Što trebate znati o spina bifidi

Spina bifida je stanje kada kosti u kralješničnom stupu ne pokrivaju u potpunosti leđnu moždinu, ostavljajući je izloženom. Simptomi se kreću od blagih do ozbiljnih, a mogu utjecati na fizički i intelektualni razvoj.

Spina bifida je urođeni problem, što znači da je prisutna prije rođenja. Rezultat je nepotpunog zatvaranja embrionalne živčane cijevi. To je defekt neuralne cijevi.

Postoje četiri glavne vrste spina bifida:

• mijelomeningokela
• spina bifida occulta
• zatvoreni defekti neuralne cijevi
• meningokele

Mijelomeningokela je najteži tip. U spina bifida occulta simptomi mogu biti jedva primjetni. Operacija i druge mogućnosti liječenja mogu poboljšati kvalitetu života osobe s ozbiljnim simptomima.

Ovaj će se članak baviti simptomima, uzrocima i liječenjem najozbiljnije vrste, mijelomeningokele.

Što je spina bifida?

Tijekom prvog mjeseca nakon začeća, embrij razvija strukturu tkiva poznatu kao živčana cijev.

Ova se struktura postupno razvija u kosti, živce i tkivo. Oni na kraju tvore živčani sustav, kičmeni stup i kralježnicu, greben kostiju koji štiti i okružuje živce.

Kod spina bifida, živčana cijev i kralježnični stup se ne razvijaju pravilno. Kralježnica se ne zatvara u potpunosti, a kralježnični stup ostaje izložen duž nekoliko kralješaka.

Vrećica se stvara na leđima ploda dok se membrane i leđna moždina istiskuju. Vrećica može biti prekrivena moždanim ovojnicama ili membranama.

Od 4 milijuna beba rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine, spina bifida utječe na 1500–2000.

Vrste

Četiri glavne vrste spina bifida su:

Okulta

Ovo je najblaži oblik i ne može imati neuroloških znakova ili simptoma. Na koži gdje je oštećenje kralježnice može biti mali rodni znak, rupica ili čuperk dlake. Osoba možda nikad neće saznati da ima spina bifidu ako je slučajno ne otkrije test za neko drugo stanje.

Zatvoreni defekti neuralne cijevi

U masti, kostima ili moždanim ovojnicama leđne moždine mogu biti prisutni razni nedostaci. Često nema simptoma, ali neki ljudi mogu imati djelomičnu paralizu i inkontinenciju crijeva i mokraće.

Meningokela

Leđna se moždina razvija normalno, ali moždane ovojnice (zaštitne opne koje je okružuju) provlače se kroz otvor na kralješcima. Operacija može ukloniti membrane, obično s malo ili nimalo oštećenja živčanih putova.

Mijelomeningokela

Ovo je najteži oblik. Leđna moždina je izložena, što uzrokuje djelomičnu ili potpunu paralizu tijela ispod otvora. Sljedeći odjeljak detaljnije objašnjava simptome.

Simptomi

Dojenče koje je rođeno sa spina bifidom može imati ili se razviti:

• slabost ili paraliza u nogama
• urinarna inkontinencija
• inkontinencija crijeva
• nedostatak osjećaja u koži
• nakupljanje cerebrospinalne tekućine (CSF), što dovodi do hidrocefalusa i moguće oštećenja mozga

Živčani sustav također će biti skloniji infekcijama, od kojih neke mogu biti opasne po život.

Likvor je vodenasta tekućina koja teče kroz šupljine unutar mozga, a također i oko površine mozga i leđne moždine. Ako je previše likvora, to može dovesti do hidrocefalusa, pritiska na mozak i na kraju oštećenja mozga.

Ako se otvor na kralješcima dogodi na vrhu kralježnice, veća je šansa za potpunu paralizu nogu i druge probleme s kretanjem negdje drugdje u tijelu. Ako su otvori na sredini ili na dnu kralježnice, simptomi su obično manje izraženi.

Simptomi mijelomeningokele

Mijelomeningokela je najteži oblik spina bifida. Ako je prisutan hidrocefalus, to povećava šansu za probleme u učenju. Može se javiti niz simptoma.

