Prenosi li se Parkinsonova bolest genetikom?

Iako je točan uzrok Parkinsonove bolesti nepoznat, na razvoj stanja utječu mnogi genetski i okolišni čimbenici. Liječnici su utvrdili kako se mutacije nekih gena mogu prenositi generacijama i mogu dovesti do povećanog rizika od Parkinsonove bolesti.

Parkinsonova bolest je stanje koje utječe na mozak, posebno na područja koja kontroliraju kretanje i ravnotežu. Može uzrokovati pogoršanje neuroloških promjena koje često započinju podrhtavanjem i ukočenošću mišića. Također povećava rizik osobe od depresije i demencije.

U ovom članku saznajte kako genetika utječe na razvoj Parkinsonove bolesti i kada razgovarati s liječnikom o obiteljskoj anamnezi i genetskom testiranju.

Genetika i Parkinsonova bolest

Određeni geni koji povećavaju rizik od Parkinsonove bolesti mogu se prenijeti putem članova obitelji.

Procjenjuje se da 15 posto ljudi s Parkinsonovom bolešću ima obiteljsku anamnezu tog stanja.

Liječnici su identificirali gene koji se prenose od članova obitelji koji izgleda da povećavaju vjerojatnost da osoba razvije Parkinsonovu bolest. Također su identificirali gene kod kojih oštećenje ili mutacija gena povećava rizik za određeno stanje.

Parkinsonova bolest uzrokuje nedostatak dopamina u mozgu, što utječe na kretanje. Čini se da neki geni utječu na sposobnost mozga da razgrađuje proteine ​​koji su prisutni u neuronima u kojima se proizvodi dopamin.

Geni povezani s Parkinsonovom bolešću

Istraživači su identificirali nekoliko gena za koje se smatra da su dominantni i da se pojavljuju u obiteljima s poviješću Parkinsonove bolesti.

Dominantan je gen koji se gotovo uvijek prenosi s roditelja na dijete i utječe na vjerojatnost da će osoba naslijediti određeno svojstvo ili stanje.

Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, geni koji su povezani s Parkinsonovom bolesti uključuju:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

Postoje i recesivni geni povezani s Parkinsonovom bolešću. Ako je gen recesivan, to znači da roditelj može nositi gen, ali s njim nije povezana karakteristika ili stanje. Parkinsonova bolest je jedno od takvih stanja.

Kada dijete naslijedi recesivni gen od oba roditelja, može imati povećani rizik od Parkinsonove bolesti. Primjeri ovih gena uključuju:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Nasljeđivanje bilo kojeg gena koji su liječnici utvrdili da je povezan s Parkinsonovom bolešću ne mora nužno značiti da će osoba razviti to stanje.

Postoje i drugi, neotkriveni geni i čimbenici okoliša koji utječu na razvoj Parkinsonove bolesti.

Kada bi osoba trebala obaviti genetsko testiranje?

Genetsko testiranje možda neće uvijek pomoći utvrditi postoji li rizik da netko razvije Parkinsonovu bolest ili ne.

Iako istraživači znaju neke od gena povezanih s povećanim rizikom od Parkinsonove bolesti, to nije dovoljno za pružanje značajnih rezultata za većinu ljudi s obiteljskom anamnezom tog stanja.

Jedna je iznimka za ljude kojima je dijagnosticirana Parkinsonova bolest prije 30. godine života.

Istraživači su identificirali prisutnost mutacije u genu PINK1 kod oko 2 posto ljudi s ranom Parkinsonovom bolešću.

Postoje genetska ispitivanja gena PINK1, PARK7, SNCA i LRRK, koji mogu utjecati na Parkinsonovu bolest. Osoba može razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom kako bi utvrdila je li genetsko testiranje možda dobar izbor za nju.

Faktori rizika

Postoji nekoliko čimbenika rizika za Parkinsonovu bolest, uključujući:

• Napredujući dob. Liječnici obično dijagnosticiraju bolest kad osoba ima 50 godina ili više. Iako postoje iznimke, starenje je faktor rizika.
• Biti muško. Liječnici dijagnosticiraju muškarce u većem broju nego žene. To podržava teoriju da Parkinsonova bolest ima genetsku vezu.
• Obiteljska povijest. Vjerojatnije je da će osoba razviti Parkinsonovu bolest ako ima roditelja ili sestru s tom bolešću.
• Povijest izloženosti toksinima. Čini se da ljudi koji su izloženi okolišnim pesticidima i herbicidima, poput poljoprivrednika, imaju povećani rizik od Parkinsonove bolesti.
• Povijest traume glave. Ozljeda mozga, vrata ili gornjeg dijela kralježnice povezana je s većim rizikom od bolesti.

Imati jedan ili više ovih čimbenika rizika ne znači da će osoba razviti Parkinsonovu bolest, samo što ima veći rizik od ostalih u općoj populaciji.

Rani znakovi Parkinsonove bolesti

Parkinsonova bolest je progresivni poremećaj. Simptomi mogu započeti manjim promjenama u kretanju ili razmišljanju i pogoršati se s vremenom.

Rani simptomi mogu uključivati ​​malo drhtanje ili pokret samo u jednoj ruci. Ostali rani simptomi mogu uključivati:

• problemi s ravnotežom
• nedostatak zamaha rukama u hodu
• problemi stvaranja izraza lica
• govorni problemi, poput lijevanja riječi
• neobjašnjiva ukočenost mišića

Parkinsonova bolest često počinje najprije zahvaćati jednu stranu tijela. Kako bolest napreduje, počet će se pokazivati ​​s obje strane.

Osoba bi uvijek trebala razgovarati sa svojim liječnikom ako je zabrinuta da bi njihovi simptomi mogli biti povezani s Parkinsonovom bolešću ili nekim drugim stanjem.

Može li se Parkinsonova bolest spriječiti?

Sport i vježbe koji uključuju ravnotežu, uključujući ples ili tai chi, mogu pomoći u smanjenju rizika od Parkinsonove bolesti.

Liječnici i istraživači još nisu identificirali način da spriječe razvoj Parkinsonove bolesti.

Međutim, neke studije povezuju vježbanje sa smanjenjem rizika od Parkinsonove bolesti. Prema jednom pregledu pokazalo se da su vježbe povezane s ravnotežom posebno učinkovite.

Primjeri vježbanja koje uključuju ravnotežu uključuju hodanje, tai chi i ples.

Outlook

Iako su istraživači daleko napredovali u pogledu znanja o uzrocima Parkinsonove bolesti, još uvijek postoje mnoga otkrića.

Prema jednom istraživanju, prisutnost jedne od šest poznatih mutacija gena otkriva se u samo 3 do 5 posto ljudi koji razviju Parkinsonovu bolest bez obiteljske povijesti. To znači da postoje mnogi drugi čimbenici koji mogu utjecati na razvoj bolesti.