uvjeti, poput ovog, često značili da je osoba postala javna izložba kao neobičnost prirode.

Sam Merrick izvijestio je da se zbog načina na koji su se drugi odnosili prema njemu, uključujući liječnike, osjećao "poput životinje na stočnoj tržnici".

Srećom, vremena i mentalitet su se promijenili i sada razumijemo da bilo koje zdravstveno stanje ne čini identitet osobe. U današnje vrijeme medicinska skrb i medicinska istraživanja priznaju da bi dobrobit svakog pojedinca trebala biti prioritet.

Prošle godine su na Forumu univerzalnog zdravstvenog pokrivanja u Tokiju u Japanu suorganizatori objavili zajedničku izjavu u kojoj su izjavili:

„Priznajemo da je zdravlje ljudsko pravo i da je [univerzalno zdravstveno osiguranje] neophodno za zdravlje svih i za ljudsku sigurnost. Držimo se načela Ne ostavljajući nikoga iza sebe, koji zahtijeva poseban napor u dizajniranju i pružanju zdravstvenih usluga utemeljenih na glasovima i potrebama ljudi. "

Dalje se nada da će takvi principi na kraju omogućiti medicinskim istraživačima da osmisle bolje tretmane za ljude koji se bave svim zdravstvenim problemima, od prehlade do Proteusovog sindroma.