Poremećaj preopterećenja željezom: Sve što trebate znati

Poremećaji preopterećenja željezom skupina su medicinskih stanja zbog kojih tijelo skladišti višak željeza. Uključuju nasljednu hemokromatozu, genetsko stanje u kojem čovjekovo tijelo apsorbira previše željeza iz hrane i pića.

Tijelo ne može izlučiti višak željeza, pa ga pohranjuje u određene organe, osobito u jetru, srce i gušteraču, što može dovesti do oštećenja organa. Oštećenje gušterače može uzrokovati dijabetes. Višak željeza može, bez liječenja, također pretvoriti kožu u brončanu boju.

Liječenjem, ljudi s ovim stanjem imaju dobre izglede. Tretmani mogu uključivati ​​vađenje krvi radi smanjenja razine željeza u tijelu i promjene u prehrani radi smanjenja unosa željeza.

U ovom ćemo članku razmotriti vrste, uzroke, simptome i liječenje poremećaja preopterećenja željezom.

Što su poremećaji preopterećenja željezom?

Osoba s poremećajem preopterećenja željezom može osjetiti umor i umor.

U zdravom tijelu, kada su zalihe željeza dovoljne, crijeva smanjuju apsorpciju ovog minerala iz hrane i pića kako bi spriječila da njegova razina naraste previsoko.

Osobe s poremećajima preopterećenja željezom apsorbiraju više željeza nego obično iz hrane ili dodataka. Tijelo ne može dovoljno brzo izlučiti višak željeza, pa se nastavlja nakupljati. Tijelo ga pohranjuje u tkivo organa, uglavnom u jetru, kao i srce i gušteraču.

Postoji nekoliko vrsta poremećaja preopterećenja željezom. Nasljedna hemokromatoza primarno je stanje koje ima genetsku komponentu. Ljudi također mogu imati sekundarnu hemokromatozu, koja se razvija kao rezultat druge bolesti ili stanja.

Uzroci

Postoji nekoliko vrsta poremećaja preopterećenja željezom, a svaki ima različite uzroke:

Primarna hemokromatoza: genetska mutacija

Nasljedna hemokromatoza, koju ljudi mogu nazvati i primarnom ili klasičnom hemokromatozom, jedno je od najčešćih genetskih stanja u Sjedinjenim Državama. Ne osjećaju svi simptomi simptomi.

Ovo stanje uglavnom pogađa bijelce. Prema istraživanju iz 2018. godine, oko 1 od 200 bijelaca u Sjedinjenim Državama i Australiji ima nasljednu hemokromatozu, a 10-14% svake od tih populacija nosi genetske mutacije.

Nasljedna hemokromatoza nastaje uslijed mutacije gena tzv HFE. Ovaj gen kontrolira količinu željeza koje tijelo apsorbira. Dvije moguće mutacije u HFE geni su C282Y i H63D.

U SAD-u je većina ljudi s nasljednom hemokromatozom naslijedila dvije kopije C282Y, jednu od majke, a drugu od oca. Osoba koja naslijedi samo jedan neispravan gen nije sigurna da će razviti sindrom preopterećenja željezom, ali bit će nositelj i vjerojatno će apsorbirati više željeza nego što je normalno.

Ako su oba roditelja nositelji, postoji 1: 4 šansa da će njihovo dijete imati dva neispravna gena, po jedan od svakog roditelja. Međutim, neki ljudi s dvije kopije mutacije C282Y nikada nemaju simptome.

Neki ljudi nasljeđuju jednu mutaciju C282Y i jednu mutaciju H63D. Mali dio ovih ljudi razvit će simptome hemokromatoze. Nasljeđivanje dvije kopije H63D rijetko je, a istraživanja još nisu potvrdila može li to povećati rizik od hemokromatoze.

Sekundarna hemokromatoza: rezultat stanja

Prema Nacionalnom institutu za srce, pluća i krv (NHLBI), sekundarna hemokromatoza može biti posljedica nekih vrsta anemije, poput talasemije, ili kroničnih bolesti jetre, poput kronične infekcije hepatitisom C ili bolesti jetre povezane s alkoholom.

Transfuzija krvi, uzimanje oralnih tableta željeza ili injekcije željeza ili dugotrajna dijaliza bubrega također mogu uzrokovati sekundarnu hemokromatozu.

Juvenilna hemokromatoza

Juvenilna hemokromatoza je naslijeđeno stanje koje je posljedica oštećenja gena tzv HJV. Željezo se nakuplja ranije u životu, a simptomi se javljaju u dobi između 15 i 30 godina.