Kognitivni simptomi

Svjesnost, razmišljanje, učenje, prosuđivanje i znanje poznati su kao spoznaja. Problemi u neuralnoj cijevi mogu utjecati na razvoj mozga. Ako se moždana kora, a posebno frontalni dio, ne razvije pravilno, mogu nastati kognitivni problemi.

Tip 2 Arnold-Chiari malformacija

Ovo je abnormalni razvoj mozga koji uključuje dio mozga poznat kao mali mozak. To može uzrokovati hidrocefalus. To može utjecati na obradu jezika i fizičku koordinaciju.

Poteškoće u učenju

Mnogi ljudi sa spina bifidom imaju normalnu inteligenciju, ali neki imaju poteškoća sa:

• učenje
• fokusiranje
• rješavanje problema
• čitanje
• razumijevanje govornog jezika
• praviti planove
• hvatanje apstraktnih pojmova

Koordinacija

Mogu biti problemi s vizualnom i fizičkom koordinacijom. Izvođenje gumba ili pertle može biti teško.

Paraliza

Većina ljudi s ovim stanjem ima određeni stupanj paralize u nogama.

Aparati za noge ili štap mogu pomoći osobi s djelomičnom paralizom da bude pokretna. Međutim, osoba s totalnom paralizom trebat će invalidska kolica.

Bez vježbanja donji udovi mogu postati slabi, što dovodi do iščašenja zglobova i propadanja kostiju.

Meningitis

Veći je rizik od meningitisa među osobama s spina bifidom. To može biti opasno po život.

Ostali problemi

Inkontinencija crijeva i mokraće su česti problemi. Mogu se razviti i kožni problemi, gastrointestinalni problemi, alergije na lateks i depresija.

Oštećenje kože može se dogoditi ako osoba nema osjećaj u nogama. Mogu se ozlijediti ili opeći, a da toga ne shvate.

Liječenje

Liječenje ovisi o vrsti kralježnice, koliko ozbiljno utječe na osobu itd.

Kirurške mogućnosti

U nekim je slučajevima moguća operacija.

Operacija za popravak kralježnice

Kirurg to može učiniti u roku od 2 dana od rođenja. Oni zamjenjuju leđnu moždinu i sva izložena tkiva ili živce natrag u tijelo novorođenčeta, zatim zatvaraju prazninu u kralješcima i zapečaćuju leđnu moždinu mišićima i kožom.

Ako se kasnije pojave problemi s razvojem kostiju, poput skolioze ili iščašenja zglobova, možda će biti potrebna daljnja korektivna operacija. Steznik na leđima može pomoći u ispravljanju skolioze.

Prenatalna kirurgija

Kirurg otvara maternicu i popravlja leđnu moždinu fetusa, obično tijekom 19. do 25. tjedna trudnoće. To može smanjiti rizik od pogoršanja kralježnice nakon porođaja.

Rođenje carskim rezom

Ako je spina bifida prisutna u fetusu, porođaj će vjerojatno biti carskim rezom, jer će biti manji rizik za izložene živce.

Hidrocefalus

Operacijom se može liječiti nakupljanje cerebrospinalne tekućine u mozgu. Kirurg ugrađuje tanku cijev, ili šantu, u djetetov mozak. Šant odvodi višak tekućine, obično do trbuha. Obično je potreban trajni šant.

Dijete će možda trebati daljnju operaciju ako se šant blokira ili zarazi. Kirurg može instalirati veći dok dijete raste.

Fizikalna i radna terapija

Fizikalna terapija

To je vitalno, jer povećava šanse osobe da se osamostali i sprječava slabljenje mišića donjih udova. Posebni aparatići za noge mogu pomoći u održavanju mišića jakim.

Pomoćne tehnologije

Osoba s totalnom paralizom nogu trebat će invalidska kolica. Električna invalidska kolica su prikladna, ali ručna pomažu u održavanju snage gornjeg dijela tijela i opće kondicije.

Računala i specijalizirani softver mogu pomoći onima koji imaju poteškoće u učenju.

Radna terapija

To djetetu može pomoći da učinkovitije obavlja svakodnevne aktivnosti, poput odijevanja. Može potaknuti samopoštovanje i neovisnost.

