Poništavanje autizma lijekom protiv raka
Istraživači su možda pronašli obećavajući novi način liječenja genetskog oblika autizma. Koristeći eksperimentalne lijekove protiv raka, znanstvenici su preokrenuli stanje kod miševa.
Prema najnovijim procjenama, 1 od 59 djece u Sjedinjenim Državama ima poremećaj autističnog spektra (ASD).
Preko 7 posto ovih slučajeva povezano je s kromosomskim oštećenjima, što sugerira da su mnoga oštećenja u socijalnoj komunikaciji, kretanju, osjetilnoj percepciji i ponašanju koja karakteriziraju sindrom povezana s genima.
Točnije, nekim ljudima s ASD nedostaje komadić njihovog 16 kromosoma.
Poznat kao sindrom delecije 16p11.2, ovaj kromosomski defekt često dovodi do neurorazvojnog poremećaja i oštećenja jezičnih vještina.
Sad su istraživači možda pronašli način da preokrenu ovaj genetski oblik ASD-a. Znanstvenici predvođeni prof. Riccardom Brambillom - sa Sveučilišta Cardiff u Velikoj Britaniji - koristili su eksperimentalne lijekove koji su u početku razvijeni za liječenje raka kako bi obnovili normalnu funkciju mozga kod miševa sa simptomima sličnim ASD-u.
Nalazi su sada objavljeni u Časopis za neuroznanost.
Lijek protiv raka sprečava, obrće ASD kod miševa
"Ljudska mikrodelecija 16p11.2", objašnjavaju prof. Brambilla i tim, "jedna je od najčešćih varijacija broja kopija gena 56 povezanih s autizmom."
No, mehanizmi koji povezuju kromosomski defekt sa stanjem neurorazvoja slabo su razumljivi. Dakle, tim je dizajnirao mišji model ovog kromosomskog deficita kako bi ispitao njegovu patofiziologiju.
Miševi koji su imali defekt pokazali su niz abnormalnosti u ponašanju i molekuli. To je uključivalo hiperaktivnost, disfunkcije u ponašanju majke i probleme s njušnom percepcijom.
Štoviše, istraživači su otkrili da su miševi s delecijom 16p11.2 također imali višu razinu proteina zvanog ERK2.
ERK2 se nedavno pojavio kao meta u terapiji raka, objašnjavaju istraživači. To je potaknulo znanstvenike da testiraju učinak eksperimentalnih lijekova protiv raka na miševe s delecijom 16p11.2.
Lijekovi su zaustavili ERK2 da dospije u mozak glodavaca, što je obrnulo ASH-slične bihevioralne, neurološke i senzorne simptome kod miševa.
"Važno je", pišu autori, "pokazujemo da liječenje novim inhibitorom puta ERK tijekom kritičnog razdoblja razvoja mozga spašava molekularne, anatomske i bihevioralne deficite kod delecijskih miševa 16p11.2."
„Ograničavanjem funkcije proteina koji izgleda da uzrokuje simptome autizma kod osoba s defektom kromosoma 16“, objašnjava prof. Brambilla, „pokusni lijek ne samo da je pružio simptomatsko olakšanje kada se daje odraslim miševima, već je i spriječio genetski predisponirane miševe rađanje s oblikom ASD-a. "
To se dogodilo kao rezultat davanja eksperimentalnih lijekova majci tijekom trudnoće. Istraživač objašnjava što to znači za ljude.
"Iako ne bi bilo moguće liječiti trudnice koje su pregledane na genetsku abnormalnost, u principu bi moglo biti moguće trajno preokrenuti poremećaj liječenjem djeteta što ranije nakon rođenja."
Prof. Riccardo Brambilla
"U slučaju odraslih s tim stanjem, lijekovi koji su u tijeku vjerojatno bi bili potrebni za liječenje simptoma", dodaje.
U budućnosti se znanstvenici nadaju da će ponoviti nalaze i na kraju testirati lijekove u kliničkim ispitivanjima za ljude s ASD-om.