Simptomi uključuju dijabetes i probleme sa spolnim razvojem. Bez liječenja može biti kobno.

Neonatalna hemokromatoza

U novorođenčadi s novokrvarenom hemokromatozom željezo se u jetri može akumulirati tako brzo da je dojenče ili mrtvorođeno, ili ne preživi dugo nakon rođenja. Istraživanja sugeriraju da uzrok nije genetski. To se može dogoditi jer majčin imunološki sustav stvara antitijela koja oštećuju fetalnu jetru.

Faktori rizika

Sljedeći čimbenici rizika mogu povećati vjerojatnost da osoba ima hemokromatozu:

• Genetski čimbenici: Imati dvije kopije neispravne HFE gen je glavni čimbenik rizika za nasljednu hemokromatozu. Osoba nasljeđuje jednu kopiju mutiranog HFE gen od svakog roditelja. H se odnosi na visoko, a FE znači željezo.
• Obiteljska anamneza: vjerojatnije je da je ima osoba s roditeljem, djetetom, bratom ili sestrom s hemokromatozom.
• Etnička pripadnost: Prema NHLBI-u, bijelci sjevernoeuropskog podrijetla imaju veći rizik od obolijevanja od HFE genska mutacija i razvoj hemokromatoze. Primjećuju da je rjeđi kod ljudi afroameričkog, latinoameričkog, azijskog i američkog indijskog podrijetla.
• Spol: Preopterećenje željezom pogađa i muškarce i žene, iako može imati manje značajan učinak na žene.Razlog tome je što većina žena redovito gubi krv tijekom menstruacije, a gubitak krvi smanjuje razinu željeza. Mužjaci mogu razviti simptome u dobi od oko 40–60 godina, a ženke mogu imati simptome nakon menopauze.

Simptomi

Znakovi i simptomi poremećaja preopterećenja željezom često su blagi, a izvor iz 2019. izvještava da u 3 od 4 slučaja ljudi s preopterećenjem željezom ne pokazuju simptome.

Znakovi se obično pojavljuju tek u srednjoj životnoj dobi ili, u žena, nakon menopauze. U današnje vrijeme ljudi s hemokromatozom rjeđe razvijaju simptome jer se dijagnoza obično odvija ranije nego u prošlosti.

Ako stanje napreduje, glavni simptomi uključuju:

• umor ili umor
• slabost
• gubitak težine
• bolovi u trbuhu
• visoka razina šećera u krvi
• hiperpigmentacija ili koža koja dobiva brončanu boju
• gubitak libida ili seksualni nagon
• u muškaraca, smanjenje veličine testisa
• u žena, smanjena ili odsutna menstruacija

S vremenom se mogu razviti sljedeći uvjeti:

• artritis
• bolest jetre ili ciroza (trajno ožiljavanje) jetre
• povećanje jetre
• dijabetes
• hipotireoza
• srčana bolest
• pankreatitis

Dijagnosticiranje hemokromatoze

Hemokromatozu je teško dijagnosticirati iz simptoma, jer se oni mogu preklapati sa simptomima drugih stanja. Liječnik može odlučiti uputiti osobu na hepatologa (specijalista za jetru) ili kardiologa (specijalista za srce).

Neki testovi mogu pomoći liječnicima u dijagnosticiranju hemokromatoze. To uključuje krvne testove, jetrene pretrage, magnetsku rezonancu i genetsko testiranje.

Dvije različite vrste krvnih testova mogu otkriti preopterećenje željezom, čak i prije nego što se pojave simptomi.

Test zasićenja serumskog transferina mjeri količinu željeza vezanog za transferin - protein koji u krvi nosi željezo. Vrijednosti zasićenja više od 45% previsoke su.

Test feritina u serumu mjeri količinu željeza koju je tijelo pohranilo. Poznavanje ovih razina pomaže liječniku da dijagnosticira osobu i nadgleda je tijekom liječenja.

Liječnici moraju obaviti oba krvna testa i možda će ih trebati ponoviti radi veće preciznosti, jer i drugi uvjeti mogu povećati razinu feritina.

To nisu rutinske pretrage krvi, a liječnici ih obično provode samo ako netko ima roditelja, dijete ili bratu ili sestru s hemokromatozom.