Liječenje urinarne inkontinencije

Urolog će izvršiti procjenu i preporučiti odgovarajući tretman.

Čista isprekidana kateterizacija (CIC)

Ovo je tehnika pražnjenja mjehura u redovitim intervalima. Dijete ili roditelj ili njegovatelj nauči postavljati kateter kroz mokraćnu cijev i u mjehur kako bi ga ispraznio.

Antiholinergici

Liječnici često prepisuju ove lijekove odraslima s urinarnom inkontinencijom, ali mogu ih propisati i djetetu s spina bifidom. Lijekovi povećavaju količinu mokraće koju mokraćni mjehur može zadržati i smanjuju broj puta kada dijete mora mokriti.

Injekcija botoksa

Neki ljudi imaju hiperrefleksijski mjehur, gdje se mjehur kontrahira na neobičan način. Liječnik može preporučiti injekciju botoxa za paraliziranje mišića. Ako uspije, liječenje će se ponoviti svakih 6 mjeseci.

Umjetni sfinkter mokraće (AUS)

Kirurg može ugraditi uređaj sa silikonskom manžetom, okružen tekućinom, pumpicom i balonom. Uređaj je pričvršćen na uretru, a balon se stavlja u trbuh. Pumpa se muškarcima stavlja pod kožu skrotuma, a kod žena ispod kože usana.

Kada dijete treba mokriti, pritiskaju pumpu. To privremeno prazni tekućinu iz manžete u balon, oslobađajući pritisak na manšetu i otvarajući uretru, omogućujući oslobađanje urina. Možda nije prikladno za mlađe dječake koji još nisu dostigli pubertet.

Mitrofanoffov postupak

Kirurg uklanja slijepo crijevo i stvara mali kanal, Mitrofanoffov kanal, koji završava na otvoru, ili stomi, odmah ispod pupka.

Dijete može staviti kateter u stomu da oslobodi mokraću i isprazni mjehur.

Dugotrajna uporaba antibiotika može biti potrebna kako bi se spriječile infekcije mokraćnog sustava i bubrega.

Liječenje inkontinencije crijeva

Posebna prehrana i neke tehnike treninga u zahodu mogu vam pomoći.Ostale mogućnosti liječenja uključuju operaciju.

Dijeta

Zdrava, uravnotežena prehrana s puno vlakana može pomoći u prevenciji zatvora, ali previše vlakana može uzrokovati proljev. Dnevnik hrane pomoći će u evidentiranju odgovarajuće hrane.

Analni čepovi

Izrađene su od pjene i umetnute u anus kako bi se spriječilo prljanje. Kad se čep smoči, on se širi, blokirajući izlazak i izmet. Analni čepovi djeluju oko 12 sati. Mogu se ukloniti povlačenjem pričvršćene žice.

Klistir

Ako druge tehnike ne uspiju, osoba može imati koristi od klistiranja. Oni ciste crijevo 2-3 dana.

Operacija za inkontinenciju crijeva

Ako niti jedan od ovih tretmana nije učinkovit, liječnik može preporučiti operaciju.

Antegradni kontinenski klistir (ACE)

Kirurg koristi slijepo crijevo da stvori kanal između crijeva i trbuha. Ovaj kanal završava otvorom ili stomom na površini trbuha.

Ako osoba umetne kateter u stomu, tekućine mogu proći kroz kateter, u stomu i u crijevo kako bi se njegov sadržaj izbacio kroz anus.

Kolostomija ili ileostomija

Kolostomija uključuje preusmjeravanje dijela debelog crijeva tako da se poveže sa stomi koja je pričvršćena na vrećicu. U vrećici se sakuplja stolica.

Ako je preusmjeravanje na kraju tankog crijeva, postupak se naziva ileostomija.

Djetetu s spina bifidom možda će trebati pomoć brojnih stručnjaka, uključujući pedijatra, neurokirurga, urologa i ortopeda.

Testovi i dijagnoza

Rutinsko ultrazvučno skeniranje otkriva većinu slučajeva spina bifida tijekom trudnoće. Dostupni su i razni prenatalni testovi, ali oni nisu 100% točni.

Test alfa-fetoproteina u serumu majke (MSAFP)

Ovo je krvni test kojim se utvrđuje alfa-fetoprotein (AFP), protein koji fetus proizvodi.

