ADHD: Otkrivena prva mjesta genetskog rizika
Novo istraživanje, objavljeno u časopisu Genetika prirode, identificira 12 segmenata DNA koji mogu povećati rizik od razvoja poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje.
Po prvi su put istraživači proveli veliku genetsku analizu poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), što je stanje koje navodno pogađa oko 6 milijuna djece u Sjedinjenim Državama.
Benjamin M. Neale s Harvard Medical School u Bostonu, MA, Anders D. Børglum sa Sveučilišta Aarhus u Danskoj i Stephen V. Faraone sa Državnog sveučilišta u New Yorku predvodili su međunarodni tim koji je radio na ovom istraživanju.
Kao što autori objašnjavaju u svom radu, ADHD je "vrlo nasljedan poremećaj ponašanja u djetinjstvu" koji pogađa 5 posto djece u SAD-u, ali i 2,5 posto odraslih.
Budući da se radi o "vrlo nasljednom" poremećaju, postoje brojne genetske varijante koje povećavaju rizik od ADHD-a. Iako istraživači vjeruju da je 74 posto rizika od ADHD-a genetski, još uvijek nisu čvrsto povezali nijedan gen s poremećajem.
U tom kontekstu, Nealeov tim krenuo je u ispitivanje genoma preko 50 000 ljudi širom svijeta, uključujući više od 20 000 ljudi s dijagnozom ADHD-a. Ukupno su analizirali oko 10 milijuna genetskih lokusa.
Studija je prva pronašla 12 genetskih lokacija
Koautor studije Bru Cormand, koji je ujedno i čelnik Istraživačke skupine za neurogenetiku na Sveučilištu u Barceloni u Španjolskoj, navodi da je tim pronašao zajedničke genetske varijante, nazvane polimorfizmi jednonukleotida (SNP), koje čine "21 posto ukupna genetika ADHD-a. "
"Uz to," nastavlja Cormand, "većina identificiranih genetskih promjena pronađena je u regijama genoma koje su [ostale tijekom cijele] evolucije, što naglašava [njihovu] funkcionalnu važnost."
Konkretno, istraživači su identificirali 12 genomskih segmenata koji bi mogli učiniti osobu osjetljivom na ADHD. Mnoge genetske promjene koje uključuje ADHD utječu na ekspresiju određenih gena u mozgu, kažu istraživači.
Na primjer, jedan od fragmenata DNA odgovara FOXP2 - genu koji igra ključnu ulogu u razvoju ljudskog jezika. FOXP2 kodira protein koji pomaže u stvaranju neuronskih sinapsi i na taj način olakšava učenje.
Studija je pronašla drugi gen nazvan DUSP6. Ovaj gen pridonosi regulaciji dopamina, neurotransmitera koji omogućava učenje.
Konačno, istraživači su također identificirali gen SEMA6D kao onaj koji izgleda da povećava rizik od ADHD-a. Ekspresija SEMA6D događa se tijekom razvoja embrija, a neki istraživači vjeruju da pomaže u razvoju živčanih grana.
Sveukupno, studija je otkrila da ADHD dijeli genetsku pozadinu s nekoliko drugih psihijatrijskih i ne-psihijatrijskih stanja.
"[Rezultati] otkrivaju, među ostalim, genetsko preklapanje između ADHD-a i velike depresije, anoreksije, stupnja obrazovanja, pretilosti, reproduktivnog uspjeha, pušenja ili nesanice."
Bru Cormand
"[T] njegova studija pojačava [...] ideju da je ADHD poremećaj s čvrstom biološkom osnovom, gdje genetika mnogo znači", dodaje autor.
Ova je studija prva koja je započela s identificiranjem specifičnih gena koji se odnose na rizik od ADHD-a.
"Ovi rezultati pokazuju važnost promicanja velikih studija - koje su [moguće] samo putem velikih međunarodnih konzorcija - kako bi se istražila genetska osnova složenih bolesti mozga", zaključuje Cormand.