Međutim, ljudi se također mogu podvrgnuti tim testovima ako imaju bilo koji od sljedećih znakova, simptoma i stanja:

• dijabetes
• povišeni jetreni enzimi
• poremećaj erekcije
• ekstremni umor
• srčana bolest
• bolest zglobova

Kod ljudi koji konzumiraju prekomjerne količine alkohola ili kod onih koji su imali puno transfuzija krvi ili hepatitisa C, rezultati ovih krvnih pretraga mogu ukazivati ​​na preopterećenje željezom.

Ovi dodatni testovi mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze nasljedne hemokromatoze:

• genetskim testiranjem može se utvrditi nosi li osoba HFE gen.
• MRI skenira kako bi se provjerila razina željeza u jetri
• biopsija jetre može odrediti razinu željeza u jetri i otkriti bilo kakvu cirozu ili druga oštećenja, ali ovaj je test danas rjeđi

Liječenje

Ako osoba dobije ranu dijagnozu i liječenje, obično ima normalno očekivano trajanje života. Ipak, trebali bi redovito raditi krvne pretrage, a liječenje se obično nastavlja doživotno.

Postoji nekoliko tretmana za poremećaje preopterećenja željezom:

Flebotomija

Flebotomija ili venesekcija redoviti je tretman uklanjanja krvi bogate željezom iz tijela.

Obično će se to trebati odvijati tjedno dok se razine ne vrate u normalu. Kad se razina željeza ponovno nakuplja, osoba će morati ponoviti tretman.

Koliko krvi uzima liječnik i koliko često ovisi o:

• dob i spol osobe
• cjelokupno zdravlje osobe
• ozbiljnost preopterećenja željezom

Liječnici mogu ukloniti 1 litru krvi jednom ili dva puta tjedno u ranim fazama liječenja. Nakon toga mogu vaditi krv svaka 2–4 ​​mjeseca.

Flebotomija ne može poništiti cirozu, ali može poboljšati simptome, poput mučnine, bolova u trbuhu i umora. Također može poboljšati rad srca i bolove u zglobovima.

Kelacija

Terapija heliranjem željeza uključuje uzimanje oralnih ili injektiranih lijekova za uklanjanje viška željeza iz tijela. Lijekovi mogu uključivati ​​lijek koji veže višak željeza prije nego što ga tijelo izluči.

Iako liječnici to obično ne preporučuju kao prvu liniju liječenja hemokromatoze, nekim ljudima može biti prikladno.

Promjene u prehrani

Promjene u prehrani radi ograničavanja unosa željeza mogu pomoći u smanjenju simptoma. Promjene u prehrani mogu uključivati:

• izbjegavanje dodataka koji sadrže željezo
• izbjegavanje dodataka koji sadrže vitamin C, jer ovaj vitamin povećava apsorpciju željeza
• smanjenje hrane bogate željezom i željezom obogaćene željezom
• izbjegavajući nekuhanu ribu i školjke
• ograničavanje unosa alkohola, jer to može oštetiti jetru

Komplikacije

Bez liječenja nakupljanje željeza može dovesti do zdravstvenih komplikacija, kao što su:

• ciroza
• veća šansa za rak jetre koji se odnosi na cirozu ili hemokromatozu
• dijabetes i pridružene komplikacije
• kongestivno zatajenje srca ako se u srcu nakupi previše željeza i tijelo ne može cirkulirati dovoljno krvi
• nepravilan srčani ritam ili aritmije, što dovodi do bolova u prsima, lupanja srca i vrtoglavice
• endokrini problemi, poput hipotireoze ili hipogonadizma
• artritis, osteoartritis ili osteoporoza
• brončana ili siva koža zbog naslaga željeza u stanicama kože

Ostale komplikacije mogu uključivati ​​depresiju, bolesti žučnog mjehura i neke karcinome.

Prema Institutu za poremećaje željeza, neke su obdukcije otkrile da su ljudi s neurodegenerativnim bolestima - poput Alzheimerove bolesti, multiple skleroze i epilepsije - imali problema s razinom željeza u mozgu.

Sažetak

Poremećaji preopterećenja željezom, poput primarne hemokromatoze, uključuju višak razina željeza koji se nakuplja u tijelu. Bez liječenja stanje može prouzročiti ozbiljne komplikacije i može biti opasno po život.

Kanadski su istraživači 2007. zaključili da je hemokromatoza "uobičajena i relativno jednostavna genetska bolest za liječenje".

Liječenjem ljudi mogu imati normalno očekivano trajanje života, posebno s ranom dijagnozom i učinkovitim upravljanjem.