AFP obično ne ulazi u majčin krvotok. Ako se dogodi, to obično znači da fetus ima abnormalno visoku razinu i vjerojatno defekt neuralne cijevi. To bi moglo ukazivati ​​na anencefaliju, nepotpunu lubanju i nerazvijeni mozak ili spinu bifidu.

Ponekad su razine AFP normalne, ali fetus ima spina bifida. U drugim su slučajevima razine AFP visoke, ali fetus je zdrav.

Ako su razine AFP visoke, liječnik će naručiti novi test krvi. Ako su i dalje visoki, liječnik će preporučiti daljnje pretrage kako bi utvrdio razlog.

Razine AFP-a također mogu biti visoke ako:

• postoji više od jednog fetusa
• došlo je do pogrešne kalkulacije gestacijske dobi

Ostali testovi

Ostali testovi tijekom trudnoće su trostruki zaslon ili četverostruki (četverostruki) zaslon. Oni testiraju tri ili četiri tvari u krvi.

Ako je ultrazvučni pregled normalan, ali razina AFP visoka, liječnik može preporučiti amniocentezu. Uzorak tekućine uklanja se iz plodne vode i testira se na razinu AFP. Ako fetus ima oštećenje neuralne cijevi, postojat će visoke razine AFP u amnionskoj tekućini koja ih okružuje.

Uzroci i čimbenici rizika

Znanstvenici ne znaju točno što uzrokuje spina bifidu. To je najvjerojatnije zbog kombinacije naslijeđenih (genetskih), okolišnih i prehrambenih čimbenika.

Folna kiselina

Čini se da je spina bifida vjerojatnija ako majka nema dovoljno folne kiseline tijekom trudnoće.

Od uvođenja preporuka folne kiseline u SAD-u 1992. godine, broj poroda koji uključuju defekte neuralne cijevi je opao.

Biljni proteini, željezo, magnezij i niacin

Nizak unos ovih hranjivih sastojaka prije začeća može značajno povećati rizik od oštećenja živčane cijevi.

Obiteljska povijest

Ako se dojenče rodi sa spina bifidom, veća je vjerojatnost da će buduća braća i sestre imati isto stanje.

Lijekovi

Lijekovi poput valproata, koji se koriste za liječenje epilepsije ili bipolarnog poremećaja, povezani su s većim rizikom da se djeca rode s urođenim oštećenjima, kao što je spina bifida.

Dijabetes

Ženka s dijabetesom vjerojatnije će dobiti dijete s spina bifidom od one koja to nema.

Pretilost

Žena čiji je indeks tjelesne mase (BMI) 30 ili veći ima veći rizik od rađanja djeteta s spina bifidom.

Prevencija

Budući da je uzrok spina bifide nepoznat, teško ga je spriječiti, ali folna kiselina i testovi tijekom trudnoće mogu pomoći.

Folna kiselina

Tijekom reproduktivnih godina ženke bi trebale dnevno unositi 400 mikrograma (mcg) folne kiseline.

Izvori uključuju:

• tamnozeleno, lisnato povrće
• žumanjci
• neko voće
• obogaćeni proizvodi od žitarica

Ženke koje su trudne ili pokušavaju zatrudnjeti trebale bi uzimati dodatak folne kiseline od 400 mcg dnevno.

Ako žena koja ima spina bifidu ili koja ima dijete s tim stanjem, liječnik može preporučiti uzimanje dodatne folne kiseline prije ponovnog začeća.

Ispitivanja

Prolazak testova na nedostatke neuralne cijevi i druge probleme tijekom trudnoće također može smanjiti rizik i omogućiti ljudima da poduzmu rane mjere.

Outlook

U prošlosti se spina bifida smatrala opasnom po život, ali većina ljudi rođenih s njom sada preživljava i u odrasloj dobi. Znatan broj živi samostalno.

Većina djece s spina bifidom ima normalnu inteligenciju, može hodati i pohađati redovnu školu, ali nekima je potrebna dodatna podrška.

Za one koji trebaju više informacija o kralježnici kralježnice, Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) nudi popis korisnih organizacija za kontakt za informacije, podršku i istraživačke programe.